Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Geenide regukatsioon". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, transkript, transkriptsioon, ekspressioon, regulatsioon, seonduv, faktorid, eukarüootse, promootor, seonduva, homoloogsed, ekson, heeliks, polümeraas, enhaanser, intron, seondub, polüpeptiid, eksonid, intronid, rakud, molekulaarbioloogia, valgud, splaising, tfiib, aktivatsioon, signaalid, mirna, vananemine, kloonimine, samast, parameetrid1 MOLEKULAAR- JA RAKUBIOLOOGIA | YTM0011 II KONTROLLTÖÖ KORDAMISKÜSIMUSED | MIHKEL HEINMAA TTÜ YAGB31 | 08/10/10 TRANSKRIPTSIOON JA GEENI REGULATSIOON 1. Missuguseid geneetilise infovahetuse protsesse tähistavad a) transformatsioon, 2) transkriptsioon 3) translatsioon. Transformatsioon on geneetilise info ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Transkriptsioon ehk RNA süntees on DNA ühe ahela (matriitsahel) alusel komplementaarse RNA ahela süntees. Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela süntees. 2. Võrdle transkriptsiooni initsiatsiooni protsesse prokarüootidel ja eukarüootidel. Prokarüoodi transkriptsiooni initsiatsioon: RNA polümeraas seondub ühega paljudest spetsiifilistes tranksriptsiooni
Sel juhul kandub elusrakkudesse surnud rakkudest vabanenud DNA. Transkriptsioon ümberkirjutamine, DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. Translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. (RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel.) Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. 2. Initsiatsioon prokarüootidel: transkriptsioon algab sellega, et protsessi läbiviiv ensüüm RNA polümeraas kinnitub struktuurgeenide ees asuvas promootoris sisalduvatele transkriptsiooni algussignaalidele. RNA polümeraas ei vaja transkriptsiooni initsiatsiooniks praimerjärjestust nagu seda vajas DNA polümeraas. Promootori piirkonnas, 10np transkriptsiooni alguspunktist eespool, on kindel järjestus TATAAT -, mis on tuntud Pribnow box'i nime all. Sellel järjestusel kinnitub RNA polümeraas DNA-le ja oletatakse, et selles
b. Kasutatakse erinevate DNA ja RNA järjestuste detekteerimiseks rakkudes ja kudedes. 16. Mis on MARide funktsioon? a. Iga kromosoom on üks DNA molekul, mis on pakitud nukleosoomidesse ja keeratud 30 b. nm kiududeks. Viimased kinnituvad valgumaatriksile spetsiifiliste järjestuste (MARide) c. abil. 17. Kuidas tuvastada transkriptsiooniregulaatorite märklaud gene? a. Footprinting. Märklaud geenid ei sisalda TATAboxi. 18. Miks kasutatakse "heat-shock" geenide promootoreid? a. Sidumine proksimaalse elemendi teatud järjestusele stimuleerib peatunud RNA-polII jätkama elongatsiooni ja indutseerib kiiret reinitsiatsiooni uute RNA-polII molekulidega. 19. Mida tähendab väljend "kasutades lacZ reporterina" ja mis analüüsi- meetodiga on tegu? Transgeenne analüüs. a. Reportergeen viiakse uuritavasse rakku... 20
Kordamisküsimused MOLEKULAAR- JA RAKUBIOLOOGIA KT2 2020 Mõisted: • Kromosoom on eukarüootsetes rakkudes mitoosi ja meioosi ajal valgusmikroskoobis nähtavad valkudega kondenseerunud DNA-molekulid (nukleoproteiinsed kepjad kehakesed). • Kromatiid on geneetiliselt identse informatsiooniga koopia kromosoomist, mis on ühendatud sellesama kromosoomiga tsentromeeri kaudu. • Kromatiin on eukarüootse organismi kromosoomide DNA ja valkude kompleks, mis värvub kromosoomide diferentsiaalvärvimisel eri moodi sõltuvalt kromosoomide kokkupakituse astmest ja DNA-järjestusstruktuurist. • Telomeer on on DNA ahela piirkond enamiku liikide eukarüootse raku kromosoomi kummaski otsas. • Nukleosoom on DNA ja histooni kompleks, peamised kromatiini struktuurühikud. • Histoonid on aminohappest koosnevad aluselised valgud, mille ümber keerdub DNA.
ATP hüdrolüüs on tavalisim energiaallikas bioloogilistes süsteemides. GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud prokarüootides tihtipeale üksteisest eristatavad. 2. Prokrüootsed kromosoomid. Rõngaskromosoomid. Struktuur üks replikatsiooni alguspunkt, geenid organiseeritud operonidesse, suurus 160 000-12 200 000 aluspaari, pakituse tasemed tuuma pole, selle asemel on tuumapiirkond, kromosoom on superkeerdunud ning assotsieeritud polüamiinide ja madalmolekulaarsete aluseliste
pikendama moodustades lühikese 5'RNA-3'DNA tütarahela. Seejärel võtab polümeraas üle ja jätkab ahela pikendamist. Pol on seotud templeitahelaga seotuse tõttu Rfc-valguga (replication factor C), mis pöördudes muutub PCNA-ks (proliferating cell nuclear antigen trimeerne valk, mis ümbritseb tütarDNA-d). Tavaliselt on mehhanism kahesuunaline replikatsioonikahvlid liiguvad kahes suunas. Regulatsioon toimub kuuest MCM valgust koosneva helikaasi aktiivsuse kontrollimisega. Ensüümid: · Helikaas keerab DNA biheeliksi lahti · DNA güraas e. topoisomeraas kompenseerib lahtikeerdumist (aitab struktuuri hoida) · DNA-polümeraasid vastutavad polünukleotiidahelate sünteesi eest 5'->3' suunas o - 4 subühikut, polümeraasi tootlikus, pole 3' eksonukleaasi aktiivsust o - vigade parandus o - replitseeriv ensüüm mitokondrites
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
MOLEKULAARBIOLOOGIA. 1. Missugusi geneetiliseinfovahetuse protsesse tähistavad 1) transformatsioon, 2) transkriptsioon 3) translatsioon. Transkripitsioon RNA molekuli sünteesimine vastava DNA molekuli pealt RNA-polümeraasi abil. Translatsioon valgu sünteesimine vastava mRNA molekuli pealt, toimub ribosoomide abil. Transformatsioon pärilik muutus eukarüootse raku omadustes (geneetilise info kadndumine ühest bakterirakust teise, rakust isoleeritud DNA abil). 2. Mis on TBP funktsioon initisiatsiooni kompleksi tekkes? TBP TATA Binding Protein TBP seondub DNA TATA-box saidi külge painutades DNA molekuli nurga alla 3. Kas transkriptsioonifaktorid (aktivaatorid) interakteeruvad otse (vahetult) TBPga? Mitte kõik, interaktiveeruvad vaid TFIIB ja TFIIF+polII. 4
genoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub. Inimese keskmise geeni suurus on ~27000 DNA aluspaari (Abeles tabel 4-1 lk.202). Eukarüootse raku geenid sisaldavad mittekodeerivaid piirkondi mida nim introniteks, need piirkonnad pre-mRNA protsessimisel lõigatakse välja, toimub nn splicing. Kodeerivaid piirkondi nim eksoniteks. Geeni otstes paiknevad mittekodeerivad DNA alad on vajalikud geeni transkriptsiooniks
matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu ● Kõik rakud transleerivad RNA valkudeks kasutades sama printsiipi ● Kõik rakud koosnevad sarnastest “ehitusblokkidest“ (nukleotiidid, aminohapped, rasvhapped ● Kõik rakud kasutavad funktsionaalsete ülesannete täitmiseks valke ● Kõik rakud vajavad eluks energiat ● Kõik rakud on kaetud rakumembraaniga 4. Prokarüootse ja eukarüootse raku peamised tunnused ja erinevused Prokarüoot Sarnasused Eukarüoot Puudub rakutuum - Ühised on umbes 200 Geneetiline informatsioon geneetiline informatsioon geeniperekonda asub suuremal määral katte koondunud peamiselt prokarüootide ja poolt ümbritsetud nukleoidi eukarüootide vahel.Olemas tuumas.(ka mitokondrites)
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
substraadina. Ribosoomi subühikute vahele jääb põhiline aktiivtsenter, mis moodustab tRNA'de sidumiskohad: · A-saiti seondub aminoatsüül-tRNA - paikneb nii väiksemal kui suuremal subühikul. · P-saiti seondub peptidüül-tRNA. · E-sait on deatsüleeritud tRNA spetsiifiline. TRANSKRIPTSIOON on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioon toimub eukarüootidel tuumas, prokarüootidel tsütoplasmas. Prokarüoodi transkriptsiooni initsiatsioon: RNA polümeraas seondub ühega paljudest spetsiifilistes tranksriptsiooni faktoritest (-faktor) moodustades holoensüümi. Saab seonduda promootor-piirkonnaga DNA'l. -35 -10 regioon sisaldab prokarüootset promootorit.. Selles staadiumis DNA on kaksikheeliks. DNA põimub lahti üksikahelaks initsiatsiooni saidi lähedal. RNA-
4. Tuuma ja tsütoplasma vaheline ainete transport: passiivne, aktiivne Passiivne: ioonid, väikesed valgumolekulid <40kDa – toimub difusiooni kaudu läbi FB nukleoporiinide kompleksi (poolläbilaskev võrgustik) Aktiivne: suured valgud, mis takerduvad kinni. vajab energiat ning teatud lubava signaali olemasolu transportfaktorid, >60kDa. Retseptorid seostuvad cargole ja ajutiselt FG np-de järjestusele. Faktorid hüppavad ühelt järjestuselt teisele, läbides nii kogu kanali. 5. Tuuma ja tsütoplasma vaheline valkude transport: tuuma transpordi faktorid, NLS, NES, Ran, importiin, eksportiin Tsütoplasmas moodustatakse erinevaid valke (DNA- ja RNA-polümeraase, geenide regulaatorvalke), mis peavad lõpuks jõudma rakutuuma. Üks ja seesama tuumapoor on võimeline molekule transportima mõlemasuunaliselt. tuuma transpordi faktorid – ehk retseptor (nim ka importiiniks) – seostub FG
lühikesed inverteeritavad kordusjärjestused. Transposaasid tekivad rõnga ehk loopi ning lõikavad doonorahelast transposoomi välja. Transposoomi rõngasstruktuur läheb aktseptor-ahelasse. Sisenemist katalüüsivad transposaasid. 8. Kuidas saab konservatiivset kohaspetsiifilist rekombinatsioonis toimivat bakteriaalset ensüümi kasutada koespetsiifiliste geenide väljalülitamiseks hiires (vt ka seminari materjali) 9. RNA ja transkriptsioon Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. * Bakterite ja eukarüootide polümeraasid. Bakterites on ainult ühte tüüpi RNA polümeraasi, selle poolt sünteesitakse kõik RNA tüübid. 1. Transkriptsioon algab DNA promootorkpiirkonnast, kus RNA polümeraasi holoensüüm faktor sigma ja RNA plümeraas, asetuvad DNA promootor alale. 2
Funktsioon on geeni vaigistamine · microRNA (miRNAs) · short interfering RNA (siRNAs) · piwi-interacting RNA (piRNAs) Pikad ncRNAd Kolm kategooriat: loomulikud antisense transkriptid (natural antisense transcripts (NATs). Pikad intronites sisalduvad RNAd. Pikad geenidevahelises järjestuses asuvad RNAd (long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) Oluline roll bioloogilistes protsessides arengu regulatsioon stressi vastused paljunemine vastus patogeenidele jm taimedel. Geeni vaigistamise viisid: · mRNA translatsiooni mõjutamisega · Kromatiini epigeneetiliste modifikatsioonide kaudu RNA vaigistamisel Dicer (DCL) tükeldab RNA ahela väiksemateks osadeks (lühikesed RNA dubleksid), mis seonduvad Argunautiga. Argonaute valk seob väikesed RNA molekulid ja nende sihtjärjestused. (Argonaut valk sai nime müürlooga järgi, sest müürlook meenutab kaheksajalga)
üheahelaline. Suhkru erinevus DNAl on desoksüriboos ja RNAl riboos. DNA sünteesi katalüüsib DNA polümeraas ja RNA sünteesi RNA polümeraas. RNA omab katalüütilist funktsiooni. DNA on geneetilise info kandjaks, RNA säilitajaks(?).Enamus rakus olevast DNA-st lokaliseerub kromosoomides, samal ajal on RNA-d ja valke ohtralt tsütoplasmas. Erinevates rakutüüpides on DNA samane, RNA ja valgud on aga väga erinevad, sest eri rakutüüpides avalduvad geenid väga erinevalt. DNA on palju stabiilsem kui RNA ja valgud. 6. Põhilised RNA klassid rakkudes, nende ülesanded. Informatsiooni RNA ehk mRNa toob geneetilise info rakutuumas asuvatest kromosoomidest valgusünteesi toimumise pika- tsütoplasmas olevatesse ribosoomidesse. Eukarüootidel kodeerib üks mRNA ainult ühte valku, prokarüootidel korraga mitut. Transport-RNA ehk tRNA ülesandeks on mRNA molekuliga ribosoomidesse saabunud geneetilise info lahtimõtestamine
väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises- CoA, signaalmolekul-cAMP Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub)
Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomustab histoonide kõrge atsetüleerituse tase (ning samuti on transkriptsiooniliselt aktiivsele kromatiinile omased histoonide metüleerimised). Tema replikatsiooni aeg on varieeruv. Heterokromatiin on transkriptsiooniliselt inaktiivne. Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui
Sageli on transkriptsiooni initsiatsiooniks vajalik ka spetsiifiliste TF-de olemasolu. Kui transkriptsiooni kontrolliv järjestus -35 on vaevu äratuntav on vajlikud transkriptsiooni aktivaatorid. Miks ei ole konsensus igalpool? vaja geeniregulliks. Aktiveeritavatel promootoritel on -35 heksameer konsensusjärjestusest TTGACA märkimisväärselt erinev konsensusjärjestusest ja sel juhul soodustab aktivaator polümeraasi seondumist promootorile. Lisaks TF-dele toimub transkriptsiooni regulatsioon ka erinevate faktorite kaudu. RNA polümeraasi subühikud on eraldivõttes inaktiivsed. Ainult ß`on võimeline DNA-ga mittespetsiifiliselt seonduma. Seetõttu seondub ka RNA polümeraasi apoensüüm DNA-ga mittespetsiifiliselt. faktori lisandumisel toimub RNA polümeraasi spetsiifiline seondumine promootoralale ligikaudu 1000 korda kõrgema efektiivsusega. Holoensüümi koosseisu kuulub ka faktor. faktor on vajalik RNA polümeraasi spetsiifiliseks
füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e. ORGANSÜSTEEMID (füsioloogia) . Elundkond on samuti elu organiseerituse üks tase. Organismist eraldatuna ei ole ühelgi koel, organ(süsteemil) elu tunnuseid. Seetõttu peetakse rakust järgmiseks oluliseks tasemeks organismi taset. - ORGANISMI tase – organism talitlus sõltub tema elundite(kondanse) koostööst, regulatsiooniga tagatakse sisekeskkonna stabiilsus, neuraalne regulatsioon, humoraalne regulatsioon. Organismid koos omakorda moodustavad POPULATSIOONIDES taseme – ühel asustusalal elavad sama liiki organismid. - LIIGI tase – üks peamisi. Uurib, mis on ühe konkreetse liigi eripära ÖKÖSÜSTEEMI TASE – organismid + keskkond (st ümbritsev elus- ja eluta lodus – ökoloogia). Ühisel territooriumil omavahel toitumissuhetes olevad organismid – Kogu ELU KÕRGEIM TASE
ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e. ORGANSÜSTEEMID (füsioloogia) . Elundkond on samuti elu organiseerituse üks tase. Organismist eraldatuna ei ole ühelgi koel, organ(süsteemil) elu tunnuseid. Seetõttu peetakse rakust järgmiseks oluliseks tasemeks organismi taset. - ORGANISMI tase organism talitlus sõltub tema elundite(kondanse) koostööst, regulatsiooniga tagatakse sisekeskkonna stabiilsus, neuraalne regulatsioon, humoraalne regulatsioon. Organismid koos omakorda moodustavad POPULATSIOONIDES taseme ühel asustusalal elavad sama liiki organismid. - LIIGI tase üks peamisi. Uurib, mis on ühe konkreetse liigi eripära ÖKÖSÜSTEEMI TASE organismid + keskkond (st ümbritsev elus- ja eluta lodus ökoloogia). Ühisel territooriumil omavahel toitumissuhetes olevad organismid Kogu ELU KÕRGEIM TASE BIOSFÄÄR, hõlmab kogu Maad ümbritsevat elu sisaldavat kihti.
lõik, mis seotakse sihtmärk DNA ga DNA-ainult transposoonide ja retrotransposoonide põhimõtteline erinevus. Transposaaside olemus ja funktsioon. Transposaasid katalüüsivad transposooni lisamist sihtmärk DNA-sse Konservatiivse saitspetsiifilise rekombinatsiooni erinevus transposoonidest. Nõuab erinevalt transposoonidest spetsiifilist DNA järjestust nii doonor kui ka retsipent DNA osas ning ta ei jäta auke DNA ahelasse RNA ja transkriptsioon. RNA keemiline struktuur- riboos, fosfaatrühm, lämmastikalused (G,C,A,U) DNA matriitsi alusel toimuv RNA süntees e. DNA transkriptsioon. Üheahelalise RNA süntees, mis on komplemntaarne ühega kahest DNA ahelast ja kasutab seda DNA ahelat matriitsina sünteesil. Transkriptsiooni initsiatsioon: kormatiini struktuuri avamine ehk kromatiini remodelleeriv kompleks ja topoisomeraas. Transkkrisptsiooniks on vaja cis aktiveerivate elementide ja trans aktiveerivate faktorite koostoimet
1. Sissejuhatus Metaboolne ja geneetiline regulatsioon bakterites Bakterirakkude efektiivseks kasvuks on vaja, et kõiki raku põhilisi ehitusblokke ja nendeks vajalikke makromolekule produtseeritaks õiges vahekorras. Selleks, et sünteesi lõpp-produktide kontsentratsioon rakus liiga kõrgele ei tõuseks, on rakus välja kujunenud kaks kontrollmehhanismi: 1. Ensüümiaktiivsuse tagasisidestuslik inhibitsioon (feedback inhibition) metaboolne regulatsioon 2. Ensüümi sünteesi repressioon geneetiline regulatsioon Tagasisidestusliku inhibitsiooni tulemusena inhibeeritakse rakus juba olemasoleva ensüümi aktiivsus reaktsiooni lõpp-produkti poolt. Inhibitsiooni võib esile kutsuda ka teatav metabolismiraja vaheprodukt. Geneetilise repressiooni korral inhibeerib tavaliselt lõpp-produkt metabolismiraja esimese ensüümi sünteesi vastava geeni avaldumise pärssimise kaudu. Metaboolne regulatsioon tagasisidestusliku inhibitsiooni kaudu
Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. 5) ELUNDI tase – ERI KOED moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e. ORGANSÜSTEEMID (füsioloogia) . Elundkond on samuti elu organiseerituse üks tase. 6) ORGANISMI tase – organism talitlus sõltub tema elundite(kondanse) koostööst, regulatsiooniga tagatakse sisekeskkonna stabiilsus, neuraalne regulatsioon, humoraalne regulatsioon. Organismid koos omakorda moodustavad 7) POPULATSIOONIDES taseme – ühel asustusalal elavad sama liiki organismid. (Kadrioru oravad, Peipsi kilud) 8) LIIGI tase – üks peamisi. Uurib, mis on ühe konkreetse liigi eripära (pruunkaru, valgejänes) 9) ÖKÖSÜSTEEMI TASE – organismid + keskkond (st ümbritsev elus- ja eluta lodus – ökoloogia). Nt taimekooslus, loomakooslus, muldkeskkond.
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni
neerudes. Ei ole glükolüüsi pöördprotsess, sest: vajab stardiks lisaenergiat; 7 etappi (2 ja 4-9) on samad, mis glükolüüsil, 3 Lehekülg etappi (1,3 ja 10) on glükogeneesis asendatud 4 unikaalse reaktsiooniga: nende kaudu toimub regulatsioon, uued reaktsioonid toovad sisse spontaansuse. + + 2 Püruvaat + 4 ATP + 2 GTP + 2 NADH + 2 H + 6 H2O Glükoos + 4 ADP + 2 GDP + 6 Pi + 2 NAD . 2. Glükogeen koosneb glükoosi jääkidest, mis on ühendatud (1,4)-glükosiidsidemetega. (1,6)-glükosiidsidemetega hargenmised iga 8-12 jäägi järel. Erinevalt tärklisest on glükogeen rohkem hargnenud. Glükogeeni katabolism
rRNA- ribosoomide koostisosa Funktsioon: RNA abil toimub geneetilise info realiseerimine. Eukarüootide RNA polümeraasid RNA polymerase I tuumake ribosomaalne RNA, välja arvatud 5S rRNA RNA polymerase II tuumake tuuma pre-mRNA-d RNA polymerase III tuumake tRNA-d, 5 S rRNA ja teised väikesed tuuma RNA-d Transkriptsiooniks on vajalikud promooterid. Erinevate polümeraasside puhul on ka vastavad järjestused erinevad. RNA polümeraas II promootor sisaldab lühikesi konserveerunud järjestusi. Transkriptsiooni alguspunktile lähim konserveerunud element kannab nimetust TATA box, järjestus TATAAAA. Teised konserveerunud elemendid on CAAT box ja GC box. Transkriptsioonifaktorid on valgud, mis inistsieerivad või reguleerivad eukarüootsetes rakkudes trankriptsiooni. Transkriptsioonifaktorid sisaldavad DNA-ga seonduvat järjestust, mis seondub 8-15
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
mitme vaheetapi geeniregulatsiooni kaudu jne). Geenitehnoloogia mudelorganismid. Sebrakala, hiir, mais, lehmad, bakterid DNA pakkimine, kromosoomide ehitus. Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks(nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Replikatsioon. Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimun enne mitoosi ja meioosi.. Matriitssüntees- st, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse.Sel teel tagatakse geeneetilise info ülekanne. Geen ja genoom.
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
annaabi.ee 
