tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud põhialleelselt. 2. Heterosügootsus- geenipaari seisund mille puhul homoloogilistes
määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootsus geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa)
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 3.sõltumatu lahnemise seadus-homosügootsetevanemate dihübriitsel ristamisel lahknevad
kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem,
Hübriid järeltulija Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes III seadus homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teise hübriidpõlvkonnas teine...
oli see, et kõik esimese põlvkonna taimed kandsid kollaseid siledapinnalisi seemneid. Seega domineeris kollane seemnevärvus(A) rohelise(a) üle ning sile seemnepind(B) krobelise(b) üle. Hiljem külvas Mendel esimese põlvkonna hübriidseid kollaseid siledaid seemneid. Nendest kasvanud taimed kandsid nelja erinevat fenotüüpi: 9 osa olid kollased siledad, 3 osa kollased krobelised, 3 osa rohelised siledad, 1 osa rohelised krobelised. 5. Hemofiilia- ehk vere hüübimatus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 6. Daltonism e. värvipimedus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 7. Morgani seadus ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning pärandvad järglastele enamasti koos. Mida lähemal on 2 geeni kromosoomis, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirdel ümberkombineeruvad.
Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul. *maohaavad, vähk, kasvajad, suhkrutõbi, soonkonna haigused. Vähirakud erinevad normaalsetest rakkudest mitmeti: *kromosoomistikus on kõrvalkaldeid *suudavad tungida kudedesse *ei reageeri normaalselt siganaalidele *hakkavad kontrollimatult jagunema *jagunevad kiiremini, moodustavad kasvajaid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks. Organismis toimub mutatsioone ka ilma väliste teguriteta.
Substaat on aine, mida ensüüm mõjutab. Ensüümi molekul:- (aktiivtsenter)-(regulatoorne tsenter)- Substraadi molekul: - Organismis on temp madalad, ainete kontsentratsioonid tühised. Reaktsioonid toimuvad väga kiiresti tänu ensüümidele. Ensüümis aktiivtsenter haakub substraadiga struktuuri sobivuse tõttu. Reaktsiooni energeetiline barjäär alaneb, reaktsioon kiireneb. Toime spetsiifiline. Toodetakse raku ribosoomides. Häired: piimasuhkru talumatus; pigmentatsioonihäired; vere hüübimatus. 2-Hormoonid Hormoonid on bioaktiivsed ühendid, mida sisenõrenäärmed sünteesivad kesknärvisüsteemi kontrolli all ja mis reguleerivad ainevahetust. Hormoone iseloomustab: ülisuur aktiivsus; sünteesi kontrollitakse negatiivse tagasiside meetodil; toime spetsiifiline; toimeaeg. Liigid: Valgud; steroidid- neerupealsete koor, sugunäärmed. Saamine: sisenõrenäärmed; kunstlikult: loomade sisen; biotehnoloogiliselt; keemiline süntees. Näärmed:
muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus ● kõrge vererõhu tõbi
vabalt. Ka lahknemise seadus. 15. Sugukromosoom- idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult NIMETA- 1) Põhjus, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks. * 1a taime, isetolmleja, kindlad tunnused
Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. Morgani reegel ehk geenide aheldatus · Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, · kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH). X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul. Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.
suguliitelised on X-kromosoomi geenid Meestel on X ja Y sugukromosoomi ja need ei ole homoloogilised Naistel on X kromosoomid ja need on homoloogilised Uue organismi sugu määratakse viljastumisel: munarakk viljastub X kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb tüdruk munarakk viljastub Y kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb poiss suguliitelised puuded on suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud geenid dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus kombinatiivne m - vanemate erinavate geenialleelide ümberpaiknemine meioosis (ristsiire) mutatsiooniline m - puhul toimub kromosoomide arvu või ehituse muutus geenmutatsioon - kus viga on tekkinud geeni sees nukleotiidide järjestuses kromosoom m - muutus on toimunud kromosoomides, kas ehituses või selle osade paiknemises genoom m - muutus on toimunud kromosoomide arvus mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis Mutatsioonitekitajad: keemia; raskemetallid; radioaktiivsused; UV
retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootne organism - geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa) Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineri ja
rasedusnädalat määravad edasise arengu sugukromosoomid. Kromosoomide uurimise abil on võimalik määrata, kas oodatav laps on poiss või tüdruk. Neid uuringuid tehakse lootevedeliku või platsenta rakke kasutades. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis.
Tõsi küll, I ilmasõja kaotuse häbi langes enamlaste (bolsevike) peale, kes sakslastega 1918 märtsi alguses separaatrahu sõlmisid. Ka kolmanda revolutsiooni, õigemini küll enamlaste kontrrevolutsiooni aegu polnud Nikolai enam keiser. Lisaks sellele ei kohanenud keisrinna Alexandra Venemaaga ega olnud seetõttu ka eriti armastatud. Pealegi sünnitas ta oodatud troonipärija asemel tervelt neli tüdrukut ning alles siis troonipärija, kes oli aga surmahaiguse - hemofiilia (vere hüübimatus) - küüsis. 1904-1905. a. toimus toimus esimene kaotatud sõda, Vene-Jaapani sõda, mis on ajalukku läinud selle poolest, et see oli esimene sõda, kus kollased valgeid võitsid. Sõja tulemusena kaotas Venemaa Korea ja suure osa mõjust Hiinas. Ilmselgeks sai Venemaa sõjaline mahajäämus, mis tingis vajaduse sõjaväereformiks. Seda hakatigi teostama, kuid Vene kombe kohaselt laisalt, lohakalt ning varastades. Vene-Jaapani sõja tulemusel puhkes 1905. a. I Vene revolutsioon
Nikolai II Nikolai II Aleksandrovits Romanov (18. mai 1868 17. juuli 1918), oli Venemaa viimane keiser, Poola kuningas ja Soome suurvürst. Nikolai ema oli Marija Fjodorovna, isa oli keiser Aleksander III. Ta sai väga hea hariduse. Kihlus prantsuse printsessiga, neiu võttis omaks õigeusu ja vene nime Aleksandra Fjodorovna. Paaril oli 5 last. Troonipärijal Nikolai pojal, oli ravimatu haigus hemofiilia ehk vere hüübimatus, teda ravis räpakas talupeg Rasputin. Ning imekombel suutis ta perekonda ka aidata.Nikolai II valitses 1894 1917. aasta Veebruarirevolutsioonini peale mida vangistati ta koos perega Tsarskoje Selo Aleksandri paleesse, mis oli olnud Nikolai II ametlikuks residentsiks. Peale kolme kuud viidi perekond Tobolskisse ning siis Jekaterinburgi, mis jäi nende viimaseks peatumispaigaks. Nikolai II, ta abikaasa Aleksandra Fjodorovna, viis tütart, poeg ning väike teenijaskond lasti maha 17
Ka lahknemise seadus. 15. SUGUKROMOSOOM idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. SUGULIITELINE GEEN inimese X-kromosoomis paiknev geen. 17. SUGULIITELINE PUUE inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. 18. HEMOFIILIA vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. DALTONISM suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi LK 124 ÜL 9,11,12 1. Vastus Blond blondiga -100% tõenäusus blond Blond punapeaga :50%blond 50% puna 2. (11) Vastus: kuna kõigi laste genotüüpide esinemissagedus on ¼ e
63. die Trisomie- trisoomia (haigus) 64. die Monosomie- monosoomia 65. mitotisch- mitootiline 66. das Sympton, -e sümptom 67. die Anomalie, -en - anomaalia 68. chronisch- krooniline 69. die Leukämie, -e -leukeemia (verevähk) 70. der Humangenetik- inimese geneetika 71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77. multifaktoriell- multofaktoriaalne 78. die Blutgruppe, -en -veregrupp 79. der Mutation, -en - mutatsioon 80. die Keimzelle, -en - idurakk 81. der Population- populatsioon 82. die Pleiotropie- pleiotroopia 83. der Taubstumm, -e -kurttumm 84. homozygot- homosügootne 85. die Wahrscheinlichkeit- tõenäosus 86. diagnostizieren, -te, ge.. diagnostima 87. immunisieren- immuniseerima 88. das Abstammung- sugupuu 89. der Genpool, -e - geenilomp 90. die Membrane, -en -membraan 91
Fenotüüp - isendi vaadeldavate tunnuste kogm, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest Genotüüp - isendile omane geenide ja selle erivormide kogum Fotosüntees- looduses asetleidev protsess, mille käigus elusorganismid muudavad päikeseenergia keemiliseks energiaks Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt või mitme tunnuse arengu Kromosoom- eukarüootse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element Hemofiibia- vere hüübimatus Hormoon - loomorganismide sisesekretsiooninäärmetes moodustuv regulatoorse toimega orgaaniline aine. Insuliin- pankreases toodetud valguline hormoon, mis reguleerib vere suhkrusisaldust. Kantserogeen- vähki tekitav tegur Kitiin- lülijalgsete kesta materjal Klorofüll- taimedes ja vetikates sisalduv pigment, mis annab neile rohelise värvi Lipiid- estrilise ehitusega biomolekulid, mis koosnevad vähemalt kahest komponendist: alkohol ja rasvhape
Nikolai II abikaasa Aleksandra Feodorovna põhiliseks iseloomuomaduseks oli häbelikkus, mida soosis tema viktoriaanlik kasvatus, kuid, mis tundus õukondalstele ükskõiksuse ja üleolekuna. Suhted Nikolaiga olid väga head, mida kinnitavad siiani säilinud lõputud armastuskirjad. Paari esimesteks lasteks olid 4 tütart. Muret tekitas, et siiani polnud sündinud troonipärijat. Kauaoodatud poisslaps sündis 1904. aastal. Paarinädalasel lapsel avastati ravimatu haigus vere hüübimatus, mille haigusekandjateks on naised, kuid veritsustõbi esineb ainult poisslastel. Troonipärijat Alekseid ohustas iga väiksemgi kriimustus ja kukkumine. Poiss võis pikka aega terve olla kui järsku tabas teda ninaverejooks, mis aheldas ta kuudeks voodisse. Troonipärija Aleksei ravimatu haiguse tõttu, oli keisriperekond valmis kasutama ka parameditsiini võimalusi. Sellega seoses, kui keisriperekonnani levis kuuldus pühamehest
Helena Louise Beatricega 1894. aasta aprillis. Alix võttis omaks õigeusu ja vene nime 3 Aleksandra Fjodorovna. Aleksandra oli häbelik. Nad said Aleksandraga esialgu neli tütart Olga, Tatjana, Maria ja Anastassija. Nad muretsesid selle üle, et sündinud polnud veel ühtegi poega, kes oleks trooni üle võtnud. Kuid siiski sündis neil poeg Aleksei. Alekseil oli hemofiilia ehk vere hüübimatus. Iga väikene kriimustus või nina verejooks sidus Aleksei kuudeks voodisse ahelatesse. NIKOLAI II KUI TSAAR Rahvas lootis, et kui troonile pääseeb uus tsaar tulevad ka suured muudatised. Seda, aga siiski ei juhtunud. Rahvas oli sellepeale ka väga tige. Tsaar hoopis tegi asja hullemaks ning tegi kindlaks, et ei juhtuks protestimist ning streikimist. Rahvas arvas, et tsaar ei hooli oma inimestest ning seetõttu hukatigi Nikolai II ning ka tema pere. Mõned ministrid küll pooldasid
16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25.Morgani seadus – ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 26
Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist (22 autosoomist, ning sugukromosoomidest X ja Y). Genoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi Klinefelteri ja Turneri sündroom. Genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Hemofiilia (vere hüübimatus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Heterotroof organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.
Aglutinogeen erütrotsüütides sisalduv aglutineeriv aine (A/B). Aglutiniin vereplasmas leiduv aglutineeriv antikeha ( alfa/beeta). Aglutinatsioon tekib ainult siis, kui doonori aglutinogeen puutub kokku retsipiendi samanimelise aglutiniiniga. Erinevad ei tohi kokku sattuda, A/B, alfa/beeta. · Trombotsüüdid. 1 mm3 veres 200 000-400 000 sõltub elu ja töö rütmist. Trombotsütoos trombotsüütide hulga suurenemine Ülesanded: Vere hüübimise tagamine (hemofiilia-vere hüübimatus)-kuningate haigus, sest on päritav haigus, pole nakkav. Põevad tavaliselt mehed, naised võivad olla lihtsalt haiguse kandjad, haiged on nende pojad. Väiksemagi haava puhul võib verest tühjaks joosta. · Leukotsüüdid. 1 mm3 veres 6000-8000 Leukotsütoos leukotsüütide hulga suurenemine Leukopeenia leukotsüütide hulga vähenemine Jagunevad: Granulotsüüdid 62 %: eusinofiilid 2 %, basofiilid 1%, neutrofiilid 59% Monotsüüdid 7 % Lümfotsüüdid 31 %
· Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1. Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui suur on tõenäosus, et perre sünnib järgmisena hemofiilia haige poeg? H terve h hemofiilia I X(H)X(h) x X(h)Y
üleolekuna. Suhted Nikolaiga olid väga head, mida kinnitavad siiani säilinud lõputud armastuskirjad. Keiserlik paar pelgas intriige ja kuulujutte levitavat õukonda. Selle eest põgeneti Peterburist Tsarskoe Selosse, kus nauditi perekonna kitsast ringi. Paari esimesteks lasteks olid 4 tütart. Muret tekitas, et siiani polnud sündinud troonipärijat. Kauaoodatud poisslaps sündis 1904. aastal. Paarinädalasel lapsel avastati ravimatu haigus hemofiilia ehk vere hüübimatus, mille haigusekandjateks on naised, kuid veritsustõbi esineb ainult poisslastel. Troonipärijat Alekseid ohustas iga väiksemgi kriimustus ja kukkumine. Poiss võis pikka aega terve olla kui järsku tabas teda ninaverejooks, mis aheldas ta kuudeks voodisse. Aleksandra oli poisi juures ööd ja päevad, ning püüdis teha kõik, et oma poega aidata. Troonipärija Aleksei ravimatu haiguse tõttu, oli keisriperekond valmis kasutama ka parameditsiini võimalusi
Meessoo määrab Y kromosoom, seega esineb see kromosoom ainult meestel. Pärilikkus Teadus Geneetika Pärilikkus on tunnuste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele. Rakk->Tuum->Kromosoomid->DNA molekul->Geenid Geen DNA lõik, mis sisaldab pärilikku infot ning tunnuse kohta. Tunnuste kujunemist mõjutab lisaks geenidele ka keskkond. DNA Desoksüribonukleiinhape Hemofiilia Vere hüübimatus Deltonism Rohe ja punavärvi pimedus Mõlemad eespool toodud haigustest on seotud X kromosoomiga. Miks meestel esimeb neid haigusi sagedamini kui naistel? Kuna naistel on 2 X kromosoomi ja terve kromosoom ei lase haigusel avalduda. Mutatsioonid, mutageenid 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on tunnuste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele. 2. Mis on geen? DNA lõik, mis sisaldab pärilikku infot ning tunnuse kohta. 3
Paljud karuputke liigid sisaldavad vähki ja väärarenguid tekitavaid aineid (furokumariine). Kokkupuutel nahaga võib tekitada ärritust, nekroosi ja allergilist nahapõletikku; tekib kipitus, sügelus, naha punetus, turse ja villid. Isegi kaudne kokkupuude taimega on ohtlik, sest toksiinid võivad imbuda ka läbi kanga. Kahjustused võivad ilmneda alles paari päeva pärast ja ulatuda kuni II astme põletuseni. Taime söömisel võib tekkida vere hüübimatus ja sisemised verejooksud (Kaur jt, 2010). Täpiline surmaputk. Kogu taim on väga mürgine, eriti õitsemise ajal. Kõige ohtlikumad on seemned, kõige ohutum jäme juur. Taime kuivatamisel mürkained lagunevad. Juba väikeses koguses seemnete või lehtede söömine põhjustab keele halvatust, pupillide laienemist, peapööritust, oksendamist, kõhulahtisust, naha sügelemist. Süvenenud kujul tekib külatunne, hingamishäired, halvatus
Kaitsevad organismi haigustekitajate eest On liikumisvõimelised, võivad väljuda veresoontest kudede vahele Vereliistakud ehk trombotsüüdid Tuumata, väga väikesed 5 Sisaldavad palju ensüüme Osalevad vere hüübimises Vere hüübimatus ehk hemofiilia on pärilik suguliiteline puue Pole liikumisvõimelised, neid kannab veri Suur vereringe tagab kõikide rakkude ja kudede ainevahetuse. Südame vasak vatsake aort arterid kapillaarid veenid südame parem koda Väike vereringe. Tagab vere rikastumise hapnikuga. Südame parem vatsake kopsuarter kops kopsuveen südame vasak koda Hingamiselundkond Ülesandeks tagada pidev hapniku juurdevool organismi ning süsihappegaasi eraldamine
11 Südame isheemiatõbi Diabeet on riskitegur, mis võib viia südame isheemiatõve väljakujunemisele. Üldised riskitegurid on kõrgenenud vererõhk, ülekaal, vere kolesteroolisisalduse tõus, suitsetamine, väheliikuv eluviis, pärilik eelsoodumus südame isheemiatõve tekkeks. Diabeedist tingitud riskitegurid on kõrgenenud veresuhkru väärtus, vere hüübimatus ja diabeetiline neerukahjustus. Südame isheemiatõve kõige raskem vorm on südamelihase infarkt, mis diabeetikutel võib tekkida ebatüüpiliselt ehk ilma valuta. Kui riskitegurid on teada, siis saab nendele tähelepanu pöörata ning õige käitumise ja raviga neid ennetada. Jala veresoonte ahenemine Ateroskleroosi ehk veresoonte lupjumise tagajärjel võib välja areneda veresoonte ahenemine, mis väljendub jalalihaste krampidena. Võib esineda ka vahelduv
universaalsed B A doonorid 8. Trombotsüüdid, hulk, vere hüübimine Trombotsüüdid – ehk vereliistakud; on mm3 veres 200 000 - 400 000 - sõltub elu ja töö rütmist (trombotsüüte on päeval rohkem, öösel magades vähem) TROMBOTSÜTOOS - trombotsüütide hulga suurenemine Ülesanded: •Vere hüübimise tagamine (hemofiilia – vere hüübimatus, pärilik.. emaltpojale, nn kuninglik haigus) Vere hüübimisest.. PROTROMBIIN tromboplastiin TROMBIIN – FIBRINOGEEN - FIBRIIN Vere plasma vaigu fibrinogeeni (on vedelas olekus) füüsikalis-keemilisteomaduste muutumine, mille tulemusena tekib fibriin. Ferment trombiin tekib valk protrombiinist trombopastiini toimel, mis ilmub verre vereliistaku purunemisel 9. Leukotsüüdid, hulk, jaotus, ülesanded Leukotsüüdid- valgelibled (valged verelibled) 1 mm3 veres 6000- 8000
Turneri sündroom Genotüüp - isendile omane geenide ja selle erivormide kogum Glükolüüs - kõigis rakkudes toimuv glükoosi esmane lagundamine Golgi kompleks - membraanidest koosnev päristuumse raku organell. Selles jõuab lõpule valkude töötlemine ning nende pakkuimine sekreedi põiekestesse ja lüsosoomidesse Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n Hemofiilia - vere hüübimatus on inimestel esinev suguliiteline puue, mis tulenebretsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Heterotroof - organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil Hingamisahel - mitokondri sisemembraanide harjakestes toimuv reaktsioonide jada, millega kaasneb ATP süntees. Protsessi käigus oksüdeeritakse glükoosi lagundamisel eraldunud H aatomid H2O molekulideks
sündroom Genotüüp - isendile omane geenide ja selle erivormide kogum Glükolüüs - kõigis rakkudes toimuv glükoosi esmane lagundamine Golgi kompleks - membraanidest koosnev päristuumse raku organell. Selles jõuab lõpule valkude töötlemine ning nende pakkuimine sekreedi põiekestesse ja lüsosoomidesse Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n Hemofiilia - vere hüübimatus on inimestel esinev suguliiteline puue, mis tulenebretsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Heterotroof - organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil Hingamisahel - mitokondri sisemembraanide harjakestes toimuv reaktsioonide jada, millega kaasneb ATP süntees. Protsessi käigus oksüdeeritakse glükoosi lagundamisel eraldunud H aatomid H2O molekulideks
Kui inimesel on AB- veregrupp, siis tal selliseid antikehi ei ole ja sellepärast võibki AB veregrupiga inimestele üle kanda kõikide teiste veregruppide verd. 50. Suguliiteline pärandumine. X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit 16 muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks. Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe otsmised järjestused on ühesuguste
geenialleelid asuvad erinevates kromosoomides (teinetiesest piisavalt kaugel). P: AaBb x AaBb 9:3:3:1=fenotüübiline lahknemissuhe domineerimise korral mülemas alleelipaaris Polüalleelsus- tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga Sugukromossomid X ja Y. Suguliitelised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud X kromosoomis paiknevast geenist, nt: Daltonism- puna-rohe-värvipimedua Hemofiilia- vere hüübimatus Mutatsioon muutus DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib/on tekkinud keskkonna toimel. Mutatsioonide tekkepõhjused: Spontaansed mutatsioonid nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil
kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb Selgroogsed loomad kasvavad, täiustub näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n = 23). elundkondade talitlus ja reflektoorne tegevus. Katteseemnetaimedel areneb välja juurestik, toimub Hemofiilia (vere hüübimatus) inimesel esinev varre pikkus- ja jämeduskasv ning moodustuvad suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest lehed. alleelidest X-kromosoomis. Kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid.
haigused nagu alajäsemete (jalgade) veresoonte lupjumine ehk ateroskleroos, südame isheemiatõbi ja ajuinsult. 11.6 Südame isheemiatõbi Diabeet on riskitegur, mis võib viia südame isheemiatõve väljakujunemisele. Üldised riskitegurid on: kõrgenenud vererõhk, ülekaal, vere kolesteroolisisalduse tõus, suitsetamine, väheliikuv eluviis, pärilik eelsoodumus südame isheemiatõve tekkeks. Diabeedist tingitud riskiteguriteks on: kõrgenenud veresuhkru väärtus, vere hüübimatus (vere kõrgenenud trombivalmidus) ja diabeetiline neerukahjustus. Südame isheemiatõve kõige raskem vorm on südamelihase infarkt, mis diabeetikutel võib tekkida ebatüüpiliselt, s.o. ilma valuta. Kui riskitegurid on teada, siis saab nendele tähelepanu pöörata ning õige käitumise ja raviga neid ennetada. 11.7 Jala veresoonte ahenemine Ateroskleroosi ehk veresoonte lupjumise tagajärjel võib välja areneda veresoonte ahenemine, mis väljendub jalalihaste krampidena.
mitmesugused haigused nagu alajäsemete (jalgade) veresoonte lupjumine ehk ateroskleroos, südame isheemiatõbi ja ajuinsult. Südame isheemiatõbi Diabeet on riskitegur, mis võib viia südame isheemiatõve väljakujunemisele. Üldised riskitegurid: o kõrgenenud vererõhk o ülekaal o vere kolesteroolisisalduse tõus o suitsetamine o väheliikuv eluviis o pärilik eelsoodumus südame isheemiatõve tekkeks Diabeedist tingitud riskitegurid: o kõrgenenud veresuhkru väärtus o vere hüübimatus (vere kõrgenenud trombivalmidus) o diabeetiline neerukahjustus Südame isheemiatõve kõige raskem vorm on südamelihase infarkt, mis diabeetikutel võib tekkida ebatüüpiliselt, s.o. ilma valuta. Kui riskitegurid on teada, siis saab nendele tähelepanu pöörata ning õige käitumise ja raviga neid ennetada. Jala veresoonte ahenemine Ateroskleroosi ehk veresoonte lupjumise tagajärjel võib välja areneda veresoonte ahenemine, mis väljendub jalalihaste krampidena
............................ .................................................................................................................................................... 35 .................................................................................................................................................... 6.12. Pärilik vere hüübimatus ehk hemofiilia tuleneb retsessiivsest alleelist (h) X- kromosoomis, normaalset vere hüübimist määrab alleel (H). Joonisel on kujutatud sugupuu, kus see haigus esineb. 3 punkti Leidke järgmiste isikute genotüübid: Tiit.................................. Peeter................................. Malle......................... 6.13. Millist ristamist on kujutatud joonisel?
................................................................................................................................................... ................................................................................................................................................... 36 ................................................................................................................................................... 6.12. Pärilik vere hüübimatus ehk hemofiilia tuleneb retsessiivsest alleelist (h) Xkromosoomis, normaalset vere hüübimist määrab alleel (H). Joonisel on kujutatud sugupuu, kus see haigus esineb. 3 punkti Leidke järgmiste isikute genotüübid: Tiit.................................. Peeter................................. Malle......................... 6.13. Millist ristamist on kujutatud joonisel? Millised on joonisel numbritega 1 ja 2-ga tähistatud küülikute genotüübid? 6 punkti 37 Joonisel on kujutatud ..........
kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n = 23). Happevihm - happelise reaktsiooniga sademed, mis tekivad kütuste põletamisel atmosfääri sattunud happeliste oksiidide (SO2, SO3, NO, NO2) ühinemisel veeauruga. Hardy-Weinbergi seadus - populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Hemofiilia (vere hüübimatus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X kromosoomis. Herbitsiid - umbrohtude hävitamiseks kasutatav taimemürk, mis mõjub kindlat tüüpi taimedele (nt. kaheidulehelistele, kuid mitte üheidulehelistele). Herbivooria - taimtoidulise looma toitumissuhe taimedega. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid.
Aglutiniin --- Reesusfaktor - kui erütrotsüüdid sisaldavad D aglutinogeeni, siis on RH+ (reesus positiivne) kui see aglutinogeen puudub RH- (reesus negatiivne). 4. Trombotsüüdid. Trombotsüüdid e. vere liistakud. 1 mm3 veres 200 000-400 000 sõltub elu ja töö rütmist. TROMBOTSÜTOOS trombotsüütide hulga suurenemine. Ülesanded: · vere hüübimise tagamine (hemofiilia vere hüübimatus). Vere hüübimine üleminek vere vedelast olekust zeleetaoliseks hüübeks. PROTROMBIIN tromboplastiin TROMBIIN FIBRIN OGEEN---FIBRIIN 5. Leukotsüüdid. Leukotsüüdid e. valged verelibled. 1 mm3 veres 6000-8000. LEUKOTSÜTOOS leukotsüütide hulga suurenemine. LEUKOPEENIA leukotsüütide hulga vähenemine. Ülesanded: · fagotsütoos bakterite hävitamine · antikehade produktsioon
Y-kromosoomis on geenid, mis määravad: meessoole omaste tunnuste kujunemise, spermatogeneesi, üksikud muud tunnused. X-kromosoomis geenid, mis määravad: naissoole omaste tunnuste kujunemise, ovogenees, palju ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. Sugukromosoomid on see kromosoomi paar, mis meestel ja naistel erinevad. Autosoomsed on ülejäänud kromosoomid. Suguliitelised puuded. X-liitelised: daltonism (punarohepimedus), hemofiilia (vere hüübimatus). Y-liitelised: ainult meestel- kõrvalestade karvasus. 39 Organismide muutlikus Organismi võime teistest erineda. Pärilik muutlikus. Pärandub järglastele, kuna muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne muutlikus. Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks
annaabi.ee 
