· toidulisandid(konservandid) · Võlts kosmeetikatooted (juukselakid) c) füüsikalised · radioaktiivne kiirgus(tsernobõl on mutante täis) · röntgenkiirgus · UV-kiirgus(pindmiste kudede mutatsioonid) Supermutageenid: ü mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone. ü Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid. Geenmutatsioonid: ü muutused DNA nukleotiidses koostises. ü Hõlmab ühte nukleotiidipaari. Geenmutatsioonide mõju tunnustele: 1. mutatsioon ei avaldu. 2. Mutatsioon avaldub a) tunnus tugevneb b) tunnus nõrgeneb c) tunnus kaob d) tekib uus tunnus. Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil: · 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud · 5% mutatsioonidel on surmav toime · 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu
Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom ·
· Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom
Downi tõbi Haiguste diagnostika · suguvõsa uuringud · kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused · Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom
mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist
Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel:
.....................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :................................................................................................9 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :.......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :...........................................................................................................9 Kromosoommutatsioonid :......................................................................................
ja 40. aastatel Darwini evolutsiooniteooria (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Fülogenees- liigi või sugulasliikide rühma evolutsiooniline arengukäik. Molekulaarkell- DNA mukleotiidse või valkude aminohappelised järjestuse erinevusel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnitumine genoomides toimub eri fülogeneetilistes liinides pika ajavahemiku jooksul enam-vähem püsiva kiirusega. Georges Cuvier (1769-1832) Oma uuringutega tegi ta kindlaks, et eri maakihtides on erinevate loomade kivistised. Mida sügavamad kihid, seda erinevamad ka kivistised elavana tuntud organismidest. Oli veendunud, et kõik liigid on algselt loodud ja muutumatud. Ta seletas asja üleilmsete katastroofidega, milles paljud liigid hukkusid, kuid tänapäevased jäid ellu.
ja 40. aastatel Darwini evolutsiooniteooria (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Fülogenees- liigi või sugulasliikide rühma evolutsiooniline arengukäik. Molekulaarkell- DNA mukleotiidse või valkude aminohappelised järjestuse erinevusel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnitumine genoomides toimub eri fülogeneetilistes liinides pika ajavahemiku jooksul enam-vähem püsiva kiirusega. Georges Cuvier (1769-1832) Oma uuringutega tegi ta kindlaks, et eri maakihtides on erinevate loomade kivistised. Mida sügavamad kihid, seda erinevamad ka kivistised elavana tuntud organismidest. Oli veendunud, et kõik liigid on algselt loodud ja muutumatud. Ta seletas asja üleilmsete katastroofidega, milles paljud liigid hukkusid, kuid tänapäevased jäid ellu.
nukleotiidijärjestuse muutus üksiku geeni piires), kromosoommutatsioone (mikroskoopiliselt identifitseeritavad muutused kromosoomide struktuuris -- translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid) ja genoommutatsioone (kromosoomide arvu muutused liigiomases kromosoomistikus). Tekkekoha järgi organismi kudedes eristatakse somaatilisi ja generatiivseid mutatsioone. Tekkepõhjuste järgi eristatakse spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Spontaansete geenmutatsioonide sagedus on väike, tavaliselt vahemikus 10- 6 ...10-5 geeni kohta põlvkonnas, spontaansete genoommutatsioonide tekkesagedus on kõige suurem, ca 10-3 kromosoomi kohta põlvkonnas. Kantserogeenid ehk vähitekitajad on ained, ühendid, valmistised või muud keskkonnatingimused, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket või suurendada nende esinemissagedust. S
organismidel kohaneda uute keskkondadega. (Timmer 2009). 4 Mutatsioonide liigitus ja tüübid Mutatsioonide tüüpe eristatakse genotüübi muutumise iseloomu järgi. Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul
· Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom
Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom
Generatiivsetes rakkudes laionisatsiooni ei toimu. 6. Mõisted: genotüüp, alleel, lookus GENOTÜÜP: 1) indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. 2) indiviidi geneetiliste lookuste alleelne koosseis. Diploidsetel organismidel eristatakse iga geeni suhtes homosügootset ja heterosügootset genotüüpi. ALLEEL: geenide omadus esineda erinevate teisenditena - alleelidena. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Geenide alleelsus põhjustab tunnuste erinevate variantide olemasolu perekonna/populatsiooni indiviididel. LOOKUS: algne tähendus: geeni asukoht kromosoomigeneetilisel kaardil. Viimasel ajal käibib laiem tähendus: mingil viisil iseloomustatav kromosoomi- või DNA-molekuli lõik, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. 7. Penetrants valikvastusega Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis.
· Aktiveeri krüptiline splaisingu sait · Lugemisraami nihke teke · Stopp koodoni teke · Vajaliku aminohappe asendus · Takistada protsessing · Takistada rakusisene 6ige lokalisatsioon Muutunud funktsioonid (peamiselt vähi puhul): · Üleekspressioon (CMT) · Retseptor on pidevalt aktiveeritud · Uus substraat · Strukturaalselt valed multimeerid · Kimäärsed geenid · Ioonkanalite funktsiooni muut Dominant negatiivsed mutatsioonid (kollageen) 15."Suurte" geenmutatsioonide tuvastamise meetodid Suurte (1000 bp) geenmutatsioonide (deletsioonid, duplikatsioonid) tuvastamine · Tsütogeneetilised meetodid · Southern blot analüüs · dHPLC Ühe ahela konformatsioonanalüüs (single strand conformation analysis - SSCP). Muud mutatsioonide tuvastamise meetodid · Heteroduplex analüüs (heteroduplex analysis) · Keemiline ja RNAse A vahendatud mittepaardumise äratundmine (mismatch cleavage) · Ligaas ahelreaktsioon (LCR) · Valgu lühenemise test (PTT)
Eksogeenseid vaararendeid voivad tekitada jargmised faktorid: -fuusikalised; -keemilised; -infektsioossed; -toiteelementide vaegus ja toitumishaired. GENEETILISTE ANOMAALIATE ETIOLOOGIA Kaasasundinud anomaaliate geneetilistest pohjustest on esikohal geenmutatsioonid. Vahem esineb kromosoomi mutatsioonidest tingitud anomaaliaid. Ka kombinatiivne muutlikkus ja vead geenide rekombinatsioonil voivad pohjustada defektsete geenide teket. Mutatsioonid kui anomaaliate geneetilised pohjused Geenmutatsioonide tagajarjel tekivad uued alleelid. Enamik letaalmutatsioone ja parilikke vaararendeid pohjustavaid mutatsioone on geenmutatsioonid, mida iseloomustab lihtne mendeleerumine. Defektgeeni toime mingi koe voi organi arengule voib olla otsene voi kaudne. Otsene -ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne -blokeeritakse mone ensuumi suntees. Mutatsioonide kromosomaalse lokalisatsiooni jargi jaotatakse nad autosoomseteks ja gonosoomseteks (suguliitelisteks).
Muutlikkus : ________________________________________________ 66 Muutlikkus jaguneb :________________________________________ 66 Mutatiivne muutlikkus : ______________________________________ 66 Mutageenid :______________________________________________ 66 Supermutageenid : _________________________________________ 67 Geenmutatsioonid : ________________________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju tunnustele : __________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil : ______ 67 Geenmutatsioonid jagunevad :________________________________ 67 Kromosoommutatsioonid : ___________________________________ 67 Kromosoommutatsioonid jagunevad : __________________________ 68 Genoommutatsioonid : ______________________________________ 68
*Prioonvalgud – muudavad olemasoleva valgu struktuuri. Põhjustavad tüsistusi kesknärvisüsteemis. Mutatiivne muutlikkus –mutatsioonid kromosoomide või geenide struktuuris Mutatsioonid – muutused raku geneetilises materjalis 1) Geenmutatsioonid – kahjustatud on üks geen -> väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetilise koodi muutus. SNP – üksiku nukleotiidi muutus. Asendus, liitmis või kustutusmutatsioon, kus toimub muutus tripletis (A, T, C, G). Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Replikatsiooni järgselt parandatakse taolisi vigu ensüümidega aga osa nendest säilib. 2) Kromosoommutatsioonid – kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused: Väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine X-kromosoomi vead: autism, hemofiilia, värvipimedus, mõistus 3) Genoommutatsioonid – kromosoomide arvu muutused (nt Downi sündroom) Tüvirakud – universaalsed rakud ->võivad muutuda ükskõik millisteks rakkudeks
Mida vähem kehavõõraste keemiliste ühenditega kokku puutuda, seda kasulikum see organismi tervisele on. GEENMUTATSIOONID - muutused DNA struktuuris ja koostises, mis haaravad tavaliselt ühte nukleotiidipaari (AT / GC) Nukleotiidipaariga võivad toimuda järgmised muutused: · väljalangemine · lisandumine · kahekordistumine · ümberpaiknemine Kõikide juhtudel muutub DNA sisuline informatsioon, mis a) võib avalduda tunnusena b) ei või avalduda tunnusena Geenmutatsioonide jaotusvõimalused 1. iseeneslikud (spontaansed) / esilekutsutud (indutseeritud) 2. avalduvad tunnusena / ei avadu tunnusena, kuid DNAs on olemas 3. surmavad (~10%) / neutraalsed (~10%) / veidi kahjulikud (~80%) / kasulikud (alla 1%) 4. korraga paljusid tunnuseid mõjutav (sündroom, nt kääbuskasv) / mutatsioon mõjutab vaid ühte tunnust (nt sõrmede kuju) 5. dominantne (üldjuhul avaldub alati tunnusena) / retsessiivne (avaldub, kui mõlemad alleelid
Füüsikalised mutageenid Tahm Ultaviolett- kiirgus Radioaktiivne kiirgus Mutageenide erivormiks on kantserogeen mutageen, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid. Mutatsioonide olemus Mutatsioonide olemus Geenmutatsioonid Teke: Tekitavad suhteliselt nõrgad mutageenid, mis mõjutavad DNA koostist nukleotiidide tasandil. Mutatsiooniks on tavaliselt muutus nukleotiidipaariga. Muutused võivad olla: Nukleotiidipaari väljalangemine, kahekordistumine, ümber paiknemine. Geenmutatsioonide jaotus olemuse alusel: Dominantsed geenmutatsioonid, mis avalduvad alati ning retsessiivsed, mis avalduvad teatud juhtudel. Somaatilised (keharakkudes) ja generatiivsed (sugurakkudes) Pärilikud ja mittepärilikud. Kasulikud (1%) ja kahjulikud (90%) Autosoomsed ja suguliitelised (x või y kromosoomis) Kromosoommutatsioonid Muutused kromosoomide struktuuris. Neid teke on tavaliselt seotud füüsikaliste energiaküllaste mutageenidega. Jaotus: Muutub materjali hulk
ning samuti sarnasem oma perekonnaliikmetega kui teiste liigikaaslastega. Sarnasus ei seisne aga kunagi vanemate ja järglaste kõigi tunnuste identsuses. Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geenmutatasioonid väikesed muutused DNA nukleodiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii nt. võib replikastioonil üks või asenduda mõne teise nukleotiidiga. Replikastiooni järgselt parandatakse küll enamik taolisi vigu vastavate ensüümide poolt, kuid väike osa nendest siiski säilib. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda nt. insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –
sõjas kasutatud diefoliante, mis sunnib taimede lehti langetama. Kanserogeen mutageenide erivorm, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid. Geenmutatsioonid: Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe nukleotiidipaari. Sünonüümmutatisoonid. Olemuselt saab jagada: 1) nukleotiidipaari kadumine 3) kahekordistumine 2) ümberpaiknemine 4) asendumine 5) lämmastikaluste keemiline muutus nukleotiidipaarides. Geenmutatsioonide erinevad rühmitusvõimalused: 1) dominantsed ja retsesiivsed geenmutatsioonid. Dominantne geenmutatsioon üldjuhul avaldub ja retsesiivne geenmutatisoon avaldub vaid homosügootses olekus. 2) Spontaansed ja indutseeritud . DNA vead spontaansed. Indutseeritud esilekutsustud mutageeni poolt. 3)Somaatlised ja generatiivsed keha ja sugurakkudes. 4) Pärilikud ja mittepärilikud. Vegetatiivsel paljunemisel päranduvad ka somaatilised mutatsioonid.
stimuleerida ka muude ioniseerivate kiirgustega (radioaktiivne, ultraviolett) ja paljude keemiliste ühenditega, aga ka normaalsest kõrgema temperatuuriga. Niisuguseid tegureid hakati nimetama mutageenideks. Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone (tekivad eksperimentaatori või aretaja rakendatud mutageenide mõjul). Süvenev geneetiline analüüs näitas, et peale geenmutatsioonide võivad esineda kromosoommutatsioonid (mingi kromosoomi mikroskoopiliselt tuvastatav struktuurimuutus; puudutab vastavas kromosoomiosas paiknevaid mitmeid geene -- nende kadu või lisandumist) ja genoommutatsioonid (kas üksikute kromosoomide või kogu kromosoomikomplekti arvulised muutused). Molekulaargeneetika sünniaastaks peetakse 1953. a., mil ameerika virusoloog-biokeemik James Watson ja inglise biofüüsik Francis Crick avastasid Cambridges'is DNA molekulaarstruktuuri (DNA biheeliksi)
· nukleotiidi asendus: · 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis toimus G->T]; · 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis toimus G->T]; · IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T] · deletsioonid, insertsioonid: · 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud] · 364(ins4) [sinna toimund 4 nukleotiidi insertsioon] 15. "Suurte" geenmutatsioonide tuvastamise meetodid Suured on üle 1000 aluspaarilised deletsioonid ja duplikatsioonid, tuvastatakse kas tsütogeensete meetoditega või: Southern Blot: Näide: kadunud on üks EcoRI restriktsioonisait. Paneme koos normaalse geeniga kokku, lisame EcoRI, mis lõikab kõik juppideks. Lisame fosforiga märgistatud sondi, mis hübridiseerub EcoRI restriktsioonisaidiga. Geelil tuleb välja, sond hübridiseerus erinevate bändidega. [kahtlen sügavalt teksti õiguses]
keskkonna faktorite vastastikuse toimega. Fenofond - elementaarsete tunnuste kvalitatiivne koosseis ja suhteline arv mingi liigi populatsioonides. Proteoom - valkude kogum. 10. Mis on alleelid ja kuidas nad tekivad? Mis on lookus? Alleelid - uhe ja sama geeni erinevad seisundid, mis asetsevad homoloogiliste kromosoomide identsetes piirkondades. Koosnevad nukleiinhappest. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Paaris olevad alleelid lahknevad ühekaupa sugurakkudesse. Lookus - koht kromosoomis, kus asub geen voi geenid. 11. DNA srmejäljed, PCR reaktsioon. Geeniteraapia. PCR reaktsioon - meetod, mis vimaldab lühikese ajaga amplifitseerida e. paljundada spetsiifilisi DNA segmente, kasutades väga vähest algmaterjali. DNA srmejäljed - saadud DNA varieeruvuse alusel saadakse nn. DNA srmejäljed.
tulenev tunnuste varieerumine. Molekulaarbioloogia - bioloogiateadus, mis uurib elu molekulaarset taset. Molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. Molekulaarkell - DNA nukleotiidse või valkude aminohappelise järjestuse erinevustel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnistumine genoomides toimub eri fülogeneetilistes liinides pika ajavahemiku jooksul enam vähem püsiva kiirusega. Monohübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. Monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon. Monosahhariidid - ehk lihtsuhkrud, on madalmolekulaarses ühendid, kus süsiniku
Punktmutatsioon on tavaliselt põhjustatud kemikaalidest või DNA replikatsiooni häirest.: ◦ Puriinide asendumine (tsütosiin↔tümiin) ◦ Pürimidiinide asendumine (adeniin ↔guaniin) ◦ Puriin ↔pürimidiin Kui asendunud lämmastikalus kodeerib sama aminohapet, on tegu vaikiva mutatsiooniga. Kui asendunud koodon lõpetab valgusünteesi, on tegu nonsenssmutatsiooniga. Kui asendunud koodon kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga. Geenmutatsioonide mõju tunnusele Mutatsioon ei avaldu Mutatsioon avaldub: ◦ Tunnus tugevneb ◦ Tunnus nõrgeneb ◦ Tunnus kaob ◦ Tekib uus tunnus ≈90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud ≈ 5% mutatsioonidel on surmav toime ≈ 5% mutatsioonidest on neutraalsed ≈1% mutatsioonidest on kasulikud Genoommutatsioonid Muutub isendi terve karüotüüp kas mõne kromosoomi lisamise või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. 13
USA kasutas esimesena Vietnami sõjas keemiarelvana. Mutatsiooni ja mutageeni mõiste võttis kasutusele hollandi botaanik Hugo de Vries XX-sajandi alguses. Töötas oma teooria välja kuningakepi peal. Mutatsioonide jaotused: Geenmutatsioonid- muutused nukleotiididega ühe geeni piirkonnas. 1. Nukleotiidipaari väljalangemine; 2. Nukleotiidipaari ümberpaiknemine; 3. Nukleotiidipaari asendumine; 4. Nukl. paari lisandumine; 5. Paaridest koosneva lõigu ümberpööramine. Geenmutatsioonide jaotus: 1. Dominantsed ja retsessiivsed mutatsioonid: dominantsed avalduvad tunnusena, retsessiivsed avalduvad vaid siis kui dominantset normaalset pole; 2. Generatiivsed ja somaatilised, päranduvad mõlemad juhul kui pole täpsustatud organismi; 3. Spontaansed (organismis isekujunevad, ilma 55 oluliste väliste mõjudeta) ja indutseeritud (tuvastavatest mutageenidest tingitud); 4. Kahjulikud ja
Mutatsioonid: geen, kromosoom, genoom. Aluste asendumine, insertsioon, deletsioon. Kromosomaalsed insertsioonid, deletsioonid, translokatsioonid. Somaatilised ja germinatiivsed. Mutatsioone hinnatakse: 1. Mutatsioonide määr = tõenäosus, et teatud tüüpi mutatsioonid tekivad teatud ajaühiku vältel (põlvkond näiteks). 2. Mutatsioonide sagedus = mutatsioonide arv rakupopulatsioonis või indiviididel. Mutatsioonid on alati juhuslikud! Geenmutatsioonide tüübid koodi lugemise suhtes (ORF): Missense mutatsioonid - aluse asendumine viib uuele aminohappele valgus. Nonsense mutatsioon- aluse asendumine viib stopkoodonile ja sellega polüpeptiid lüheneb. Neutraalsed mutatsioonid - aluse asendumine viib küll uuele aminohappele, aga viimase keemiline struktuur on sarnane eelmisega, mistõttu valgu omadused ei muutu või osutuvad kasulikeks adaptatsioonis hiljem. Vaikivad (Silent) mutatsioomid - aluse asendumine ei muuda kodeeritavat aminohapet.
annaabi.ee 
