Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Milline oleks maailm kui mutatsioone ei esineks?". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
mutatsioonid, mutatsioone, haigustel, olemasolevad, kandjad, ebasoodsad, kalduvus, olemuselt, kromosoom, fenotüübis, kasulikke, eelsoodumus, suhkruhaigus, kõrgvererõhutõbi, karvkate, kopsud, hingata, niisiis, muutuvate, sureks, ühesugused, tervetTartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialisti õppekava Tanel Teder MUTATSIOONID Referaat Juhendaja: Triin Veber Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 Sisukord: 2 Sissejuhatus Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt
Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis.
Milliseid geene nimetatakse aheldunuteks? Ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja milliseid autosoomideks? Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. 2. Kuidas määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Kui munarakku viljastab X kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib tüdruk, kui aga Y kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib poiss. 3
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees eelneb raku jagunemisele 2
Telofaas, kus kromosoomid on jõudnud raku vastaspoolustele ning nende umber moodustub tuumamembraan. Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades kõigis homoloogilistes kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. Mioosi teine etapp meenutav mitoosi ainsa erandiga selles, et kromosoomide arv on poole väiksem. Anafaasis lahknevad tütarkromatiidide rakud erinevatele poolustele. MUTATSIOONID Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.
Algelistest olestest arenesid järk-järgult täiuslikumad organismid. Igal loomal, kes ei ole saavutanud oma arengu piiri, tugevdab mingi elundi sagedasem ja kestvam kasutamine vähehaaval seda elundit, arendab ja suurendab teda ja lisab talle jõudu (vastavalt kasutamise kestusele), sellal kui ühe või teise elundi kestev mittekasutamine nõrgendab teda, viib mandumisele, vähendab pidevalt tema võimeid ja kutsub lõpuks esile tema kadumise Liikide välja suremine: et olemasolevad eluvormid maailma ära mahuks, on olnud vajalik paljude varasemate eluvormide väljasuremine nii isendite, liikide, perekondade kui sugukondade tasemel. Lamarcki teoorias ei esinenud liikide välja suremist, vaid algelistest olestest arenenumate organismide arenemine. Darwin loob ka sugulise valiku mõiste - isaste organismide võitlus paarilis(t)e pärast. Lamarck: elu võib tekkida pidevalt uuesti Sarnasus:
See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus! Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas. Cas9 endonukleaas teeb DNA-sse vajalikku kohta katked tänu selle kohaga paardunud komplementaarsele RNA-le. DNA järjestuste deletsioonid, uue järjestuse sisestamine rekombinatsiooni abil
võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi). 11) Mutageen Keskkonnategur, mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen vähk, teratogeen loote väärareng). 12) Mutatsioon igasugune muutus raku geneetilises materjalis. Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega.
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus
M antigeen. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Mitmealleelsus – ühel geenil on mitu alleeli, nt küülikute karvavärvus või inimeste veregrupid. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muudavad morfoloogilisi tunnuseid, nt seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad organismi elulisi funktsioone, avaldub organismi surmaga tihti juba loote eas.
2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve · Autosomaalne retsessiivne: Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena. Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad. Vanemad on tihti lähisugulased. Esinev võrdselt mõlemal sugupoolel. Pärast haiget last on võimalus järgnevatel sündida tervetena 25% · X liiteline retsessiivne päritavus: Haiged on pea alati mehed, ülekanne mehelt-mehele puudub. Nende vanemad on tavaliselt terved ja ema haiguse kandja. Naised võivad haigestuda juhul kui isa on haige ning ema kandja või mittejuhusliku X
Väärarengute ning enamasti surmaga lõppevate haiguste puhul saavad siis vanemad otsustada, kas lasta sellisel lapsel sündida. Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Rakkude jagunemist ja diferentseerimist kontrollivad paljud erinevad geenid. Kui mõni nendest geenidest on muteerunud või nende regulatsioon on muutunud, võivad rakud asuda kontrollimatult jagunema ning põhjustada kasvajate arengut. Neid raku jagunemist kontrollivaid geene võivad kahjustada mutatsioonid, mis akumuleeruvad somaatilistesse rakkudesse inimese eluajal ning selle tagajärjel muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõnede vähktõbede puhul on ka päritav eelsoodumus. Sel juhul päranduvad mutantsed geenid sugurakkude kaudu järglastele. Näiteks rinnavähi puhul on leitud kaks mutantset geeni, BRCA1 ja BRCA2, mis levivad perekonniti. Risk haigestuda on sel juhul 10 korda suurem. Geneetika osa kaasaegses põllumajanduses
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
- Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum - Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses 2 komplekti kromosoome Tunnuste pärandumine – kromosoomid - Karuüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia 18.Inimese tunnused Erinevusi põhjustavad – mutatsioonid, polüploidsus, homoloogiline rekombinatsioon III loeng 1 Elu teke maal - Ürgpuljong - Tossavad veealused korstnad - Evolutsioon – bakterid, arhed, aukarüoodod (seened, taimed, loomad) Kas fossiilseid baktereid on võimalik leida? Tsüanobakteride vanus on 3,5 miljardit aastad, nad on vanimad seniteadaolevad fossiilid. Neil
11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni aktivatsiooni ja arengu XX-embrüo suunas. 12. Biseksuaalsusgeenid. Nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu. 13. Homoseksuaalsusgeenid. Mutatsioonid viljatusgeenis fru põhjustavad mõningaid muutusi kärbse kesknärvisüsteemi neuronite arengus vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud. 14. Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist. 15. Hermafrodiitsus
tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Geenides oleva informatsiooni avaldumises, st organismi tunnuste kujunemises on suur osa keskkonnal. Muutlikkus organisimi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus jaotatakse: - pärilik muutlikkus ehk geneetiline muutlikkus - mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline muutlikkus Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Pärilik muutlikkus jaotatakse: - kombinatiivne muutlikkus - mutattiivne muutlikkus Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Kombinatiivne muutlikkus vanematelt pärit geenide ümberpaigutamine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. - meioos - viljastumine Esineb kõikidel suguliselt sigivatel organismidel.
Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. (Sille) Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine. Põhilise töövõttena luuakse mudel (kasutades teatud eelduseid ja teadmisi vastavat protsessi mõjutavate tegurite kohta) ning selle tulemusi võrreldakse reaalsete populatsioonide vaatlemisel saadud tulemustega. Kui need langevad kokku, võib öelda, et mudel vastab antud populatsioonis toimunud protsessile
o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageene on kaks: a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused
o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageene on kaks: a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused
Geenikonversiooniks nimetatakse nähtust, kus kahe kõrgelt homoloogse järjestuse vahel toimub geneetilise info vahetamine ühesuunaliselt ilma ristsiirdeta. Geenikonversiooni näol on tegemist olulise faktoriga geeniperekondade ning teiste kõrgelt sarnaste alade evolutsioneerimisel ning homogeniseerimisel. On rekombinatsiooni üks vorme. 1. Geenikonversioon on...(valik vastus, õige: rekombinatsioon + reparatsioon) ???? 2. Kirjelda populatsiooni kui mutatsioonid ja valik on tasakaalus. Populatsioonis püütakse hoida tasakaalu uue kahjuliku alleeli tekkimise ja tema valiku kaudu kõrvaldamise vahel. Kui kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed, toimub nende kõrvaldamine populatsioonist seda alleeli homosügootses olekus kandvate isendite kõrvaldamise teel või geenitriivi kaudu. Juhul, kui kahjulik mutantne alleel on dominantne, toimib valik negatiivselt seda alleeli heterosügootses olekus kandvate isendite vastu.
Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni aluseks matemaatiliste meetodite abil.
kromosoomide samas lookuses. Alleelid tekivad mutatsioonide tagajärjel. Populatsiooni isendid ristuvad omavahel. Ristumise tulemusel võib sündida homosügootseid (retsessiivsed või dominantsed alleelid) ja heterosügootseid isendeid. Vt geneetiline struktuur! Homosügoot isend, kellel on lookuses (mõlemas kromosoomis) identsed alleelid: AA, aa, AA bb. Heterosügoot isend kellel on lookuses geeni erinevad alleelid: Aa, AA Bb, Aa Bb. Geneetilise muutlikkuse allikaks on: 1. mutatsioonid st tekivad uued geenid või alleelid. * Kahjulikud mutatsioonid (avalduvad fenotüübis) * Neutraalsed mutatsioonid * Kasulikud mutatsioonid ( vastupidavus haigustele jne) Mutatsioonid tekivad harva. Paraku geene on väga palju ja isendeid ka, nii et mutatsioonid avaldavad muutlikkusele peamist mõju. 2. kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Erinevate alleelidega gameetide kombineerimisel võib populatsioonis tekkida palju uusi
· Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
Meioos: Sugurakkude moodustumise käigus toimuv paljunemine, mis algab samuti DNA replikatsiooniga ja kromosoomide kahekordistumisega, kuid milles on kaks järjestikust jagunemist. Seepärast kromosoomide arv väheneb poole võrra. Saame meioosi tulemusena neli haploidset tütarrakku, mis diferentseeruvad siis viljastumisvõimelisteks sugurakkudeks ehk gameetideks. Gameedid ei ole enam geneetiliselt ühesugused,sest ka meioosis võivad esineda mutatsioonid. Toimub ristsiire ja homoloogsete kromosomide sõltumatu jaotumine. Mitoos (keha ehk somaatilised rakud): Esineb nii haploidsetes (1N) kui diploidsetes (2N) keharakkudes. Protsess pidev neli staadiumi. Profaas - Kromosomid tihenevad ja lühenevad, muutuvad valgusmikroskoobis nähtavateks. Tsentrioolid hakkavad liikuma ja tuuma ümbris kaob. Metafaas - Tuumamembraan on kadunud. Duplitseerunud kromosoomid on koos
et see nähtus on tingitud geenide omaduste hüppelistest muutustest. Veenvaid tõendeid geenide muteerumisest andsid uurimused äädikakärbse juures (Morgan jt), kus leiti mitmete tunnuste uute pärilike variantide teket, mis oli tingitud vastavate geenide uute alleelide tekkest. Sai selgeks, et geenide (ja tunnuste) alleelsete variantide olemasolu on põhjustatud millalgi toimunud geenmutatsioonidest. 1927. a. tõestas Herman Muller (üks Morgani õpilasi), et mutatsioone äädikakärbestel võib oluliselt suurema sagedusega esile kutsuda röntgenkiiritusega. Hilisemad eksperimendid näitasid, et mutatsioone võib stimuleerida ka muude ioniseerivate kiirgustega (radioaktiivne, ultraviolett) ja paljude keemiliste ühenditega, aga ka normaalsest kõrgema temperatuuriga. Niisuguseid tegureid hakati nimetama mutageenideks. Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone
Lamarck elu evolutsioon: · Elu jooksul omandatud tunnused, mis esinevad mõlemal vanemal päranduvad järglastele. Darwini teooria põhiseisukohad: · Muutlikkus Muutlikkus sõltub organismi olemusest, elutingimustest ja elukeskkonnast. · Olelusvõitlus Oleste ellujäämise ja paljunemise sõltuvus seda takistavatest teguritest. · Looduslik valik Paremini kohastunud isendite eelispaljunemine ja ellujäämine. · Liigiteke Olemasolevad liigid ei ole tekkinud ega loodud vaid valiku käigus välja kujunenud varem eksisteerinud liikudest. 2. Palentoloogilised tõendid: · uurib fossiile · Tavaliselt: mida sügavamad kihid, seda vanemad organismid. Võrdlusmeetodid: 1. Võrdlev anatoomia Mida sarnasemad organismid, seda lähemal ajas on nende ühised esivanemad. Homoloogilised elundid on põhiehituselt sarnased elundid.
Lamarck elu evolutsioon: • Elu jooksul omandatud tunnused, mis esinevad mõlemal vanemal päranduvad järglastele. Darwini teooria põhiseisukohad: • Muutlikkus Muutlikkus sõltub organismi olemusest, elutingimustest ja elukeskkonnast. • Olelusvõitlus Oleste ellujäämise ja paljunemise sõltuvus seda takistavatest teguritest. • Looduslik valik Paremini kohastunud isendite eelispaljunemine ja ellujäämine. • Liigiteke Olemasolevad liigid ei ole tekkinud ega loodud vaid valiku käigus välja kujunenud varem eksisteerinud liikudest. 2. Palentoloogilised tõendid: • uurib fossiile • Tavaliselt: mida sügavamad kihid, seda vanemad organismid. Võrdlusmeetodid: 1. Võrdlev anatoomia Mida sarnasemad organismid, seda lähemal ajas on nende ühised esivanemad. Homoloogilised elundid on põhiehituselt sarnased elundid.
fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigisiseste polümorfismide alusel (DNA või valk). Põhiprobleemid, millega mol evo tegeleb: Uuritakse liikidevahelisi erinevusi ja polümorfisme. Põhjustajateks on mutatsioonid – evolutsiooni seisukohalt on olulised ainult pärilikud mutatsioonid. Kui selline mutatsioon tekib ja on kahjulik, kõrvaldatakse see LV poolt, kui aga kasulik siis fikseerub. Osad muutused on juhuslikud ja mille fikseerumine sõltub geenitriivist. Molekulaarsed muutused on fenotüübi tasemel sageli märkamatud, morfoloogiline muutus kajastub fenotüübis. Morfoloogilise tunnuse
alles aastakümneid hiljem. 1. Bakterite transformatsiooni avastamine. Transformatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Transformatsioon võib toimuda ka looduslikes tingimustes. Sel juhul kandub elusrakkudesse surnud rakkudest vabanenud DNA. Streptococcus pneumoniae (pneumokokk) on patogeenne bakter, mis võib põhjustada kopsupõletikku. Pneumokokid on geneetiliselt muutlikud, mis avaldub nende fenotüübis. Üheks silmatorkavaks tunnuseks on polüsahhariididest koosneva limakapsli olemasolu. Patogeensed on ainult limakapsliga pneumokokid, sest limakapsli tõttu ei suuda peremeesorganism neid hävitada. Kapsli olemasolu või puudumist on võimalik hinnata tardsöötmel moodustuvate bakterikolooniate suuruse alusel. Limakapsliga rakud (S-tüüpi, sile) moodustavad söötmel suuri, siledapinnalisi
I metafaas kromosoomid on tugevalt kondenseerunud, homoloogiliste kromosoomide paarid asuvad raku ekvatoriaaltasapinnal. Nende tsentromeeride regiooni on seostunud mikrotuubulid ning homoloogiliste kromosoomide otste vahel on jälgitavad veel kiasmid. I anafaas homoloogilised kromosoomid liiguvad raku vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks. Seega koosneb iga kromosoom ikka veel kahest tütarkromatiidist. I telofaas kromosoomid on jõudnud raku vastaspoolustele ning nende ümber moodustub tuumamembraan. Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. Lühikese interfaasi käigus DNA replikatsiooni ei toimu. II jagunemine- tütarkromatiidid jaotuvad tütarrakkudesse nagu mitoosis kuid kromosoomide arv on poole väiksem. 6
liikide vahel. Eristatakse viljastumiseelseid ja järgseid tegureid Stabiliseeriv valik loodusliku valiku tüüp; säilitab ja kinnitab olemasolevaid kohastumusi, kujundab regulatsioonimehhanisme, mis aitavad indiviididel kohaneda teatud piirides varieeruvate keskkonnatingimustega Suunav valik loodusliku valiku tüüp; tavalisest vormist erinevate tunnustega isendite eelistamine. Suunava valiku toimel kujunevad uued ja täiustuvad olemasolevad kohastumused Tõene või väär? 1. Liigi isendid on geneetiliselt ühesugused. 2. Kohastumused tekivad populatsioonidest. 3. MikroevolutsiooniKatkeva tasakaalu põhjustavad neutraalsed mutatsioonid. 4. Liikide iseseisvuse tagavad ristumisbarjäärid. 5. Geneetiline triiv toimib peamiselt väikestes populatsioonides. 6. Liigilised kohastumused onpole alati täiuslikud. 7. StabiliseerivLõhestav valik kõrvaldab populatsioonist geneetilise muutlikkuse. 8
Nõnda, aitas Hardy–Weinberg’i seadus aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku pärilikkuse korral. HW seaduse eeldused: Organismid on diploidsed Paljunemine on suguline Generatsioonid ei ole kattuvad Toimub vaba ristumine Populatsioon on lõpmata suur Sugudevahel ei ole alleelisageduste erinevusi Ei ole migratsiooni, mutatsioone ja looduslikku valikut Sellist populatsiooni ei ole muidugi olemas. Väga paljudel juhtudel on aga suhteliselt lühikeste ajavahemike kestel kõrvalekaldeid neist tingimustest niivõrd väikesed, et populatsiooni võib mitmete geenide suhtes vaadelda praktiliselt tasakaalulisena. Mõnikord võivad nende tegurite vastassuunalised toimed teineteist neutraliseerida, nii et populatsioon on geneetiliselt
annaabi.ee 
