............4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem. Edasi kantavate geenide tõttu põhjustab selline lisakromosoom teatud proteiinide liigset moodustumist rakus. See häirib loote keha normaalset kasvu. Milliste valkudega on tegemist ning millist mõju need täpselt avaldavad, pole teada..........7 3 Sümptoomid ehk avaldumine......................................................
neis ravimitega leevendada. Lõplikult ravida neid siiski ei saa. Aga see võib veel tulla! Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina. Maailmas on Dsi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta. Downi sündroomi iseloomusliku välimuse tunnused: · Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad.
Translatsiooni-järgne kontroll millised toodetud valkudest aktiveeritakse või inaktiveeritaks, millistesse raku osadesse valgud transporditakse. Geenide avaldumist mõjuvad keskkonna tegurid: väliskeskkond (kemikaalid, ravimid, temperatuur, valgus, toitainete kättesaadavus), sisekeskkond (hormoonid, ainevahetus). Geenide avaldumise häired Mutatsioon päranduv geneetilie informatsiooni muutus. Downi sündroom kromosoomihäire, mille puhul 21. Kolm kromosoomi, arengu pidurdus ja vaime alaareng. Vähkkasvaja kasvaja, mis levib organismi kudedesse ja tekitada siirdeid. Prioonid valesti kokkupantud valkudes tekkinud haigused. Mutatsiooni liigid: geen-, kromosoom-, välistegurid-, valkude voltimisel. Healoomuline kasvaja kontrolli alt väljunud rakk kudedesse ei tungi. Pahaloomuline kasvaja - kontrolli alt väljunud rakk kudedesse tungib.
KESKKOND MÕJUTAB GEENIDE AVALDUMIST *Nii väline keskkond kui ka sisekeskkond: hormoonid ja ainevahetus. Organismiväliselt mõjutavad geenide avaldumist nt kemikaalid, ravimid, temp, valgus ja toitainete kättesaadavus. *Keskkonnatingimuste mõjul võivad geenid lülituda sisse või välja, mõjutades nii tunnuste avaldumist. GEENIDE AVALDUMISE HÄIRED Mutatsioon päranduv geneetilise informatsiooni muutus Downi sündroom kromosoomihäire, mille korral keharakkudes on kolm 21. Kromosoomi; põhjustab organismi arengu pidurdumist ja sageli ka vaimset alaarengut Healoomuline kasvaja kasvaja, mis ei suuda levida organismi kudedesse ega tekitada siirdeid; nt sünnimärgid Vähkkasvaja kasvaja, mis võib levida organismi kudedesse ja tekitada siirdeid Prioonid ainult valgust koosnevad haigusetekitajad; valesti kokkupakitud valgud, mis võivad muuta teise valke endasarnaseks
............ 3 Esinemise sagedus ........................................................................................................................................ 4 Iseloomulikud tunnused ............................................................................................................................... 5 Rakud, kromosoomid ja geenid................................................................................................................. 6 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire ........................................................................................... 7 Downi sündroomi eri tuübid ......................................................................................................................... 8 21-trisoomia .............................................................................................................................................. 8 Mosaiiksus..............................................................................
võivad säilida. 4. Lapse muu desintegratiivne häire – iseloomulik on eelneva normaalse arenguperioodi olemasolu, millele järgneb omandatud vilumuste ja teadmiste kadu mõne kuuga. 5. Aspergeri sündroom - varasteks sümptomiteks võivad olla uneprobleemid, kangekaelsus, passiivsus, tähelepanu puudulikkus ja omapärane hääle, kõne või keele areng. 4. Põhjused: umbes 10-25% on orgaanilised põhjused, näiteks kromosoomihäire, viirusinfektsioonid looteeas või imikueas, sünnikahjustused või pärilikud häired (viimased uuringud viitavad seostele isa vanusega). 5. Arendamine: Õpetus kannab vilja vaid siis, kui on loodud selge struktuur igapäevaelu tegevustele, samuti on vajalik kindel kord ruumides, kus laps liigub. Struktuuri ülesandeks on tagada, et autismiga laps saaks kogu aeg aru, mis toimub, kui kaua see kestab ja mis juhtub pärast.
annaabi.ee 
