PÄRILIKKUSE ALUSED Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA desoksüribonukleiinhape. Rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom moodustub ühest valkudega seotud DNA molekulist. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Geen DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Alleel Ühel geenil olevad kaks vormi. Need võival olla erinevad või ühesugused. SOO MÄÄRAMINE Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem.
Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY naiselikud kehaproportsioonid, kerge vaimne alaareng,
DNA rakutuumas mitmesuguste valkude poolt kokku pakitud 1 valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi Lihtsalt üks vahva pilt J Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi Kromosoome saab sarnasuse alusel jagada paaridesse, alati on paarist üks kromosoom saadud isalt teine emalt Organismi kõigis rakkudes on ühepalju kromosoome Sugurakkudes on aga igat kromosoomi ainult 1 Kui meil on keharakkudes 46 kromosoomi siis sugurakkudes 23 Mis on geen? Dna molekulid liigenduvad geenideks Geen on Dna lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenid päranduvad dna koostises vanematelt järglastele
(sisaldab infot ühe kindla valgu molekuli sünteesimiseks) Kõik organismi rakud sisaldavad samu geene ja seega infot kogu organismi kohta Tunnuse kujunemine Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud Valgud pole mitte ainult raku koostisosad vaid ka ensüümid ja katalüsaatorid, samuti teiste molekulide transportijad ja säilitajad. Kindlas rakus on aktiivsed ainult need geenid, mis on vajalikud selle raku arenguks ja talitluseks. Miks ei avaldu keharakkudes kõik geenid ühe ajal, kuigi nad on seal olemas? Enne jagunemist DNA kahekordistub - Replikatsioon - DNA polümeraas - ensüüm - H sidemed http://bio.edu.ee/models/models/theory/et/replik_theory.htm Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome Kromosoomipaarid (üks kromosoom isalt ja teine emalt) Sugurakkudes on igat kromosoomi üks. Inimese keharakkudes 23 paari Üks neist sugurakkude paar Äädikakärbsel 8, lambal 54 koeral 78, šimpansil 48
Bioloogia KT Molekulaargeneetika ja viirused Pärilikkus 1. Pärilikkus on looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega 2. Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse saduspärasusi 3. Kromosoome inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes 23 4. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 5. Keskkonna mõju tunnuste kujunemisele: soodustab või pidurdab tunnuste arengut. Näiteks kehakaal ja –ehitus, naha pigment, haiguste põdemine 6. Genotüüp – organismi kõik geenid ühesrakus, st. eeskiri, kuidas seda organismi üles ehitada. Fenotüüp – organismi kõik tunnused ehksee, milline organism tegelikult kujunes. 7
tunnused. Lahksugulisus- Ühel indiviidil vaid ühe sugupoole (kas emase või isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu Liitsugulisus- Ühel indiviidil mõlema sugupoole (nii emase kui ka isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu. Ajalooliselt on välja kujunenud mitu soo määramise viisi. Kõige täiuslikum on soo määramine erinevate (X ja Y) sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimestel kõikides rakkudes, nii keha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukromosoomid, mis mehel ja naisel on erinevad, vastavalt XY ja XX Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes Igas naise sugurakus (munarakus) on üks Xkromosoom
geneetika isaks. 1867 aastast alates oli Mendel Brno augustiini kloostri abt ning tegeles uurimistööga taimede muutlikuse kohta. Ta kasvatas ja uuris 28 000 hernetaime ning töötas tulemuste põhjal välja Mendeli seaduse, mis on siis teiste sõnadega organismi pärandumisseadused geneetikas. Kromosoomid Sõna ``kromosoom`` tuleb kreeka keelest (chroma,värvus) ja (soma,keha). Need asuvad inimeste rakkudes ning meenutavad väga väikeseid värvilisi niidijupikesi. Keharakkudes on 46 kromosoomi e. 23 kromosoomi paari. Kuid sugurakkudes on neid poole vähem. Sugurakkudes esindab iga kromosoomipaari üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenema hakkab tüdruk või poiss. Uus organism saab välja kujuneda alles sugurakkude, (seemne- ja munaraku) ühinemisel, kus ss moodustub normaalse kromosoomide arvuga rakk. Paaris kromosoomid on täpselt
PÄRILIKKUSE ALUSED Õp. lk 128 151 1.Lünkteksti täitmine (nt. kromosoomide ehitus, paiknemine, geenid, inimese kromosoomide arv jne.) abiks TV lk 48 ül 2; lk 49 ül 4 ja 2 Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Selline ehitus võimaldab DNA tõhusamat kaitset kahjustavate mõjude eest. Kõikides keharakkudes on kromosoomide arv ühesugune. Igal liigil on kromosoome kindel arv ja neil on iseloomulik kuju. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendes jääb muutumatuks. Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja kasvamisel järglastele edasi anda tunnuseid. Kuid järglastele ei pärandu vanemate omadused. Pärilikku informatsiooni säilitatakse kromosoomides. Igal liigil on kindel arv iseloomuliku kujuga kromosoome. Inimese kõikides
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemiseja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinihape e. DNA. Molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustub kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoomid on pärit isalt ja emalt. Sugurakkudes on iga kromosoom ühekordselt, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekulid liigenduvad geenideks. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus
Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon
Jüril oli 30cm ja Jaanil 35cm. Millest on erinevused tingitud? Mis tüüpi muutlikuse avaldumisega on sel puhul tegemist? V: Organismi areng sõltub keskkonnast, pärilik info ei erine, sest nad on ühemunakaksikud. Ilmselt Jaan on rohkem trenni teinud ja sellest ka suurem õlavarre ümbermõõt. Tegemist on mittepärilike muutustega. 6. Selgita mõisted: kromosoom Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Geen Geen on DNA lõik, mis määrab ühe või mitu tunnust. Osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Geenialleel Geenialleel ehk geeni vorm
Mõisted 1) Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks
Ühel geenil on tavaliselt kaks vormi ehk alleeli. Alleelid võivad erineda või olla ühesugused. Dominantse alleeli olemasolu avaldub organismil selle alleeli poolt määrarud tunnus. Inimese keharakus on 46 kromosoomi. Ajalooliselt on välja kujunenud mitmed soo määramise viise. Kõige täiuslikum on soo määramine sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimesel kõikides rakkudes, niikeha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukroomid mis mehel (XY) ja naisel (XX) on erinevad. Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Iga naise sugurakkus on üks X kromosoom. Pooltes mehe sugurakkudes on X - kromosoom, pooltes Y- kromosoom. Inimesel määratakse sugu viljastumise hetkel. Soo määrab, millise
Bioloogia KT Molekulaargeneetika ja viirused Pärilikkus 1. Pärilikkus on looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega 2. Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse saduspärasusi 3. Kromosoome inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes 23 4. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 5. Keskkonna mõju tunnuste kujunemisele: soodustab või pidurdab tunnuste arengut. Näiteks kehakaal ja –ehitus, naha pigment, haiguste põdemine 6. Genotüüp – organismi kõik geenid ühesrakus, st. eeskiri, kuidas seda organismi üles ehitada. Fenotüüp – organismi kõik tunnused ehksee, milline organism tegelikult kujunes. 7
DNA e. desoksüritoonukleünhape rakutuumas kromosoomides paiknev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku infot geen on DNA lõik, mis osaleb organ. ühe või mitme tunnuse kujunemises , geen on pärilikkuse algüksus ja need päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele kromosoom valkudega seotud DNA molekul, mis paikneb rakutuumas Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt Ühe neist saame isalt, teise emalt. See tähendab, et ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõujuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on
(Ribonukleiinhape ehk RNA on organismi rakkudes leiduv biopolümeer, millel olenevalt vormist on mitmeid erinevaid ülesandeid.) Inimese kromosoomid jagunevad 23 kromosoomipaariks. Kromosoomid, mis on paaris on täpselt ühesugused. Ainsaks erandiks on üks meeste kromosoomipaar. Sellest kromosoomipaarist olenebki tema järglase sugu. Üks neist kromosoomidest on X-kromosoom, teine Y-kromosoom. Nende kromosoomide nimetus tuleneb nende kujust, mis meenutavad kirjatähti x ja y. Meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, naistel aga kaks x-kromosoomi. X- ja Y-kromosoomid on sugukromosoomid, sest need on inimese soo tunnuseks. 23 paari kromosoome on inimese keharakkudes, aga sugurakkudes on neid poole vähem. Alles sugurakkude, milleks on seemne- ja munarakk, ühinemisel moodustub tavalise kromosoomide arvuga rakk, mille jagunemisel kujuneb järk- järgult välja uus organism. Sugurakkudes on igast kromosoomipaarist üks kromosoom, mis tähendab, et
diploidset rakku (2n=43) Teise jagunemise eel INTERFAASI ei toimu ja see liitub PROFAASIGA Teise jagunemise METAFAASIS on kromosoomid ühendatud kääviniitidega ja asuvad ekvatoriaaltasandil. Teise jagunemise ANAFAASIS kromosoomide tsentromeerid kahestuvad, kromatiidid lahknevad ja liiguvad poolustele (ATP jõul) Teise jagunemise TELOFAASIS moodustub mõlemas t tütarrakust 2 haploidse (N=23) kromosoomistikuga rakku MITOOS MEIOOS *toimub keharakkudes *toimub sugurakkudes *diploidne kromosoomistik (2n=46) *haplidne kromosoomistik (n=23) *rakud on identsed *rakud geneetiliselt erinevad *ei toimu kromosoomide krossingoverit *toimub krossingover *toimub 1 jagunemine *toimub 2 jagunemist
Mutatsioone põhjustavad mutageenid. 13. Mutageen mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. 14. Biosfäär on maa pinnakihtide ruumiosa, mis sisaldab elusorganisme. 15. Sugukromosoomid isendi soo määrav kromosoov, mille arv on erinevatel sugupootel erinev. Enamikiel loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome. - Inimese sugukromosoomid on XY - Inimese keharakkudes on 44 autusoomi + 2 sugukromosoomi. - sugurakkudes on 22 autosoomi + 1 kromosoom - sugukromosoomid sugupooltel erinevad. Sugurakkudes 1 keharakkudes 2. - Inimsel kromosoome. Sugurakkudes 23 keharakkudes 26. - meestel xy heterogameetne (22+x) (22+y) - Naistel xx homogameetne (22+x) (22+x) 16. DNA ehtius, tähtsus. Desoksüribonukleotiid on keeruka struktuuriga ühend, mis on moodustanud kolme molekeli: lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel.
PÄRILIKKUS Pärilikkus on ................................................................................... Kromosoomid on pärilikkuse kandjad. Kromosoomid koosnevad ............................................................... Geen on kromosoomi st. DNA lõik, mis määrab......................................... Kromosoomistik on liigispetsiifiline st igal liigil on ........................ Keharakkudes on kahekordne kromosoomistik – kromosoomid on paari kaupa. Paarilised kromosoomid sisaldavad samu geene. Inimese kõikides keharakkudes on .................kromosoomi e. .................paari. Sugurakkudes on ........................................kromosoomistik – igat kromosoomi üks. Inimese sugurakkudes on ................................kromosoomi. Pärilikkuse tagamine I raku jagunemisel (selgita kuidas on võimalik, et raku jagunemisel on tütarrakkudes
Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur
Kui viljastust ei toimu, osutub kest tarbetuks ja see eraldub koos munarakuga, verega ehk menstruatsioon. 6 munarakku valmib ja eraldub 14p. peale mensi algust ehk mens.tsükkel. Eestlastel algab 1. mens 10-14 a. Erinevalt meestest, naiste munasarjade talitlus lakkab 40-50 a, kuna vananedes tomuvad munarakkudega ebasoodsad muutused ja järglane võib tulla väärarenguga. sugurakkude eripära: *spermatosoidid liiguvad, teised mitte *valmind sugurakkudes kromosoomide arv poole väiksem, kui keharakkudes *võime ühineda *valminud on kaotanud jagunemisvõime *viljastamisvõim. ei kuulu enam kudede hulka Mehepoolsed: *spermatosoidide vähesus spermas *spermatosoidide arengu või liikumishäired Naisepoolsed: *häired munaraku valmimisel *mitmete suguelundite seesmised häired. viljastumine on muna ja seemneraku ühinemine, mille tulemusel ühinevad rakkude tuumad. See toimub munaraku laienenud osas. Munarakk on viljastusvõimeline mõni tund- 10 t. Harva ööpäev.
. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh
muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik.See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisets meioosis.Sel juhul tekib vastval organismil polüploidsus.Esineb taimeriigis sagedamini kui loomariigis.Polüploidsetel taimedel on lopsakam kasv.Seda nähtust kasutatatakse sordiaretuses.Loomariigis
Mittesuguline paljunemine toimub eostega või vegetatiivselt. Suguline paljunemine annab elusolenditele suuri eeliseid ja enamus elusolendeid paljunebki suguliselt. Mõned organismid paljunevad küll suurema osa aega mittesuguliselt, kuid neil on siiski olemas ka võimalus suguliseks paljunemiseks. Suguline protsess on avastatud ka ränivetikatel. Vetikate emas- ja isassuguorganid arenevad kas ühel ja samal või erinevatel taimel. Sugurakud moodustuvad gametofüüdi keharakkudes. Munarakud tekivad keharakkudes, mida nimetatakse oogoonideks. Viburitega isassugurakud – spermatosoidid – tekivad isassuguorganites, mida nimetatakse anteriidideks. Oogoonid ning anteriidid on vetikate sugulise paljunemise organid. Viljastumisel ühinevad spermatosoid ja munarakk. Selle tulemusena moodustub sügoot. Viirused Viirus koosneb valgust ja nukleiinhappest. Viirused sisaldavad ainult üht tüüpi nukleiinhapet (kas DNA või RNA)
(verehüübimine,oksendamine,sünnitamine) Energiabilanss-Me reguleerime oma ainevahetust väga täpselt Energiat kasutame: süda pumpab verd, hingamine,sooles liigub toit,toitaineid imetakse soolest verre,neerudesse tekib uriin,närvid viivad meeleelunditest saadud signaale kesknärvisüsteemi, kust saame infot keskkonna muutustele, mõtlemine, keha kaotab pidevalt soojust, see tuleb tagastada. Energiat saadakse toidu lagundamisel. Energia tootmine toimub kõikides keharakkudes. Energia vajadus sõltub: vanus,aktiivsus,mass,pärilikkus. Energiabilanss sisaldab kõiki energialiike, mida organism saab, kaotab või akumuleerib. Valemid E=A+K+M+V+U(puhkeasendis) töötades: E=AKMVUT Kui inimene ei saa toiduga piisavalt energiat kasutatakse varuaineid(kasvuks kuluv energiahulk negatiivne) Hingamise ja vereringe regulatsioon. Hingamine-orgaaniliste ainete(glükoosi) oksüdeerimine. Hingamine toimub keharakkudes pidevalt,
· Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis · Modifikatsioon geenide ja keskkonna koosmõjul määratud tunnused · Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur · Somaatiline mutatsioon keharakkudes tekkinud mutatusioone nimetatakse somaatilisteks · Generatiivne mutatsioon mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes jja kandub edasi järglastele. · Reaktsiooninorm organismil tegurid, mis muutuvad mingis kindlas vahemikus (kehamass, silmade suures, juuksekarva paksus) 2. Millised teened on bioloogiateaduse arendamisel järgmistel teadlastel · G.Mendel uuris hernestel tunnuste pärandumist
kujunemise iseärasusi. Pärilik ehk geneetiline info. Rakutuumas paiknevad kromosoomid, kromosoom sisaldab sisaldab raku elutegevuseks vajalikku informatsiooni . Kromosoom koosneb DNA (desoksuribonukleiinhape) molekulist, mis on valgu molekulidega kokku pakitud, sest DNAmolekulid on raku mootmetega vorreldes väga suured. DNA molekuis on on kaks spiraalselt teineteise umber keerdunud ahelat. Geen on DNA loik, mis osaleb organismi uhe voi mitme tunnuse kujunemises. Organismi koigis keharakkudes on uhepalju kromosoome (46) sugurakkudes (23)igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomuik kuju. Uhel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleli. See alleel, mis valitseb teise ja mille poolt määratu tunnus organimil avaldub imetatakse dominantseks alleeliks ning allasurutud aleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks.
Rakutuum reguleerib raukus toimuvaid protsesse. Homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Sugurakkudes 23 kromosoomi. Rakumembraan koosneb fosfolipiididest ja valkudest. Aktiivseks ainete transpordiks läbi rakumembraani on vaja kulutada energiat. Autotroofid sünteesivad eluks vajalikud ained väliskeskonnast saadavatest anorgaanilistsest ainetest. Heterotroofid saavad vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Metabolismiks nimetatakse organismis asetleidvaid sünteesi- ja lagundamisprotsesse, mis tagavad
arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende
· See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides. · Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. · Organismi paljunemisel kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi keharakus on pooled kromosoomid pärit isalt, pooled emalt: · Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Kromosoome saab sarnasuse alusel jaotada paarideks, paarist üks kromosoom on päritud isalt, teine emalt. · Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Alleelid on geeni erinevad vormid: · DNA molekulid liigenduvad geenideks. · Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. · Geen on pärilikkuse algüksus. · Geenid päranduvad DNA koostises vanemate järglastele.
1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine.
Munaraku viljastumine toimub: a) munasarjas b) munajuhas c)emakas d) tupes Täida lünk Inimese ontogenees algab viljastumisega ja lõpeb surmaga Inimese sügoot on diploidse kromosoomistikuga. Seemnerakkude arengut nimetatakse spermatogeeniks ja munaraku arengut ovogeeniks Ovulatsioonide lakkamist naisel nimetatakse menopausiks Selgita pikemalt ja too näiteid. 1.On teada, et sugurakkudes on kromosoomide arv poole väiksem, kui keharakkudes. Mis on selle nähtuse bioloogiline otstarve? 2.Missugustel päevadel on rasestumine kõige tõenäolisem 21-päevase menstruaaltsükli korral? Põhjendus. 14 päeva enne oodatavat menstruatsiooni. Ovulatsiooni aeg ei sõltu menstruaaltsükkli pikkusest. 3.Nimeta kolm ebaefektiivset rasestumisvastast vahendit. Selgita nende kasutamisviise. Miks nad on ebaefektiivsed? Tupeloputus sperma välja pesemine , katkestatud suguühe-spermatosoidid ei satu naise organismi,
Kordamisküsimused: Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Millega tegeleb geneetika? Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 3. Kui palju on kromosoome a) inimese keharakkudes b) inimese sugurakkudes? a) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. b) Inimese sugurakkudes on 23 kromosoomi. 4. Mitmest kromosoomist koosneb inimese genoom? Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 5. Kuidas mõjutab keskkond tunnuste arengut? Näited Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. Kui inimesel on pärilik kurtus, ei saa teda kuulma õpetada
nikotiin, narkootikumid jne) Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli
Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Modifikatsioon muutus, mis on tingitud geenide ja keskkonna koosmõjul. Ei pärandu. Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur. Somaatiline mutatsioon keharakkudes tekkinud, sugulisel paljunemisel ei pärandu. Generatiivne mutatsioon sugurakkudes tekkinud, pärandub sugulisel paljunemisel. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid.
Vitamiinid Vitamiinid on toitainete rühm, millesse kuuluvad madalmolekulaarsed orgaanilised bioaktiivsed ühendid, mida inimorganism vajab normaalseks funktsioneerimiseks ja arenguks väikestes kogustes ja mida inimese keharakkudes ei sünteesita või sünteesitakse ebapiisavas koguses (mõningaid vitamiine sünteesitakse keharakkudes provitamiinidest või ultraviolettkiirguse kaasabil). Vitamiinid on väga erineva keemilise struktuuri ning keemiliste ja füüsikaliste omadustega. Enamik vitamiine on liitensüümide ehituslik-funktsionaalsete osadena ehk koensüümidena hädavajalikud ensüümkatalüüsis. Osa neist on hädavajalikud inimorganismi normaalseks kasvuks ja arenguks ja osa täidab teisi hädavajalikke bioloogilisi funktsioone.
Vitamiinide tähtsus tervislikus toitumises Vitamiinid on toitainete rühm , millesse kuuluvad madalamolekulaarsed orgaanilised bioaktiivsed ühendid, mida inimorganism vajab normaalseks funktsioneerimiseks ja arenguks väikestes kogustes ja mida inimese keharakkudes ei sünteesita või sünteesitakse ebapiisavas koguses. Vitamiinide loend : · A- vitamiin- keemiline ühend , mille molekul on võimeline aeglustama või takistama teiste molekulide oksüdatsiooni · B- vitamiin- vitamiinid , mis jagunevad peamiselt 8-ks tähtsamaks vees lahustuvaks vitamiiniks ehk mängivad tähtsat rolli raku ainevahetuses · C-vitamiin- ehk L-askorbiinhape on vitamiin, mis suurendab antioksüdandina vastupanu haigustele
Vastus: 46 3. Miks sõltub lapse sugu ainult isast? Vastus: Sest isal on mõlemad kromosoomid, nii X-kui ka Y-kromosoom, kuid emal on ainult X-kromosoomid. 4. Mis ja millal määrab areneva lapse soo? Vastus: Lapse soo määravad sugukromosoomid ning see määratakse viljastumisel, kui ühinevad isas- ja emassuguraku tuumad. 5. Miks ei pärandu kõik mutatsioonid järglastele? Vastus:Sest ainult inimese sugurakkudes toimunud mutatsioonid päranduvad edasi, keharakkudes toimunud mitte. 6. Miks pakuvad ühemunakaksikud pärilikkuse uurijatele suurt huvi? Vastus: Sest ühemunakaksikutel on samasugused geenid ning neid saab uurida, et kui palju kujutab tunnuste kujunemist keskkond. 7. Võrdle ühemunakaksikuid ja kahemunakaksikuid. Vastus: Ühemunakaksik Kahemunakaksik * 1 sperm viljastab 1 munaraku * 2 spermi viljastavad 2 munarakku * 1 Idulane jaguneb * 2 idulast
Tööleht: Pärilikkuse molekulaarsed alused I Vasta küsimustele: (7p) 1. Mis on pärilikkus? - Tunnuste edasikandumine (pärandamine) vanemorganismidelt järglastele. 2. Palju on inimese keharakkudes kromosoome? - Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. 3. Nimeta inimesel esinevaid tunnuseid, mille kujunemisele on keskkonnal suur mõju - 4. Mis on maatritssüntees, too näiteid. - Matriitssüntees – DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Nt. transkriptsioon ja replikatsioon. 5. Kas ja kuidas mängib geenide avaldumises rolli meid ümbritsev keskkond? - Keskkond kas soodustab või
Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. Variatsioonikõver Variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida Mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavas v kahanevas reas.
Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
vastutavad geenid asuvad samas positsioonis. SUGULISELT Diploidne kromosoomistik kromosoomistik, kus kõik kromosoomid esinevad kahes korduses ehk homoloogiliste kromosoomide paaridena; on kõigis inimese keharakkudes. SIGIDA Haploidne kromosoomistik kromosoomistik, kus kõik kromosoomid esinevad ühes korduses; on kõigis inimese sugurakkudes. Õpik lk 44-47 Kromosoomide ristsiire meioosi alguses toimuv protsess,
Bioloogia Molekulaargeneetika Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Kromosoom koosneb DNAst ja valkudest, asuvad rakutuumas. DNA lämmastikaluseid on 4 erinevat: A; T; C; G GC; AT Komplementaarsus nukleotiidide vastavus üksteisele. RNA on peamiselt üheahelaline. RNA-s on lämmastikalused A; U; C; G AU; CG DNA replikatsioon Inimeste keharakkudes 46 kromosoomi. Replikatsioon DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. Toimub tuumas, tuumapiirkonnnas, kloroplastides, mitokondrites. Replikatsioon etapid: · Ensüüm keerab DNA lahti ja lõhub vesiniksidemed. · Teine ensüüm sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad. · Replikatsioon lõppeb kui mõlemalt DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA molekul. DNA transkriptsioon
Heaks küljeks on see, et vegetatiivselt saab paljundada väärtuslikke kultuurtaimede sorte. Halvaks küljeks on see, et vegetatiivselt paljunevate umbrohtude vastu on väga raske võidelda. Kõik nad paljunevad veel ka seemnetega. Eoseline paljunemine on omane vetikatele, sammal- ja sõnajalgtaimedele. Lihtsama ehitusega vetikatel(nt. Koppvetikal, klorellal, vesijuuksel) võivad eosed tekkida tavalistes keharakkudes. Sammal- ja sõnajalgtaimedel moodustuvad eosed vastavates organites- eoslates ehk sporoangiumides. Eosed ehk spoorid on üherakulised. Seejuures võivad nad erineda nii kujult kui ka suuruselt. Mõnel üherakulisel vetikal, nt. Klorellal, on eosed kujult ja ehituselt emaraku sarnased. Seljuhul nimetatakse neid autospoorideks. Viburi või viburitega varustatud eoseid nimetatakse zoospoorideks. Erinevalt keharakkudest on eostel tugev kest, mis kaitseb neid ebasoodsate keskkonnatingimuste eest
Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse/kuju muutus; liigid: väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine Geenmuatsioonid kromosoomide arv suureneb (mõni kromosoom juurde Downi sün, kromosoomistik kordistunud meioosi viga 2n+n=3n triplod) Mutatsioonide liike spontaansed (iseeneslikudvead replikatsioonis, ristsiirdes, meioosis) või indutseeritud (mutageenide poolt esile kutsutud); generatiivsed (sugurakkudes) või somaatilised (keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine
Molekuli ruumiline kuju biheeliks üheahelaline Komplementaarsus A = T ja C = G A = U ja C = G Põhiline ülesanne päriliku info päriliku info säilitamine ja ülekanne realiseerimine Mitoosi ja meioosi võrdlus Mitoos Meioos Üks jagunemine Kaks jagunemist Keharakkudes Sugurakkudes Kaks tütarrakku Neli tütarrakku Tütarrakkudes sama Tütarrakkudes poole arv kromosoome vähem kromosoome Kromosoomide Toimub ristsiire puudub kromosoomide ristsiire Sarnasused Mõlemas tekib rakke juurde
See kaitseb DNAd ka kahjustavate mõjude eest. DNA on geenide ahel, seega on geen üks DNA lõik. Geenid määravad organismi tunnused. Osa geene kontrollib teisi geene. Kromosoomid paiknevad paari kaupa. Igal liigil on oma arv ja iseloomuliku kujuga kromosoome. Kromosoomide arv ühe organismi kõigis raku tuumades on sama. Erandi moodustavad sugurakud, milledes on võrreldes keharakkudega poole vähem kromosoome (kromosoomid ei moodusta paare vaid on ühe kaupa.) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, sugurakkudes aga 23 kromosoomi. Kõik antud organismi kromosoomid kokku moodustavad antud organismi kromosoomistiku. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka geenid keha- ehk somaatilistes rakkudes paari kaupa. Seega võib ühel geenil olla kehas 2 erinevat vormi ehk alleeli. Need on paarilised geenid ehk alleelsed geenid. Üks neist saadakse emalt ja teine isalt. Geenid võivad olla kas avalduvad ehk dominantsed (A) või allasurutud ehk retsessiivsed (a)
1)Spermatosoid saadakse spermatogeneesi käigus spermatogoonist. 2)Sest uusi sugurakke ei teki. 4.1-c,d,e 2-a,c,d,e 3-c,d,e 4-a,b,c,e 5-b,c,e. 5)44,4,2; 44,4,2; 44+2,2,2-1; 44,4,1. 6)f,d,h,e,a,g,c,b. 7)mitoos-saadakse 2 rakku identsed,keharakkudes,ristsiiret ei toimu. meioos-saadakse 4rakku geneetiliselt erinevad,sugurakkudes,ristsiire toimub.Sarn-tekib rakke juurde,mõlemal pro,meta,ana,telofaas,päristuumsetes rakkudes toimub. 8)A-g;B-h;C-j;D-e. 9)anafaas, eelneb metafaas, kromosoomid liiguvad raku keskossa ja paigutuvad ühele tasapinnale. 10)Munarakk ja spermatosoid, mõlemad on seotud sugulise paljunemisega, mõlemal on olemas tuum, spermatosoidide moodustumine on pidev protsess, munarakk moodustub tsükkliliselt.