Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Geen ehk pärilikkustegur". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, paiknemine, kaudselt, geenidega, modernne, regioonid, struktuurilt, variante, alleelideks, kodeerivad, viikmaa, geneetika, leksikonantakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
arengus vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud. 14. Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist. 15. Hermafrodiitsus. Kahesoolisus, liitsugulisus ehk mõlemasugulisus. 16. Sümmeetriatelgi määravad geenid. Selgmine-kõhtmine telg. Keha esiosa-tagaosatelg. 17. Keha esi-tagaosa määravad geenid. Emaefektigeenid (bicoid, nanos) -> gap-geenid -> pair-rule-geenid -> segment-polarity-geenid -> homeootilised geenid. 18. Homeootilised geenid. Kui selektorgeenid avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas. Vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu. 19
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega. GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul. 4. Nimeta vähemalt kolm viisi, kuidas farmakogeneetika võiks mõjutada ravimitööstust? Ravimite efektiivsuse suurendamine – 30-60% patsientidest alluvad ravile Ravimite ohutuse suurenamine ehk kõrvaltoimete vähendamine Annuse optimeerimine indiviiditi 5. Kuidas me võiksime Eestis rakendada farmakogeneetikat?
ahelatega, et täita sünteesimata fragmente. Pärast seda liitub DNAga ligaas, mis liidab augud ahelas ning lõpetab sellega replitseeritud DNA molekuli sünteesi. 8. Mis on geen? Geen on DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd, geenis on regulatoorsed järjestused ja kodeeriv ala, kodeeriv ala eukarüootidel koosneb eksonitest ja intronitest. Sisaldab RNA ja valgu sünteesiks vajalikku infot. Organismi kõik geenid annavad kokku genoomi. 9. Mis on plasmiid? Plasmiidid on kromosoomivälised DNA molekulid. Praeguseks on leitud neid peaaegu kõikidest uuritud bakteritaksonitest. Plasmiidid on enamasti kaksikahelalised DNA rõngasmolekulid,mis replitseeruvad bakteri genoom ist sõltumatult. Nende suurus võib varieeruda mõnesajast kuni mõnesaja tuhande aluspaarini. Plasmiidid sisaldavad geene, mis on vajalikud nende
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
DNA molekulis on ahelad vastassuunalised seetõttu toimub ka uute ahelate süntees erisuunaliselt. Replikatsiooni lõpuks saadakse 2 DNA molekuli, mille biheeliksites on üks ahel uus ja teine vana. Eukarüootsetes rakkudes toimub replikatsioon enne mitoosi ja meioosi ning tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse jaotumise tütarrakkude vahel. 8. Mis on geen? DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Geen on genoomi (geneetiline materjal, mis sisaldub liigiomases kromosoomikomplektis, inimesel on 46 kromosoomi) järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geen võib olla teatud valku kodeeriv DNA või RNA järjestus või RNA ahel, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määravad täpselt ära kõik valgud ja funktsionaalsed RNA ahelad
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
emaorganismist, munarakku sünteesitud valkudega ka Sxl- geeni transkriptsioon, numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl- geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. 252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks 254. Viljatusgeenid: mutatsioonid fru-geenis põhjustavad mõningaid mutusi kärbeste kesknärvisüsteemi arengus, mille tulemusel muutuvad vastavad kärbsed isaslembelisteks, puudub huvi emaste vastu 255
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste kompleksus, mingi konkreetne fenotüüp on seotud mitme eri geeni avaldumise ja koostoimega. 3.10. Geenidevaheline interaktsioon Bateson ja Punnett näitasid katseliselt, kuidas 2 erinevat geeni kontrollivad sama tunnust, näiteks geenid R ja P harjakuju kanadel. Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hari, brahmadel (rr PP) aga hernekujuline. F1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. 3.11. Epistaas
Moodustuvad radiaalsed lingud, mis on ankurdatud nukleaarsele skeletile. Iga ling sisaldab 50000-100000 aluspaari. Tsentromeerid ja telomeerid. Tütarkromatiidide liikumisel anafaasis raku vastaspoolustele on nende tsentromeeridele kinnitunud mikrotuubulitest koosnevad kiud (kääviniidid). Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana. Erinevate kromosoomide tsentromeeri regioonid - CEN regioonid on konserveerunud. Katsetes S. cerevisiae CEN regioonidega on näidatud, et ühe kromosoomi CEN regiooni asendamine teise kromosoomi CEN regiooniga ei mõjuta rakkude normaalset jagunemist. 4 Telomeeridel on 3 olulist funktsiooni: 1) Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt. 2) Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist.
Eukarüoodi DNA on tihedalt pakitud (histoonid) ja ei ole kättesaadav: transkriptsioonifaktorid ei saa seostuda, aga reguleerivad valgud saavad. Näiteks kromatiini struktuuri muutvad valgud. Transkriptsioonifaktori tuumas viibimine on tasakaaluline protsess tuuma impordi ja ekspordi vahel, kui geeni pole vaja ekspresseerida, viiakse faktor tuumast välja. Tähtis ka DNA metülatsiooni tase neis kudedes kus ei ekspressiooni ei toimu on geenid (uinuvas olekus geenid) harilikult rohkem metüleeritud. Metüleerimine muudab geenide struktuuri ja seega transkriptsiooni toimumist. CG nukleotiidipaaris saab metüleerida tsütosiini (tsükli viiendast positsioonist) Enamus bakteriaalseid geene on organiseeritud operonidesse, mida saab korraga indutseerida ja represseerida. Indutseeritav süsteem näiteks lac-operon, represseeritav süsteem näiteks trüptofaani süntees
- Geenide DNA järjestuse teadmine - Geenide inaktiveerimise võimalus (nokaut) 23. DNA pakkimine, kromosoomide ehitus Kromosoomid on autosoomid, sugukromosoomid, diploidne(genoomi on 2), haploidne(ühekordne genoom), trisoomia(XXX-sündroom) Kromosoomide ehitus Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke – histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi)
- Geenide DNA järjestuse teadmine - Geenide inaktiveerimise võimalus (nokaut) 23. DNA pakkimine, kromosoomide ehitus Kromosoomid on autosoomid, sugukromosoomid, diploidne(genoomi on 2), haploidne(ühekordne genoom), trisoomia(XXX-sündroom) Kromosoomide ehitus Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi)
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
geene, G- ja R-vöötides, dünaamiline heterokromatinisatsioon: nt X-kromosoomi inaktivatsioon, meioosis toimub ristsiire. • Metafaasi kromosoomide ‘vöödistamine’, metoodika(te) põhimõte Kromosoomide vöödistamine on oluline tehnika kromosoomide segmentide värvimiseks, et identifitseerida individuaalseid kromosoome ja kromosoomi osasid. G-banding – AT spetsiifiline värving Giemsa värviga. Heterokromatiinsed regioonid, mis on AT-rikkad ja geenivaesed, värvuvad tumedaks. GT rikkad 1 transkriptsiooniliset rohkem aktiivsed alad värvuvad kehvemini ning jäävad heledateks. R-banding – reverse Giemsa, vastupidine vöödistus G-banding’ule. GC spetsiifiline. Värvib geenirikkad alad, avatud kromatiini. Q-banding – sama mustriga kui G-banding, fluorestseeruv vöödistus.
õlga), akrotsentrilised (kahe õla otsas satelliidud), submetatsentrilised (üks paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes). Homoloogilised kromosoomid – paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus. Üks on pärit isalt, teine emalt. Esinevad samad geenid, kuid võivad olla erinevad geeni teisendid ehk alleelid. Genoom – täiskomplekt kromosoome (ja seega ka geene), mis pärandub ühelt vanemalt. Genoomis on mingi arv paarilisi (homoloogilisi) kromosoome (autosoome) ja üks paar sugukromosoome (gonosoome). Haploidne kromosoomistik, mis pärandatakse järglasele 17. Sugukromosoomid ja soo määramine. Soomääramise tüübid. XX-XY, XX-XO, ZZ-ZW, ZZ-ZO- süsteem. Eristatakse kolme soo määramise tüüpi:
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
bioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jne). GENEETIKA UURIMISMEETODID JA GENEETIKAHARUD Geneetikas kasutatavad uurimismeetodid võimaldavad selgitada pärilikke nähtusi ja geneetilise informatsiooni edasiandmise seaduspärasusi kõikidel elusa mateeria tasemetel. Vastava geneetikaharu nimetus oleneb uurimismeetoditest ning sellest, millisel tasemel uurimist teostatakse.
(funktsionaalne genoomika), Genoomide evolutsiooniga, Farmakogeneetiliste probleemidega jne. 3. Genoomika suundumused ja probleemid. Post-genoomika e. modulaarne bioloogia: Genoomide tasemel - Molekulaarne fülogenees, võrdlev genoomika, käitumise genoomika, strukturaalne ning funktsionaalne genoomika ja proteoomika jne; Funktsionaalne genoomika oleks DNA järjestuses leiduva informatsiooni taandamine funktsioonile ehk struktuurilt funktsioonini; Metodoloogiliseks aluseks geneetilised meetodid; Genoom on erinevate DNA (RNA) molekulide (nukleaarse, mitokondriaalse, plastiidse, plasmiidse jne.) summa mingi kindla liigi rakku(de)s. Genoomide sekveneerimise ning bioinformaatika tulemused: Aheldatusgruppide leidmine, Genoomide ehituse võrdlused, Genoomse DNA, EST-de ja cDNA-de kombineerimine > valkude iseloomustamine, Geeniregulatsiooni alused,
ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine. Kasvuhormooni tootmine puudulike geenidega lastele. (BIOLOOGILISED PREPARAADID) Geeniteraapia immuunpuudulikkusega toimetulekuks. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretusele on tänapäeval lisandunud GMOd (nii taimed kui ka loomad). Transgeensete taimede puhul on muudetud nt vastupidavust külmale või kahjuritele(mais), säilivusaega (tomatid), toiteväärtust ('kuldne riis') riikides, kus on suur aga vaene elanikkond , suurust jne.
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
peritsentriolaarmaterjaliga moodustab tsentrosoomi. Tsentrioolid on vajalikud mitoosikäävi organiseerimisel (tubuliini polümeriseerumine mikrotuubuliteks) ning tsütokineesi läbiviimisel. Samuti osalevad tsentrioolid raku ripsme(te) või viburi aksoneemi moodustamisel, sealjuures nimetatakse aksoneemi aluseks olevat tsentriooli basaalkehaks. Kuna mikrotuubuleid mööda toimub ainete ja organellide transport, siis läbi mikrotuubulite määravad tsentrioolid kaudselt raku kuju ja organellide paiknemist. ! ! 7. Miks konkreetne lihashaigus haarab ainult teatavaid lihaseid? Nimeta lihashaiguse põhitüübid ja nende sagedus. ! Erinevate lihaste arengu ja korrasoleku eest vastutavad erinevad geenid. Erinevate lihaste lihasrakud sisaldavad erinevaid skeletilihase müosiini raske ahela vorme. Olenevalt sellest, millises geenis on viga, kujuneb lihashaigus. Näiteks hüpokaleemiline perioodiline paralüüs. Sellele defektile on iseloomulik hootine
viiruse DNA või RNA paljunemise) REPRESSOR regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA- polümeraasi) seostumist promootorpiirkonnaga (repressorvalgu seostumiskoht DNA molekulil võib kas osaliselt või täielikult kattuda promootorpiirkonnaga ja seetõttu ei saa ensüüm transkriptsiooni alustada) STOPPKOODON mRNA nukleotiidne järjestus (UGA, UAA või UAG), mis lõpetab translatsiooni STRUKTUURGEEN geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi. Viirustel geen, mis sisaldab infot viirusosakeste ehitussekuuluvate valkude sünteesiks TERMINAATOR DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni (e geen, mis lõpetab translatsiooni) TRANSKRIPTSIOON (2.) RNA süntees. Matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplimentaarne RNA molekul ;
Vaigistamise lülitab sisse: Väga kõrge ekspressiooni tase dsRNA, mis tekib transgeenilt Hälvik RNA-d, mida transgeen kodeerib Transgeene vaigistatakse post-transkriptsionaalselt ja ka transkriptsiooni ajal. 1980-tel lõid teadlased meetodi, et viia geene taime genoomi, kasutades taime patogeeni Agrobacterium tumefaciens (bakter). Sisestatud geene kutsutakse transgeenideks. Kalkooni süntaas on ensüüm, mis on oluline antotsüaanide biosünteetilise raja alguses. Fenomen, kus mõlemad geenid (transgeen ja oma geen) on vaigistatud, nimetatakse `koos- allasurumiseks. Translatsioon- RNA ahelast saadakse geneetilise koodi kaudu valgu aminohappeline järjestus. Toimub ribosoomidel. mRNA- RNA molekul, kus toimub translatsioon geneetiline kood- 1 koodon (3 nukleotiidi) kodeerib 1 hapet. Olemas on 20 aminohapet. START koodon- AUG,(metioniin) tähistab translatsiooni algust, ilma selleta translatsiooni ei toimuks. STOP koodon- UGA, UAA, UAG. Tähistavad translatsiooni lõppu.
annaabi.ee 
