BIOLOOGIA MÕISTETE SELGITUSED Alleel ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees.
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta
moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - bioloogiateadus, mis uurib organismide ehitust Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum
väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - bioloogiateadus, mis uurib organismide ehitust Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil.
seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete makroergiline ühend, mis osaleb raku aine- ja omastamist väliskeskkonnast ja sinna energiavahetuses energia universaalse talletaja ja jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia ülekandjana. (soojus- või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat.
ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Biogeneetiline reegel - selgroogsete organismide lootelise arengu seaduspärasus, mille kohaselt
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
vanemorganismidest alguse saanud järglane. 2. Monohübriidne ristamine- korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest 3. Alleel- mis tahes geneetiise lookuse teisendusvorm 4. Homosügootne organism- organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome 5. Heterosügootne organism- organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub ( täh suure nt A-ga) 7. Retsesiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 8. Mendel I seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Ka ühetaolisuse seadus 9. Mendel II seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel toimub teises
Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 6. Millist alleeli nimetatakse dominantseks, millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei
RNA- gripp, marutaud, mumps, punetised, AIDS, HIV Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus) Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias- geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel
Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega.
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
· Mendeli III seadus e sõltumatu lahknemise seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt(fenotüübiline suhe 9:3:3:1). Seadus kehtib ainult juhul, kui vaadeldavad tunnused paiknevad erinevates kromosoomides. · Thomas Hunt Morgan(1866-1945)- Morgani reegel ehk aheldatus- Ühes kromosoomis paiknevad geenid aheldatuna üksteise külge ja päranduvad enamasti üheskoos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome.
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Anaeroobne glükolüüs (käärimine) - Hapniku puudusel rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi lagundamine, mille üheks lõppproduktiks on kas piimhape või etanool. Anafaas - päristuumse raku jagunemise (mitoosi või meioosi) kolmas faas. Analoogilised struktuurid - eri päritolu organismide kehakuju või elundite sarnasus funktsiooni või ka välisehituse poolest, mis on tekkinud konvergentsi tõttu kohastumisel ühesuguse keskkonnaga või sarnase funktsiooni täitmisel. Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Anatoomia - bioloogiateadus mis uurib organismide ehitust. Antibiootikumid - peamiselt hallitusseente ja osa bakterite poolt sünteesitavad ained, mis pärsivad teiste organismide, valdavalt bakterite elutegevust. Tänapäeval on kasutusel palju sünteetilisi antibiootikumeid. antidiureetiline hormoon - ajuripatsi poolt eritatav hormoon, mis vähendab vee hulka uriinis.
5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10. Kui on dihübriidne ristamine, siis vanem on neljatähelise genotüübi kombinatsiooniga. Gameedid kanna tabelisse, on lihtsam järglaste genotüüpe kirjutada. 11. Inimeste ülesannete puhul vanemad I ( põlvkond), lapsed II, lapselapsed III 12. Taimed ja kõik muud loomad; vanemad P, järglased F1 , nende järglased F2 VASTA KÜSIMUSED VÕI LAHENDA JÄRGMISED ÜLESANDED. 1. Higinäärmete puudumine on inimestel harvaesinev retsessiivne puue. Tervetel vanematel on kolm last
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased
DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine Mõttetud mutatsioonid – tekib koodon, mis ei kodeeri ühtegi AH ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Kromosoom on valkude abil kokku pakitud üks lineaarne DNA molekul.
keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1 Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on
kromosoomidest isasorganismist, pool emasorganismist. Seega pole sellised isendid kõikide tunnuste poolest sarnased, vaid ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb nt 24 kromosoomist ( 22 autosoomist ja sugukromosoomidest X ja Y). Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Üks geen võib määrata ka mitu tunnust ja ühe tunnuse määramisel võib osaleda mitu geeni. Genotüüp ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavata tunnuste kogum, otseses sõltuvuses genotüübiga. Lisaks genotüübile mõjutavad isendi tunnuste avaldumist ka keskkonnatingimused. Keskkond
.........................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :.................................................................................................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :..............................................................
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus