Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikkuse seaduspärasused - mõisted". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, mutatsioon, alleel, geenid, ristamine, kombinatiivne, modifikatsioon, monohübriidne, dihübriidne, homosügootsus, heterosügootsus, intermediaarsus, lahknemine, polüalleelsus, vererühmade, aheldunud, pärandumine, lineaarses, sugukromosoomid, autosoomid, kehakromosoomid, suguliiteline, genotüüp, mutageen, mutatsioone, generatiivneBIOLOOGIA MÕISTETE SELGITUSED Alleel ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees.
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta
Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod;
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid
12. Et geneetilist koodi iseloomustab mittekattuvus, siis üks ja sama nukleotiid ei kuulu kahe kõrvutiasetseva koodoni. 13. Promootor on osa DNA molekulist. 14. mRNA molekule sünteesitakse tsütoplasmasse 15. Molekulaargeneetika- uurib pärilikkuse molekulaarseid mehhanisme. 16. Koodon AUG alustab translatsiooni Lk 123 Mõisted 1. Hübriid Olid FI põlvkonnas musta ja pika sabaga. 2. Monohübroodne ristamine - ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid 3. Alleel - ühe geeni erivorm. 4. Homosügootne organism - organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. 5. Heterosügootne organism - kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. 7
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil.
Geen kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe tunnuse, pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid. Genotüüp isendile omane geenide ja selle alleelide kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis sõltub genotüübist ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub.
Daltonism - punarohepimedus on inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Desoksüribonukleiinhape - DNA on biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostis Desoksüribonukleotiid - DNA monomeer, mis on moodustunud lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel Desoksüriboos - viiesüsinikuline monosahhariid, mis esineb peamiselt DNA koostises Dihübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA
moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - bioloogiateadus, mis uurib organismide ehitust Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum
väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - bioloogiateadus, mis uurib organismide ehitust Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum
5. Mida nimetatakse polüalleelsuseks? Kui populatsioonis esineb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli. 6. Millistest genotüüpidest tulenevad AB0-süsteemi vererühmad? 0 (ii) A (Ia+Ia ja Ia+i) B (Ib+Ib ja Ib+i) AB (Ia+Ib) 7. Millistele vererühmadega inimestele võib üle kanda AB- rühma verd? Võib doonoriks olla ainult AB veregrupi omanikele Küsimused lk 162 1. Mille poolest erineb dihübriidne ristamine monohübriidsest? Monohübriidse ristamise puhul ristatakse vaadeldavad vormid, mis erinevad ainult ühe tunnuse poolest, dihübriidse puhul aga kahe tunnuse poolest. 2. Sõnastage Mendeli sõltumatu lahknemise seadus. Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. 3
Kombinatiivne muutlikkus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, vanemate geenialleelide ümberkombineerumine Mutatsioon - raku geneetilise materjali muutused (RNA või DNA) DNA (desoksüribonukleiinhape) - pärilikku informatsiooni säilitav aine ja selle täpne ülekanne tütarrakkudele; kromosoomide põhiline koostisosa; pikk ja kaksikahelaline spiraal RNA (ribonukleiinhape) - päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus Mutageen - mutatsioone esilekutsuv tegur Teratogeen - ained või tegurid, mis tekitavad lootel väärarenguid (viirused, bakterid, alkohol, nikotiin, narkootikumid jne) Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk
seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1. Mendeli kolmas seadus(sõltumatu lahknemise seadus)- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Thomas Hunt Morgan- äädikakärbsed(palju pärilikke tunnuseid, paljunevad kiiresti) Morgani seadus- ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses
Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased
.........................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :.................................................................................................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :..............................................................
liigi fülogeneetiliste eellaste embrüonaalse arengu piimhape või etanool. etappe. Anafaas päristuumse raku jagunemise (mitoosi Bioindikatsioon on keskkonna seisundi või meioosi) kolmas faas. hindamine indikaatorliikide abil. Teatavate liikide Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse esinemine, arvukus ja elujõulisus peegeldavad katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja keskkonna saastumise astet. (Indikaatorliikideks heterosügootsust. sobivad kitsa ökoloogilise amplituudiga liigid). Bioloogia gümnaasiumile I ja II kursus. 2003.a. 1
Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke. -) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke. -) Intermediaarsus dominantse alleeli ehk domineeruva tunnuse puudumisel, saadakse vahepealne tunnus. -) Kantserogeen halvaloomulist kasvajat tekitav mutatsioon.
c) vilja (kauna) kuju (sile, sopistunud) d) vilja värv (roheline, kollane) e) õite asend (tipmine, külgmine) f) taime pikkus (lühike, pikk) Taimede pikkus kõige rohkem mõjutatav. 4. Hernel on suhteliselt vähe kromosoome, keharakkudes 7 paari kromosoome. 5. Hernetaimede viljakus on piisavalt arvukas 7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
· Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja
keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid
heterosügoot. Mendeli II seadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine. Sinisilmne mees abiellus pruunisilmse (homosügoot) naisega. Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed? Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh).
genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
KT nr. 9 1. Mendeli seadused: Mendel elas 19saj. Ta õpetas loodusteadust. Seejuures ka matemaatikat, ning kasvatas kloostriaias taimi (herneid) jt köögivilju, lilli. Tegi katseid. Katsete analüüsil avastas Mendel geenid, kui pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid, ning avaldas esimesed pärandumise seaduspärasused euroopas. Katse põhi meetodiks oli hübridiseerimine e. ristamine. Ristamist kus jälgitakse ühe tunnuse pärandamist nim. monohübriidseks ristamiseks. Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas. N: ristab ta kahte aedherne vormi, millest üks annab kollaseid ja teine rohelisi seemneid. Hernes on ise tolmneja aga ta ristas need vormid
2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (Näiteks üks alleel on dominantne, teine alleel on retsessiivne). Ristamine- selle korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist. Analüüsiv ristamine- ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja hetereosügootsust
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks
6. Ontogenees. Ontogenees ühe isendi areng viljastumisest surmani. Suguline jaguneb : Embrüonaalne algab viljastumisega, imetajad sünniga, linnud munast koorumisega, taimed seemne kujunemisega, lõppeb surmaga Postembrüogenees algab sünniga lõppeb surmaga, imetajad, taimedel seemne idanemisega, lõppeb surmaga 1) otsene: · inimesed, linnud · juveniilne noorukiiga, ei ole paljunemisvõimeline, intensiivne kasvamine · generatiivne suguküpse, töövõimeline, järglaste üles kasvatamine · raukumisiga intensiivne organismi vananemine · lõppeb surmaga 2)moondega · täismoone: 1)vastne 2)nukk 3)valmik Nt liblikas · vaegmoone 1)vastne 2)valmik Nt sääsk, konn, kala Surmaeelne seisund:
*intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. *polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli *dihübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse kahe geenopaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis
tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest
annaabi.ee 
