Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "DNA-BIOLOOGIA". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, geeniteraapia, rakutuumas, molekul, ühelt, retsessiivne, mõlemalt, mutatsioon, kombinatiivne, sugurakkudes, mittepärilik, pärilikkusest, vigane, tehnogeneetika, siirdamine, transgeenne, sünnieelne, diagnostika, lühikesed, dieet, kirurgiline1.Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepärilik muutlikkus on tingitud ke
2. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited
3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakkudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemalt vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid
ja mittesuguliselt (jaguneb vegetatiivseks-kõige vanem paljunemisviis, mille korral pärilik muutlikkus kas puudub üldse või on min., ainsaks muutlikkuse allikaks on paljunemisüksustes toimuvad mutantsioonid ja eoseliseks- nii suureneb pärilik muutlikus, sest eostes kombineeruvad pärilikkusstruktuurid ümber, peale selle võivad lisanduda ka mutantsioonid) Pärilikke haigusi põhjustavad mutantsioonid, neid avastatakse/uuritakse kasut. erinevaid diagnoosimeetodeid (nt. sünnieelne diagnostika, DNA ja kromossomide ehituse uurimine ning sugupuu meetod), pärilikest ainevahetushäiretest põhjustatud haigusi saab ravida asendus- või dieetraviga. Vahel kõrvaldatakse pärilikke väärarenguid ka ka kirurgiliselt. Arengupuuete leevendamiseks kasut. Spetsiaalset eriõpetust (tulevikus hakatakse vb tegema geeniteraapiat, ehk vigane geen asendatakse nrm-ga) Mittepärilikud haigused- nakkushaigused, keskkonna ja organ. koosmõjust tingitud tervisehäired, väärast eluviisist
Geen-DNA lõik,mis osaleb organismi või mitme tunnuse kujunemises Kromosoom-päristuumse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element46 Sugukromosoom-kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev. DNA- enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine Alleel-sama geeni erinev esinemisvorm, Dominantne alleel alleel,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldubnt:põselohud, Retsessiivne alleel alleel, kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub Nt:punane juuksevärv,pigmendi puudumine Genotüüp-indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp-indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspäras
· Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. · Organismi paljunemisel kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi keharakus on pooled kromosoomid pärit isalt, pooled emalt: · Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Kromosoome saab sarnasuse alusel jaotada paarideks, paarist üks kromosoom on päritud isalt, teine emalt. · Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Alleelid on geeni erinevad vormid: · DNA molekulid liigenduvad geenideks. · Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. · Geen on pärilikkuse algüksus. · Geenid päranduvad DNA koostises vanemate järglastele. · Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharahhudes kahekordselt. Ühe neist saame
...................................................................................... Kokku on inimesel umbes ....................................geeni. Muutlikkus on ..................................... Muutlikkus jaguneb: 1. Pärilik muutlikkus Seda põhjustavad: a) ................................... b).................................... Pärilik muutlikkus jaguneb Mutatiivne muutlikkus Kombinatiivne muutlikkus Põhjuseks............................. Põhjuseks ............................. Mutatsioonid on ............................................................................................... Mutageenid on ................................................................................................. Bioloogilised mutageenid on näiteks ............................................................... Keemilised mutageenid on näiteks ..................
järglastele edasi anda tunnuste kujunemiseja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinihape e. DNA. Molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustub kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoomid on pärit isalt ja emalt. Sugurakkudes on iga kromosoom ühekordselt, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekulid liigenduvad geenideks. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele
Vigased geenid põhjustavad kurttummus, hemofiilia, skisofreenia. Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine. Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNAd. Pärilike haiguste ravi: 1)Asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. 2) Dieetravi loobutakse sellest toidu või toitainest, mida organism omastada ei suuda. 3) Kirurgiline ravi saab kõrvaldada pärilikke väärarenguid. 4)Eriõpetus kasutatakse vaimupuudega inimestel. Pärlike haiguste profülaktika: 1)Mutageenide vältimine 2)Suguabielude hoidumine 3)Sünnieelne diagnostika Organismide pärilikkuse muutmiseks mõjutatakse neid tugevatoimeliste mutageenidega. Sellega kaasnevad puudused:1) mutatsioonid tekivad juhuslikult ja nii ei saa soovitud omadustega organismi teket planeerida. 2)Mõjutada tuleb väga paljusi isendeid
· Teisesed sugutunnused rinnad, vurrud jne arenevad välja suguküpsuse saabudes. Sugutunnused on määratud sugukromosoomides olevate geenide poolt! Suguhormoonide (mees- ja nais-) süntees võimendub suguküpsuse saabudes. PÄRILIK JA MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS muutlikkus / pärilik mittepärilik / kombinatiivne mutatsiooniline Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugulisel paljunemisel / Geenm. Kromosoomm. Genoomm. Muutused Muutused Kromosoomide geenide kromosoomide arvu muutus ehituses ehituses Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris ja arvus. Tekivad iseenesest või mutageenide mõjul.
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod; intermediaarsus; polüalleelsus; vererühmade pärandumine; polügeensus. Vastus: Dominantne alleel - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas Retsessiivne alleel - nõrgem alleel, mis avaldub siis, kui dominantne alleel puudub Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüüpi välja selgitamine sugupuu koostamise
Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Meioos - (sugu)rakkude jagunemise vorm, mille tulemusena väheneb tütarrakkudes kromosoomide arv kaks korda
2. Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga (vajab töö alustamiseks praimerit, millele saab lisadavesimese nukleotiidi) -> sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad Okazaki fragmendid - lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale DNA ligaas - ensüüm, mis liidab DNA ahelate otsad (Okazaki fragmendid) 3. Replikatsioon lõpeb, kui mõlemalt DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA molekul 4. Repiklatsiooni käigus tekkinud vigade parandamine Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist kaks identset DNA molekuli RNA süntees ehk transkriptsioon DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees 1. Lisandub ensüüm RNA-polümeraas 2. RNA- polümeraas seondub promootoriga, geeni alguses oleva DNA-järjestusega 3. Ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti 4. RNA- polümeraas sünteesib ühe DNA ahela lõiguga komplementaarnse RNA
DNA; geenid ja kromosoomid Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikust. Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele ülekandumise seaduspärasusi ja uurib ka tunnuste avaldumise seaduspärasusi. Pärilikkus organismi ja tema järglaste tunnuste sarnasus, mis ei sõltu kasvust ja arengukeskkonnast. Järglastele pärandatakse pärilik (geneetiline) informatsioon, mis koos keskkonnaga määrab nende tunnuste avaldumise. Pärilikkuse kandja on organismi geneetiline süsteem (geenid koos neid kopeeriva mehhanismiga. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Selleks aineks on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Iga DNA ahel koosneb kahest pikast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Miks on valgud ka DNA ahel spiraalselt keerdunud? 1. Vähenevad DNA molekuli mõõtmed 2. Tagab parema kaitse kahjustavate mõjude eest. 3. Aitab pärilikul infol valikuliselt
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli.
RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Muutused geenides ja kromosoonides kutsuvad esile mutatsiooni mida põhjustavad mutageenid. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus on organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Mutatiivne Kombinatiivne Mutatiivne muutlikkus- Muutus geenide või kromosoomide ehituses, kromosoonide arvu muutused.Mõjutatav välisteguritest või isetekkelised, nimetatakse mutatsiooniks.Põhjustavad mutageenid. Bioloogilised mutageenid- viirused, bakterid, toksiinid, taimsed alkoidid Keemilised mutageenid- alused, happed, olmekeemia, ravimid Füüsikalised mutageenid- kiirgused Kombinatiivne muutlikkus- Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastamisel.
Pärilikkuse alused 9B Kordamine 1. KROMOSOOM valkudega kokku pandud DNA molekul. DNA rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, desoksüribonukleiinhape. GEEN DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. ALLEEL geeni paralleelvorm. MUTATSIOON geenide või kromosoomide ehituses toimuv muutus. MUTAGEEN mutatsioon põhjustav tegur 2. Dominantne alleel alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel see määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. 3. Dominantsed tunnused põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. 4. Soo määramine
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
Jüri mängib korvpalli, Jaan aga tegeleb juduga. Kooliarst mõõtis poiste õlavarre ümbermõõtu. Jüril oli 30cm ja Jaanil 35cm. Millest on erinevused tingitud? Mis tüüpi muutlikuse avaldumisega on sel puhul tegemist? V: Organismi areng sõltub keskkonnast, pärilik info ei erine, sest nad on ühemunakaksikud. Ilmselt Jaan on rohkem trenni teinud ja sellest ka suurem õlavarre ümbermõõt. Tegemist on mittepärilike muutustega. 6. Selgita mõisted: kromosoom Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Geen Geen on DNA lõik, mis määrab ühe või mitu tunnust. Osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus
tasemel. Geen-DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Matriitsüntees-DNA, RNA ja valgud sünteesitakseolemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Replikatsioon- matriitsüntees. Toimub enne rakujagunemist(mitoosil, meioosil).Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega. Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema
.............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :.............................................................................................................11 Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus :.............................................................................12 Modifikatsioonilise muutlikkuse mõjul ilmnevad tunnused :..........................................................12 Tunnuste jaotus :.............................................................................................
Pärilikud haigusd näiteks:reuma, skisofreenia, suhkrutõbi, kurttummus, hemofiilia, kõrge kolesterool, naha soomustõbi. Pärilikud haigused võivad ilmneda kohe pärast sündi või avalduda hilisemas eas Mõistekaardid Paljunemine / suguline Mittesuguline / vegetatiivine eoseline muutlikkus / pärilik Mittepärilik / mutatiivne kombinatiivne Mutageenid - füüsikalised / bioloogilised keemilised
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Kromosoom- rakus paiknev NDA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. DNA- rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab päriliffu infot, kromosoomi koostisosa. Geen- pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- geeni esinemisvorm, mida ühel geenil võib olla üks või mitu. Retsessiivne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismil juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. Dominantne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Sugukromosoomid- sugu määravad kromosoomid. Muutlikkus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus- muutlikkus, mis võib kanduda järgmisesse põlvkonda. Mittepärilik muutlikkus- elu jooksul tekkinud organismi tunnuste muutused ei pärandu järglastele. Mutatsioon- geneetilise info pärilikk muutus; muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutageen- m
3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. 4) Kuidas määratakse inimese sugu? Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. 5) Mis on pärilik ja mittepärilik muutlikkus, mutatiivne ja kombinatiivne muutlikkus? Pärilik muutlikkus pärandub järglastele(muutused geenides või kromosoomides). Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Mutatiivne muutlikkus on siis, kui väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Kombinatiivne muutlikkus on kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel. Viljastumisel ühinevad isas- ja emassugurakud ja sellega kindlustatakse uute
parandamine võtab aega ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi:arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 11. Tsütogeneetika alused .Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele. Kromosoomid «teevad» endast täpse koopia, registreerivad kõik temas toimunud muutused, kodeerivad geenide abiga tunnuste määramise süsteemi ning lahknevad
võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi). 11) Mutageen Keskkonnategur, mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen vähk, teratogeen loote väärareng). 12) Mutatsioon igasugune muutus raku geneetilises materjalis. Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega.
Kus geneetiline info säilib? Rakutuumas paiknevad kromosoomid, Need koosnevad ainest, mis sisaldab ja säilitab pärilikku Informatsiooni - DNA DNA kandub edasi vanematelt järglastele Igas inimese rakus on u 3 meetrit DNA ahelat DNA - desoksüribonukleiinhape Rakutuumas olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni Koosneb kahest pikast teineteise ümber keerdunud ahelast On valkude abil kokku pakitud Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi Geen Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. (sisaldab infot ühe kindla valgu molekuli sünteesimiseks) Kõik organismi rakud sisaldavad samu geene ja seega infot kogu organismi kohta Tunnuse kujunemine Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud Valgud pole mitte ainult raku koostisosad vaid ka ensüümid ja katalüsaatorid, samuti teiste molekulide transportijad ja säilitajad
1.Pärilikkus - tunnuste edasikandmine ühelt põlvkonnalt teisele. 2.DNA, desoksüribonukleiinhape - lüheeliks, koosneb nukleiinhapetest. sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. 3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine:
24.Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Geeni penetrantsus - 6 sõrme – arenguhäire - Geeni penetrantsus – geen on olemas aga kõikidel ei avaldu - Ekspressiivsus – kui tugevalt geen väljendub – etteulatuv lõug 25.ABO veregruppide süsteem - Reesusfaktor – negatiivse ja positiivse vahel on reesuskonflikt ABO-veregrupid A, AB, B ja 0 - 0 on retsessiivne + üks parimaid veregrppe 26.Suguliiteline pärandumine - Erinevused järgnevuses ja loetelus - Esimesest põlvkonnast võib toimuda lahknemine - Ristpärandumine – tütred isa sarnased ja pojad ema sarnased - F2 põlvkonnas tunnused seonduvad sooga - Lahknemissuhted on erinevad - X kromosoomides üks geen määrab värvipimedust Daltonism - Ei erista punast ja rohelist IV loeng
annaabi.ee 
