DNA + valgud =kromosoomid. RNA ehitus: 1) RNA esmane struktuur - primaarstruktuur. Nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs. Tekib sünteesijärgselt. 2) Teisane struktuur. Molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega. Omavahel paarduvad (tRNA) RNA on ebastabiilne, et seda saaks vajaduse korral lagundada. See võimaldab rakul kasutada uute RNA järgi sünteesitud valke. Ilma selleta ei oleks rakk võimeline kiiresti vastata väliskeskkonnast telenevatele signaalidele. 5.Millised on peamised erinevused DNA ja RNA vahel: Peamisteks erinevusteks on 3, 1 ja 4 Tunnus DNA RNA 1)monomeer desoksüribonukleotiid ribonukleotiid 2)pentoos desoksüriboos riboos 3)N-alused A=T, G=C A=U, G=C
Aminohapped (aminokarboksüülhapped) on keemilised ühendid, mis sisaldavad funktsionaalsete rühmadena nii aminorühmi(NH2) kui ka karboksüülrühmi(C+). Aminohapped on karboksüülhapped, mille alküülradikaalis on üks või mitu vesiniku(H) aatomit asendunud aminorühmaga. Kakskümmend peamist (standartset) aminohapet moodustavad enamiku elusorganismide valgud. Alfa-aminohapped valkude koosseisukuuluvad monomeerid Valkude struktuurne ja funktsionaalne mitmekesisus baseerub 20 erineva aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Aminohappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme
rühmadena nii aminorühmi(NH2) kui ka karboksüülrühmi(C+). Aminohapped on karboksüülhapped, mille alküülradikaalis on üks või mitu vesiniku(H) aatomit asendunud aminorühmaga. Kakskümmend peamist (standartset) aminohapet moodustavad enamiku elusorganismide valgud. · Alfa-aminohapped valkude koosseisukuuluvad monomeerid · Valkude struktuurne ja funktsionaalne mitmekesisus baseerub 20 erineva aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme
kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis kogu aeg paljunema (näit
(BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase – rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. - ELUNDI tase – ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e
(BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. - ELUNDI tase ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e
jagunemist rakutuumas. Kõigis organismides toimuv universaalne molekulaargeneetiline protsess, mis tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. 27. Mis on geen? DNA lõik, mis määrab ära 1 RNA molekuli sünteesi. 28. Transkriptsioon. RNA süntees, toimub rakutuumas interfaasi ajal. DNA biheeliks keeratakse järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul. Seda viib läbi ensüüm, mis DNA molekulile kinnitumiseks ja transkriptsiooni alustamiseks vajab teatud nukleotiidide järjestust e promootorit. RNA süntees lõppeb kui ensüüm jõuab geeni lõpus nukl järj, mida nim terminaatoriks, seal ensüüm eraldub DNAst, viimane taastab oma biheeliksikujulise struktuuri ja sünteesitud RNA liigub läbi tuumamembraani pooride tsütoplasmasse. 29. tRNAde struktuur ja funktsioon. tRNA molekul koosneb ühest ahelast, kuid
Edasisel DNA replitseerumisel lähevad kaotsi geenid alates kromosoomi otstest.Kui vastsündinu rakud viia rakukultuuri kunstlikku toitekeskkonda, siis sellised rakud jagunevad umbes 100 korda ja siis surevad. Kui võtta rakud täiskasvanud ~ 60 a vanuselt inimeselt, siis rakud jagunevad ehk paarkümmend korda ja siis surevad. Seega telomeer määrab rakujagunemiste arvu ja rakuliini eluea. Kadunud telomeeriga DNA tuntakse ära kui kahjustatud DNA ja raku jagunemine pärsitakse või rakk siseneb apoptoosi. Arvatakse, et see on ka kontrollmehhanismiks rakkude ülemäärase jagunemise vältimisel. Samas on teada, et osa rakke on praktiliselt surematud võivad poolduda lõpmatu arv kordi. Sellised on näiteks · gameete produtseerivad haploidsed rakud · tüvirakud (näit vereloome tüvirakud luuüdis) · üherakulised eukarüoodid · osa vähirakkudest On leitud, et sellistel rakkudel telomeer säilub ensüüm telomeraasi abil. Telomeraas on
toimub terve kromosoomis sisalduva DNA replikatsioon mõne minuti jooksul. Kromosoomis on mitu (200-1000) replikoni. 7. RNA BIOSÜNTEES ---TRANSKRIPTSIOON. Kõikide RNA-vormide biosüntees (transkriptsioon) toimub rakutuumas, kusjuures matriitsi osa täidab DNA. Matriitsina RNA sünteesil toimib üks DNA ahelatest, mille järgi, vastavalt komplementaarsuse printsiibile, sünteesitakse üheahelaline RNA. Transkriptsiooni teostab vastav ensüüm RNA-polümeraas, mille toimel katkevad kahe DNA ahela vahelised vesiniksidemed ning DNA biheeliks keerdub järk-järgult lahti. Seejärel sünteesib RNApolümeraas ühe DNA-ahelaga komplementaarse RNA molekuli. Kuna RNA molekulis on tümiin asendunud uratsiiliga, siis rakendub transkriptsioonil järgmine komplementaarsus: DNA : A G C -T RNA: U C G -A Pärast transkriptsiooni DNA ahelad ühinevad ning DNA omandab endise biheeliksikujulise struktuuri
Replikatsioon toimub hiljem. Heterokromatiin: on oluline tsentromeerides, heterokromatiini valgud seonduvad DNA kordustele mis on tsentromeeride ümbruses ning on vajalikud õigeks tütarkromatiidide seondumiseks ja kromosoomi segregatsioonis. stabiliseerib korduvaid DNA järjestusi tsentromeerides ja mujal genoomis inhibeerides rekombinatsiooni homoloogsete korduste vahel. heterokromatiin reguleerib geeniekspressiooni arengu ja rakkude diferentseerumise ajal. X-kromosoomi inaktivatsioon emaste imetajate somaatilistes rakkudes. Heterokromatiini olek päritakse epigeneetiliselt rakkude jagunemise käigus Heterokromatiin jaguneb omakorda konstitutiivseks ja fakultatiivseks heterokromatiiniks. Konstitutiivse heterokromatiini puhul pole teada transkriptsioonilist funktsiooni. On tavaline DNA, ei esine Mendeliaalseid geene,
suhtelise resistentsusega nukleaaside toimele; osaline DNaas I töötlus, DNA eraldamine kromatiinsest kompleksist, restriktsioonanalüüs, Southern blotting see on klassikaline skeem, kuidas määrata kindlaks DNaas I hüpersensitiivseid alasid kromatiinis. Tundlikus alas on DNA transkriptsiooniliselt aktiivne (vähem kondenseerunud). 10. Histoonide N- ja C-terminuste modifikatsioonid: kromatiini kondensatsiooni ja funktsiooni regulatsioon. Histooni N-terminuste modifitseerimisega kontrollitakse kromatiini kondenseerituse astet. Histoonsed sabad võivad siduda ka teisi kromatiiniga seonduvaid valke, mis osalevad sellistes protsessides nagu transkriptsioon ja replikatsioon. Ulatuslik ubikvitiinimine viib valkude proteosoomse lagundamiseni. Histoonide N-terminuste atsetüülimise regulatsioon on üks geeniregulatsiooni mooduseid, mis teatud kromosoomialas
seotakse ligaasi poolt. DNA liider- ja viivisahela sünteesi alustamine. Prereplikatiivses kompleksis asuvate alguspunkti äratundva kompleksi ja helikaaside fosforüülimine kui replikatsiooni algatamise eeltingimus eukarüootides. Raku G1 faasis tekib prereplikatiivne kompleks replikatsiooni origin punkti.See tagab selle, et igat replikatsiooni alguspunkti aktiveeritakse ainult üks kord rakutsükli jooksul. Uut kompleksi ei saa enne tekkida, kui rakk on uusti G1 faasis ja origin recognition complex (ORC) on defosforüleeritud S faasis toimub replikatsioon. DNA topoisomeraas I osa DNA kaksikheeliksi keerdumise ärahoidmises replikatsiooni protsessis Topoisomeraas I katksetab eukarüootide DNA ühe ajelaajutiselt,selleks, et vältida ahelakeerdumist. Topoisomeraasi aktiivsaidison türosiin.Kovalentselt seodub DNA fosfaadiga lõhkudes fosfodiestersideme. DNA ahel on nüüd võimeline ennas pöörama keerust lahti.
3' ja teine suunas 3' 5' , 10. Millises suunas toimub uute nukleiinhappe ahelate süntees? 5' -> 3' 11. Mis on replikatsioon, milliseid ensümaatilisi aktiivsusi on selle juures vaja? DNA molekuli "paljundamine" enne rakujagunemist. Ühest DNA molekulist saadakse 2, kusjuures mõlemas molekulis on üks ahel pärit vanast molekulist. Replikatsiooniks on vaja helikaasi, et lõhkuda ahelaid koos hoidvad vesiniksidemed. Polümeraasi, et lisada uusi nukleotiide. 12. Milline ensüüm teostab replikatsiooni? DNA-polümeraas 13. Kust saavad rakud energiat uute fosfodiestersidemete sünteesimiseks? Nukleotiidtrifosfaatidest, katkeb makroergiline side 14. Mida tähendab, et uute DNA ahelate süntees rakkudes on semikonservatiivne? Uues DNA kaksikheeliksis on üks ahel pärit vanast DNA molekulist ja teine on uus, sünteesitud ahel. 15. Millised on peamised erinevused DNA ja RNA vahel? DNA: A=T ; C=G RNA: A=U ; C=G
Tuumalähedane ruum (perinuclear space) – see on ala, mis jääb kahe tuumamembraani vahele. Sisemises membraanis asuvad lamiinid, mis seovad endaga kromatiini ja tuuma valke. Tuuma laamina – valkude võrgustik, mis annab tuumaümbrisele toese. 1) Reguleerib genoomi organiseeritust ja kromatiini struktuuri a. interakteerudes otseselt kromatiiniga ja seostudes kaudselt kromatiini modifitseerivate ja reguleerivate valkudega 2) Reguleerib geeniekspressiooni a. Eraldab transkriptsioonifaktorid tuumaümbrisesse – piirab nende kättesaadavust nukleoplasmas 3) Vahendab tuuma ja tsütoskeletivahelisi struktuurseid sidemeid LINC kompleksi kaudu a. koosneb lamiinidest, sisemisest tuumamembraani proteiinist ja interakteeruvast välimisest tuumamembraani proteiinist (see seob tsütoskeleti elemente) 4) Laamina kiht pakub platvormi signaaliülekande radades olevate
Paljud fenotüübilised tunnused on määratud enam kui ühe lookuse poolt. Geenid ja nende produktid interakteeruvad genoomiga ja modifitseerivad nii fenotüüpe kui Mendeli seaduspärasustest tulenevaid suhteid. Rakk elusa looduse väikseim ühik, millel on kõik elule iseloomulikud omadused: Liikumine, Elektrijuhtivus , Ainevahetus , Sekretsioon, Ekskretsioon, Hingamine, Paljunemine. Eukarüootse raku tsükkel: raku kasv, mitoos ja interfaas. G1: Rakk valmistub kromosoomide replikatsiooniks. S: DNA kahekordistub ja moodustuvad uued kromosoomid (sõsarkromatiidid). G2: Rakk valmistub jagunema. M: Mitoos Mitoos: DNA replikatsioon (kromosoomide duplitseerumine), millele järgneb raku jagunemine. Selle tulemusena me saame kaks geneetiliselt identset rakku. Meioos: Sugurakkude moodustumise käigus toimuv paljunemine, mis algab samuti DNA replikatsiooniga ja kromosoomide kahekordistumisega, kuid milles on kaks järjestikust jagunemist
raku sisaldusest tuumamembraaniga eraldatud. Rakud on ruumalalt ~1000 korda suuremad kui prokarüootsed rakud. Lisaks tuumale ka teised organellid mitokondrid, kloroplastid, lüsosoomid, endoplasmaatiline võrgustik (ER), Golgi kompleks jt. Eukarüootsetes rakkudes esinevad ka mittemembraansed võrkjad moodustised, nn tsütoskelett. Tsütoskelett annab rakule vormi ja osaleb organellide ja rakkude liikumises. Info selle kohta, milliseid valgu molekule rakk on suuteline sünteesima, paikneb DNA koostises ja info liigub valgu sünteesil ribosoomidesse mRNA vahendusel. (DNAmRNAvalk). DNA hulk haploidses rakus on 107 1011 bp. Suurem osa DNA-st mittekodeeriv(inimesel 98,5%). Eukarüootse raku DNA (genoom) on jagunenud erinevate kromosoomide vahel, mis on tuumas nähtavad ainult mitoosi ajal. 2. Rakutuum. Valgusmikroskoobis on ta kõige paremini nähtav raku osa. Hlmab ca 10% raku kogu ruumalast, sinna on koondunud peaaegu
tuumamembraaniga eraldatud. Rakud on ruumalalt ~1000 korda suuremad kui prokarüootsed rakud. Lisaks tuumale ka teised organellid mitokondrid, kloroplastid, lüsosoomid, endoplasmaatiline võrgustik (ER), Golgi kompleks jt. Eukarüootsetes rakkudes esinevad ka mittemembraansed võrkjad moodustised, nn tsütoskelett. Tsütoskelett annab rakule vormi ja osaleb organellide ja rakkude liikumises. Info selle kohta, milliseid valgu molekule rakk on suuteline sünteesima, paikneb DNA koostises ja info liigub valgu sünteesil ribosoomidesse mRNA vahendusel. (DNAmRNAvalk). DNA hulk haploidses rakus on 107 1011 bp. Suurem osa DNA-st mittekodeeriv(inimesel 98,5%). Eukarüootse raku DNA (genoom) on jagunenud erinevate kromosoomide vahel, mis on tuumas nähtavad ainult mitoosi ajal. 2. Rakutuum. Valgusmikroskoobis on ta kõige paremini nähtav raku osa. Hlmab ca 10% raku kogu
DNA + valgud =kromosoomid. RNA ehitus: 1) RNA esmane struktuur - primaarstruktuur. Nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs. Tekib sünteesijärgselt. 2) Teisane struktuur. Molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega. Omavahel paarduvad (tRNA) RNA on ebastabiilne, et seda saaks vajaduse korral lagundada. See võimaldab rakul kasutada uute RNA järgi sünteesitud valke. Ilma selleta ei oleks rakk võimeline kiiresti vastata väliskeskkonnast telenevatele signaalidele. 5. Nukleotiidid on kolmekomponendilised süsteemid, mis koosnevad: 1. 5C suhkrust ehk pentoosist 2. N-alusest 3. ühest või mitmest fosforhappe jäägist Biofunktsioonid 1. kolme fosforhappe jäägiga nukleotiidid osalevad energiasalvestamises (ATP ja GTP osalevad energia salvestamises, neil on makroergilised sidemed) 2
keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib somaatiliste rakkude puhul, sugurakud haploidsed). Bakterid haploidsed. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Eukarüootsed rakud mitoosi teel, prokarüoodid poolduvad. Mitoos. Rakutsükkel: 1) Tütarrakud kasvavad; 2) toimub ettevalmistus: DNA süntees, organellide kahekordistumine; 3) rakk valmistub pooldumiseks. Järgneb mitoos: profaas (krom-d lühenevad ja ilmuvad nähtavale) metafaas (k-d paiknevad ekvatoriaaltasapinnal) anafaas (tütarkromatiidid liiguvad vastaspoolustele) telofaas (kromatiidid on lahknenud ja hakkavad lühenema, järgneb tsütokinees). NB: mitoosi teel tagatakse kromosoomide arvu püsivus! Tekib kaks identset diploidset tütarrakku. Toimub üks jagunemine.
sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. Sel teel tagatakse geneetilise info ülekanne. DNA replikatsioon toimub rakutuumas ja eelneb rakujagunemisele. Ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Järgnevalt sünteesitakse interfaasi ajal transkriptsiooni käigus rakutuumas olevalt DNA-lt mRNA. mRNA liigub tsütoplasmas paiknevatesse ribosoomidesse, kus translatsiooni tulemusena saadakse valgud. 8. DNA replikatsioon DNA kahekordistamine. Teostab ensüüm DNA polümeraas. Süntees toimub praimeri ja matriitsi olemasolul. Esmalt DNA helikaas lahutab kaheahelaline DNA. Praimer on vaba 3’OH rühmaga nukleotiidjärjestus, millelt alustatakse matriitsahela alusel DNA süntees. 3’OH otsa lisatakse sünteesil desoksüribonukleotiidid (5’fosfaat). 3’OH ja 5’ fosfaadi vahele tekib fosfodiesterside. Süntees toimub 5’-3’ suunas. DNA replikatsioon on kahesuunaline. Ühelt ahelalt toimub pidev süntees st juhtiv ahel (süntees toimub 5’3’
21. Milleks on gameetide küpsemisel vaja meioosi? Gameetide keharakkudes on diploidne kromosoomistik, et sugulisel paljunemisel kromosoomide arv viljastumise tulemusena ei kahekordistuks, peab kromosoomide arv vähenema 2x. 22. Mis on moorula, blastula, gastrula? Moorula(kobarloode): peale viljastumist jagunema hakadud sügoot. Totipotentsed rakud mis võivad regenereerida tervikliku organismi. Kõrgematel loomorganismidel on totipotentne rakk viljastatud munarakk ning väga varajase embrüo(moorula) rakud. Blastula: moorula rakud paigutuvad ümber ja moodustab blastotsüst, see vorm vastab blastulale. Blastotsüst on seest õõnes põisloode, mille sein koosneb ühest rakukuhist. Selle ühel poolusel on rakukobar(embrüoblast), millest areneb loode. Gastrula e. karikloode : (järgneb blastotsüsti staadiumile) eristub 2 rakukihti (lootelehed) a) väline e. ektoderm b) sisemine e endoderm
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku
puudub, ilmnevad hingamisraskused); hemofiilia (inimestel puudub verehüübefaktor, mida saab ka lammaste piimast); kanad – ALV-lindude viirus (kanasse viiakse ALV viiruse genoom, mis toodab antikehi resistentsed) ja nende kanade munad sisaldavad vitamiine ja antigeene. Organismi kloonimine ehk ühest isendist tehakse identne teisik. Looduses on selleks nt ühemunakaksikud. Doonor-loomast võetakse rakk, viiakse aktseptori munarakku, kus on eelnevalt geneetiline info eemaldatud. Munast areneb uus organism, kes on identne doonor-organismiga. Esimene kloonimine toimus 1997. aastal, mil klooniti lammas Dolly (elas 7 aastat). Alla 3% katseloomadest jääb elama. Tulevikus on eesmärgiks kloonida transgeenseid loomi paljundamiseks. Esinevad aga eetilised probleemid: inimese kloonimine on seadusega keelatud. Blastotsüsti staadiumis on tüvirakud, mis võivad areneda igas suunas.
pikemate kromosoomide vahel. Geneetiline ja füüsiline kaart on kolineaarsed geenid paiknevad mõlemal kaardil samas järjekorras, kuid füüsilised kaugused ei ole geneetilisel kaardil õiged. 33. Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel. Elutsükkel: 1 rakuline haploidne organism paljuneb pungumise teel. Sugulisel paljunemisel liituvad kaks erineva ristumistüübiga rakku. Diploidne rakk läbib meioosi, tekib 4 haploidset askospoori, mis jäävad kokku askusesse. Haploidsed pärmirakud. Laboris kultiveeritakse tardsöötmel. Katsed pagaripärmiga tõendasid, et iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist 2 rekombinantsed. Üks rekombinatsioonisündmus tekitab askuses 2 rekombinantset ja 2 mitterekombinantset askospoori. Järelikult toimub ristsiire pärast seda, kui homoloogilised kromosoomid on duplitseerinud. 34
palju bioloogilisi funktsioone seoses DNA replikatsiooniga, rekombinatsiooniga, geenide avaldumise regulatsiooniga. DNA superspiralisatsioonil osalevad ensüümid, mida nimetatakse topoisomeraasideks. Topoisomeraasid viivad DNA kaksikheeliksisse kas üksik- või kaksikahelalisi katkeid ning lõdvendavad või pingutavad kaksikheeliksit. Seejärel viiakse katkenud DNA ahelate otsad omavahel jälle kokku. Bakterites on leitud topoisomeraas II, mida nimetatakse DNA güraasiks. See ensüüm tekitab DNA negatiivset superspiralisatsiooni ja vähendab positiivset superspiralisatsiooni. Topoisomeraas I on vastupidise toimega ja vähendab negatiivset superspiralisatsiooni. Negatiivne superspiralisatsioon on oluline bakterikromosoomi kompaktsemaks muutmisel. Keskmiselt on bakterikromosoomis iga kaksikheeliksi 40 täispöörde kohta üks negatiivne superspiraal. 2. Eukarüootsete kromosoomide struktuur.
Ka vähk on põhiolemuselt geneetiline haigus. Kuna rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivad geenid, siis nende geenide mutatsioonid võivad organismi eluajal muuta raku kasvu kontrollimatuks. Seepärast on ka vähk arengubioloogiline haigus. Üldiselt on vähi tekkel tegemist mitmete geenidega, mis vähi väljaarenemiseks peavad kõik muteeruma. Vähi tekke sagedust vähendab siiski olukord, kus vastavate geenide mutatsioonid ei pruugi tekkida ühes ja samas rakus ning rakk ei muutu kasvajalikuks. Mitme mutatsiooni esinemise tõenäosus suureneb vanusega. Teisalt, kui mingi vähi geene organismis pole, siis puudub sel organismil ka eelsoodumus vastava haiguse tekkeks. 6. Farmakogeneetika. Personaalmeditsiin. Inimgenoomi puhul on päevakorda tõusnud personaal- ehk individuaalmeditsiini küsimused. Ravimid pole universaalsed – nende toime sõltub organismist, tema genotüübist
Bakterid ja arhed. Ainuraksed, taimed, seened, loomad. 5. Raku tuum ja tuumamembraan Tuum on geneetiline komponent, mis koosneb tuumakattest ja karüoplasmast e tuumaplasmast, mis sisaldab kromatiinainet, millest moodustuvad kromosoomid. Kromosoomid koosnevad põhiliselt DNAst ja valkudest. Tuumas toimuvad DNA replikatsioon, geenide regulatsioon ja transkriptsioon. Enamik DNAst on rakutuumas kromatiini kujul. Kaetud tuumamembraaniga, milles on tuumapoorid. Aktiivsetel rakkudel moodustunud RNA rikas ala – tuumake, nukleool. Tuumaskelett toetab tuuma struktuuri. Tuumas on palju struktuure, mille kohta ei ole piisavalt informatsiooni: PML kehad, Cajal kehad, splaisingu speklid. Tuumaümbrise e tuumakatte moodustavad välismembraan ja sisemembraan ning nende vahele jääv perinukleaarruum
elegans, äädikakärbsel, hiirel, rotil, taimedest müürloogal Arabidopsis thaliana. 2 Genoomi primaarjärjestuse teadasaamine aitab oluliselt kaasa genoomi funktsioonide uurimisele. Mis funktsioon on ühel või teisel DNA järjestusel, selgub geneetilistest katsetest sama järjestuse mutantidega. Viimastel aastatel leiavad üha enam rakendust ka uued molekulaarsed meetodid, millest põgusalt tuleb juttu allpool. Globaalne geeniekspressiooni uurimine Teades genoomi terviklikku järjestust, on võimalik uurida organismi kõigi või paljude geenide avaldumist korraga. Valmistatud on nn. geenikiibid (gene chips), kus seotakse kandjale (näiteks nailonmembraanile või klaasile) fikseeritud asukohtadesse DNA lõigud, mis pärinevad organismi erinevatest geenidest. Viimastel aastatel on paralleelselt geenikiipidega hakatud inglise keeles kasutama ka termininit microarray. Rakkudest
- Fenotüüp – isendi tunnuste kogum - Genofond – populatsiooni geenide kogum - Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum - Geen – geneetiline ühik - Feen – elementaarne tunnus - Memotüüp – vaimsete võimete kogum - Meem – vaimne elementaartunnus Mis on muutlikkus? - pärilik reaktsiooni norm = fenotüübilise muutlikkuse ulatus – modifikatsiooniline muutlikkus Epigeneetika Teadus mis uurib muutusi organismides geeniekspressiooni muutuste kaudu. Need muutused ei ole seotud muutustega genoomis. Epigeneetilised mehhanismid jagunevad neljaks: - DNA metülatsioon - RNAga seonduv vaigistamine - Histooide modifikatsioon - Ema munarakuga kaassatulevad geeniproduktid mis käivitaad loote arengu esimesed etapid - Mendeli seadus: 1. Ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügoossete (puhaste tunnustega)
kolineaarsed ehk konkreetsed geenid mõlemal kaardil samas järjekorras rekombinantide analüüs määrab geenide järjekorda kromosoomis, kuid mitte nendevahelisi füüsilisi kaugusi. 33. Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. Kasutamine ristsiirde uurimisel. 1-rakuline haploidne organism paljuneb tavaliselt mitteseksuaalsel teel pungudes. Sugulisel paljunemisel liituvad 2 haploidset erineva ristumistüübiga rakku a & diploidne rakk tekib 4 haploidset rakku, askospoori, jäävad kokku kotikesse e askusesse. Askospooridest haploidsed pärmirakud. Laboritingimustes kultiveeritakse tardsöötmetel. Iga rakk paljuneb söötmel, moodustub rakkude koloonia. P.pärmil kirjeldatakse palju eri mutante. Ristsiire: igas kindlas ristsiirde kohas osalevad korraga 2 kromatiidi, ülejäänud 2 võivad rekombineeruda teises kohas toimuda mitmeid geneetilise info vahetusi. Ristsiire ka tütarkromatiidide vahel. 34
standardseteks. Geneetilise materjali ümberkombineerumine meioosiprotsessis on seega üks viis suurendada geneetilist variantsust, mis on alusmaterjaliks evolutsioonile. 36. Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil. Leivahallitus, haploidne seen, kes moodustab pikki rakkude filamente, mida nimetatakse mütseeliumiks. Erinevasse ristamistüüpi kuuluvad haploidsed rakud võivad ühineda ja diploidne rakk läbib meioosi. Iga askospoor saab ühe neljast kromatiidist. Askospooride kott piklik ja väga kitsas, nii et spooride reastumine askuses kajastab seda, kuidas reastusid kromatiidis meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne tuum jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on kaheksa reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid. Ettevaatliku
polügalakturonaasi taset rakus.) Huvipakkuvate produkti tootmine taimes või loomas. (Nt inimese kasvuhormooni ja insuliini tootmine mikroorganismides; inimese verehüübefaktori IX ja alfa-1- antitrüpsiini tootmine lammastes.) Transgeensete organismide konstrueerimine bioloogiliste protsesside molekulaarsete mehhanismide uurimiseks. (Nt transgeensete hiirte kasutamine imetajate geeniekspressiooni uurimisel.) · Kloonimisel viiakse munarakku somaatilise raku geneetiline materjal ning jagunema stimuleeritud munarakust arenevad isendid on identsed som. raku tuuma doonoriga. 1997- ndal aastal sündis kloonitud lammas Dolly. Ühelt utelt võeti udarast rakke, teistelt võeti munarakke, millelt kõrvaldati tuum. Need rakud liideti omavahel ja implanteeriti kolmandale utele (asendusemale). Nii sündiski lammas, kes oli identne udararaku doonoriga.
Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. 2) ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid, lüsoosoomid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. 3) 3)RAKU tase – rakubioloogia, tsütoloogia. Uuritakse nii eukarüootseid kui ka prokarüootseid rakke. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. 4) KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Taimede koed: tugi-, juht- katte, põhikude). Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. 5) ELUNDI tase – ERI KOED moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia,
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
