keskkonnast. 8. Tooge näiteid inimese tunnuste kohta, mille avaldumisel on oluline osa keskkonnatingimustel. Laps, kes on oma vanematelt pärinud rasvtõvesse haigustumise soodumuse, võib sobiva toitumisviisiga säilitada normaalse kehakaalu. Lk 136 ül 1-8 1. Selgitage geeni mõistet. DNA lõiku, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. 2. Kirjeldage replikatsiooni toimumist. Replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist - see leiab aset nii mitoosi- kui ka meioosieelselt kõigis päristuumsetes organismides. Eukarüootsete organismide rakkudes toimub see protsess rakutuumas vastava ensüümi (DNA-polümeraas) osalusel. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti ja sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest kummagi esialgse ahela kõrvale uue. Süntees viiakse läbi
tasemel. Geen-DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Matriitsüntees-DNA, RNA ja valgud sünteesitakseolemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Replikatsioon- matriitsüntees. Toimub enne rakujagunemist(mitoosil, meioosil).Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega. Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema
Kehaväline: selgrootud, kalad · Sugurakkude kohtumine üsna juhuslik · Hävivad sugurakud üsna kiiresti · Vee-elukate toiduks · Heidetakse vette palju sugurakke Kehasisene: loomad ( alates roomajatest) · Vanema liikumisvõimalus · Turvalisus · Ei sõltu keskkonnateguritest · Ei tule palju sugurakke toota 5. Looteline areng ehk embrüogenees Viljastunud munarakk sügoot 1) lõigustumine hulkraksuse tagamine, munajuhas, tsütokinees ja DNA replikatsioon, tulemuseks moorula, (kobar moodustunud) 2) blastuatsioon munajuhas/emakas, rakud kahte kihti embrüoplast ( sisemine), trofoblast ( välimine) blastotsüst (kokku) 3) gastrulatsioon trofoblastist kujunevad lootekestad ja embrüoblastist lootelehed, loote kinnitumine, pesastumine gastrula 4) histo- ja organogenees organite kujunemine, 20. nädalaks lootekestad (tulid trofoblastist) seest väljapoole:
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2. Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga (vajab töö alustamiseks praimerit,
HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid HOMOSÜGOOT identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed nt aa või AA) HOMOSÜGOOTSUS geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel INITSIAATORKOODIN e ALGUSKOODON mRNA nukleotoodne järjestus AUG, millest algab translatsioon (alati AUG) INITSIAATOR-tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodonitega ja alustab valgusünteesi KOMBINATIIVNE MUUTLIKUS geneetilise (päriliku) muutlikuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkomnineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus
Dihübriidne ristamine: Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane. Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot B-grupi verega, siis järglasel heterosügootses olekus avalduvad mõlemad veregrupid ehk AB.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. Kui inimesel on pärilik kurtus, ei saa teda kuulma õpetada. Samas rasvtõbi ei pruugi olla päritav. 6. Mille poolest erinevad genotüüp ja fenotüüp? Genotüüp on ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp on ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. 7. Mis on replikatsioon? Replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. See tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. 8. Mis on transkriptsioon? Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Selle käigus saadakse mRNA, rRNA, tRNA molekulid. 9. Mis on translatsioon?
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
see näis kokku minevat marksistliku teooriaga, et ühiskondlik kord mõjutab inimeste omaduste arengut. Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist.
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
DNA sisaldab infot valkude sünteesi kohta genoom liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuliselt homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: * replikatsioon * transkriptsioon * translatsioon (3 universaalset protsessi) DNA RNA valgud
jne). Negatiivne vastuvõtt eugeenikale, palju on tõmmatud paralleele rassihügieeni ideega. + Kloonimise eetika. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eeltuumsed e prokarüoodid (ainult bakterid) vs päristuumsed e eukarüoodid. Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib
väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises- CoA, signaalmolekul-cAMP Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub)
*Tuumamembraanis on tuumapoorid, mis reguleerivad ainete liikumist tuuma ja tsütoplasma vahel. *Kõiki rakutuumas paiknevaid kromosoome kokku nim kromatiiniks ning selle kokkupakituse tase muutub rakutsükli käigus. *Tuumas on ka üks või mitu tuumakest. Neis sünteesitakse ribosoomi-RNAd, samuti moodustuvad seal ribosoomid. *Inimesel on rakus 46 kromosoomi v.a. sugurakkudes. *Peale tuuma sisaldavad väikesel hulgal DNAd ka mitokondrid ja taimede kloroplastid. DNA JA RNA SÜNTEES DNA replikatsioon protsess, mille käigus kopeeritakse DNA-molekul Transkriptsioon protsess, mille käigus DNAs paikneva info põhjal sünteesitakse RNA-ahel Ensüümid valgud, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone rakus (muudavad reaktsiooni kiirust või võimaldavad reaktsioonil toimuda sobimatuses tingimustes, nt madalama temp-ga kui muidu) Helikaas ensüüm, mis katkestab kahe DNA-ahela vahelised vesiniksidemed ja kerib DNA-kaksikheeliksi lahti.
20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal. Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus lõssenkism. 3. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot (eeltuumne): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan, haploidne kromosoomistik, genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, (histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2-membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed
Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud "pärilikkuse ühikust" (siis veel terminit "geen" ei tuntudki) pidevalt täiustunud. Geneetika rakendus kaasajal Geneetiline informatsioon on salvestatud DNA nukleotiidses järjestuses ja kandub raku jagunemisel tütarrakkudesse geneetilise informatsiooni kandjate kromosoomide duplitseerumise tulemusena. Enne raku jagunemist kaheks tütarrakuks toimub rakus DNA süntees DNA replikatsioon, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist koopia. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule
Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla temaga päriliku materjali poolest identsed. Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel ühendab organism endas mõlema vanema tunnuseid. Genoomiks nimetatakse liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduvat geneetilist materjali. Hulkrakse organismi keharakkudes on enamasti ühesugune arv kromosoome. Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Genotüübiks nimetatakse ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogumit. Fenotüübiks nimetatakse ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumit. Nad on omavahel sõltuvuses. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. DNA molekuli struktuuri avastamine pani aluse molekulaargeneetikale (teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil). Oma uurimissuundades keskendub
1 kromosoomi kromatiidid on omavahel üendatud tsentromeeri abil, tsentromeer jagab iga kromatiidi 2 osaks, need on kromosoomi õlad Apotoos- kontrollitud raku surm, mida juhib valm p53, vajalik: vanade rakkude kõrvaldamiseks, sõrmede, varvaste tekkimisel, mutatsiooniga rakkude hävitamiseks Mitoos -päristuumse raku jagunemine, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus ja kae tütarraku geneetiline identsus -enne mitoosi DNA replikatsioon -järgneb DNA õigsuse kontroll 4 faasi Profaas: kromosoomid keerduvad kokku (muutuvad mikroskoobis nähtavaks). Rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad. Tsentrioolipaarid liiguvad vastassuunas- rakk polariseerub, pooluste vahele moodustuvad kääviniidid. Lõpus tuumamembraanid lagunevad. Metafaas: kromosoomid liiguvad raku keskossa, paigutuvad ühele tasapinnale- ekvatoriaaltasand. Kromosoomid maksimaalselt kokku keerdunud. Kääviniidid kinnituvad
Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks
Liis Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine
1. Mis on pärilikkus? - Tunnuste edasikandumine (pärandamine) vanemorganismidelt järglastele. 2. Palju on inimese keharakkudes kromosoome? - Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. 3. Nimeta inimesel esinevaid tunnuseid, mille kujunemisele on keskkonnal suur mõju - 4. Mis on maatritssüntees, too näiteid. - Matriitssüntees – DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Nt. transkriptsioon ja replikatsioon. 5. Kas ja kuidas mängib geenide avaldumises rolli meid ümbritsev keskkond? - Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. 6. Kui palju on inimese sugurakkudes kromosoome? - Inimese sugurakkudes on 23 kromosoomi. 7. Millega tegeleb geneetika? - Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. II Võrdle replikatsiooni ja transkriptsiooni
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tsütosiini vastas aga guaniin (C-G); 5) ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparal-leelsed); 7) ahelate komplementaarsus võimaldab DNA
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoodil on prokarüoodist mitukümmend korda suurem genoom, DNA on kaheaheline ja lineaarne, kromosoome on mitu ja need on valkude abil tihedalt kokku pakitud, paikneb membraaniga ümbritsetud tuumas. Bakteril kaheaheline ja enamasti rõngaks keerdunud kromosoom, paikneb nukleosoomina rakus. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena. Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud, mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n), sisaldades kõigist homoloogiliste
valgu biosünteesis võib mRNA komplementaarse koodoniga moodustada aluspaare. Fenotüüp---isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest Geen---DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geeniteraapia---geneetiliste haiguste ravimeetod Geneetika---teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Geneetiline kood---mRNA molekul 3 järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgu molekulis Genoom--- Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp--- Ühele isendile omased geenid ja nende erivormide kogum. Initsiaatorkoodon---mRNA nukleotiidide järjestus AUG, millest algab translatsioon Initsiaator tRNA-tRNA molekul, mis seostub initsiaalkoodoniga ja alustab valgusünteesi Kapsiid--- viiruse genoomi ümbritsev valguline kate
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
