tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
Muutlikkus -Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse:pärilik muutlikkus ehk geneetiline ja mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline. Pärilik muttlikkus: pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s)
1.Muutlikkus Pärilikkus - looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega Muutlikkus - on organismide võime muutuda ja seeläbi erineda üksteisest Muutlikkus jaguneb kaheks: 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus (muutused päranduvad järglastele, muutused on toimunud isendi genotüübis) 2. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus (muutused ei pärandu järglastele, muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskesk
MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom
muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon
3. Mendeli III seadus; dihübriidne ristamine. Morgani seadus. Millal kehtib Mendeli III, millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY.
3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul. *maohaavad, vähk, kasvajad, suhkrutõbi, soonkonna haigused. Vähirakud erinevad normaalsetest rakkudest mitmeti: *kromosoomistikus on kõrvalkaldeid *suudavad tungida kudedesse *ei reageeri normaalselt siganaalidele *hakkavad kontrollimatult jagunema *jagunevad kiiremini, moodustavad kasvajaid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.
3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides.
......................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :........................................................................................
2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid - välditakse kõikvõimalikke, sh. ka ohtlikke, nt. surmavaid kombinatsioone
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud) Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga Koodon-1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik. 4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni. Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet mittekattuv- ükski nukleotiid ei asetse kõrvutiasevates koodonites samaaegselt Initsiaatorkoodon(Algus)-mRNA nukleotiidne järjestus AUG. Kõigi valkude süntees algab metioniinkoodonist. Stoppkoodonid- UGA,UAA, UAG- tähistavad valgusünteesi lõppu, neile ei vasta ükski aminohape Valgusüntees- toimub tsütoplasmas asuvates ribosoomides. Protsessi toimumiseks on vaja mRNA molekule, tRNA molekule, aminohappeid, ensüüme, energiaallikatena ATP, GTP translatsioon algab mRNA ühinemisega ribosoomid
poolest. 2. Sõnastage Mendeli sõltumatu lahknemise seadus. Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. 3. Millistel tingimustel saadakse Mendeli III seadusele vastavad fenotüübilised lahknemissuhted? Tunnused lahknevad üksteisest sõltumatult vaid juhul, kui neid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. 4. Sõnastage Morgani seadus. Milliseid geene nimetatakse aheldunuteks? Ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid
(fenotüüp) 3) nüüd ristati omavahel esimese järglaspülvkonna isendid = tekkis ¾ kollaste seemnetega taimi ja ¼ roheliste seemnetega taimi = tekkis lahknemine Mendeli teine seadus ehk lahknemisseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel (heterosügoodid) toimub teises järglaspõlvkonnas geotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes Näide: 3:1 (P) F1 AA Aa Aa aa genotüüp K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa
pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse
tRNA molekule aminohappeid ensüüme energiaallikana ATP Kuidas toimub? Mis on geenide avaldumine? Millistesse rühmadesse võib geene jagada nende avaldumise põhjal?(4) 1, geenid mis avalduvad samaaeglselt kõigis rakkudes (rRNA, tRNA geenid) 2, geenid mis avalduvad kindla koe rakkudes 3, geenid mis avalduvad raku elutegevuse kindlal etapil 4 geenid mis ei avaldu kunagi Mis on geneetiline kood? Selgita selle omadusi(4) Dna ahela järgi rna lõigu ja selle järgi valgu lõigu üles kirjutamine Vaja on ensüüme Geneetilise koodi omadused sünonüümsus st ühele aminohappele vastab mitu goodonit Ühe tähenduslikkus tähendab et üks goodon määrab 1 amino happe
F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed Seda nim geenidoosiefektiks F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid b) loomad P: must kukk x valge kana F1: hallid F2: 1 musti: 2 halle: 1 valgeid c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed F1: lainelised juuksed 2. Kodominantsus - korraga avalduvad mõlema vanema tunnused a) loomad P: must naarits x valge naarits F1: musta-valgekirjud F2: 1 mustad: 2 kirjud: 1 valged b) inimesed - AB0 vererühm Fenotüüp/ genotüüp 0 ii A JAJA/JAi B JBJB/JBi AB JAJB P: JAJA x JBJB (A x B) F1: JAJB (AB rühm) Monohübriidsed tunnused inimesel Tunnus Dominantsus Retsessiivsus Tedretähnid Olemasolu Puudumine Põselohud Olemasolu Puudumine Huulte paksus Paksud Õhukesed Juuste kasvu piir V- kujuline Sirge Kõrvanibu asend Vabalt Kokkukasvanud Juuste värvus Brünett Blond
3. Ribosoomi RNA(rRNA)-kuulub ribosoomi ehitusse ja osaleb valgusünteesis RNA molekulid on struktuurilt üheahelalised(mittebiheeliks) , DNA kaheahelaline(biheeliks) TEADLASED: R.Hook- valgusmikroskoobi, M.Scheidel,T.Schwann-taimed on rakulise ehitusega K.E von Baer- loomade embrüoloogia rajaja(munarakk) Rudolf Virchow-iga uus rakk saab alguse üksnes olemasolevast rakust, jahunemise teel. F.Miescher-nukleiinhape G. Mendel- avastas geenid, nende pärandumise ja avaldumise seaduspärasused T.Morgan- geenide pärandumine kromosoomis, äädikakärbsed M.Calvin- pimedusstaadiumi reaktsioonid rakuteadus-tsütoloogia Kõik organismid on rakulise ehitusega. Rakuteooria seisukoht: *Rakk saab tekkida ainult rakust, *Uued rakud tekivad jagunemise teel, Organismide kasv ja areng põhinevad rakkude jagunemisel. * Rakkude ehitus ja talitlus on omavahel kooskõlas. Rakkude mitmekesisus. Üherakulised- bakterid, protistid
Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid · Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid(nt kuju ja värvus) · Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel
* Inimestel: ühemunarakumitmikud, Siiami kaksikud (mittelahknenud, ka liitkaksikud) (ei ole kokkukasvanud) Vegetatiivse paljunemise bioloogiline tähtsus: 1) Evolutsiooniliselt vanim paljunemise viis (see on taasilmunud) 2) Vajatakse ühte vanemorganismi 3) Toimub suhteliselt kiiresti ja järglaskond on mõõduka arvukusega 4) Tavaliselt moodustuvad pärikkuselt identsed organismid vanemorganismiga 5) Ainsaks päriliku muutlikkuse allikaks on mutatsioonid paljunemisüksustes e. somaatilised mutatsioonid 6) Ainult vegetatiivselt paljunevad organismid evolutsioneeruvad väga aeglaselt, sest päriliku muutlikkuse aste on minimaalne Vegetatiivne paljundamine- Inimese tahteline ja sihtotstarbeline tegevus. Kõige levinum on taimede vegetatiivne paljundamine. Eesmärgiks saada pärilikult identseid järglasi mis kannavad sorditunnuseid ja mis hakkavad kiirelt viljuma. *pistokstega *juurestiku jagamisega *pookimine ja silmastamine Seentel
b) kummagi ahela vastu sünteesitakse uus ahel. c) saadakse 2 ühesuguse koostisega DNA molekuli. d) kopeeritud DNA paikneb tütarrakku. · DNA on rakus kokku pakitud valkude abil. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. II KROMOSOOMID · Igal liigil on kindel kromosoomide arv ja iseloomulik kuju (inimesel 46 kromosoomi) · Kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem (inimesel 23). III GEENID Geen DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises pärilikkuse algüksus. Inimesel ~23 000 -25 000geeni! DNA koostises päranduvad geenid vanematelt lastele! Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujundamises. Geenid paiknevad kromosoomides iga geen on seega kahes korduses (isalt ja emalt). Alleel on geeni erivorm organismis on geenil vähemalt kaks alleeli: AA või Aa
funktsiooni korrata. 11. Geneetiline kood ja selle põhiomadused. 1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). 2. Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4. Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpep- tiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. 5. Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt
aminohappelise järjestusega valke Antikoodon- tRNA 3 nolekuli, mis komplementaarsed mRNA koodoniga Geenide avaldumine- geen on avaldunud, kui on toimunud transkriptsioon (korraga avalduvad 10% geenidest) sõltub RNA polümeraasi seostumisest DNA promootorpiirkonnaga, ühineb, siis toimub Transkriptsiooni vead- 1 tagajärg ilmuvad valgud, mis põhjustavad raku muutumist vähirakuks 4 tüüpi geene 1. Koguaeg ja kõigis rakkudes, nt põhi ainevahetust reguleerivad geenid 2.Kindlates kudedes avalduvad geenid nt. insuliini reguleerivad geenid 3.Geenid, mis avalduvad kindlal eluetapil nt elundkondade väljakujunemises osalevad geenid 4.Geenid mis ei avaldu kunagi nt. sabageen Geenide ülesanded- Geneetiline kood -seaduspärasuste kood, 1 koodonile vastab 1 aminohape Universaalne- ühesugune koodonite ja aminohapete järjestus kõigis rakkudes Sünonüümsus- 1 aminohappele võib vastata mitu koodonit Alguskoodon AUG (Met), stoppkoodonid UGA; UAA; UAG Viirused
kromosoomidest isasorganismist, pool emasorganismist. Seega pole sellised isendid kõikide tunnuste poolest sarnased, vaid ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb nt 24 kromosoomist ( 22 autosoomist ja sugukromosoomidest X ja Y). Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Üks geen võib määrata ka mitu tunnust ja ühe tunnuse määramisel võib osaleda mitu geeni. Genotüüp ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavata tunnuste kogum, otseses sõltuvuses genotüübiga. Lisaks genotüübile mõjutavad isendi tunnuste avaldumist ka keskkonnatingimused. Keskkond
Kokku liike maailmas 5 - 30! milj. Peamiselt vihmametsades elavate putukate arvel. + Piiritletud eluiga. (Bakterid 30 min. -> mägimännid 6000 a.) + Stabiilne sisekeskkond. Erinevus väliskeskkonnast saavutatakse nende vahenditega : a) biobarjäärid (nahk, limaskest) b) Regulatsioonisüsteemid (veekaotusest teavitatakse januga) c) Aktiivne reageerimine muutustele. (alused : info vastuvõtt, ümbertöötlus ja vastureaktsioon) + Muutlikus - Kõik organismid on üksteisest erinevad. Põhineb pärilikel erinevustel. EELIS : kõikidesse organismidesse suhtub keskkond individuaalselt. (Kogu populatsioon ei sure kunagi bioloogiliste haigusetekitajate tõttu välja) + Kõrgkorrastatud sisestruktuur st. kõikide elusorganismide ehituse järgitakse kindlaid printsiipe rakkude, kudede ja organite tasadil. + Biomolekulide esinemine. Biomolekulid esinevad vaid elusorganismides (DNA, Valgud)
(kartulimugulates ca 18%) Lipiidid: 1) lihtlipiidid - õlid (linaõli), rasvad (seapekk), vahad (mesilasvaha) 2) liitlipiidid fosfolipiidid, letsitiin (emulgaator) 3) tsüklilised lipiidid kolesteriid (esineb ainult loomades) Valgud 1) Lihtvalgud (valguline osa) - munavalge, siid, juuksed 2) Valguline osa (valguline osa+mittevalguline osa) nukleiinhape+valgud= kromosoom, fosfor + valgud= fosfoproteiin (nt kaseiin annab piimale valge värvuse) Nukleiinhapped 1) DNA päriliku info säilitamine, päriliku info kordistamine, päriliku info edastamine järglastele, päriliku info muutumine ehk mutatsioonid 2) RNA päriliku info säilitamine (ainult RNA viirustel), päriliku info realiseerimine (so. Valgusünteesi teostamine tunnuste kujunemiseks organismil)
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
