Lastehaigused I (0)

lastehaigused



LASTEHAIGUSED ANNELI RAAVE-SEPP TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL


INIMESE ELUKAAR • SEE ON INIMESE ELUKÄIK SÜNNIST SURMANI • JAGATAKSE PERIOODIDEKS


SÜNNIEELNE PERIOOD • EHK LOOTEIGA KESTAB 40 NÄDALAT JA LÕPEB SÜNNIGA • MUNARAKK VILJASTUB MUNAJUHAS: MUNARAKU JA SEEMNERAKU KROMOSOOMID LIITUVAD ÜHEKS TUUMAKS • VILJASTUNUD MUNARAKK JAGUNEB: HULKRAKKNE BLASTOTSÜÜT • LIIGUB JA KINNITUB EMAKASSE: EMBRÜO • EMBRÜONAALPERIOOD: ~60 ÖÖPÄEVAGA ON ENAMUS ELUNDITEST MOODUSTUNUD • EMBRÜOL ON 3 KIHTI:  • VÄLISKIHIST MOODUSTUVAD: NAHA EPITEEL, KÜÜNED, KARVAD, MÕNED NÄÄRMED, NÄRVISÜSTEEM
• KESKMISEST KIHIST: TUGIKOED, LIHASED, VERI, VERERINGEELUNDID, KUSE- JA SUGUELUNDID
• SISEMISEST KIHIST: SEEDEKANAL, HINGAMISELUNDITE EPITEEL • JÄRGNEB KASVUPERIOOD: FEETUS EHK VILILANE = LOODE • KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUTE OHT, LOOTE SKRIININGTESTID RASEDUSE I TRIMESTRIL VÕI II TRIMESTRIL


ESIMENE ELUAASTA • VASTSÜNDINU: ESIMENE ELUKUU • LAPS ON SATTUNUD UUDE KESKKONDA
• KOPSUD TÄITUVAD ÕHUGA JA LAPS HAKKAB ISESEISVALT HINGAMA
• SULGUVAD SUURE JA VÄIKESE VERERINGE VAHELISED ÜHENDUSED JA SÜDAME VERERINGE HAKKAB ISESEISVALT TÖÖLE
• HEMOGLOBIINISISALDUS ON KÕRGE JA VÄHENEB KIIRESTI → TEKIB ROHKESTI BILIRUBIINI, MILLEGA MAKS EI PRUUGI HAKKAMA SAADA
• PUUTUB KOKKU MIKROOBIDEGA, SOOLDE TEKIB MÕNE PÄEVA JOOKSUL BAKTERFLOORA
• PÄRILIKE/GENEETILISTE HAIGUSTE SKRIINING • IMIK: ESIMENE ELUAASTA • INTENSIIVNE KASVUAEG: KIIRE FÜÜSILINE, VAIMNE JA EMOTSIONAALNE ARENG
• HARJUB VÄLISMAAILMAGA JA SAAB SELLES OMA ESIMESE KOGEMUSE
• ÕPIB TUNDMA INIMKÕNET JA ISE ÜTLEMA ESIMESI SÕNU
• ÕPIB KÕNDIMA
• KUDEDE VEESISALDUS ON KÕRGE → VEESISALDUSE HÄIRED VÕIVAD TEKKIDA KIIRESTI


VÄIKELAPSEIGA • EHK MAIMIKUIGA KESTAB ESIMESEST KUNI KOLMANDA ELUAASTANI • KIIRE KEHALINE JA VAIMNE ARENG
• AINEVAHETUS ON INTENSIIVNE
• IMMUUNSÜSTEEM ON NÕRK → HAIGESTUB KERGESTI PÕLETIKULISTESSE HAIGUSTESSE
• ÕPIB RÄÄKIMA
• ISESEISVALT JA VABALT LIIKUMA (KÄIMA, JOOKSMA, RONIMA) → TRAUMADE OHT
• ÕPIB ISESEISVALT SÖÖMA
• ISIKSUSE ARENGUS PEETAKSE KOLME ESIMEST ELUAASTAT OTSUSTAVA TÄHTSUSEGA PERIOODIKS
• KOHANEB ESIMESTE ÜHISKONDLIKE HOIAKUTE JA NORMIDEGA: LUBATUD JA KEELATUD
• ARENEB ENESEKONTROLL JA KUJUNEB VÄLJA OMA TAHE: TAHAB ISE END RIIDESSE PANNA, ISE OTSUSTADA,  TAHAB OLLA SÕLTUMATU 


KOOLIEELIKUIGA • PERIOOD KOLMANDAST SEITSMENDA ELUAASTANI • LAPSE PÕHITEGEVUSEKS ON MÄNG EAKAASLASTEGA
• LAPSE SUHTLUSRING LAIENEB 
• IMMUUNSÜSTEEM TUGEVNEB
• TUTVUB TA ÜMBRITSEVA MAAILMA JA INIMESTEVAHELISTE SUHETEGA
• LAPS HAKKAB TEGUTSEMA KOOS TÄISKASVANUTEGA JA NEID ABISTAMA
• ARENEVAD FANTAASIA, TAHE JA ISELOOM
• LAPS SAAB SELGEKS HEA JA HALVA, LUBATU JA KEELATU, ÕIGE JA VÄÄRA, MEES- JA NAISSOO  MÕISTED • PALJUD ÕPIVAD LUGEMA, KIRJUTAMA JA ARVUTAMA


NOOREM KOOLIIGA • EHK KAINIKUIGA ON PERIOOD VANUSES 6.–12. ELUAASTANI   • KAINIK ON FÜÜSILISELT KÜPS KESTVAMAKS TÕSISEKS TEGEVUSEKS JA VÕIMELINE SOORITAMA ÜLESANDEID, MIS  NÕUAVAD REEGLITELE ALLUMIST JA OMA SOOVIDE PIDURDAMIST • LAPSEL ON KÜLLALT AVAR KUJUTLUSVÕIME NING TEMA KEEL ON SEDAVÕRD ARENENUD, ET VÕIMALDAB TEISTEGA  VABALT SUHELDA JA OMA MÕTTEID VÄLJENDADA • KOOLIGA KAASNEVAD KOHUSTUSED: TEKIB VAJADUS KOHUSETUNDLIKKUSE, TÖÖKUSE, AKTIIVSUSE NING  ASJALIKKUSE ARENDAMISEKS  • LAPS KOGEB ÕPPIMISES EDU JA EBAEDU  
• ÕPIB LUGEMA, KIRJUTAMA JA ARVUTAMA, ARENDAB UUSI OSKUSI KUNSTI, MUUSIKA JA MUUDES VALDKONDADES,  SUHTLEB JA TEGUTSEB KAMBAS  • TEMA ENESETEADVUS KASVAB 
• KOOL JA HUVIRINGID TINGIVAD KA GRUPI LIIKMEKS OLEMISEKS HÄDAVAJALIKE KOOSTÖÖOSKUSTE VÄLJAARENEMISE 


MURDEIGA • EHK MÜRSIKUIGA EHK PUBERTEET ON PERIOOD VANUSES 11.–16. ELUAASTANI   • SEL PERIOODIL TOIMUB SUGULINE KÜPSEMINE: SUGUHORMOONID MÕJUTAVAD  PRIMAARSETE (SUGUELUNDITE) JA SEKUNDAARSETE SOOTUNNUSTE ARENGUT • BIOLOOGILISED MUUTUSED TOOVAD KAASA VÄSIMUSE JA TÜDIMUSE, SAMAS KA  ENNEOLEMATU JÕU- JA ENERGIATUNDE • SUURENENUD EMOTSIONAALSUSE TÕTTU ON TA ÄRRITUV JA TUNDLIK
• ARENEB ENESETEADVUS, TUNG ISESEISVUSELE JA ENESE MAKSMAPANEKULE
• ARENEB ABSTRAKTNE MÕTLEMINE, SUUDAB LAHENDADA KÜLLALTKI KEERUKAID  PROBLEEME


LAPSE UURIMISE ISEÄRASUSED • LISAKS TERVISLIKU SEISUNDI HINDAMISELE ANTAKSE LAPSE PUHUL HINNANG KA TEMA FÜÜSILISELE,  VAIMSELE JA SOTSIAAL-EMOTSIONAALSELE ARENGULE • IMIKUEAS TULEB HINNATA: KAASASÜNDINUD REFLEKSIDE OLEMASOLU, VÄÄRARENGUTE  OLEMASOLU, LIHASTOONUST, KUULMIST-NÄGEMIST, SUGUELUNDITE ARENGUT • VÄIKELAPSEL TULEB HINNATA: KÕÕRSILMSUSE ESINEMIST, KÕNE JA VAIMSET ARENGUT, MOTOORIKA  JA SOTSIAAL-EMOTSIONAALSE ARENGU KÕRVALEKALLETE ESINEMIST, KASVUPEETUST, 
IMMUUNSÜSTEEMI SEISUNDIT, MINERAALAINETE-VITAMIINIDE DEFITSIIDI  • KOOLIEELIKUL TULEB HINNATA: NÄGEMIS- JA KUULMISHÄIRETE, KÕNEHÄIRETE ESINEMIST, SOTSIAAL- EMOTSIONAALSE ARENGU KÕRVALEKALLETE ESINEMIST, KOOLIKÜPSUST • LAPSE UURIMISEL TULEB ARVESTADA LAPSEVANEMATE SEISUKOHTADE JA TUNNETEGA


GENEETILISED HAIGUSED • ON HAIGUSED, MILLE PÕHJUSEKS ON GEENIDEFEKT • PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD EDASI VANEMATELT JÄRGLASTELE • PÄRILIKUD GENEETILISED HAIGUSED TULENEVAD SUGURAKKUDE DNA-S TOIMUNUD  MUUTUSTEST • VEAD KEHARAKKUDE JAGUNEMISEL VÕIVAD PÕHJUSTADA HAIGUSI, KUID NEID MUUTUSI EI ANTA  EDASI JÄRGNEVALE PÕLVKONNALE: HAIGUSED ON OLEMUSELT GENEETILISED - KAHJUSTUB 
DNA -KUID MITTE PÄRILIKUD • PÄRILIKKE HAIGUSI TULEB ERISTADA LOOTEEAS TEKKINUD GEENIMUTATSIOONIDEST TINGITUD  HAIGUSTEST, MIS  MANIFESTEERUVAD NT VÄÄRARENGUTENA JA PÄRILIKUST 
EELSOODUMUSEST (GEENIDEFEKTI JA KESKKONNA KOOSTOIME)


GENEETILISED HAIGUSED • HAIGUST PÕHJUSTAV ALLEEL VÕIB OLLA RETSESSIIVNE: HAIGESTUB VAID KAKS IDENTSET ALLEELI PÄRINUD  INIMENE (HOMOSÜGOOTNE) • NT AVALDUB SIRPRAKULINE ANEEMIA, KUI INIMENE PÄRIB HEMOGLOBIINI GEENI MUUTUNUD VORMI MÕLEMALT VANEMALT  • KUNA GEENI MUUTUNUD VORM (MUTANTNE ALLEEL) ON RETSESSIIVNE, SIIS ÜHE ALLEELI PÄRINUD INIMESED POLE  HAIGED. NORMAALNE ALLEEL TEISES KROMOSOOMIS DOMINEERIB ESIMESE ÜLE  • INIMESI, KELLEL ON ÜKS RETSESSIIVNE HAIGUSE ALLEEL, NIMETATAKSE KANDJATEKS. KUIGI NAD ISE POLE  HAIGED, VÕIVAD NAD ALLEELI EDASI ANDA OMA LASTELE. LAPSED JÄÄVAD HAIGEKS JUHUL, KUI NAD PÄRIVAD 
SAMASUGUSE ALLEELI KA TEISELT VANEMALT (KUI LAPS ON HOMOSÜGOOTNE) • KUI HAIGUST PÕHJUSTAB DOMINANTNE ALLEEL, SIIS AVALDUB HAIGUS KA VAID ÜHE ALLEELI PÄRINUD INIMESEL  (ST DOMINANTSE ALLEELI ESINEMISEL HAIGUS AVALDUB NII HOMOSÜGOOTSUSE KUI KA HETEROSÜGOOTSUSE 
KORRAL). KUI TEMA LAPS PÄRIB HAIGUSE ALLEELI, HAIGESTUB KA TEMA NING ANNAB OMAKORDA 50% 
TÕENÄOSUSEGA ALLEELI EDASI OMA JÄRGLASTELE. 


GENEETILISED HAIGUSED • SUGUKROMOSOOMIDES ASUVAID GEENE NIMETATAKSE SUGULIITELISTEKS GEENIDEKS • X-KROMOSOOMI GEENIDE POOLT PÕHJUSTATUD NN. X-LIITELISED HAIGUSED ON  SUHTELISELT HARVAESINEVAD • MEESTEL AVALDUVAD NEED SAGEDAMINI KUI NAISTEL • POLÜGEENSED HAIGUSED: • ÜHE GEENI POOLT PÕHJUSTATUD HAIGUSED ON ERANDLIKUD: ~4000 TEADAOLEVA HAIGUSE  PÕHJUSEKS ON MUUTUSED ÜHES GEENIS, AGA HAIGUSED ESINEVAD HARVA • TAVALISELT KUJUNEVAD HAIGUSED PALJUDE GEENIDE KOOSTOIMEL


VASTSÜNDINU SÜNNIJÄRGNE SKRIINING • VASTSÜNDINUTE SÕELTESTIMINE KAASASÜNDINUD HAIGUSTE SUHTES ON TOIMUNUD MUJAL MAAILMAS 1960- NENDATEST AASTATEST ALATES • EESTIS ALUSTATI 1993A. TESTIMIST FENÜÜLKETONUURIA SUHTES JA 1996A. KAASASÜNDINUD HÜPOTÜREOOSI  SUHTES • 2014A. TOIMUS PILOOTPROJEKT, MILLE RAAMES LISATI UURINGUPANEELI VEEL 18 UUT RAVITAVAT  AINEVAHETUSHAIGUST • ALATES 1.01.2015A. SÕELTESTITAKSE EESTIS VASTSÜNDINUID KAASASÜNDINUD HÜPOTÜREOOSI JA 19 RAVITAVA  AINEVAHETUSHAIGUSE SUHTES • KÕIKIDEL VASTSÜNDINUTEL VÕETAKSE 3. ELUPÄEVAL EMA NÕUSOLEKUL KANNAST VÕI VARBAST VEREPROOV • VERETILGAD KOGUTAKSE VASTAVALE TESTKAARDILE • UURING TEOSTATAKSE SA TARTU ÜLIKOOLI KLIINIKUMI GENEETIKAKESKUSE LABORIS 


VASTSÜNDINU SÜNNIJÄRGNE SKRIINING • SÕELTESTIMISE EESMÄRK ON KAITSTA LAPSI KAASASÜNDINUD HAIGUSTE KORRAL ESINEVATE TERVISE- JA  ARENGUPROBLEEMIDE EEST • NEID HAIGUSEID EI OLE VÕIMALIK ÕIGEAEGSELT DIAGNOOSIDA ILMA SÕELTESTIMISETA, KUNA NENDE KORRAL VARASED  SÜMPTOMID PUUDUVAD VÕI ON VÄHEMÄRGATAVAD • ESIMESED TÕSISEMAD HAIGUSTUNNUSED ILMNEVAD TAVALISELT 3. ELUKUUL VÕI HILJEM  • SELLEKS AJAKS, KUI ILMNEB LAPSE ARENGU MAHAJÄÄMUS, MILLE ALUSEL ARST SAAB ANTUD HAIGUSEID SÜMPTOMITE  ALUSEL KAHTLUSTADA, ON JUBA TEKKINUD AJUKAHJUSTUS, MIDA EI OLE VÕIMALIK HILISEMA RAVIGA ENAM MUUTA  • HAIGUSTEST TULENEVAID TÜSISTUSI ON VÕIMALIK ÄRA HOIDA VAID JUHUL, KUI RAVI VAJAVAD LAPSED LEITAKSE ÜLESSE  JUBA ENNE KAEBUSTE TEKET • ÕIGEAEGSE RAVIGA ON ENAMIK PROBLEEME VÄLDITAVAD JA LAPSE ARENG KULGEB NORMAALSELT  • UURITAVAD HAIGUSEID EI OLE SEOTUD RASEDUSE- VÕI SÜNNITUSAEGSETE PROBLEEMIDEGA NING ENAMUS BEEBISID  NÄIVAD SÜNDIDES JA ESIMESEL ELUKUUL TÄIESTI TERVED


FENÜÜLKETONUURIA • SAGEDASEIM KAASASÜNDINUD AINEVAHETUSHAIGUS, MILLE KORRAL ORGANISMIS KUHJUB AMINOHAPE  FENÜÜLALANIIN, KUNA ESINEB SEDA LAGUNDAVA ENSÜÜMI FENÜÜLALANIINI HÜDROKSÜLAASI PUUDULIKKUS • EESTIS SÜNNIB IGAL AASTAL 1-3 FENÜÜLKETONUURIAGA LAST EHK ~1 FENÜÜLKETONUURIA HAIGE LAPS 6000  VASTSÜNDINU KOHTA • ILMA RAVITA JÄÄB KÕRGE FENÜÜLALANIINI TASE PÜSIMA JA LADESTUB AJUKOESSE, MIS VIIB LAPSE AJU  NORMAALSE KASVU JA ARENGU PIDURDUMISENI NING RASKEKUJUKISE VAIMSE ARENGU MAHAJÄÄMUSENI  • HAIGUSE ÕIGEAEGNE AVASTAMINE VÕIMALDAB VARAKULT ALUSTADA SPETSIAALSE RAVIDIEEDIGA, MIS TAGAB  LAPSE NORMAALSE KASVU JA ARENGU


FENÜÜLKETONUURIA RAVI • RAVIGA ALUSTATAKSE NIIPEA, KUI ON SELGE, ET TEGEMIST ON FENÜÜLKETONUURIAGA • HAIGUSE RAVIKS ON SPETSIAALNE ERIDIEET, MILLE ABIL PIIRATAKSE FENÜÜLALANIINI KUHJUMINE ORGANISMIS • OLULINE ON VÄHENDADA FENÜÜLALANIINI HULKA TOIDUS NII, ET SEE OLEKS ÕIGES VAHEMIKUS: SEDA EI TOHI OLLA  LIIGA PALJU EGA KA LIIGA VÄHE, SEST SEDA AINET ON VAJA ORGANISMI KASVAMISEKS JA KUDEDE PARANDAMISEKS • PATSIENT PEAB SÖÖMA VALGUVAESEID TOITE, KUNA FENÜÜLALANIIN ESINEB KÕIKJAL: KÕIK VALKU SISALDAVAD  TOIDUAINED SISALDAVAD FENÜÜLALANIINI JA PEAVAD OLEMA RANGELT PIIRATUD  • KÕIGE SUUREMAD VALGU ALLIKAD ON LIHA, KALA, MUNAD, LINNULIHA, PIIMATOOTED, KUID TEATUD KOGUS VALKU LEIDUB KA  TERAVILJADES NING KÖÖGIVILJADES, NÄITEKS JAHUS, RIISIS, HERNESTES, UBADES • FENÜÜLALANIINI ESINEB KA RINNAPIIMAS JA PIIMASEGUDES  • DIEEDILE LISAKS ON VAJALIKUD SPETSIAALSED VALGUSEGUD, MIDA TULEB MANUSTADA MITU KORDA PÄEVAS • KUI DIEETI HOOLIKALT JÄLGIDA, SAAB LAPSE AJU NORMAALSELT ARENEDA, NING TA VÕIB ELADA TÄISVÄÄRTUSLIKULT • RANGET ERIDIEETI TULEB JÄLGIDA KOGU ELU


KAASASSÜNDINUD HÜPOTÜREOOS (KSHT) • EHK KILPNÄÄRME ALATALITLUS • EESTIS SÜNNIB KESKMISELT 1 HÜPOTÜREOOSI HAIGE LAPS 4500 VASTSÜNDINU KOHTA • 90% KSHT JUHTUDEST ESINEVAD SPORAADILISELT, VAID 10%-L JUHTUDEST ON TEGEMIST HAIGUSE PÄRILIKU GENEESIGA • ORGANISMIS ON LIIGA VÄHE KILPNÄÄRME POOLT TOODETAVAID HORMOONE, MIS MÄNGIVAD OLULIST ROLLI LAPSE  FÜÜSILISES JA VAIMSES ARENGUS • PÕHJUSEKS ON TAVALISELT KILPNÄÄRME ARENGU HÄIRE LOOTEEAS – APLAASIA, HÜPOPLAASIA VÕI EKTOOPIA  (VÄÄRASETSEV KILPNÄÄRE), HARVA KA KILPNÄÄRME DÜSHORMOGENEES VÕI HÜPOTAALAMUSE-HÜPOFÜÜSI PATOLOOGIA • ÕIGEAEGNE AVASTAMINE VÕIMALDAB VARAKULT ALUSTADA ASENDUSRAVI TÜROKSIINIGA AJUKAHJUSTUSE JA FÜÜSILISE  MAHAJÄÄMUSE VÄLTIMISEKS • KUI DIAGNOOS HILINEB, SIIS HILJEM ALUSTATUD RAVI EI SUUDA ENAM VÄLTIDA PÖÖRDUMATU AJUKAHJUSTUSE TEKET • SÕELTESTIGA MÄÄRATAKSE KILPNÄÄRET STIMULEERIVA HORMOONI EHK TÜREOTROPIINI (TSH) TASET VERES  • KILPNÄÄRME ALATALITUSE KORRAL TSH TASE TÕUSEB NEGATIIVSE TAGASISIDE PUUDUMISE TÕTTU KILPNÄÄRME HORMOONIDE POOLT
• TSH ON KILPNÄÄRME ALATALITUSE TUNDLIKUIM MARKER, MILLE SISALDUS VÕIB OLLA SUURENENUD JUBA HAIGUSE SUBKLIINILISES  STAADIUMIS, KUI KILPNÄÄRME HORMOONIDE TASE ON VEEL REFERENTSVÄÄRTUSTE PIIRES


GALAKTOSEEMIA • GALAKTOSEEMIA ON HARVAESINEV GENEETILISE PÄRITOLUGA AINEVAHETUSHAIGUS • KLASSIKALISE GALAKTOSEEMIA SAGEDUSEKS VALGE RASSI HULGAS LOETAKSE 1:47 000, EESTIS ÜLDPOPULATSIOONI  UURINGUTE PÕHJAL 1:30 000 • GALAKTOSEEMIA ON AUTOSOOMNE RETSESSIIVNE HAIGUS, MIS ON PÕHJUSTATUD DEFEKTIST 9 KROMOSOOMIS PAIKNEVAS  GALAKTOOS-1-FOSFAAT URIDÜÜLTRANSFERAASI EHK GALAKTOOSI GLÜKOOSIKS LAMMUTAVA ENSÜÜMI GEENIS • GALT GEENIS ON PRAEGUSEKS KIRJELDATUD ÜLE 150 ERINEVA MUUTUSE • GALAKTOSEEMIA KORRAL ESINEB HÄIRE SÜSIVESIKUTE, TÄPSEMALT GALAKTOOSI AINEVAHETUSES. GALAKTOOSI PEAALLIKAKS  ON PIIMASUHKUR E LAKTOOS. LAKTOOSI LEIDUB PRAKTILISELT AINULT PIIMAS NING SEE ON IMIKUEAS TÄHTIS ENERGIAGA 
VARUSTAJA. • TOIDUST PÄRINEV LAKTOOS LAGUNDATAKSE SOOLESTIKUS GLÜKOOSIKS JA GALAKTOOSIKS. MÕLEMAD SUHKRUD IMENDUVAD  VERRE JA MÕLEMAD TRANSPORDITAKSE MAKSA. MAKSAS MUUNDATAKSE GALAKTOOS GLÜKOOSIKS.  • GALAKTOSEEMIA KORRAL ON GALAKTOOSI MUUNDAMINE GLÜKOOSIKS HÄIRITUD. TAKISTATUD AINEVAHETUSE TÕTTU KUHJUB  GALAKTOOS ORGANISMIS, ERITI MAKSAS JA TASE VEREPLASMAS ON KÜMNEID KORDI TÕUSNUD. GALT-ENSÜÜMI PUUDULIKKUS 
PÕHJUSTAB POTENTSIAALSELT KAHJULIKE AINETE GALAKTOOS-1-FOSFAAT (GAL-1-P) JA GALAKTITOOLI TEKKIMIST


GALAKTOSEEMIA • KLIINILISES PILDIS DOMINEERIVAD: PUUDULIK KAALUIIVE, OKSENDAMINE,  KÕHULAHTISUS, MAKSA SUURNEMINE (HEPATOMEGAALIA) JA -KAHJUSTUS, 
KATARAKTID (HALLKAE) JA HILJEM VAIMSE ARENGU MAHAJÄÄMUS • RAVI: ALUSTATUD LAKTOOSIVABA JA GALAKTOOSIVAEST DIEETI TULEB  KATKESTUSTETA JÄRGIDA ELU LÕPUNI


TSÜSTILINE FIBROOS (MUKOVISTSIDOOS) • ON HINGAMISELUNDEID JA SEEDESÜSTEEMI HAARAV PÄRILIK AINEVAHETUSHAIGUS, MILLE PÕHJUSEKS ON GEENIDEFEKT 7  KROMOSOOMIS • ON KÕIGE SAGEDASEM ELUIGA LÜHENDAV GENEETILINE HAIGUS VALGEL RASSIL: ESINEMISSAGEDUS EUROOPAS ON 1:2000, EESTIS  1:4500 VASTSÜNDINU KOHTA • HAIGUS ALGAB TAVALISELT LAPSEEAS NING RASKETE VORMIDE PUHUL ON HAIGETE ELUIGA LÜHIKE • 85-95%-L JUHTUDEST ON TEGEMIST KOPSUVORMIGA, 10%-L SOOLEVORM (SEOTUD HÄIREGA KÕHUNÄÄRME TÖÖS)   • HAIGUS PÕHJUSTAB ORGANISMIS KÕIKIDE SEKREETIDE VISKOOSSUSE TÕUSU, MILLELE JÄRGNEB NÄÄRMETE JUHADE UMMISTUMINE  NING SEE OMAKORDA PÕHJUSTAB KUDEDES HAIGUSLIKE MUUTUSTE (ÕÕNED, SIDEKOESTUMINE) TEKET • ISELOOMULIK ON KROONILISE OBSTRUKTIIVSE, HINGAMISTEID AHENDAVA KOPSUHAIGUSE ESINEMINE NING SEEDEENSÜÜMIDE  PUUDULIK TOOTMINE KÕHUNÄÄRME POOLT: • BRONHIAALNÄÄRMED TOODAVAD LIIGA PAKSU JA KLEEPUVAT (VISKOOSSET) SEKREETI, MIS UMMISTAB  VÄIKESI BRONHE; VÄGA KERGESTI  LISANDUVAD INFEKTSIOONID • KUJUNEB VÄLJA HINGAMISTEEDE AHENEMISEST PÕHJUSTATUD HINGAMISHÄIRE
• KOPSUKOES ARENEB EMFÜSEEM EHK KOPSUPUHITUS, MILLE TAGAJÄRJEL VÄHENEB KOPSUKOE HINGAMISPIND, HILJEM KUJUNEB SIDEKOESTUMINE.
• HÄIRED KÕHUNÄÄRME FUNKTSIOONIS AVALDUVAD KÕHUVALUDENA, HÄIRITUD ON EELKÕIGE TOIDURASVADE SEEDIMINE
• HIGIS SUURENEB NAATRIUMI JA KLORIIDIDE SISALDUS.


TSÜSTILISE FIBROOSI DIAGNOSTIKA • HAIGUST SAAB KINDLAKS TEHA KA ENNE SÜNDI: RASEDUSE ESIMESEL KOLMANDIKUL UURITAKSE LOOTEVEES  SPETSIAALSET MARKERIT (ALKAALNE FOSFATAAS), MILLE SISALDUS ON TSÜSTILISE FIBROOSI ESINEMISE PUHUL 
VÄHENENUD. SEDA UURINGUT RAKENDATAKSE EELKÕIGE NEILE, KELLLE ON SUGUVÕSAS TSÜSTILIST FIBROOSI ESINENUD • KOPSUFUNKTSIOONI UURINGUD - SPIROGRAAFIA ABIL MÕÕDETAKSE SISSE-JA VÄLJAHINGATAVA ÕHU MAHTU.  UURING AITAB KINDLAKS TEHA, MILLINE KOPSUFUNKTSIOON ON KAHJUSTATUD • RÖNTGENPILDIL KOPSUJOONISE RIKASTUMINE, MITMESUGUSED VARJUD; ÄGENEMISEL VARJUSTUSKOLDED • ANALÜÜSID: • HIGI ANALÜÜS - TEATUD DEFEKTI TÕTTU ERITUB HIGISSE NORMAALSEST SUUREM HULK KLORIIDE (NÖ KEHASOOLAD) ROOJA UURIMINE  - KÕHUNÄÄRME PUUDULIKU TALITLUSE TÕTTU EI SUUDETA SEEDIDA RASVU, MIS SEETÕTTU VÄLJUVAD 
ROOJAGA TAVAPÄRASEST SUUREMAS KOGUSES, MILLE TÕTTU ROE ON SUUREMAHULINE, HALLIKAS JA ERILISE 
EBAMEELDIVA LÕHNAGA
GEENIUURING - KINNITAB EELMISTEL UURINGUTEL TEKKINUD TSÜSTILISE FIBROOSI KAHTLUSI


DOWNI SÜNDROOM (TRISOOMIA 21) • SELLE SÜNDROOMI KORRAL ON LAPSEL ÜKS LISA KROMOSOOM. HAIGUSE ESINEMISSAGEDUS ON UMBES 1:1000 VASTSÜNDINU  KOHTA • PÄRILIK INFORMATSIOON, KUIDAS MEIE KEHA PEAKS VÄLJA NÄGEMA JA TÖÖTAMA, ON KIRJA PANDUD JA KOKKU PAKITUD  KROMOSOOMIDESSE, MIS ASUVAD KÕIKIDES KEHARAKKUDES • NORMAALSELT ON INIMESE IGAS KEHARAKUS 46 KROMOSOOMI. IGAL KROMOSOOMIL ON TÄPSELT SAMASUGUNE KOOPIA EHK PAARILINE:  INIMESEL ON 23 PAARI KROMOSOOME: ÜHE PAARILISEST SAAB INIMENE EMALT JA TEISE ISALT • 22 PAARI ON MEHEL JA NAISEL SARNASED JA NAD ON NUMMERDATUD 1-22NI NING NEID NIMETATAKSE AUTOSOOMSETEKS KROMOSOOMIDEKS
• ÜKS PAAR ON SUGUKROMOSOOME – NAINE SAAB MÕLEMALT VANEMALT X KROMOSOOMI (46,XX) JA MEHEL ON EMALT SAADUD ÜKS X  KROMOSOOM JA ISALT PÄRITUD Y KROMOSOOM (46,XY) • SELLEKS, ET TULEVANE LAPS SAAKS KA 46 KROMOSOOMI, PEAVAD SUGURAKUD JAGUNEMA NII, ET KUMBAGI RAKKU JÄÄKS 23  KROMOSOOMI EHK IGAST PAARILISEST ÜKS • DOWNI SÜNDROOMIGA ON TEGEMIST JUHUL, KUI INIMESE KEHARAKKUDES ON 47 KROMOSOOMI EHK ON OLNUD HÄIRITUD  SUGURAKKUDE JAGUNEMINE. SELLE TULEMUSENA EI OLE INIMESE KÕIGE VÄIKSEMAT KROMOSOOMI, 21. KROMOSOOMI, RAKKUDES 
MITTE KAKS VAID NEID ON KOLM. SEETÕTTU NIMETATAKSE SEDA SÜNDROOMI TRISOOMIA 21KS • SUGURAKKUDE VALE JAGUNEMISE TÕENÄOSUS (SEEGA KA RISK DOWNI SÜNDROOMILE) SUURENEB EMA VANUSEGA


DOWNI SÜNDROOM • SÜMPTOOMID: • ISELOOMULIK VÄLIMUS: ÜLESPOOLE VILTUSE LÕIKEGA SILMAD, VÄIKE ÜMMARGUNE PEA, LAME NÄO PROFIIL, ESINEB  KOLMAS SILMALAUG EHK EPIKANTUS, MIS KUJUTAB ENDAST SILMANURGAS ASUVAT ISELOOMULIKKU NAHAVOLTI • SAGELI ON LIHASTE TOONUS MADALAM JA LIIGESED ÜLILIIKUVAD
• VAIMSE ARENGU MAHAJÄÄMUS, MIS ON ERINEVA RASKUSASTMEGA 
• ERINEVA RASKUSASTMEGA KAASASÜNDINUD SÜDAMERIKKED 
• KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUID VÕIB ESINEDA KA SEEDETRAKTIS
• HÜPOTÜREOOS NING AUTOIMMUUNNE PEENSOOLE HAIGUS (TSÖLIAAKIA) KAASNEVAD DOWNI SÜNDROOMIGA KÜLLALT  SAGELI • ENAMIKEL ON NÄGEMISPROBLEEME, KERGE KUNI TUGEV KUULMISLANGUS • DIAGNOOSIMINE: • KROMOSOOMIANALÜÜS




KALTSIUMI-FOSFORI-D-VITAMIINI  AINEVAHETUSHÄIRED


• ON LEVINUM MINERAALAINE INIMORGANISMIS • OSALEB: o LUUDE JA HAMMASTE TUGEVUSE TAGAMISES (99% ORGANISMI KALTSIUMIST  PAIKNEB LUUDES) o LIHASKONTRAKTSIOONI JA -LÕÕGASTUMISE TAGAMISES
o VERE HÜÜBIMISES
o NÄRVIIMPULSSIDE ÜLEKANDES
o RAKUMEMBRAANIDE LÄBITAVUSE REGULATSIOONIS • VAJALIK: o ENSÜÜMIDE JA HORMOONIDE FUNKTSIONEERIMISEKS Kaltsiumi roll organismis


• ÖÖPÄEVANE VAJADUS ON LASTEL OLENEVALT VANUSEST 550-900 MG JA  TÄISKASVANUTEL ~1000 MG • ALLIKAD: o PIIM JA PIIMASAADUSED (1 KLAAS PIIMA = ~240-280 MG KALTSIUMI)
o LIHA, KALA (100G KALALIHAS = ~90-400 MG KALTSIUMI)
o TAIMSED TOIDUAINED: SPINAT, ROOSKAPSAS, AEDUBA, TOFU,  PETERSELL, KAALIKAS, TERAVILJAD, SOJA JT Kaltisumi vajadus ja allikad


• TOIDUGA SAADAVAST KALTSIUMIST IMENDUB 25-35% • IMENDUMIST SOODUSTAVAD: o D- JA C-VIT, LAKTOOS, KÜLLASTAMATA RASVHAPPED, MAGNEESIUM,  FOSFOR, MANGAAN • IMENDUMIST JA OMASTAMIST TAKISTAVAD:  o OKSAALHAPE (ŠOKOLAADIS, SPINATIS, RABARBERIS), FÜTAAT  (TERAVILJADES), ÖSTROGEENI PREPARAADID, ASPIRIIN Kaltsiumi omastamine


Kaltsiumi metabolism


• TUNNUSED: • KESTEV SÜGAV DEFITSIIT: o LAPSEEAS RAHHIIT
o LUUHÕRENEMINE • KESTEV MÕÕDUKAS DEFITSIIT: o LIIGESTE, LUUDE JA LIHASTE VALULISUS,  JALALIHASTE JÕU NÕRGENEMINE, KRAMBID o HAMMASTE LAGUNEMINE
o KESTEV VÄSIMUS, UNETUS
o NAHA KAHJUSTUSED, VINNLÖÖVE
o PULSI AEGLUSTUMINE 
o KASVUHÄIRED LAPSEEAS • PÕHJUSED: • D-VIT DEFITSIIT • KÕRVALKILPNÄÄRMETE  VAEGTALITUS (PTH LIIGA VÄHE) • SUURENENUD ERITUS URIINIGA: o  ROHKE KOHVI/TEE JOOMINE  (ÜLE 4-5 TASSI PÄEVAS) o  ALKOHOLIGA LIIALDAMINE  Kaltsiumi defitsiit


• TUNNUSED: • LUUDE JA KUDEDE KALTSIFIKATSIOON: o LIIGNE CA LADESTUB VERESOONTE SEINA  → SUURENDAB SÜDAMEHAIGUSTE RISKI o MAGNEESIUMI VÄHESUSE KORRAL  LADESTUB CA SKELETI- JA 
SÜDAMELIHASTES, NEERUDES JM • LIHASKRAMBID • NÄRVIKOE FUNKTSIOONI HÄIRED (VÄSIMUS,  KONTSENTREERUMISRASKUSED) • VERE HÜÜBIVUSE JA TROMBIOHU  SUURENEMINE • PÕHJUSED: o LIIGTARBIMINE NT  TOIDULISANDINA (PÕJUSTAB 
KÕHUKINNISUSE JA CA 
VÄLJAVIIMISE VÄHENEMISE) o VOODIHAIGE, PIKKA AEGA KIPSIS 
o KÕRVALKILPNÄÄRMETE (PTH  LIIGNE TOIME) JA KILPNÄÄRME 
LIIGTALITUS o D- VÕI A-VIT MÜRGISTUS  (PIKEMAT AEGA MEGADOOSID!) Kaltsiumi üleliig


• HORMOON, MIS REGULEERIB KALTSIUMI AINEVAHETUST • PROVITAMIINID: oVITAMIIN D2 –  • ORGANISM EI SÜNTEESI
• SISALDUB TAIMEDES (JA MÕNEDES SEENTES)  oVITAMIIN D3 –  • SÜNTEESITAKSE NAHAS UVB KIIRGUSE TOIMEL
• SISALDUB LOOMSES TOIDUS (PÕHILISELT KALAS)   D-vitamiin


• MAKSAS SÜNTEESITAKSE PROVITAMIINIDEST 25(OH)D VITAMIIN: oD3 TÕSTAB VERE 25(OH)D KONTSENTRATSIOONI 3 KORDA  EFEKTIIVSEMALT KUI D2  oD3 PÜSIB KA 3 KORDA KAUEM VERERINGES  • 25(OH)D ON D VITAMIINI VORM, MIDA ANALÜÜSIMISEL  MÄÄRATAKSE • NEERUDES SÜNTEESITAKSE 25(OH)D-ST BIOLOOGILISELT AKTIIVNE  VORM 1,25(OH)D D-vitamiin


o KALTSIUMI AINEVAHETUSE REGULEERIMINE
o LUUDE NING HAMMASTE TUGEVUSE TAGAMINE
o VAJALIK, ET KEHARAKUD KASUTAKSID ENERGIA SAAMISEKS  VERESUHKRUT o OSALEB LIHASKONTRAKTSIOONI, KEHAASENDI JA TASAKAALU  REGULATSIOONIS o OLULINE IMMUUNSÜSTEEMI HÄIRETETA JA ADEKVAATSES  FUNKTSIONEERIMISES o REGULEERIB VERERÕHKU JA TOETAB SÜDAMETÖÖD
o JT D-vitamiini roll organismis


D-vitamiini toime


o OHT LUUDE JA LIIGESTE VIGASTUSTELE
o HÄIRUB LIHASTE TÖÖ JA PIISAV LÕÕGASTUMINE 
o ESINEB LIIGNE VÄSIMUS
o SUURENENUD VASTUVÕTLIKKUS VIIRUSHAIGUSTELE
o HAIGUSRISKIDE SUURENEMINE: SUHKRUHAIGUS, SÜDAME- VERESOONKONNA HAIGUSED D-vitamiin puuduse tunnused 


• TOIDUAINED: HEERINGAS, MUNA, D-VITAMIINIGA RIKASTATUD  PIIMATOOTED, TEATUD SEENED • SUVEKUUDE KESKPÄEVANE PÄIKE: 15-30 MINUTIT • NB!  o SEPTEMBRIST MAINI TULEB KINDLASTI PREPARAADINA JUURDE TARBIDA • ANNUS SÕLTUB VITAMIINI TASEMEST VERES
• OPTIMAALNE SISALDUS VERES ON > 75 NMOL/L  D-vitamiini allikad


D-vit tase  veres nmol/ l Minimaalne D-vit  päevaannus  optimaalse taseme  saavutamiseks         mcg Minimaalne sügis- talvine  päevaannus  taseme  säilitamiseks              mcg Minimaalne D- vit  päevaannus  kokku          mcg Ühikutes ≤10 100 25 125 5000 20 85 25 110 4400 30 75 25 100 4000 40 65 25 90 3600 50 55 25 80 3200 60 45 25 70 2800 70 25 25 50 2000 ≥80 0 25 25 1000 ≥140 0 Pea pausi 1 kuu,  edasi võta 25 0   ≥250 0 Pea pausi 2-3  kuud, edasi võta  25 0   D-vitamiini annuse soovitused


RAHHIIT • EHK INGLISE HAIGUS • AVALDUB SAGEDAMINI IMIKUEAS 6-10 KUU VANUSES, TIHTI 2. ELUAASTAL • LUU AINEVAHETUSHAIGUS, MILLE PÕHJUSEKS ON D-VITAMIINI PUUDUS, D-VITAMIINI  AINEVAHETUSHÄIRE VÕI KALTSIUMI JA FOSFORI PUUDUS • AVALDUB KALTSIUMI- JA FOSFORIAINEVAHETUSE HÄIREST TINGITUD LUUSTRUKTUURI JA  MINERALISATSIOONI (KALTSIUMIT JA FOSFORIT EI OLE LUUDES PIISAVALT) MUUTUSENA • HÄIRUB LUU NORMAALNE ARENG, LUUSTIK JÄÄB HÕREDAKS, LUUMASSI JÄÄB VÄHEKS JA LUU  MUUTUB PEHMEKS • RACHITIS – KREEKAKEELES RHACHIS = LÜLISAMMAS


RAHHIIT • D-VITAMIINI PUUDUSE PÕHJUSED • EKSOGEENNE: • EI SAA PIISAVALT TOIDUGA EGA KASUTA VITAMIINIPREPARAATI
• UVB-KIIRTE EBAPIISAV TOIME JA NAHAS OLEVAST PROVITAMIINIST EI TEKI  AKTIIVSET VITAMIINI • ENDOGEENNE: • IMENDUMISHÄIRED SOOLES
• MAKSA- JA NEERUTALITLUSE HÄIRED


Valgu, A-, C-, B-vit, mineraalide vaegus, enneaegsus, haigestumised, halvad elukondlikud tingimused,  perekondlik eelsoodumus D-vit ja tema metaboliitide vaegus Ca ja P resorptsiooni ↓ sooles Ca ja P reabsorptsiooni ↓  neerutorukestes Ca ↓ vereplasmas Teisene hüperparatüreoidism, PTH ↑ Teisene hüperosteolüüs Ca normaliseerumine  veres Fosfaatide  reabsorptsiooni ↓  neerudes Hüpofosfateemia Atsidoos ja luude  mineralisatsiooni  häirumine D-vit vaeguse  süvenemine Luude tundlikkuse ↓ PTH suhtes ja luude  demineralisatsiooni vähenemine Ca resorptsiooni ↓ süvenemine  sooles Hüpokaltseemia Rahhiidi  patogenees


RAHHIIT • RISKIGRUPP: • ENNEAEGSED
• KUNSTLIKUL TOIDUL OLEVAD IMIKUD
• VÄHE LIIKUVAD JA PÄIKESE KÄES OLEVAD LAPSED


RAHHIIT • SÜMPTOMID AVALDUVAD HAIGUSE KOLMANDAS STAADIUMIS, MIL ON VÄLJA KUJUNENUD  LUUMUUTUSED: • EELNÄHTUDENA: KÕRGENENUD ERUTATAVUS, UMEHÄIRED, PUUTEHELLUS, HIGISTAMINE, KUKLA  HÕÕRUMINE • ESIMENE SÜMPTOM IMIKUL VÕIB OLLA KRAMBIHOOG 
• TÜÜPILISEKS ON RANDMEL JA ROIETEL TUNTAVAD LUUMÜGARIKUD - RAHHIITILINE KÄEVÕRU,  ROOSIKRANTS • RINDKERE MUUTUSED - LEHTERRIND, HARRISONI VAGU
• PEHMESTUVAD KOLJULUUD - LUULE VAJUTADES ISELOOMULIK PLÕKSATUS EHK KRANIOTAABES,  LÕGEMED PEALAEL SULGUVAD NORMAALSEST HILJEM, EBASÜMEETRILINE KOLJU • KÕNDIVAL LAPSEL VÕIVAD KÕVERDUDA JALAD - SAGEDAMINI O-JALGSUS, AGA KA X-JALGSUS
• HAMMASTE ARENGU HÄIRUMINE
• AEGLUSTUB PIKKUSKASV JA MÕNIKORD KA ÜLDINE ARENG
• VÕIVAD TEKKIDA LIHASNÕRKUS, LUUMURRUD


RAHHIIT


RAHHIIT • DIAGNOSTIKA: • KUI ON RAHHIIDI KAHTLUS, TULEB SELGITADA, KAS LAPS SAAB PIISAVALT D- VITAMIINI • VEREST MÄÄRATAKSE NN RAHHIIDIMARKERID - KALTSIUM, FOSFOR, ALUSELINE  FOSFATAAS (ALP) JA VAJADUSEL SELLE ISOENSÜÜMID, D-VITAMIIN • RÖNTGENÜLESVÕTTED RANDMEST JA RINDKEREST - LUUDE KAHJUSTUS


RAHHIIT • RAVI: • D-VITAMIINI ÕLIPREPARAAT • PROFÜLAKTIKAKS PEAB LAPS: • ALATES 5.ELUPÄEVAST KUNI 2.ELUAASTA LÕPUNI SAAMA D-VITAMIINI
• KÄIMA PALJU ÕUES
• SÖÖMA KALTSIUMIRIKKAID TOIDUAINEID

Document Outline

• Slide 1
• Inimese elukaar
• Sünnieelne periood
• Esimene eluaasta
• Väikelapseiga
• koolieelikuiga
• Noorem kooliiga
• murdeiga
• Lapse uurimise iseärasused
• Geneetilised haigused
• Geneetilised haigused
• Geneetilised haigused
• Vastsündinu sünnijärgne skriining
• Vastsündinu sünnijärgne skriining
• fenüülketonuuria
• Fenüülketonuuria ravi
• Kaasassündinud hüpotüreoos (KSHT)
• galaktoseemia
• galaktoseemia
• Tsüstiline fibroos (mukovistsidoos)
• Tsüstilise fibroosi diagnostika
• Downi sündroom (trisoomia 21)
• Downi sündroom
• Slide 24
• Kaltsiumi-fosfori-D-vitamiini ainevahetushäired
• Slide 26
• Slide 27
• Slide 28
• Slide 29
• Slide 30
• Slide 31
• Slide 32
• Slide 33
• Slide 34
• Slide 35
• Slide 36
• Slide 37
• Slide 38
• Rahhiit
• Rahhiit
• Slide 41
• rahhiit
• Rahhiit
• Rahhiit
• Rahhiit
• Rahhiit
• Slide 47