Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Bioloogia küsimused ja vastused lehekülg 152-179". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, alleel, mutatsioon, mutatsioonid, geenid, alleelid, sugukromosoom, reaktsiooninorm, genotüüp, ristamist, sugukromosoomid, daltonism, isend, modifikatsiooniline, eelsoodumusega, vererühmad, sperm, hemofiilia, homoloogiliste, somaatilised, mittepärilikopsuvähk, seisundit, fenotüübilt, järglased, lahknemine, pruunid, millistel, autosoomtunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises?
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises?
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
RNA- gripp, marutaud, mumps, punetised, AIDS, HIV Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus) Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias- geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel
replikatsioon selle käigus toimub DNA süntees transkriptsioon on protsess, kus kirjutatakse geenilt saadud info RNA-le transatsioon-kantakse info üle mRNA-lt nukleotiidide järjestusena valgu sünteesi tähistavad kolm koodonit UGA, UAA, UAG Monohübriidne nim. ristamine mille puhul vormid erinevad ühe tunnuse poolest allelid ühe geeni erivormid homosügootsus geenipaari seisund, mille mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid dominantne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub retsessiivne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu Mendeli I seadus: (ühetaolise seadus) homosügootsete vanemate dihübriidsete ristamisel
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega.
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on
Geen kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe tunnuse, pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid. Genotüüp isendile omane geenide ja selle alleelide kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis sõltub genotüübist ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
KT nr. 9 1. Mendeli seadused: Mendel elas 19saj. Ta õpetas loodusteadust. Seejuures ka matemaatikat, ning kasvatas kloostriaias taimi (herneid) jt köögivilju, lilli. Tegi katseid. Katsete analüüsil avastas Mendel geenid, kui pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid, ning avaldas esimesed pärandumise seaduspärasused euroopas. Katse põhi meetodiks oli hübridiseerimine e. ristamine. Ristamist kus jälgitakse ühe tunnuse pärandamist nim. monohübriidseks ristamiseks. Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas. N: ristab ta kahte aedherne vormi, millest üks annab kollaseid ja teine rohelisi seemneid. Hernes on ise tolmneja aga ta ristas need vormid
LK 104 1. Organismi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi poolt. 2. Translatsioonile eelneb transkriptsioon. 3. Geen avaldub siis, kui mingil geenil tekib transkriptsioon. 4. Igale aminohappele vastab tavaliselt mitu erinevat koodoni. 5. Translatsioon toimub ribosoomides. 6. Koodon on geeni piirkond, millega seostub antikoodon 7. Stoppkoodon valgu sünteesi lõpetab. 8. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt. 9. RNA sünteesiks peab transkriptsiooni läbiviiv ensüüm seostuma promootoriga. 10. Valgu süntees toimub ribosoomis 11. Ühele koodonile vastab maksimaalselt 1 aminohape. 12. Et geneetilist koodi iseloomustab mittekattuvus, siis üks ja sama nukleotiid ei kuulu kahe kõrvutiasetseva koodoni. 13. Promootor on osa DNA molekulist. 14. mRNA molekule sünteesitakse tsütoplasmasse 15
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse
7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid
Geneetika alused ja ajalugu Gregor Mendel (1822-1884) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega.
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid -
selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Bakteritoksiin - mõnede bakterite poolt sünteesitav valguline mürkaine
organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Bakteritoksiin - mõnede bakterite poolt sünteesitav valguline mürkaine
ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Biogeneetiline reegel - selgroogsete organismide lootelise arengu seaduspärasus, mille kohaselt
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a)
..6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 12. Geenmutatsioonid. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt:
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
Pärilikkus organismide võime säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
GENEETIKA Mendelism - mendeli geneetika. Objekt: hernetaimed Uuris: · Seemne värvus · Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus
tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
(kolmandale) tRNA-le 7. Ribosoomi siseneb kolmas tRNA 8. Kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahel sünteesitakse peptiidside 9. Translatsioon lõpeb kui ribosoom jõuab üheni kolmest stoppkoodonist (UAG, UGA, UAA) 10. Sünteesitud polüpeptiid (valk) vabaneb, eralduvad ribosoomi alamüksused ja mRNA Geenid avalduvad õigel ajal õiges kohas Rakkude erinevused tulenevad geenide valikulisest avaldumisest Geenid avalduvad kui nende pealt sünteesitakse RNAd Paljud geenid on sellised, mille produkte meil alati vaja ei lähe ainuraksetel organism saaks hakkama külmas, niiskes, näljas. Geenide avaldumine peab olema ajas ja ruumis hästi kontrollitud Geenide avaldumine ja keskkond Keskkond mõjutab geenide avaldumist Organismiväliselt nt kemikaalid, ravimid, temperatuur, valgus, toitainete kättesaadavus Organismisiseselt: hormoonid ja ainevahetus
*intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. *polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli *dihübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse kahe geenopaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad
annaabi.ee 
