Geenitehnoloogia Insenergeneetika DNA valitud lõikude eraldamine,töötlemine in vitro ja siiramine kromosoomi,plastiidi või viirusesse. Eelduseks rekombinantse DNA loomine so. DNA molekul,mis koosneb eri liigi DNA juppide ühendusest.(1970) restiktaasid bakterites leiduvad ensüümid mis tagavad neile nn ,,immuunsuse" viiruste vastu lõigates nende DNA juppideks. · Bakterid omavad võõra DNA vastu nn R/M süsteemi · toimub kahe ensüümi koostöö : restriktaas(R) mis lõikab DNA tükkideks ja metüültransferaan(M) mis metüleerib ära oma DNA ja kaitseb seega oma DNA-d lõhkumise eest.
Pärast seemendamist pestakse embrüod välja. Nende hulgast valitakse parimad ja viiakse surrogaatemasse. Katseklaasi (in vitro) viljastamise meetod 1970a Miks tehakse? Heade omadustega loomalt saab palju järglasi. Embrüod säilivad sügavkülmutatult, saab transportida. Embrüosiirdamine inimesel Esimene laps sündis Inglismaal 1978.a., Eestis 1993.a. Nüüd on neid üle 2 miljoni. Lastetuid abielupaare on Eestis 10 – 20%. Asendusema ei ole Eestis lubatud. In vitro viibib embrüo ainult 2-5 päeva. Munarakud võetakse otse munasarjast nõelpipetiga. Imetajate kloonimine Embrüonaalkloonimine: Varase embrüo rakud on totipotentsed, need eraldatakse ja viiakse mitmetesse emasloomadesse. Igast rakust saab areneda tervikorganism. Kõik nad on geneetiliselt omavahel samad. Tuumkloonimine Tuumkloonimine s.t. keharaku tuuma viimisel munarakku on saadud uus organism. 1997.a. saadi esimene tuumkloonitud lammas Dolly.
Pärast seemendamist pestakse embrüod välja. Nende hulgast valitakse parimad ja viiakse surrogaatemasse. Katseklaasi (in vitro) viljastamise meetod 1970a Miks tehakse? Heade omadustega loomalt saab palju järglasi. Embrüod säilivad sügavkülmutatult, saab transportida. Embrüosiirdamine inimesel Esimene laps sündis Inglismaal 1978.a., Eestis 1993.a. Nüüd on neid üle 2 miljoni. Lastetuid abielupaare on Eestis 10 20%. Asendusema ei ole Eestis lubatud. In vitro viibib embrüo ainult 2-5 päeva. Munarakud võetakse otse munasarjast nõelpipetiga. Imetajate kloonimine Embrüonaalkloonimine: Varase embrüo rakud on totipotentsed, need eraldatakse ja viiakse mitmetesse emasloomadesse. Igast rakust saab areneda tervikorganism. Kõik nad on geneetiliselt omavahel samad. Tuumkloonimine Tuumkloonimine s.t. keharaku tuuma viimisel munarakku on saadud uus organism. 1997.a. saadi esimene tuumkloonitud lammas Dolly.
embrüod välja. Nende hulgast valitakse parimad ja viiakse surrogaatemasse. Katseklaasi (in vitro) viljastamise meetod 1970a Miks tehakse? Heade omadustega loomalt saab palju järglasi. Embrüod säilivad sügavkülmutatult, saab transportida. Embrüosiirdamine inimesel Esimene laps sündis Inglismaal 1978.a., Eestis 1993.a. Nüüd on neid üle 2 miljoni. Lastetuid abielupaare on Eestis 10 20%. Asendusema ei ole Eestis lubatud. In vitro viibib embrüo ainult 25 päeva. Munarakud võetakse otse munasarjast nõelpipetiga. Imetajate kloonimine Embrüonaalkloonimine: Varase embrüo rakud on totipotentsed, need eraldatakse ja viiakse mitmetesse emasloomadesse. Igast rakust saab areneda tervikorganism. Kõik nad on geneetiliselt omavahel samad. Tuumkloonimine s.t. keharaku tuuma viimisel munarakku on saadud uus organism. 1997.a. saadi esimene tuumkloonitud lammas Dolly.
GEENITEHNOLOOGIA Geenitehnoloogia molekulaargeneetika rakendusharu, DNA-fragmentide siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende kasutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel. Geenitehnoloogia seisneb DNA valitud lõikude eraldamises, töötlemises in vitro ja siirdamises sama või muu liigi isendi geneetilisse struktuuri kromosoomi, plasmiidi või viirusesse. Rekombinantne DNA DNA molekul, milles on ühendatud eri liikidelt pärit DNA- fragmendid. Restriktaas bakteritel esinev endonukleaaside hulka kuuluv ensüüm, mis katkestab DNA kaksikahela kindla nukleotiidijärjestuse kohalt. Ligaas ensüüm, mis ühendab kovalentse sidemega DNA-fragmentide ahelate otsad. Geenides on intronid ja eksonid : · Intron lõigatakse · Ekson liidetakse Bakterid toodavad inimese valke alates 1978. aastast : · Esimene oli insuliin · Inimese kasvuhormoon
BIOTEHNOLOOGIA KT2 Geenitehnoloogia on biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse gene ühest organismist teise või muudetakse gene muul viisil. Geenitehnoloogia meetodid: - Transgeensete organismide loomine: võõra geeni viimine ühest organismist teise - Mutagenees: kuntslikult soovitud mutatsioonide esilekutsumine - Geeni-nokaut: organismi teatud geeni time surutakse alla Kuidas geenid üle kanda? 1. Bakteri plasmiidiga – plasmiidse vektori abil 2. Viirustega – viirusvektori abil 3. Kullapüstoliga – Au kuulikesele on kinnitatud DNA, see “tulistatakse” rakku 4. Taimedesse Agrobakteriga – taimi kergesti nakatav bakter 5. Homoloogiline rekombinatsioon – Dna molekuli homoloogiliste piirkondade vaheline ristsiire, kus rekominantne DNA asendab olemasoleva Erinevate DNA-de liitmisel same rekombinantse DNA. Kuidas DNA-d lõigata?
peptiidahela sünteesiks mRNA primaarstruktuur määrab ära valgu primaarstruktuuri ● KOODIPÄIKE: initsiaatorkoodon- AUG mRNA-s; stoppkoodon- ei kodeeri aminohappeid (UAA, UAG, UGA) ○ koodon- mRNA-s ○ antikoodon- tRNA-s ● ETAPID: 1) mRNA ühineb ribosoomiga; 2) mRNA molekuli initsiaatorkoodoniga (AUG) seondub esimene tRNA molekul; 3) ribosoomi siseneb teine tRNA molekul, tuues endaga kaasa järgmise mRNA koodonile vastava aminohappe; 4) ribosoomis kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahel sünteesitakse ensüümide abil peptiidside; 5) dipeptiid vabaneb initsiaator-tRNA-st ning jääb teisena ribosoomi sisenenud tRNA molekuli külge; 6) tRNA nihkub koos mRNA-ga ribosoomi suhtes edasi ja teeb ruumi uuele (III) tRNA-le; 7) ribosoomi siseneb kolmas tRNA;
järglaste saamiseks. Neid rakke leidub võrsete kasvukuhikutes, pungades. Ka vigastuste paranemisel tekkiv kallus on suures osas algkude. Algkoe rakud pole differentseerunud, seega sobivates tingimustes, taimehormoonide toimel, kasvab neist välja terve taim. Meristeemilõigust võib eri söötmetel kasvatada sadu kuni tuhandeid võrseid. Loomadel on sellised rakud vaid moorula rakud. Embrüosiirdamine arengu algusjärgus oleva embrüo ülekanne indleva emaslooma või rasestumisvalmis naise emakasse. Kasutatakse põllumajandusloomadel, et selekteerida välja kõige paremate omadustega järglased, mis tagab suure ressursside kokkuhoiu ning saadakse ühelt väärtuslikult paarilt palju rohkem järglasi. Teiselt loomalt pärit embrüotest järglasi sünnitanud loomi nimetatakse surrogaatemadeks ehk asendusemadeks. In vitro viljastamine väljaspool organismi munaraku viljastamine.
Transkritsioon- on DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. Translatsioon- protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist. Intron on geeni piirkond, mis mRNA’d valmistades lõigatakse ensüümide abil välja. Eksoni on DNA piirkond, mille abil valmib lõplik RNA. Lõplik mRNA intron piirkonda ei sisalda. Intronite välja lõikamist nimetatakse splaisinguks. 6. Geenitehnoloogia meetodid: transgenees ja mutagenees. Geenitehnoloogia eeliseid ja puudusi (nn tavatehnoloogiaga võrreldes). Mutagenees- protsess, mille käigus toimuvad muutused organismi DNA järjestuses (mutatsioonid), mis jäävad genotüüpi püsima Transgenees- protseduur transgeensete organismide saamiseks (loomadel nokaut) +- suurem saagikus, uued ravimid, keskkonna saastuse vähenemine - - väheneb looduslik mitmekesisus, maitseomaduste halvenemine 7
Geenitehnoloogia Geenitehnoloogia seisneb DNA valitud lõikude eraldamises, töötlemises in vitro ja siirdamises sama või muu liigi isendi geneetilisse struktuuri-kromossomi, plasmiidi või viirusesse. Geenitehnoloogia tekke lähtekohaks oli rekombinantse DNA metoodika loomine. Rekombinantseks DNA-ks nim. DNA molekuli, milles on ühendatud eri liikidelt pärit DNA- fragmendid. Selle metoodika loomise eeldusteks oli omakorda restrikatsiooniensüümide ehk restriktaaside avastamine bakterite 1970. aastal. Need on omapärased ensüümid, mis lõikavad DNA molekuli kaksikahelat kindlate järjestuste kohalt. Transgeensed organismid
Villu Bioloogia proovieksam 3.12.08 MOLEKULAARGENEETIKA Replikatsioon on matriitssüsteem, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjsestusega DNA molekuli. Transkriptsioon on matriitssüsteem, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriprsioonil saadakse nii rRNA, tRNA kui ka mRNA molekule. RNA süntees on universaalne protsess, kuna see toimub nii eel- kui ka päristuumsetes organismides. Translatsioon on mRNA-s nukleotiidide järjestusena salvestatud inforamtsiooni ülekanne aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. Toimub ribosoosmides. Promootoriks nimetatakse DNA järjestust, millega ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema.
antikehade tekke. Antikeha erilise koostise ja struktuuriga valk, mis tekib vastureaktsioonina mingi antigeeni. Biotehnoloogia rakendusbioloogia valdkond, kus kasutatakse organisme, et toota inimesele vajalikke aineid. Blastotsüst imetajate (ka inimese) lootelise arengu varajane staadium, mis vastab alamate selgroogsete põislootele. Embrüokloonimine varase embrüo lõhestamise teel saadud kloonembrüote kasutamine identsete genotüübiga järglaste saamiseks. Embrüoplast blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Eukarüootne rakk (päristuumne rakk) on üks kahest peamisest elusorganismidel esinevast rakutüübist. Eukarüootsetel rakkudel on eristunud rakutuum ja membraansed rakuorganellid.
DNA järjestuse äratundmine varieerub erinevate restriktaaside vahel, lõigates tekivad eri pikkusega “kleepuvad” üleulatuvad osad. “Kleepuvad” üleulatuvad osad võivad olla nii peaahelal kui “komplementaarsel” ahelal. Selliste otstega DNA ahelaid on komplementaarsuse tõttu võimalik mugavalt liita, tekib rekombinantne DNA. Restriktaasid on ensüümid, mis katkestavad hüdrolüüsi fosfordiester sidemel, tunnevad ära 6 järjestust iga restriktaas tunneb erineva. DNA kloneerimise etapid. Peremeesorganismi ja kloonimisvektori valik Vektor-DNA ettevalmistamine Kloonitava DNA ettevalmistamine Rekombinantse DNA sünteesimine ligatsiooni abil Rekombinantse DNA sisendamine peremeesorganismi Rekombinantide selekteerimine Rekombinantide analüüsimine Etapp 1. Valitud DNA tükk lõigatakse päritoluorganismist restriktsiooniensüümide abil. Etapp 2
(võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) 1)Probleemi püstitamine 2)Taustinfo kogunemine 3)Hüpoteesi sõnastamine 4)Hüpoteesi kontrollimine 5)Tulemuste analüüs ja järelduste tegemine 2. Eluslooduse organiseerituse tasemed 1) MOLEKULAARNE tase – molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia . Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. 2) ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid, lüsoosoomid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. 3) 3)RAKU tase – rakubioloogia, tsütoloogia
DNA molekulis on ahelad vastassuunalised seetõttu toimub ka uute ahelate süntees erisuunaliselt. Replikatsiooni lõpuks saadakse 2 DNA molekuli, mille biheeliksites on üks ahel uus ja teine vana. Eukarüootsetes rakkudes toimub replikatsioon enne mitoosi ja meioosi ning tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse jaotumise tütarrakkude vahel. 8. Mis on geen? DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Geen on genoomi (geneetiline materjal, mis sisaldub liigiomases kromosoomikomplektis, inimesel on 46 kromosoomi) järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geen võib olla teatud valku kodeeriv DNA või RNA järjestus või RNA ahel, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määravad täpselt ära kõik valgud ja funktsionaalsed RNA ahelad
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega
tulemusi nii muudetud kui muutmata (st kontroll) tingimustega katse puhul Biokeemilised meetodid Biofüüsikalised meetodid (nt valkude struktuuri analüüs) Mikroskoopia (valgus- ja elektronmikroskoopia) Geneetilised meetodid (mutatsioonanalüüs koos molekulaargeneetikaga) Eluslooduse organiseerituse tasemed MOLEKULAARNE tase – molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia (BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses) ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia RAKU tase - rakubioloogia KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude ELUNDI tase – ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e. ORGANSÜSTEEMID (füsioloogia)
UUED TEADUSLIKUD FAKTID HÜPOTEES TÕESTATAKSE või LÜKATAKSE ÜMBER (e HÜPOTEES PEAB OLEMA FALTSIFITEERITAV) ∨ PÄDEVA TEADUSLIKU TEOORIA ALUSEL ON VÕIMALIK ENNUSTADA NÄHTUSI/FAKTE, MILLE OLEMASOLU HILJEM EKSPERIMENTAALSELT TÕESTATAKSE 2. Elu organiseerituse tasemed - MOLEKULAARNE tase – molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia (BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase – rakubioloogia
UUED TEADUSLIKUD FAKTID HÜPOTEES TÕESTATAKSE või LÜKATAKSE ÜMBER (e HÜPOTEES PEAB OLEMA FALTSIFITEERITAV) PÄDEVA TEADUSLIKU TEOORIA ALUSEL ON VÕIMALIK ENNUSTADA NÄHTUSI/FAKTE, MILLE OLEMASOLU HILJEM EKSPERIMENTAALSELT TÕESTATAKSE 2. Elu organiseerituse tasemed - MOLEKULAARNE tase molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia (BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase rakubioloogia
Sarnaselt valkudele, sõltuvad ka nende omadused monomeeride järjestusest ja hulgast. DNA koostises on neli nukleotiidid: adenosiinfosfaat A, guanosiinfosfaat G, tsütidiinfosfaat C ja tümidiinfosfaat T. desoksüribonukleotiid on keeruka struktuuriga ühend, mis on moodustunud kolme molekuli- lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel. MOLEKULI STUKTUUR: nukleotiidide omavahelisel liitumisel tekib DNA üksikahel. DNA molekul koosneb kahest omavahel ühinenud ahelast. Nende koospüsimise aluseks on komplementaarsusprintsiip- nukleotiidide üksteisele vastavus. Kui DNA ühes ahelas paikneb A, siis teises ahelas on selle vastas alati T ning G vastas alati C. Kui on teada DNA ühe ahela nukleotiidide järjestus, on teada ka teise ahela. Nukleotiidide järjestust molekulis nimetatakse DNA esimest järku struktuuriks (primaarstruktuuriks). ÜLESANDED: DNA on kromosoomide põhiline koostisosa.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Bio- ja geenitehnoloogia eksami kordamisküsimused 1. Mis on rekombinantne DNA tehnoloogia, selle ajalugu, meetodid ja rakendused. Rekombinantse DNA tehnoloogia on tehnoloogia, mis võimaldab DNA'd sünteesida ja manipuleerida mittelooduslikul teel. Mikroobe on kasutatud toiduproduktide tootmiseks nagu leib, juust ja alkohol. Tuhandeid aastaid on kasutatud selektiivset ristamist nii taimede kui loomade puhul. 20ndal sajandil hakkasid teadlased ära kasutama bakterite loomulikku ainevahetust tootmaks tööstuslikul skaalal butanooli, atsetooni, antibiootikume. Tänapäeval on spetsiifilisi geene võimalik eraldada peaaegu
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
kõikidesse kudedesse. 3.Valkude lühiiseloomustus Valgud e proteiinid- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevaid aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustab amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulisaminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma( ) vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett (OH H )Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C- terminaalosa. Peptiidsidemete süntess toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega on tsülklis. Valgu süntees vt. küsimus 28 Valke jagatakse: vii. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; viii
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega ei ole tsülklis. Valke jagatakse: vii. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; viii
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Sellest kasutatakse kas valguseenergiat (fotosünteesija) või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat. Avalduv geen (geeniekspressioon) - geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakus on bakter. Bakteritoksiin - mõnede bakterite poolt sünteesitav valguline mürkaine. Bentos - ehk põhjaelustik Biheeliks - DNA molekuli sekundaarstruktuur, mis moodustub vesiniksidemetega ühindatud kahe ahela keerdumisel. Binaarne nomenklatuur - Linné loodud hierarhilises elusolendite süsteemis kasutatav liikide nimetamisviis kahe ladinapärase sõnaga. Esimene sõna, mida kirjutatakse alati suure algustähega, tähistab perekonda, millesse liik kuulub, ja teine on liigiepiteet.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
