Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Molekulaar- ja rakubioloogia KT 2". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
transkript, histoon, kromosoom, molekul, geenid, nukleosoom, promootor, eukarüootse, splaising, kromatiin, kompleks, histoonid, nukleotiid, kromosoomid, valgud, proteiin, kodeeriv, kodeerib, polümeraas, enhancer, linker, seondub, mediaator, aminohape, intronid, laengud, molekulaar, rakubioloogia, kehakesed, kromatiid, astmest, telomeer, kromatiinia. Homedomään valgud, tsink-sõrm valgud (zinc-finger), leutsiin lukud, heeliks-ling-heeliks (helix-loop-helix). 5. Mis roll on histoondeatsetülaasidel (HDAC) ja mis funktsioon on histoon-atsetülaasidel (HAT)? a. Histoondeatsetülaasid: b. Need valgud põhjustavad nukleosoomides, mis seonduvad TATA- box'i ja promootor-proksimaalsele järjestusele, histooni N- treminaalsete sabade de-atsetülatsiooni. Kui histoon on deatsetüleeritud, siis generaalsed transkript-sioonifaktorid, ei suuda seonduda TATA-box'ile. c. Histoonatsetülaasid: d. Põhjustavad histooni N-terminaalsete sabade hüperatsetülatsiooni, tänu millele generaalsed transkriptsioonifaktorid seonduvad tugevamini. 6. Histoonne kood. a. Histoonne kood on histooni kindlas kohas paiknev kindel
Koosneb see basaalsest transkriptsiooni-kompleksist ja RNA-polümeraas II-st. Edasine transkriptsiooni regulatsioon on teostatud ülavoolu kontrollielementidega, tavaliselt asuvad nad umbes 200 aluspaari ülavoolu initsiatssiooni saidist. Promootorjärjestus sisaldab vahel TATA-box'i kõrgelt konserveerunud DNA äratundmisjärjestus TATA-box-seonduvatele valkudele (TATA box binding protein), milledee sidumine initsieerib transkriptsioonikompleksi kokkupanekut promootorile. Mõned geenid omavad ka nn ,,võimendavaid" (enhancer) elemente, mis võivad asuda tuhandeid aluspaare üla- või alavoolu initsiatsiooni saidist. Kombinatsioon nendest ülavoolu kontrollielementidest ja enhanceritest reguleerib ja võimendab basaalse transkriptsioonikompleksi formeerumist. Proksimaalsed elemendid (start-saidi läheduses asuvad) ja enhancer'id on tihti rakutüüp-spetsiifilised, omades aktiivsust vaid teatud rakutüüpides. (Tõlked Wikipediast) 3. Mis on sigma faktori funktsioon
regulaatorgeen ja operaatorgeen. Laktoosi (lac) operoni regulatsioon E.Coli rakkudes. Lac operon sisaldab promootorit P, operaatorit O ja 3. struktuurgeeni lacZ (-galalaktosidaasi geen), lacY (-galalaktosidaasi permeaasi geen) ja lacA (transatsetülaas). Operoni geenide negatiivne kontroll toimub läbi repressorvalgu Lac I seondumise operaatorile ja positiivne kontroll läbi aktivaatorvalgu CAP seondumise operaatoralale. 5. Eukarüootse mRNA kodeeriv osa erineb prokarüootsest selle poolest, et sisaldab tüüpiliselt vaid üht tsistronit e. ORF'i. Erineva struktuuri tõttu ei ole mRNA eukarüootide ja prokarüootide vahel vahetatav, st. prokarüootne mRNA ei tööta eukarüootses valgusünteesis ja vastupidi, eukarüootne mRNA ei ole substraadiks prokarüootsetele ribosoomidele. 6. Eukarüootides: RNA pI koosneb 14-st subühikust ning asub tuumakeses, vastutab rRNA-de sünteesi eest
substraadina. Ribosoomi subühikute vahele jääb põhiline aktiivtsenter, mis moodustab tRNA'de sidumiskohad: · A-saiti seondub aminoatsüül-tRNA - paikneb nii väiksemal kui suuremal subühikul. · P-saiti seondub peptidüül-tRNA. · E-sait on deatsüleeritud tRNA spetsiifiline. TRANSKRIPTSIOON on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioon toimub eukarüootidel tuumas, prokarüootidel tsütoplasmas. Prokarüoodi transkriptsiooni initsiatsioon: RNA polümeraas seondub ühega paljudest spetsiifilistes tranksriptsiooni faktoritest (-faktor) moodustades holoensüümi. Saab seonduda promootor-piirkonnaga DNA'l. -35 -10 regioon sisaldab prokarüootset promootorit.. Selles staadiumis DNA on kaksikheeliks. DNA põimub lahti üksikahelaks initsiatsiooni saidi lähedal. RNA-
seda kasutatakse ära ravimitööstuses. 5. Puhverlahused. Vesilahused, mille pH ei muutu väikese koguse happe või aluse lisamisel. Enamik puhvreid koosnevad nõrgast happest ja tema soolast. Bioloogiliste süsteemide puhverdusvõime. Ühe pH ühiku piires nende pKa ümbruses. 6. Bioloogilistele süsteemidele iseloomulikud energiavormid. Algne energia pärineb 99,9% fotosünteesist. ATP hüdrolüüs on tavalisim energiaallikas bioloogilistes süsteemides. GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud
(retro-, DNA transposoomid, lisajärjestused), plasmiidid, bakteriofaagid, II rühma intronid. Transkrip Faktor- tugeva seostumisvõimega valgud st järjestusspetsiifiline DNAd siduv valök . vabastavad DNA keerulisest kromatiidsest koostisest. NMD ebakorrektselt splaisitud mRNA de lagundamine(kui stop koodon asub enne viimast ekson-ekson liidest) PTC-enneagne stopp-koodon. praimer -lühike oligonukleotiid, mille külge DNA polümeraas DNA replikatsiooni ajal kinnitubHAT- histoon atsetüül tansferaasidel on võime panna atsetüülrühm histooni N terminuse külge. Vähendavad interaktsiooni DNA ja histooni vahel. Soodustavad teiste valkude DNA pol ligipääsemist. HDAK- deatsetülaasid. Lõikavad atsetüülrühmas lüsiini jääkide küljest ära ja pärsivad aktiivust, fosfolüreelivad histooni. Promootor- TATA elementi sis geeni ala. Koht kuhu seondub RNA polümeraas. Ülavoolu asuv ala. DNA replikatsioon-Helikaas eraldab DNA ahelad. PolIII abil kodeeritakse
1 MOLEKULAARBIOLOOGIA. 1. Kui aatom loovutab elektroni täielikult teisele aatomile, missugused keemilise sidemega on tegemist? Ioonside, sellised ained lahustuvad hästi, kuna ioonide hüdratatsioonienergia on suurem kui kristalli võreenergia 2. Miks vesi on hea lahusti (solvent)? Vesi on hea lahusti, sest ta lahustab nii tahkeid, vedelaid kui ka gaasilisi aineid. Vee molekul moodustab dipooli ning aatomid omandavad osalise laengu. Polaarsete ühenditega moodustab vesiniksidemeid, mis tagavad stabiilsust. 3. Termodünaamika II seadus. Kõik protsessid kulgevad tasakaalu e. minimaalse potentsiaalse energia poole e. entroopia kasvu suunas. Entroopia (S) on korrastamatuse mõõt [J/mol*K], korrastatud madal entroopia. Isoleeritud süsteemid püüavad korrastatud olekust korrastamata poole. Tasakaal on siis, kui entroopia on maksimaalne.Entroopia muutus on
genoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub. Inimese keskmise geeni suurus on ~27000 DNA aluspaari (Abeles tabel 4-1 lk.202). Eukarüootse raku geenid sisaldavad mittekodeerivaid piirkondi mida nim introniteks, need piirkonnad pre-mRNA protsessimisel lõigatakse välja, toimub nn splicing. Kodeerivaid piirkondi nim eksoniteks. Geeni otstes paiknevad mittekodeerivad DNA alad on vajalikud geeni transkriptsiooniks
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
seonduvad RNAga, ta transpordib mRNA tuumast välja. Nad osalevad transkriptsioonil ja posttranskriptsioonilisel RNA modifikatsioonil, sh splaissimisel, mRNA stabiliseerimisel ja transkriptsiooni ja translatsiooni reguleerimisel. 8. Mille poolest erineb tuuma impordi mehhanism teistest membraantranspordi mehhanismidest. Tuuma impordi mehhanismil on tuumalokalisatsioonisignaal NLS ja transpordifaktor importiin. Vesikulaartransport on muu membraantransport – molekul mida transporditakse pakitakse vesiikulisse, mis transporditakse mööda aktiinifilamente membraani kaudu välja. 9. Kromatiini pakkimine, mõranenud gloobulid, kromosoomi territooriumid. Kromatiini pakkimises eristatakse mitmeid astmeid: 1) DNA keerdumine ümber histoonide 2) Pärlikee struktuur e 10nm fiiber 3) 30 nm fiibri struktuur 4) Lokaalsed gloobulid 5) Kromosoomid – mitoosi käigus pakkimine
Transposoomi rõngasstruktuur läheb aktseptor-ahelasse. Sisenemist katalüüsivad transposaasid. 8. Kuidas saab konservatiivset kohaspetsiifilist rekombinatsioonis toimivat bakteriaalset ensüümi kasutada koespetsiifiliste geenide väljalülitamiseks hiires (vt ka seminari materjali) 9. RNA ja transkriptsioon Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. * Bakterite ja eukarüootide polümeraasid. Bakterites on ainult ühte tüüpi RNA polümeraasi, selle poolt sünteesitakse kõik RNA tüübid. 1. Transkriptsioon algab DNA promootorkpiirkonnast, kus RNA polümeraasi holoensüüm faktor sigma ja RNA plümeraas, asetuvad DNA promootor alale. 2. Plümeraas avab DNA aehla ning transkirptsioon algab. 3. Kui RNA plümeraas on sünteesinud 10 nukelotiidse RNA, siis murduvad interaktsiooni promootorpiirkonnaga DNA'l, 4. Sigma faktor vabaneb
Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub) Heterokormatiin- inaktiivne DNA, tsentromeeri ja telomeeri piirkond Eukromatiin-aktiivne DNA 2. DNA/RNA nukleotiidne koostis (tüüp/nimetus, komplementaarsus) A ja G puriinalused ja C,T, U pürimidiinalused DNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=T ja GC, suhkur (desoksüriboos) ühe suhkru hüdroksüülgrupile, liitub teise suhkru fosfaargrupp, RNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=U ja GC, suhkru (riboos) Komplementaarsus võimaldab geneetilist infot säilitada ja edasi kanda 3. DNA replikatsioon põhilised ensüümid, sünteesi suunad, põhimõte Eukormatiin replitseerub varases S-faasis ja heterokormatiin hilises S-faasis. Semikonservatiivne. Mõlemad ahelad matriitsiks, süntees vastavalt komplementaarsus printsiibile
matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu ● Kõik rakud transleerivad RNA valkudeks kasutades sama printsiipi ● Kõik rakud koosnevad sarnastest “ehitusblokkidest“ (nukleotiidid, aminohapped, rasvhapped ● Kõik rakud kasutavad funktsionaalsete ülesannete täitmiseks valke ● Kõik rakud vajavad eluks energiat ● Kõik rakud on kaetud rakumembraaniga 4. Prokarüootse ja eukarüootse raku peamised tunnused ja erinevused Prokarüoot Sarnasused Eukarüoot Puudub rakutuum - Ühised on umbes 200 Geneetiline informatsioon geneetiline informatsioon geeniperekonda asub suuremal määral katte koondunud peamiselt prokarüootide ja poolt ümbritsetud nukleoidi eukarüootide vahel.Olemas tuumas.(ka mitokondrites)
seondumissaitidega. Avatud kromatiin on GC-rikas, asub T ja R kromosoomi vöötides, geenirikas, Alu-elemendirikas, vähem kondenseerunud, kõrge histoonide atsetüleeritusega, replitseerub varases faasis ja ning transkriptsiooniliselt aktiivne. • Genoomi ‘pakkumine’ kromosoomidesse – klassikaline mudel ja selle kriitika. 2nm DNA kaksikheeliks keerdub ümber histoonide. DNA pakkimise väikseim ühik on nukleosoom, mis koosneb 8-st histoonist ja 147-st aluspaarist DNAst. Nukleosoomi tuumiku moodustavad histoonid H3, H4, H2A ja H2B, mida kõiki on kahes korduses. Nendest H3 ja H4 moodustavad tetrameeri, millele omakorda kinnituvad kaks H2A-H2B dimeeri. Ümber histoonide oktameeri on keerdunud DNA. Nukleosoomide rida DNAl moodustab pärlikee struktuuri, so 10 nm fiiber. Järgmises etapis pakitakse nukleosoomid omavahel kokku, mille tulemusena moodustub 30 nm kromatiini fiiber
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Eukarüootides DNA sisaldab eksoneid ja introneid ning saadud mRNA on vaja töödelda, intronid välja lõigata. Poly A 3´saba lisamine ja cap struktuuri lisamine 5´ Cap valgud on algselt seotud polümeraasi sabaga. Ainult täielikult defosforüleeritud RNA polümeraas II on võimeline alustama sünteesi. RNA splaissingu e. kokkupõime põhimõte. Pre-mRNA kokkupõime mehhanism. Splaissosoom RNA alternatiivse kokkupõime tähtsus - mittekodeerivad DNA järjestused välja lõigata, adeniin nukleotiid introni 3´otsas ründabintroni 5´ otsa ja lõikab sealt mRNA katki. snRNAd moodustavad kompleksi valkudega mille tagajärjelt tekivad väikesed tuuma ribonukleovalgud (snRNP),mis viivad splaissingu läbi. BBP(branchpoint binding protein)hargemispunkti valk- tunneb introni keeru koha ära (lasso tekitamise koha). Splaissosoomide tekkeks ja ümberkorraldamiseks on vaja ATP hüdrolüüsi, osaleb ligikaudud 200 valku.
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Varuaine (munavalge) Energeetiline – eraldub 17,6 kJ Transpordi funktsioon (hemoglobiin transpordib hapnikku) 6. Nukleiinhapte lühiiseloomustus Nukleiinhapped – biopolümeerid, mille monomeerik on nukleotiid. Nukleotiid koosneb fosfaatfühmast, suhkrujäägist (desoksüriboos, riboos) ja lämmastikalusest (A, U, G, C) . DNA esmane struktuur - nukleotiidijääkide hulk ja järjestus DNA üksikahelas. Üksikahelaline DNA esineb rakus sünteesiprotsessides ja teatud viirustes. DNA sekundaarstruktuur - DNA levinuim esinemisvorm. (biheeliks ja kaksikspiraal)
tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
rRNA- ribosoomide koostisosa Funktsioon: RNA abil toimub geneetilise info realiseerimine. Eukarüootide RNA polümeraasid RNA polymerase I tuumake ribosomaalne RNA, välja arvatud 5S rRNA RNA polymerase II tuumake tuuma pre-mRNA-d RNA polymerase III tuumake tRNA-d, 5 S rRNA ja teised väikesed tuuma RNA-d Transkriptsiooniks on vajalikud promooterid. Erinevate polümeraasside puhul on ka vastavad järjestused erinevad. RNA polümeraas II promootor sisaldab lühikesi konserveerunud järjestusi. Transkriptsiooni alguspunktile lähim konserveerunud element kannab nimetust TATA box, järjestus TATAAAA. Teised konserveerunud elemendid on CAAT box ja GC box. Transkriptsioonifaktorid on valgud, mis inistsieerivad või reguleerivad eukarüootsetes rakkudes trankriptsiooni. Transkriptsioonifaktorid sisaldavad DNA-ga seonduvat järjestust, mis seondub 8-15
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Sarnaselt valkudele, sõltuvad ka nende omadused monomeeride järjestusest ja hulgast. DNA koostises on neli nukleotiidid: adenosiinfosfaat A, guanosiinfosfaat G, tsütidiinfosfaat C ja tümidiinfosfaat T. desoksüribonukleotiid on keeruka struktuuriga ühend, mis on moodustunud kolme molekuli- lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel. MOLEKULI STUKTUUR: nukleotiidide omavahelisel liitumisel tekib DNA üksikahel. DNA molekul koosneb kahest omavahel ühinenud ahelast. Nende koospüsimise aluseks on komplementaarsusprintsiip- nukleotiidide üksteisele vastavus. Kui DNA ühes ahelas paikneb A, siis teises ahelas on selle vastas alati T ning G vastas alati C. Kui on teada DNA ühe ahela nukleotiidide järjestus, on teada ka teise ahela. Nukleotiidide järjestust molekulis nimetatakse DNA esimest järku struktuuriks (primaarstruktuuriks). ÜLESANDED: DNA on kromosoomide põhiline koostisosa.
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
käelised. . Aminohappeid tähistatakse kolmetäheliste lühenditega. Aminohapete omadused mõjutavad nende asukohta valgus : laenguta on hüdrofiilsed ja asuvad valgu välispinnal; Mittepolaarsed on hüdrofoobsed ja need valgu sisepinnal; aluselised ja happelised on polaarsed ja paiknevad valgu välispinnal. Valke sünteesitakse raku tsütoplasmas paiknevates ribosoomides. Kahe aminohape reageerimisel moodustub nende vahele kovalentne side ehk peptiidside, eraldub vee molekul. Valgu molekulis on peptiidsidemega ühendatud sadu või isegi tuhandeid aminohappejääke. Enamus valke koosneb ühest ahelast, kuid osa ka kahest või enamast ahelast. Valkudel on mitmesuguseid ruumilisi struktuure. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminus→C-terminus. Valgu aminohappelist järjetust nimetatakse valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe-
käelised. . Aminohappeid tähistatakse kolmetäheliste lühenditega. Aminohapete omadused mõjutavad nende asukohta valgus : laenguta on hüdrofiilsed ja asuvad valgu välispinnal; Mittepolaarsed on hüdrofoobsed ja need valgu sisepinnal; aluselised ja happelised on polaarsed ja paiknevad valgu välispinnal. Valke sünteesitakse raku tsütoplasmas paiknevates ribosoomides. Kahe aminohape reageerimisel moodustub nende vahele kovalentne side ehk peptiidside, eraldub vee molekul. Valgu molekulis on peptiidsidemega ühendatud sadu või isegi tuhandeid aminohappejääke. Enamus valke koosneb ühest ahelast, kuid osa ka kahest või enamast ahelast. Valkudel on mitmesuguseid ruumilisi struktuure. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valgu aminohappelist järjetust nimetatakse valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe-
nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule. Seda seaduspära nimetatakse molekulaarbioloogia põhidogmaks. Teatud viirustel, kelle genoomiks on RNA molekul (siia kuuluvad retroviirused, näiteks HIV), võib geneetiline informatsioon liikuda ka RNA-lt DNA-le. Informatsiooni liikumine RNA-lt valgule on aga alati ühesuunaline. Rekombinantse DNA tehnoloogia Kaasajal kasutatakse geenide molekulaarseks analüüsiks rekombinantse DNA tehnoloogiat. Tehnoloogia põhineb DNA fragmentide isoleerimisel genoomist ning viimisel väikestesse, rakus iseseisvalt
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
selle poolest, millised lõpp-produktid nende aktiivsust inhibeerivad või nende sünteesi represseerivad. Bakterid on ainuraksed organismid ning puutuvad seetõttu väliskeskkonnaga vahetult kokku. Bakterite geeniregulatsioon on väga operatiivne, võimaldades kiireid ümberlülitusi rakkude metabolismis ja füsioloogilises seisundis. Kui teatavate geenide produkte pole rakkude kasvuks vaja, siis toimub vastavate geenide väljalülitamine, vajaduse korral lülitatakse aga kiiresti tööle need geenid, mille produkte rakk antud olukorras vajab. Selline regulatsioon geenide sisse-välja lülitamise kaudu on rakule ökonoomne ning võimaldab bakteritel optimaalsete kasvutingimuste korral väga kiiresti paljuneda. Geenide avaldumine prokarüootsetes rakkudes on mitmetasandiline, toimudes nii transkriptsiooni, mRNA metabolismi (mRNA-de protsessing ja degradatsioon), translatsiooni kui ka valkude translatsioonijärgse aktiivsuse regulatsiooni kaudu
Kloroplastides leidub alati nii klorofülli a kui ka b vormi. Mõlema vormi esinemine laiendab veelgi neeldumisriba. Abipigmendid (ntks -karoteen) laiendavad veelgi neeldumisriba sellistele spektrialadele, kus klorofüllid ei neela. Karotenoidid toimivad ka fotoprotektoritena lõhustades vabu hapniku radikaale. Fotosüsteem koosneb sadadest valgustpüüdvatest klorofüllide ja abipigmentide molekulidest pluss mõni eriotstarbeline fotokeemiliselt reaktiivne klorofülli molekul nn reaktsioonitsenter. Valguskvant kantakse resonantsenergia teel ühelt klorofüllilt teisele, kuni jõuab reaktsioonitsentrisse. 4. Kõik klorofülli molekulid kuuluvad ühte kahest fotosüsteemi. Fotosüsteem I (FSI (P700)) absorbeerib kiirgust 700 nm juures (klrfl a ja lisapigmendid) Fotosüsteem II (FSI (P680)) absorbeerib kiirgust 680 nm juures (klrfld a ja b ning lisapigmendid). Koosneb enam kui 20 subühikust
geeni sees või osaliselt väljaspool geeni, geenist endast kaugel. Regulaatoralade hulka kuuluvad ka terminaatorjärjestused, mis määravad RNA sünteesi lõpetamise. - kodeeriva osa, millelt sünteesitakse RNA. -nn., struktuurne osa mis vastab produktis sisalduvale pärilikule infole. Kuna peale RNA sünteesi läbib RNA protsessingu, mille käigus osa järjestustest eemaldatakse, siis ei satu kogu DNA kodeeriv osa produkti. Prokarüootide geenid on tavaliselt pidevad, DNA järjestuse struktuurne osa paikneb pideva järjestusena ja kopeeritakse produkti. Prokarüootsed geenid on enamasti organiseeritud operonidesse, milles on mitut produkti kodeerivad järjestused ühise regulaatori kontrolli all. Eukarüootide geenid on enamasti katkendlikud, sisaldavad introne ja eksone. Geeni primaarne produkt mRNA, läbib splaissingu, mille käigus osa RNA järjestusest eemaldatakse. Intronid eemaldatakse
84. Nimetage vähemalt kolm protsessi raku/organismi elutegevuses, mis vajavad apoptoosi toimumist. *Elimineerib ebavajalikke rakke, kontrollib mitoosi kiirust, hoiab ära tõsisemate mutatsioonide teket organismis, kontrollib rakkude arvu homöostaasis? nt loote areng, luude kasv, valesti arenenud rakkude kõrvaldamine kasvajate vältimiseks? 85. Iseloomustage apoptoosi etappe Apoptoosi alguses toimub raku kokkutõmbumine, kromatiin pakitakse kokku ja viiakse tuumamembraani äärealadele (püknoos), tsütoplasma kondenseerub. Seejärel tuum mureneb (karüoreksis) ja rakk fragmenteerub surnud rakuks ja apoptootilisteks osakesteks. Lõpuks fagotsüüt teeb pacmani. Alternatiivne variant sama seletamiseks :): 1. aktiveeritakse kaspaasid 2. kromatiin kondenseerub (pakitakse kokku), aktiveeritakse nukleaase (kromatiin lagundatakse fragmentideks), tuum fragmenteerub 3. tsütoplasma kondenseerub, raku membraani
annaabi.ee 
