ühendite süntees, tsentrosoolide kahestumine, raku mõõtmete suurenemine, DNA kahekordistumine). Karüokinees tuumajagunemine Tsütokinees plasmajagunemine Gameet organismi sugurakk (munarakk ja seemnerakk) Sügoot viljastatud munarakk Meioos rakujagunemine, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb vähemalt 2x. Haploidne kromosoomistik/Haploidsus kromosoomistiku poolkordsus. Diploidne kromosoomistik/Diploidsus kromosoomikomplekti kahekordsus kromosoomistikus. Somaatiline rakk organismi ehitusse kuuluv keharakk. Kromosoomide ristsiire ehk krossingover homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Tulemuseks on geenivahetus. Spermatogenees seemneraku areng spermatogoonist küpse spermini. Ovogenees munaraku areng ovogoonist küpse munarakuni. Ovulatsioon küpsenud munaraku vallandumine munasarjast ja liikumine munajuhasse.
täidavad siin sama funktsiooni kui tsentromeerid tavalises mitoosis. Anafaas I I anafaasis lahknevad poolustele homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad 2 tütarkromatiidist. Homoloogilised kromosoomid lahknevad sõltumatult, mis tähendab seda, et kumbki tütarrakk saab juhusliklt nii isas- kui emasvanemalt pärit homolooge. Mida rohkem on kromosoome organismil, seda suurem on võimalike kombinatsioonide arv, inimesel näiteks 223, mis teeb umbes 8 miljonit erineva kromosoomikomplekti. Telofaas I I telofaasis jätkavad kromosoomid liikumist raku poolustele, moodustuvad tuumakatted ja järgneb tsütoplasma pooldumine. Meioosi esimese poole (reduktsioonjagunemise) jooksul moodustub ühest diploidsest rakust kaks haploidset tütarrakku. Meioos II ehk ekvatsioonjagunemine Meioosi II toimub esimesest palju kiiremini. Ekvatsioonjagunemine on analoogiline mitoosiga, erinevuseks on, et jagunevad kaks haploidset rakku.
5. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. 6. Geenimutatsioon - muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. 7. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) 8. Genoommutatsioon - tähendavad indiviidi normaalse liigomase kromosoomistiku arvuline muutus, kas kogu kromosoomikomplekti kordne muutus. 9. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. 10. Ploidsus- on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 11. Spontaansed mutatsioonid. - normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid. 12. Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon. 13. Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur
12. Mõisted kromosoom, kromatiid, kromatiin. Nende vahelised seosed. Vastus: Kromosoom- üks kokkupakitud DNA molekul koos valkudega Kromatiin- rakutuumas asuv pärilikkusaine koos valkudega, lahtikeerdunud kromossomid. Kromatiid- ühest DNA molekulist koosnev päristuumse raku kromosoom 13. Kromosoomi ehitus. Homoloogilised kromosoomid. Vastus: Tuumas sisalduv DNA on tihedalt kokku pakitud histoonide abil ja moodustab kromosoomi. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses.
Kromosoom - eukarüootse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne organell, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. Kromatiid - – ühest DNA molekulist koosnev päristuumse raku kromosoom. Kromantiin - rakutuumas paiknevad lahtikeerdunud kromosoomid (DNA koos valkudega). 14. Kromosoomi ehitus. Homoloogilised kromosoomid. Tuumas sisalduv DNA on tihedalt kokku pakitud histoonide abil ja moodustab kromosoomi. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses.
21. Seente plajunemine. Seened on heterotroofid, paljunevad enamasti eostega. Seened toituvad teiste organismide poolt sünteesitud organilisest ainust. 22. Meioos - rakujagunemine, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb vähemalt 2x. Meioosi käigus homoloogilised kromosoomid lahknevad. Esineb sugurakkudel ja eoste moodustamisel. 23. Haploidne kromosoomistik/Haploidsus - kromosoomistiku poolkordsus. 24. Diploidne kromosoomistik/Diploidsus - kromosoomikomplekti kahekordsus kromosoomistikus. 25. Kromosoomide ristsiire ehk krossingover - homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Tulemuseks on geenivahetus. 26. RNA liigid. RNA osaleb pärilikkuse avaldumises. Ribonukleiinhape- biopolümeer, mille monomeeriks on ribonukleotiidid. Eristatakse mRNA(informatsioon), tRNA(transport) ja rRNA(ribosoom) molekule. 27. Toitumissuhete alusel reastatud organismid moodustavad toiduahela.Toiduahela
Bioloogiline surm ajusurm, kehatemperatuur langeb, lihased kangestuvad, vere ümberpaiknemine, limaskestade kuivamine, algab pehmete kudede lagunemine. Blastoderm ehk kattekoe rakkude kiht. Blastotsööl ehk õõs, mis on täidetud vedelikuga; Blastotsüst ehk põisloode, blastotsüstist areneb gastrula kahe rakukihiga: ekto- ja entodermiga, hiljem moodustub mesoderm; gastrula ei ole veel loode, kujunevad elundid ja elundkonnad; Diploidne kromosoomistik/Diploidsus - kromosoomikomplekti kahekordsus kromosoomistikus. Ektoderm - välimine looteleht Ektoderm välimine looteleht, milles areneb närvisüsteem, meeleelundid, nahk, küüned, suuepiteel. Emaka limaskest ehk platsenta kujuneb välja kuuvanusel embrüol, ühendab emaorganismi, areneva lootega Embrüogenees - organismi looteline areng, kestab munaraku viljastamisest sündimiseni/koorumiseni/idu moodustumiseni seemnes. Entoderm sisemine looteleht, milles areneb seede- ja hingamiselundkond.
moodustuvad eukarüootide ehk päristuumsete kromosoomid. kromatiid (ingl. Chromatid) Mitoosis ja meioosis kromosoomide DNA replikatsiooni tagajärjel moodustunud kaks geneetiliselt identset tütarkromatiidi. Mitoos (varasemas eesti keeles karüokinees) on eukarüootse raku jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Rakutsükkel ehk raku jagunemistsükkel on raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena.Tähistatakse 2n (inimesel 2n=46). Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus.
Prokarüootne rakk- tuumata rakk Eukarüootne rakk- tuumaga rakk 4. Raku tuuma koostis, tähtsus, mõisted: kromatiinaine, eukromatiin, heterokromatiin Tuumaümbris, karüoplasma, tuumake. Tuuma on kogunenud peaaegu kogu raku DNA, juhib raku elutegevust, reguleerib rakus toimuvaid protsesse. Kromatiinaine- DNA, mis on seostunud valkudega ning asub rakutuumas Eukromatiin- aktiivne DNA Heterokromatiin- mitteaktiivne DNA 5. Mõisted Homoloogilised kromosoomid- Liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi osa Geen- DNA üks lõik, mis määrab ühe valgu või RNA täpse struktuuri Alleel- geeni esinemisvorm Sugukromosoomid- kromosoom, mis on eri sugupooltel erinev Autosoomid- kromosoom, mis on kõikidel isenditel samasugune Haploidne- kaks korda vähenenud Diploidne- kahekordne Genotüüp- raku kogu geneetiline informatsioon Homosügoot- identne alleel, mis määrab kindla tunnuse Heterosügoot- ühe geeni erinev alleel
4.) Telofaas. A.) kääviniidid kaovad B.) moodustuvad tuumamembraanid C.) kromosoomid keerduvad järk-järgult lahti. D.) rakumembraan nöördub sisse. 13. Isendi karüotüüp,kromosoomide liigitus nende ehituse alusel????.Diploidsus,haploidsus,genoom,homoloogia. Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või suguraku tuumas Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus, tähis on 2x. Diploidsus võib tähendada ka liigi normaalsele diplofaasile (viljastatud munarakule) vastava kromosoomistiku olemasolu, mida loodusteadustes tähistatakse 2n. Valdaval enamikul loomadel langevad mõlemad määratlused kokku. Erandid on levinud polüploidsetel liikidel (näiteks taimed), kus diplofaasis kromosoomikomplektide arv on üle kahe (2n > 2x).
olenemata nende soost. Inimesel 22 autosoomi, tähistatakse 1-22. Gonosoom ehk sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilise (kromosoomse) soo. 6. Haploidsuse ja diploidsuse mõiste. Haploidsus on ühekordne kromosoomistik nt sugurakkudes, eostes. Haploidsust tähistatakse tavaliselt sümboliga "n". Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 7. Mis on homoloogsed kromosoomid. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogsetes kromosoomides on kromosoomivöödistuse muster sama. 8. X-kromosoomi inaktivatsioon.
mis on erinevates rakutüüpides erinevad. ...mitoosi metafaasis kondenseerunud kromatiin (valkudega seostunud kromatiin) DNA on seotud valkudega: - struktuursed valgud (histoonid) - regulatoorsed valgud: transkriptsioonifaktorid replikatsioonivalgud Inimesel on sugurakkudes 23 kromosoomi. Haploidne e. ühekordne kromosoomide arv (sugurakkudes) vs diploidne e. kahekordne (keharakkudes). Polüploidsus- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. autosoomid- (inglise autosome) on kromosoom (mittesugukromosoom), mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost[1]. Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1–22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse
haploidsed. Enamiku eukarüootsete organismide elutsüklis vahelduvad kahekordselt erinevad ploidsusfaasid gameetne haplofaas ja sügootne diplofaas. Haploidsus indiviidi kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu, mida tähistatakse sümboliga n. Suguliselt sigivatel organismidel vahelduvad elutsüklis haploidne ja diploidne faas. Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi kromosoomistikus. Diploidsus võib tähendada ka liigi normaalsele diplofaasile (viljastatud munarakule) vastava kromosoomistiku olemasolu, mida loodusteadustes tähistatakse 2n. Erandid on levinud polüploidsetel liikidel (näiteks taimed), kus diplofaasis kromosoomikomplektide arv on üle kahe. Polüploidsus on indiviidi kromosoomikomplektide paljukordsus; haplofaasis (sugurakkudes) on kromosoomikomplekte rohkem kui üks ja diplofaasis (viljastatud munarakkudes) rohkem
X-kromosoom on vahepealse suurusema ja Y- kromosoom on umber nr 22 suurune. 16 A – suured metatsentrikud B – suured submetatsentrikud C – keskmised submetatsentrikud D – suured akrotsentrikud E – väikesed submetatsentrikud F – väikesed metatsentrikud G – väikesed akrotsentrikud 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Ploidsus – homoloogiliste kromosoomide kordsus n = basaalarv, kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis Polüploidsed rakud omavad mitut kromosoomikomplekti. 3n, 4n, 5n, .... Polüploidsus: 1. Takistab soomääramise mehhanismi toimimist 2. Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt 3. Polüploidid on suuremad. Nt polüploidsed kultuurtaimed (maasikad nt) Maasika kultuursordid on oktaploidsed (8 koopiat kromosoome). Metsmaasikas on diploidne. Polüploidsus loomadel: Harva esinev, põhjustab steriilsust Sagedasem kaladel, amfiibidel, sisalikel, putukatel.
kromatiidid. Pärast esimest jagunemist tuumamembraane ei teki. 16. Isendi karüotüüp, kromosoomide liigitus nende ehituse alusel, diploidsus, haploidsus, genoom, homoloogia Karüotüüp –kogu organismi kromosoomide kuju ja arv. Kuju alusel jaotatakse kromosoomid telotsentrilised (esineb vaid kaks õlga), akrotsentrilised (kahe õla otsas satelliidud), submetatsentrilised (üks paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes). Homoloogilised kromosoomid – paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus. Üks on pärit isalt, teine emalt. Esinevad samad geenid, kuid võivad olla erinevad geeni teisendid ehk alleelid. Genoom – täiskomplekt kromosoome (ja seega ka geene), mis pärandub ühelt vanemalt.
· Steriilne polüploidsus meioosi käigus lahknevad kromosoomid ebaregulaarselt ning moodustuvad aneuploidsed (mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud) gameedid. Selliste gameetide liitumisel ei arene sügootidest elujõulisi järglasi. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. · Enamus tetraploide on steriilsed, kuid on ka erandeid. Sellised tetraploidid sisaldavad kahte erinevat kromosoomikomplekti, mis pärinesid liigiliselt lähedastelt eellastelt. Hübriidis kromosoomid duplitseerusid, moodustades tetraploidi. Meioosis paardusid ühelt eellaselt saadud homol. kromosoomid omavahel ja teiselt eellaselt saadud jällegi omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. · Nt nisu, mis on heksaploidne 3 erinevat kromosoomikomplekti 7 kromosoomist, mis
paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimene, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankimiseks kasutada kirurgiat. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus
(gameetse) kromosoomistiku olemasolu, mida tähistatakse sümboliga n. Enamikul loomadel võib haploidsuse sünonüümiks lugeda monoploidsust (n = x, genoome üks). Erandiks on polüploidsed liigid, kus haploidne kromosoomiarv võib mitmekordselt ületada monoploidset põhiarvu, sümbolina (n>x, genoome mitu). Suguliselt sigivatel organismidel vahelduvad elutsüklis haploidne ja diploidne faas. Tähistus n Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus, tähis on 2x. Diploidsus võib tähendada ka liigi normaalsele diplofaasile (viljastatud munarakule) vastava kromosoomistiku olemasolu, mida loodusteadustes tähistatakse 2n. Valdaval enamikul loomadel langevad mõlemad määratlused kokku. Erandid on levinud polüploidsetel liikidel (näiteks taimed), kus diplofaasis kromosoomikomplektide arv on üle kahe (2n > 2x). Tähistus 2n
Prokaarüon eeltuum. Eukaarüon päristuum. Meioos - rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Mitoos (seentel suletud mitoos - tuumamembraan püsib ka raku jagunemise ajal) - raku jagunemine, kus kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Elutsükli faasid - mõisted: Haploidne ühekordne. Meioosi tulemusena on kromosoomistik kaks korda vähenenud. Dipoidne kahekordne. Kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi kromosoomistikus. Dikarüoosne ehk kaksiktuumne faas mis igas rakus paikneb kaks ligistunud tuuma. Teleomorf seene sugulise paljunemise arengujärk, valmivad meiospoorid. Anamorf - seene mittesugulise paljunemise arengujärk, valmivad mitospoorid. Seent kõigis tema faasides kokku nimetatakse holomorfiks (steriilne seeneniidistik+ anamorf+ teleomorf). Pleomorfism - sugulise ja mittesugulise paljunemise vaheldumine seene elutsüklis. Levinud
Karüotüüp kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus: tsentromeeri asukohast oleneb kuju ja vöödilisus. Karüogramm indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku meta-faasis kromosoomidest, kus kromosoomid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsed rakud sisaldavad mitut kromosoomikomplekti, lisaks normaalsele arvule. See takistab soomääramise toimimist (loomadel), polüploidide rakud on suuremad organism on suurem. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Võimalik saada lähedaste kuid erinevate liikide hübridiseerumisel. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ja teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ja jaotusid seejärel regulaarselt. Kõigisse sugurakkudesse
Uuritakse FISH-meetodi abil, st kromosoome värvitakse DNA hübridisatsiooni teel. Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse krom atsentrikuteks (tsentromeer puudub) ja mono-/ditsentrikuteks (tsentromeer olemas). Tsentromeeri asukohast lähtuv liigitus: metatsentrikud (ts kromosoomi keskel), submetatsentrikud ja akrotsentrikud (ts ühes kromosoomi otsas). Jaotus AG. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsus rakk sisaldab mitut kromosoomikomplekti. Takistab soomääramise mehhanismi toimimist. Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt. Fenotüübiliselt on polüploidid suuremad kui tavalise kromosoomistikuga isendid. Steriilne pp. Paljud pp liigid on steriilsed, kuna meioosi käigus lahknevad krom ebaregulaarselt tekivad aneuploidsed gameedid. Viljakas pp. Viljakas tetraploid tekib, kui kahe diploidi hübridiseerimisele järgneb nende kromosoomide kahekordistumine e endoreduplikatsioon.
(viljad on suuremad ja ilusamad). 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ning teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. Sel viisil paljuneb näiteks ka laialdaselt kasutusel olev teravili nisu, mis on heksaploidne (sisaldab kolme erinevat kromosoomikomplekti 7-st kromosoomist, mis duplitseerusid nii, et somaatilistes rakkudes on 42 ja sugurakkudes 21 kromosoomi). 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid – polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Nt äädikakärbsel replitseerub iga kromosoom 9 tsüklit, mille tagajärjel tekib 500 koopiat. Kõik koopiad paarduvad omavahel ning mikroskoopiliselt on
tähega p (prantsusekeelsest sõnast petite tähendusega "väike") ning pikemat õlga tähega q (järgneb tähestikus p-le). Nii on 5-nda kromosoomi väike õlg tsütogeneetikute kirjapildis 5p. 5.3. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. 5.4. Polüploidsus Võrreldes loomadega on polüploidsus enam levinud taimede puhul, kuna paljud taimed
liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone (tekivad eksperimentaatori või aretaja rakendatud mutageenide mõjul). Süvenev geneetiline analüüs näitas, et peale geenmutatsioonide võivad esineda kromosoommutatsioonid (mingi kromosoomi mikroskoopiliselt tuvastatav struktuurimuutus; puudutab vastavas kromosoomiosas paiknevaid mitmeid geene -- nende kadu või lisandumist) ja genoommutatsioonid (kas üksikute kromosoomide või kogu kromosoomikomplekti arvulised muutused). Molekulaargeneetika sünniaastaks peetakse 1953. a., mil ameerika virusoloog-biokeemik James Watson ja inglise biofüüsik Francis Crick avastasid Cambridges'is DNA molekulaarstruktuuri (DNA biheeliksi). Selle avastuse tegemisel lähtusid nad Chargaffi reeglitest, DNA röntgenstruktuuranalüüsi andmetest (M. Wilkins ja R. Franklin) ning võtsid kasutusele molekulaarse modelleerimise meetodi.
koos kiasmid, mis täidavad siin sama funktsiooni kui tsentromeerid tavalises mitoosis. I anafaasis lahknevad poolustele homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad 2 tütarkromatiidist. Homoloogilised kromosoomid lahknevad sõltumatult, mis tähendab seda, et kumbki tütarrakk saab juhusliklt nii isas- kui emasvanemalt pärit homolooge. Mida rohkem on kromosoome organismil, seda suurem on võimalike kombinatsioonide arv, inimesel näiteks 223, mis teeb umbes 8 miljonit erineva kromosoomikomplekti. I telofaasis jätkavad kromosoomid liikumist raku poolustele, moodustuvad tuumakatted ja järgneb tsütoplasma pooldumine. Meioosi esimese poole (reduktsioonjagunemise) jooksul moodustub ühest diploidsest rakust kaks haploidset tütarrakku. Kahe meiootilise jagunemise vahele jääb lühike periood (interfaas), kus ei toimu DNA replikatsiooni, vaid kinetohooride ümberorienteerumine vastavalt uue jagunemise tasapinnale. Meioosi II osa toimub esimesest palju kiiremini.
Kromosoomi kujutised (fotod) korrastatakse järjekorda nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Väljendatakse ka kromosoomide koostise valemina, näiteks 47, XX, + 21 tüdruku 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroomi) kohta. kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus.
kui tsentromeerid tavalises mitoosis. I anafaasis lahknevad poolustele homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad 2 tütarkromatiidist. Homoloogilised kromosoomid lahknevad sõltumatult, mis tähendab seda, et kumbki tütarrakk saab juhusliklt nii isas- kui emasvanemalt pärit homolooge. Mida rohkem on kromosoome organismil, seda suurem on võimalike kombinatsioonide arv, inimesel näiteks 223, mis teeb umbes 8 miljonit erineva kromosoomikomplekti. I telofaasis jätkavad kromosoomid liikumist raku poolustele, moodustuvad tuumakatted ja järgneb tsütoplasma pooldumine. Meioosi esimese poole (reduktsioonjagunemise) jooksul moodustub ühest diploidsest rakust kaks haploidset tütarrakku. Kahe meiootilise jagunemise vahele jääb lühike periood (interfaas), kus ei toimu DNA replikatsiooni, vaid kinetohooride ümberorienteerumine vastavalt uue jagunemise tasapinnale. Meioosi II osa toimub esimesest palju kiiremini
tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimene, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankimida elusorganismilt. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus
tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimene, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankimida elusorganismilt. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus
Näiteks must värv domineerib valge üle Retsessiivsusühe tunnuse ( alleeli ) varjuvus tunnusepaaris ( alleelipaaris ) heterosügootse genotüübi puhul 37. Homosügootsus ja heterosügootsus. Homosügootsus mõlemalt vanemalt päritakse (aa või AA) Heterosügootsus asuvad ühe geeni erinevad alleelid .Nt üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne. 38. Haploidsus, diploidsus, polüploidsus. Haploidsus sugurakkude endine ühekordne arv Diploidsus liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi ( raku ) kromosoomistiku Polüploidsus kromosoomikomplektide paljukordsus; haplofaasis (sugurakkudes) on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (viljastatud munarakkudes) rohkem kui kaks, tähistatakse (2n > 2x). 39. Mille poolest erineb sugulise ja suguta paljunemisel saadud järglaskond? Sugulise paljunemise tähtsaim aspekt on meioos, eri isendite genotüüpite segamine siirdristumisel, mis annab looduslikule valikule materjali
Seega on doosi-toime graafik väikeste dooside puhul lineaarne. Suuremate dooside puhul võivad katkemised tekkida kahe erineva elektroni toimel. Tõenäosus, et kahe katkenud kromosoomi vahel tekib ühinemine ja moodustub asümmeetriline kromosoom, on vastavuses doosi ruuduga. Kui eksponentne komponent domineerib, paindub doosi-toime kõver allapoole ja muutub kaarjaks. Kiirgustundlikkus ja rakkude vanus Rakutsükli pilt. Täieliku rakutsükli ajal peab rakk S faasis sünteesima identse kromosoomikomplekti ja mitoosifaasis kindlustama selle võrdse jagunemise tütarrakkude vahel. Rakutsükli regulatsioon käib üle erinevate tsükliinsõltuvate kinaaside perioodilise aktivatsiooni. Aktiivsena on iga CDK kompleksis vastava tsükliiniga. Erinevad CDK- tsükliinkompleksid on vajalikud, et fosforüliseerida mitmesuguseid valgusubstraate, mis juhivad rakutsüklis selliseid sündmusi nagu näiteks DNA replikatsiooni käivitamine või mitoosi alustamine. CDK-tsülkiinikompleksid on ka osalised
annaabi.ee 
