Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Mendeli tunnused". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
retsessiivne, silmavärv, seadustele, seaduspärasus, ühelt, mõlemalt, rokem, juuksevärv, tagurpidi, painduv, pöial, juuksepiir, sinihappe, albinism, lahknemisseadus, lahknemine, fenotüübilt, dominantsed, retsessiivsed, põselohud, suutmatus, lahtine, aitäh, linkid, geneetikaa) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke. b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu. Heterosügoot homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid(üks dominantne teine retsessiivne). a) heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel. b) Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine. Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik.
4. Miks öeldakse, et Mendelil oli oma uurimistöös õnne? Kuna ta valis katseteks just herned, mille dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega intermediaarsusega, mis oleks tekitanud palju segadust. 5. Millised tunnuseid nimetatakse Mendeli tunnusteks? Tunnused, mis päranduvad vastavalt Mendeli seadustele. 6. Millised on puhtad Mendeli tunnused inimesel? Maitsepimedus (võimetus tajuda mõrudat maitset), võime tunda sinihappe lõhna, albinism, lühisõrmsus. 7. Haploidne kromosoomistik – meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Diploidne kromosoomistik – enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena.
2. Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga (vajab töö alustamiseks praimerit, millele saab lisadavesimese nukleotiidi) -> sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad Okazaki fragmendid - lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale DNA ligaas - ensüüm, mis liidab DNA ahelate otsad (Okazaki fragmendid) 3. Replikatsioon lõpeb, kui mõlemalt DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA molekul 4. Repiklatsiooni käigus tekkinud vigade parandamine Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist kaks identset DNA molekuli RNA süntees ehk transkriptsioon DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees 1. Lisandub ensüüm RNA-polümeraas 2. RNA- polümeraas seondub promootoriga, geeni alguses oleva DNA-järjestusega 3. Ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti 4
Kerabakterid e kokid-nt streptokokk Pulkbakterid e patsillid-nt tuberkuloos Spiraalsed bakterid e spirillid Niitjad bakterid Bakterhaigused Saab ravida antibiootikumidega- pidurdavad bakterite eluks möödapääsmatuid füsioloogilisi protsesse: rakukesta süntees, ainevahetus, valkude või nukleiinhapete sünteesi . Antibiootikumiresistentsus- bakterite omadus mitte alluda antibiootikumiravile. Resistentsusgeenid võivad kiiresti mutandeeruda ühelt bakterilt teisele Levivad: õhu kaudu (nt kopsupõletik, tuberkuloos) toidus , munast, kalast, lihast(nt salmonella) joogiveest (nt koolera) sugulisel teel (nt süüfilis) Bakterite paljunemine Kolmfaasi: lähtefaas > eksponentsiaalne faas > statsionaarnefaas Tütarrakkudel identnegenoom Saavad DNAd omastada keskkonnast Võivad infot vahetada kahe raku vahelises kontaktis 2.4Viirused ja bakterid biotehnoloogias.
geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke. b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu. Heterosügoot homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid(üks dominantne teine retsessiivne). a) heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel. b) Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine. Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik.
a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise Monohübriidne ristamine Jälgitakse ühe tunnuspaari kujunemist järglastel. nt
antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba) antud alleelipaaride suhtes heterosügootne isend toodab võrdse tõenäosusega erinevaid sugurakke (50% retsesiivseid ja 50% dominantseid alleele) antud alleelipaaride suhtes heterosügootsete isendite ristamisel ilmneb järglaspõlvkonnas selle tunnuse osas lahknemine
antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba) antud alleelipaaride suhtes heterosügootne isend toodab võrdse tõenäosusega erinevaid sugurakke (50% retsesiivseid ja 50% dominantseid alleele) antud alleelipaaride suhtes heterosügootsete isendite ristamisel ilmneb järglaspõlvkonnas selle tunnuse osas lahknemine
Viiruste tekke kohta puudub ühtne seisukoht, ning on tõenäoline, et erinevad viiruste rühmad pole ka ühesuguse päritoluga. Et paljud viiruste osad meenutavad elusorganismide rakkude osi, on levinud oletus, et viirused on tekkinud mingi DNA või RNA "iseseisvumisel" ja järgneval evolutsioonilperemeesrakust sõltumatult, kasutades ära peremeesraku "molekulaarset masinavärki". Bakterite puhul on vaadeldud analoogset nähtust, kus kromosoomimingi osa eraldudes moodustub plasmiid, mis võib ühelt rakult teisele üle kanduda. Viiruste põhimõtteline (ja mõnikord ka struktuuriline) sarnasus transposonitega viib mõttele, et mõned viirused on end genoomist "lahti rebinud" transposonid. Samas võib olla asi ka vastupidi, ning transposonid tekkinud hoopis viirustest. On avaldatud ka arvamust, nagu võiks mõned viirused endast parasiitse eluviisi tõttu kujutada äärmuslikult lihtsustunud baktereid, või oleks ürgookeanistekkinud paralleelselt rakulise eluga.
· Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja fenotüübilt kõik seemned kollased. Monohübriidne ristamine
Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid
Milliste juustega lapsi saaksid vanemad, kas mõlemad on laineliste juustega? S - sirged L lokkis SL - lainelised P SL X SL Genotüüp F1 SS SL SL LL Fenotüüp sirge laineline laineline lokkis Haigused - Fenüülketonuuria pärilik ainevahetushaigus = organismi koguneb aminohape fenüülalaniin (ensüümi tootmist kodeeriv geen puudub, mis lagundaks seda ainet) *Tulemuseks vaimse arengu pidurdatus *Haigus avaldub, kui mõlemalt vaemalt päritakse retsessiivne mutantne geen *Ravi eridieet (valguvaba toit), ensüümi manustamine kunstlikult. Ilma ravita tekib väga raske alaareng. Näidisülesanne: Kui tervetel vanematel on sündinud üks fenüülketonuuriahaige laps, siis milline on tõenäosus, et ka järgmine laps saab seda haigust määravad geenid? 25% tõenäosusega sünnib haige laps. A terve (dominantne) a haige (retsessiivne) Aa haiguse kandja P Aa X Aa
haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8. Kas suguliiteliste tunnuste pärandumisel kehtivad Mendeli seadustele vastavad lahknemisreeglid? Põhjendage otsust. Jah, sest erinevad kromosoomid ristuvad üksteisega ning tulemusena tekivad Mendeli seadustele sarnased genotüüpide ja fenotüüpide lahknemissuhted.
haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8. Kas suguliiteliste tunnuste pärandumisel kehtivad Mendeli seadustele vastavad lahknemisreeglid? Põhjendage otsust. Jah, sest erinevad kromosoomid ristuvad üksteisega ning tulemusena tekivad Mendeli seadustele sarnased genotüüpide ja fenotüüpide lahknemissuhted.
Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on selline geen ka Y-kromosoomis. Seeparast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on uhekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. H. Morgani (1866-1945) poolt katsetes aadikakarbsega (Drosophila melanogaster) 1910. a. Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s koik punaste silmadega jarglased. Jarelikult punane silmade varvus domineeris. Teises polvkonnas saadi aga
kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist. Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja
EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT LOOMAGENEETIKA I OSA LOENGUKONSPEKT ÕPPEAINES VL.0779 ARETUSÕPETUS ÕPPEVAHEND EMÜ ÜLIÕPILASTELE Koostajad: A. Lüpsik E. Orgmets H. Viinalass TARTU 2009 GENEETIKA KUI TEADUS JA SELLE KOHT BIOLOOGIAS Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Mõiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tähendab sünnisse, põlvnemisse või tekkesse puutuvat. Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosünteesi kontrolli ja ka põllumajandusloomade se
tekivad ebatäielikud valguproduktid, mis enamasti on mittefunktsionaalsed) 3) ei muudeta aminohapet sünonüümne mutatsioon (vaikiv mutatsioon), ei mõjuta organismi. Mutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui: 1) ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega; 2) mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet; 3) moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja tema kõrval olev homoloogiline alleel on dominantne. Mutatsioon avaldub: tunnus tugevneb hüpermorfne mutatsioon tunnus nõrgeneb hüpomorfne mutatsioon tunnus kaob amorfne mutatsioon tekib uus tunnus neomorfne mutatsioon toimib vastupidises suunas antimorfne mutatsioon 39. Spontaanse ja indutseeritud mutatsiooni mõiste. Spontaansed (iseeneslikud) mutatsioonid tekivad juhul, kui DNA polümeraas teeb vigu DNA
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist.
Kromosoomide arv on hästi loetav. Anafaas Toimub kahekromatiidliste kromosoomide lahkenmine. Poolustele jõuavad ühekromatiidilised kromosoomid. Lahknemine toimub spetsiaalsete valksüsteemide (mootorvalkude) abil. Telofaas Ühekromatiidised kromosoomid pakitakse lahti. Hakkab kujunema 2 rakutuuma ja rakk valmistub tsütokineesiks (tsütoplasma ja rakustruktuuride jagunemine). Tavaliselt võrdne, erandiks pungumine. Kestaga rakkudel moodustub vaheplaat, millele mõlemalt poolt kujunevad rakukestad. Membraaniga rakud tsütoskelett tõmbab membraani kahelt poolt sisse kuni rakkude eraldumiseni. Mitoosi regulatsioon Sellega kontrollitakse rakkude jagunemist. Ööpäevane rütm (päevasel aktiivsusega organimsimidel on mitooside maksimum öösel ja vastupidi) Regulatsioon hormoonide ja närvidega vastavalt kiirendamiseks või pidurdamiseks Regulatsioon valkühenditega (haava tekkel erituvad valkühendid, mis kiirendavad mitoose)
1865 – Mendel summeerib pärilikkuse üldprintsiibid. 1900 Mendeli seadused taasavastati 3 sõltumatu teadlase poolt. Modohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Monohübriidne ristamine: vaadatakse ühte tunnustepaari (kääbuskasvulised/kõrgekasvulised) Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega – hübriidid olid kõrgekasvulised. Mendeli katsetest järeldus, et geenid esinevad paaridena. Retsessiivne alleel avaldub vaid homosügootsena. Mendeli I seadus: DOMINANTSUSE PRINTSIIP: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: SEGREGEERUMISE PRINTSIIP: Kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates
sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid fenotüüpi erinevalt mõjutada. Mittefunktsionaalsed alleelid null või amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Punaste ja valgete õitega lõvilõua ristamisel tulevad roosade õitega järglased, ehk dominantne alleel
Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see
tunnused) Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas 2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve · Autosomaalne retsessiivne: Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena. Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad. Vanemad on tihti lähisugulased. Esinev võrdselt mõlemal sugupoolel. Pärast haiget last on võimalus järgnevatel sündida tervetena 25% · X liiteline retsessiivne päritavus: Haiged on pea alati mehed, ülekanne mehelt-mehele puudub. Nende
Polümeraasid I ja II osalevad DNA reparatsioonil, DNA polümeraas III on põhiline DNA replikatsiooni ensüüm. DNA polümeraas III ensüümkompleks. DNA polümeraas III on põhiline bakteri DNA replikatsioonil osalev ensüüm Ta koosneb mitmetest subühikutest. Multiensüümkompleks on V-kujuline, sisaldab 2 apoensüümi. Kuna DNA replikatsioon saab toimuda ainult ühes suunas, 5' 3' suunaliselt, replikatsioonikahvlis toimub süntees aga mõlemalt ahelalt korraga, on teine ahel replikatsioonikompleksis linguna kaasas ning sealt toimub süntees Okazaki fragmentidena. Polümeraasi õlad sünteesivad erinevaid ahelaid - vasak õlg pidevalt sünteesitavat juhtivat ahelat ning parem õlg Okazaki fragmentidena sünteesitavat mahajäävat ahelat. DNA sünteesil tekib vigu sagedusega on 10-4 kuni 10-6 lülitatava nukleotiidi kohta. Selleks, et geneetilise materjali
fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt: Ühtsuse seadus F1 ka domineerimise seadus: F1 järglased kahe selle tunnuse suhtes erineva isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel. Geenide sõltumatu jaotumise seadus: Eri tunnuseid määravad alleelid lahknevad üksteisest sõltumata. Eri kromosoomides olevad geenid ei ole omavahel seotud ja jagunevad üksteisest sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga.
muudavad fenotüüpi. Eripärad nähtavad. 2) Steriilsed m. seotud järglaste saamisega. Nt naistel kromosoommutatsiooni tulemusena üks X puudu. 3) Letaalsed m. toime nii tugev, et enamasti peatub loote areng juba varases staadiumis. Kui dominantne alleel on letaalne, ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised. Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b) Retsessiivne hüpomorfne polüpeptiidi fuktsioon osaliselt säilib. c) Dominantne neomorfne uue funktsiooniga alleel. Põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Nt hiirtel arengut kontrolliv geen, mis mõjutab paljude geenide transkriptsiooni. Kui seal on mutatsioon, siis heterosüg olekus on hiirel saba lühem, aga homosüg on letaalne.
Dihübriidne ristamine – sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse alleeli suhtes – ja roosad õied – heterosügootne – kokku panna saame ikka roosad õied. Pigmendi intensiivsus õie kroonlehtedes sõltub geeni doosist: homosügoodis AA on geeni produkti (punast pigmenti) 2x enam kui heterosügoodis Aa
väljenduvad organismi surmas (enamasti juba looteeas); dominantsed letaalsed mutatsioonid kaovad juba ühe põlvkonna vältel (kõik järglased surevad), retsessiivsed mutatsioonid võivad aga populatsioonis kaua püsida, sest on heterosügootses olekus. Nt yellow-lethal mutatsioon (Yl) hiirtel on dominantne nähtav (teoreetiliselt 3:1 värvuse jaotus kollane:hallikaspruun), aga retsessiivne letaalne (Y lYl genotüübiga järglane sureb embrüostaadiumis) => on värvuste suhe 2:1, mitte 3:1 sest homosügoot sureb enne sündi. · Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks Testertüvedega saab testida, kas mingi fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul kui
Kui hii-ruudu väärtus on võrdne või suurem tabeli väärtusest (5,99) olulisuse nivoo 0,05 juures, siis tegelik lahknemine erineb teoreetilisest ja on statistliselt oluline. Kui on väiksem 5,99, siis kõrvalekalle on ebaoluline ja lahknemine vastab kindlale teoreetilisele suhtele. 20. Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused Suguliitelised – gonosoomsed –tunnused, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides. Peamiselt X kromosoomis. Retsessiivne alleel avaldub heterogameedi puhul (XY). T.H. Morgan avastaja tegi katseid äädikakärbestega. Nt hemofiilia. Daltonism (vävipimedus – ei erista punast ja rohelist). Kolmevärviline (kilpkonnavärvi kass) alati emane. Holandrilised tunnused – tunnused, mida antakse edasi ainult isaliini pidi. Inimestel kalasoomustõbi, nahk varvaste vahel, karvased kõrvad. Sugupoolega piiratud tunnused – määratud geenidega, mille avaldumine sõltub suguhormoonidest
DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel. DNA replikatsioonikahvlite liikumine vastassuunas. DNA polümeraasid bakterites: E. coli DNA polümeraas I; replikatiivne DNA polümeraas III; DNA polümeraaside vigu korrigeeriv (proofreading) aktiivsus; vigaderohked DNA polümeraasid pol IV ja pol V bakterites. DNA replikatsiooni toimumine mõlemalt DNA ahelalt korraga: juhtiv ahel; mahajääv ahel; Okazaki fragmendid; praimosoom; replisoom. DNA replikatsiooni initsiatsioon oriC-lt bakteris E. coli. DNA ahelate lahtikeeramisel osalevad valgud. Veereva ratta replikatsiooni mudel. Eukarüoodi kromosoomi replikatsiooni eripärad. Replikon. Telomeeride pikkus ja vananemine. 12. Transkriptsioon ja RNA protsessing. Molekulaarbioloogia põhidogma. RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA
F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat.
Bioloogia Uurimisobjektid Bioloogia - eluteadus, mis uurib elu ja elu avaldusi. Elusorganismid jagunevad riikideks[kõige suuremad süstemaatilised üksused] Riigid : Eeltuumsed e. prokarüoodid[tuum pole välja arenenud] a] Bakterid [üherakulised aga teatud bakterid võivadmoodustada koloonia]. Nad on lihtsa ehitusega ja eeltuumsed. Päristuumsed e. eukarüoodid - organism, kellel on välja arenenud tuum. b] Protistid e. algloomad, vetikad ja primitiivsed seened. NB! Protistide rühm on küllaltki muutlik ja pole lõplikult paika pandud. c] seened. Hallikud[hallitusseened], Kübarseened[kand ja kottseened], samblikud[vetikas+seen]. d] taimed = samblad -> katteseemnetaimed e] loomad = selgrootud ja selgroogsed. Elusorganismide hulka ei kuulu : +Priionid - närvisüsteemi kahjustav valk(hullulehmatõbi) +Viirused - Molekulkompleksid <---------------------------------------------------------------> Elule omased tunnused + Rakuline ehitus.
annaabi.ee 
