Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Genoomi struktuur ja funktsioon". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, genoom, kromatiin, rnad, inter, kromatiini, geenid, kromosoomid, transkriptsioon, mirna, kombinatsioon, mutatsioon, duplikatsioon, rekombinatsioon, ekspressioon, evolutsioon, interaktsioon, kodeeri, hotspot, genoomis, territoorium, kompleks, domeen, histoon, kodeeriv, mirnad, histoonid, kompartment, interaktsiooni, alleel, translatsioonfunktsioonid), karüoplasma, tuuma maatriks (kirjeldus, funktsioonid). Tuumaümbris koosneb kahest membraanist – sisemine, välimine tuumamembraan. Tuumalähedane ruum (perinuclear space) – see on ala, mis jääb kahe tuumamembraani vahele. Sisemises membraanis asuvad lamiinid, mis seovad endaga kromatiini ja tuuma valke. Tuuma laamina – valkude võrgustik, mis annab tuumaümbrisele toese. 1) Reguleerib genoomi organiseeritust ja kromatiini struktuuri a. interakteerudes otseselt kromatiiniga ja seostudes kaudselt kromatiini modifitseerivate ja reguleerivate valkudega 2) Reguleerib geeniekspressiooni a. Eraldab transkriptsioonifaktorid tuumaümbrisesse – piirab nende kättesaadavust nukleoplasmas 3) Vahendab tuuma ja tsütoskeletivahelisi struktuurseid sidemeid LINC kompleksi kaudu a
1 MOLEKULAAR- JA RAKUBIOLOOGIA | YTM0011 II KONTROLLTÖÖ KORDAMISKÜSIMUSED | MIHKEL HEINMAA TTÜ YAGB31 | 08/10/10 TRANSKRIPTSIOON JA GEENI REGULATSIOON 1. Missuguseid geneetilise infovahetuse protsesse tähistavad a) transformatsioon, 2) transkriptsioon 3) translatsioon. Transformatsioon on geneetilise info ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Transkriptsioon ehk RNA süntees on DNA ühe ahela (matriitsahel) alusel komplementaarse RNA ahela süntees. Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela süntees. 2. Võrdle transkriptsiooni initsiatsiooni protsesse prokarüootidel ja eukarüootidel. Prokarüoodi transkriptsiooni initsiatsioon: RNA polümeraas seondub ühega paljudest spetsiifilistes tranksriptsiooni
saadud geneetiline info. Geenikonversiooni puhul toimub ainult lühikese osa DNA ülekanne ühest homoloogsest kromosoomist teise ja tihti muutub ainult osa geenist. * Kiasmid Kiasm - Esimese meiootilise jagunemise profaasi diploteeni staadiumis kahe homoloogse kromosoomi neljast kromatiidist koosnevas grupis nähtav kahe kromosoomi vaheline DNA-lõikude vahetuskoht, kus toimub ristsiire. Diploteenis sünaptonemaalne kompleks laguneb, kromosoomid eemalduvad teineteisest, kuid jäävad seotuks sealt, kus toimus kromosoomide ristsiire ehk kiasmide koha pealt. * Sünaptonemaalne kompleks Sünaptonemaalne kompleks sügoteenis moodustuv valguline struktuur. Sünaptonemaalne kompleks laguneb, homoloogid eemalduvad veidi teineteisest, kuid jäävad siiski veel seotuks nendest kohtadest, kus toimus krossingover. * Holliday ühendus (ingl. k. Holliday junction) Holliday ühendus (ingl. Holliday junction) on DNA nelja ahela vaheline liikuv
Sel juhul kandub elusrakkudesse surnud rakkudest vabanenud DNA. Transkriptsioon ümberkirjutamine, DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. Translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. (RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel.) Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. 2. Initsiatsioon prokarüootidel: transkriptsioon algab sellega, et protsessi läbiviiv ensüüm RNA polümeraas kinnitub struktuurgeenide ees asuvas promootoris sisalduvatele transkriptsiooni algussignaalidele. RNA polümeraas ei vaja transkriptsiooni initsiatsiooniks praimerjärjestust nagu seda vajas DNA polümeraas. Promootori piirkonnas, 10np transkriptsiooni alguspunktist eespool, on kindel järjestus TATAAT -, mis on tuntud Pribnow box'i nime all. Sellel järjestusel kinnitub RNA polümeraas DNA-le ja oletatakse, et selles
poolt, mis paiknevad sisemise membraani karüoplasma poolsel küljel (nn tuuma lamiinid). Tuuma välismembraani ümber paikneb vähem korrapärane filamentide võrgustik. DNA struktuur tuumas ja kromosoomide ehitus Genoomi suurus DNA hulk haploidses eukarüootses kromosoomis (C väärtus) on 107- 1011bp. Inimese genoom on keskmise suurusega 3x109bp. Kuigi tavaliselt kompleksemate organismide genoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub
probleemidega jne. 3. Genoomika suundumused ja probleemid. Post-genoomika e. modulaarne bioloogia: Genoomide tasemel - Molekulaarne fülogenees, võrdlev genoomika, käitumise genoomika, strukturaalne ning funktsionaalne genoomika ja proteoomika jne; Funktsionaalne genoomika oleks DNA järjestuses leiduva informatsiooni taandamine funktsioonile ehk struktuurilt funktsioonini; Metodoloogiliseks aluseks geneetilised meetodid; Genoom on erinevate DNA (RNA) molekulide (nukleaarse, mitokondriaalse, plastiidse, plasmiidse jne.) summa mingi kindla liigi rakku(de)s. Genoomide sekveneerimise ning bioinformaatika tulemused: Aheldatusgruppide leidmine, Genoomide ehituse võrdlused, Genoomse DNA, EST-de ja cDNA-de kombineerimine > valkude iseloomustamine, Geeniregulatsiooni alused, Evolutsiooni, ligitekke ja fülogeneesi alused, Liigisiseste genoomsete variatsioonide ja neist tulenevate erinevate fenotüüpide tuvastamine (HapMap)
7. Pärmi rakus toimub vaigistamine (silencing) telomeersetes DNA alades. Missugused biokeemilised protsessid on selle telomeerse vaigistamise taga? a. Histoonide modifitseerimine heterokromatiin on tugevalt pakitud. 8. Mis on nukleosoom? Kirjelda eksperimenti, mis võimaldaks teha kindlaks, et transkriptsiooniliselt aktiivne DNA on teisti pakitud, kui transkriptsioo-niliselt inaktiivne DNA. a. Nukleosoom DNA ja histooni kompleks, peamised kromatiini struktuurühikud. b. Röntgenstruktuur analüüs kondenseeritud alad ei trankribeeru aktiivselt värvimine. 9. Loetle DNA erineva struktureerituse astmed, mis lõpevad kromosoomi tek-kega. 10. DNA biheeliks keerdub histooni oktameeri ümber moodustades nukleosoomi. Need keerduvad solenoidideks moodustades 30 nm läbomõõduga filamente, mis omakorda moodustavad silmuseid. 18 silmust
asendatakse pikeneva DNA ahelaga. Fragmendid ühendatakse DNA ligaasi poolt. 7. Kuidas tekkisid pseudogeenid? Pseudogeen- funktsionaalse geeniga homoloogiline järjestus, mida ei transkribeerita. Evolutsiooni käigus on lisandunud neisse geenidesse geneetilise triivi (genetic drift) tulemusena rida muutusi, mis translatsiooni enneaegselt termineerivad või inhibeerivad mRNA protsessingut, nii et need alad on muutunud mittefunktsionaalseks ehkki neilt transkribeeritakse RNAd. Teine võimalus pseudogeenide tekkeks on RNA pöördtranskriptsioon cDNAks ja viimase integratsioon genoomi intron-vaba DNAna. 8. Missugused molekulaarsed mehanismid tagavad selle, et inimese genoomi 30,000-40,000 geeni kodeerivad 100,000 ndeid erinevaid valke? Alternatiivne splaissing kui tava-arusaama järgi kleebitakse küpse RNA saamiseks eksonid lihtsalt kokku, siis alternatiivse splaissingu käigus kasutab rakk erinevaid eksonite kombinatsioone, et teha erinevaid küpseid
8. Milline on DNA tertsiaarstruktuur ? Joonista nukleosoomi skeem. Tertsiaarstruktuur e. superheeliks ühe kromosoomi moodustab üks pikk ja katkematu DNA kaksikahel, mis on spetsiifiliselt seostunud valkudega aluselised valgud histoonid ja mittehistoonsed valgud , mis on erinevates rakutüüpides erinevad. DNA omab kindlat ruumilist ehitust. 9. Kirjelda/ joonista DNA organiseeritust ja paiknemist eukarüoodi interfaasi tuumas? 10. Defineeri mõiste kromosoom ja kirjelda metafaasi kromosoomi struktuuri eukarüoodil? Ühe kromosoomi moodustab üks pikk ja katkematu DNA kaksikahel, mis on spetsiifiliselt seostunud valkudega aluselised valgud - histoonid ja mittehistoonsed valgud , viimased on erinevates rakutüüpides erinevad. Kromosoom on mitoosi ajal kondenseerunud kromatiin (valkudega pakitud kromatiin). Kromosoome saab uurida ainult paljunevates, mitootilistes rakkudes. Eukromatiini diferentsiaalvärvimiseks
- Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus - Ristades heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas nii genotüüpiline kui ka fenotüüpiline lahknemine. - Kolmas seadus ehk Sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. - Dominantsuse seadus Hugo de Vries mutatsiooniteooria - Uurides taimi leidis, et võivad tekkida uued päritavad tunnused (mutatsioonid) Thomas Morgan ja kromosoomiteooria - Uurides Drosophilat avastas, et kromosoomid on pärilikkuse aluseks Friedrich Miescher ja DNA - Avastas 1869 aine mille nimetas nuclein. Hiljem hakati kutsuma nukleiinhappeks 3. Nimeta elusrakkude üldprintsiipe ● Kõik rakud säilitavad oma pärilikkuse informatsiooni DNA kujul lineaarse geneetilise koodina ● Kõik rakud taastoodavad pärilikkusainet (ja selles olevat informatsiooni) matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu
transkriptsioonifaktoritel mitmeid ühiseid ehituslikke elmente ja selle alusel jagatakse :need järgnevalt: · heeliks-pööre-heeliks (helix-turn-helix) motiiviga valgud · homeodomääni valgud · heeliks-ling-heeliks (helix-loop-helix) · "Tsinksõrme" (Zn-finger) sisaldavad valgud · aluselised leutsiini tõmlukku (leuzine zipper) sisaldavad valgud · POU-domääni valgud · steroidhormoonide retseptorid Inimese mitokondriaalne genoom Mitokondriaalne genoom koosneb tsirkulaarsest kaksikahelalisest DNA-st. Antud genoomi suuruseks on 16 569 bp. Jaotatakse raskeks ja kergeks ahelaks. Mitokondrid sisaldavad tavaliselt tuhandeid DNA molekule. Mitokondriaalne DNA päritakse ema liini pidi. Inimese mitokondri DNA-s sisaldub praeguste andmete kohaselt 37 geeni. Tuuma genoom Mitokondriaalne genoom · suurus 3300 Mb 16
seda kasutatakse ära ravimitööstuses. 5. Puhverlahused. Vesilahused, mille pH ei muutu väikese koguse happe või aluse lisamisel. Enamik puhvreid koosnevad nõrgast happest ja tema soolast. Bioloogiliste süsteemide puhverdusvõime. Ühe pH ühiku piires nende pKa ümbruses. 6. Bioloogilistele süsteemidele iseloomulikud energiavormid. Algne energia pärineb 99,9% fotosünteesist. ATP hüdrolüüs on tavalisim energiaallikas bioloogilistes süsteemides. GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud
7. Eukarüootse geeni definitsioon ja struktuur (ka joonisena)? Geen on genoomsete järjestuste ühendus, mis kodeerib potensiaalselt kattuvate ning funktsionaalselt seotud produktide komplekti . geen on dna funktsionaalne ühik. Eukarüoodi geen pole pidev, vaid koosneb eksonitest ja intronitest. 8. Geenide klassifikatsioon eukarüoodil? Struktuurgeenid sisaldavad infot kas ainult RNA või RNA ja valgu ehituse kohta. mRNA, tRNA, rRNA, snRNA (small nuclear RNA) , miRNA, piRNA jt. Struktuurgeen on geen, mis kodeerib iga RNA või valku, mis ei ole regulatoorne faktor (nt. regulaatorvalk). Regulaatorgeenid kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist. a) geen, millelt sünteesitakse repressorit, mis läbi interaktsiooni operaatorgeeniga lülitab välja struktuurgeenide aktiivsuse. b) iga geen, mille produkt mõjutab teiste geenide aktiivsust 9. Mida tead miRNA kohta? miRNA väikesed (19-24 nukleotiidi) üheahelalised RNA
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. 37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud. Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel stabiilse pikkuse. Mikrosatelliitide ebastabiilsus thendab nende pikkuse muutumist ning see on seotud mutatsioonidega
lõik, mis seotakse sihtmärk DNA ga DNA-ainult transposoonide ja retrotransposoonide põhimõtteline erinevus. Transposaaside olemus ja funktsioon. Transposaasid katalüüsivad transposooni lisamist sihtmärk DNA-sse Konservatiivse saitspetsiifilise rekombinatsiooni erinevus transposoonidest. Nõuab erinevalt transposoonidest spetsiifilist DNA järjestust nii doonor kui ka retsipent DNA osas ning ta ei jäta auke DNA ahelasse RNA ja transkriptsioon. RNA keemiline struktuur- riboos, fosfaatrühm, lämmastikalused (G,C,A,U) DNA matriitsi alusel toimuv RNA süntees e. DNA transkriptsioon. Üheahelalise RNA süntees, mis on komplemntaarne ühega kahest DNA ahelast ja kasutab seda DNA ahelat matriitsina sünteesil. Transkriptsiooni initsiatsioon: kormatiini struktuuri avamine ehk kromatiini remodelleeriv kompleks ja topoisomeraas. Transkkrisptsiooniks on vaja cis aktiveerivate elementide ja trans aktiveerivate faktorite koostoimet
Transkriptsioon- RNA molekuli süntees DNA info põhjal. DNA ahelale sünteesitakse komplementaarne RNA üksikahel, mida nimetatakse transkriptiks. RNA- üksikahelaline polünukleotiidide ahel. Suhkruks on riboos. Alusteks adeiin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekulide tüübid: mRNA- kodeerib valke (translatsioon) tRNA- transpordi RNA rRNA- ribosoomide koostises snRNA- väikesed tuuma RNAd, osalevad nitronite splaissimisel. RNA sünteesiks ei ole vaja praimerit. Iga RNA molekuli süntees algab uue molekuli sünteesiga päris algusest. RNA polümeraas- ensüüm, mis sünteesib DNA ahelale komplementaarse RNA ahela. Pöördtranskriptsioon e. revertaas- ensüüm, mis sünteesib RNA ahelale komplementaarse DNA ahela. Vajab praimerit. Promootor- DNA järjestus, millele RNA polümeraas seondub. Selle abil saab reguleerida geeni ekspressiooni.
geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja
väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises- CoA, signaalmolekul-cAMP Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub)
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
vektori DNA ahelate otsad ensüümiga DNA ligaas. Saadakse rekombinantsed DNA molekulid, mida on võimalik paljundada kas siis bakteri või eukarüoodi rakus. Tänu täiustunud tehnoloogiale, mis võimaldab üha kiiremini ja odavamalt määrata DNA nukleotiidset järjestust, on paeguseks sekveneeritud paljude organismide genoomi primaarjärjestus (nukleotiidne järjestus). Seisuga jaanuar 2004 (http://www.tigr.org) oli sekveneeritud 133 bakteri, 17 arhe ja 21 eukarüoodi genoom ning sekveneerimisel olevaid genoome on sadu. Seisuga aprill 2009 (vt. www.genomesonline.org) oli sekveneeritud 818 bakteri genoom, 104 eukarüoodi genoom ja 56 arhe genoom. 2497 bakteri genoomi ja 1029 eukarüoodi genoomi on sekveneerimisel. Genoomide sekveneerimine Inimese genoomi sekveneerimiseks käivitati teadusprojekt, kuhu kaasati laborid erinevatest riikidest. Töö koordineerimiseks loodi rahvusvaheline Inimese Genoomi Organisatsioon HUGO (Human Genome Organization)
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
idioote või kriminaale, alkohoolikuid, epileptikuid, homoseksuaale. Ka põhjamaades rakendati sellist meetodit. 20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega
substraadina. Ribosoomi subühikute vahele jääb põhiline aktiivtsenter, mis moodustab tRNA'de sidumiskohad: · A-saiti seondub aminoatsüül-tRNA - paikneb nii väiksemal kui suuremal subühikul. · P-saiti seondub peptidüül-tRNA. · E-sait on deatsüleeritud tRNA spetsiifiline. TRANSKRIPTSIOON on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioon toimub eukarüootidel tuumas, prokarüootidel tsütoplasmas. Prokarüoodi transkriptsiooni initsiatsioon: RNA polümeraas seondub ühega paljudest spetsiifilistes tranksriptsiooni faktoritest (-faktor) moodustades holoensüümi. Saab seonduda promootor-piirkonnaga DNA'l. -35 -10 regioon sisaldab prokarüootset promootorit.. Selles staadiumis DNA on kaksikheeliks. DNA põimub lahti üksikahelaks initsiatsiooni saidi lähedal. RNA-
jne). Negatiivne vastuvõtt eugeenikale, palju on tõmmatud paralleele rassihügieeni ideega. + Kloonimise eetika. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eeltuumsed e prokarüoodid (ainult bakterid) vs päristuumsed e eukarüoodid. Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib
Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus lõssenkism. 3. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot (eeltuumne): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan, haploidne kromosoomistik, genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, (histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2-membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed. Tähtsus: mood 2 tütarrakku geneetiliselt identsed; suureneb rakkude arv tagatakse organismi kasv; vajalik ka surnud rakkude asendamiseks. Raku jagunemisel 4 faasi profaas, metafaas, anafaas, telofaas
o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria o Memeetika (ingl.k. memetics) on teooria mentaalsest sisust (analoogial Darwini evolutsiooniga). o Pärineb Richard Dawkins‘i 1976 a. raamatust „The Selfish Gene“.
soovitud muudatused taimesortides toimuvad keskkonna toimel. See idee meeldis väga Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
annaabi.ee 
