Raviks on puuduva hüübimisteguri asendamine. Kõrgvererõhktõbi Kõrgenenuks peetakse vererõhku, mis korduvatel mõõtmistel ületab normiks peetava piiri süstoolne <140 ja diastoolne <90 mmHg. Risk kõrgenenud vererõhu tekkeks suureneb eaga. Essentsiaalse hüpertensiooniga seotud sümptomid avalduvad sageli alles tüsistuste tekkimisel. Vahel esinevad mittespetsiifilised ilmingud: peavalu, pearinglus, väsimus,ninaverejooks, närvilisus. Kurttummus Kurttummus on pärilik haigus mille tagajärjel inimene ei kuule ega saa rääkida. Downi tõbi Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kroomsoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866.
Inimeste juuksevärvus, silmade Inimese kehakaal, intellekt, kanade suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes
Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia ·
Tagajärjed organismile palju ulatuslikumad, tekitades suuremaid häireid . 4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid. Pärilikud haigusd näiteks:reuma, skisofreenia, suhkrutõbi, kurttummus, hemofiilia, kõrge kolesterool, naha soomustõbi. Pärilikud haigused võivad ilmneda kohe pärast sündi või avalduda hilisemas eas Mõistekaardid Paljunemine / suguline Mittesuguline / vegetatiivine eoseline muutlikkus / pärilik Mittepärilik / mutatiivne kombinatiivne Mutageenid - füüsikalised / bioloogilised keemilised
muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus ● kõrge vererõhu tõbi ● lühinägelikkus
Kõige suurem päriliku muutlikkuse aste iseloomustab sugulist sigimist, sest sugurakkude valmimisel toimub meioosis (rakkude jagunemisviis, mille tulemusena kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes on vähenenud poole võrra) geenide ümberkombineerumine, mille tulemusena iga sugurakk kannab pärilikku informatsiooni. Sugurakkude ühinemine viljastumisel suurendab pärilikku muutlikust veelgi. Monogeensete haiguste puhul on üks vigane geen (kurttummus, veritsustõbi, kõrge kolesterool), polügeensete haiguste puhul mitu muundunud geeni (kõrge vererõhk, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi).
Eoseline-aluseks et ühel organismil tekib palju eoseid.Suguline-vaja kaht eri soost vanemorganismi. 10. 11.Eoseline paljunemine-võib osaleda ainult üks vanemorganism.eostega paljunemisel on pärilik muutlikkus suurem kui vegetatiivsel paljunemisel.nt:sõnajalad paljunevad eostega. 12.Mittesuguline paljunemine toimub kehaväliselt, aga suguline paljunemine toimub kehasiseselt 13. 14.Kromosoomhaigused põhjustavad varast surma, raskeid arenguhäireid või viljatust.Geeni muutustest tingitud kurttummus, veritsustõbi(hemofiilia), naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres. 15.Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkuda ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNA-d. 16.Tänapäeval pärilike haiguste ravi jaoks on mitmeid võimalusi:asendusravi,dieetravi,kirurgiline ravi,eriõpetus. 17.Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. 18.Organismide pärilikkuse muutmiseks mõjutatakse neid
· Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga:
Ühemunakaksikud: üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused ja välimuselt lausa äravahetamiseni sarnased. Kahemunakaksikud: valmib korraga kaks eraldi viljastatud munarakku. Need kaksikud võivad olla ka erinevast soost, pärilikkuselt on nad alati erinevad. Mutatsioonide tagajärjel võivad tekkida ainevahetushäired, väärarendid,arengupuuded ja kasvajad. Vigased geenid põhjustavad kurttummus, hemofiilia, skisofreenia. Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine. Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNAd. Pärilike haiguste ravi: 1)Asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. 2) Dieetravi loobutakse sellest toidu või toitainest, mida organism omastada ei suuda. 3) Kirurgiline ravi saab kõrvaldada pärilikke väärarenguid
· Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused · Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia
Kitsas reaktsiooninorm - silma suurus, vikerkesta värv Ei muutu üldse - sõrmejälg, vererühm 12. Milleks kasutatakse kaksikute meetodit? Uurimismeetod, milles ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele. 13. Pärilikud, mittepärilikud, päriliku eelsoodumusega haigused? Näited. Pärilikud - haigused määrab genotüüp. Võivad päranduda kui muutused on tekkinud sugurakkudes. Näiteks: daltonism, hemofiilia, kurttummus. Mittepärilikud - tingitud keskkonnamõjudest. Ei pärandu järglastele. Näiteks: gripp, tuulerõuged, bronhiit. Päriliku eelsoodumusega - määrab genotüüp. Tunnuse avaldumist määrab keskkond. Näiteks: suhkruhaigus, reuma. 14. Miks ühe pere lapsed võivad olla välimuselt erinevad? 15. Liigne UV-kiirgus on tugev mutageen. Kuidas selgitada nahavähi ohu suurenemist seoses osoonikihi hõrenemisega ? Osoon kaitseb Maal olevaid organisme liigse UV- kiirguse eest
pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: *suhkruhaigus *reuma *lühinägelikkus *skisofreenia 2)Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel). Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas
päranduda järglastele toimunud muutused ei pärandu järglastele 9.Pärilikud ja mittepärilikud haigused. Milline tekstis nimetatud haigustest on pärilik? Miks? Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid, mille tulemusena toimuvad muutused geenide ja kromosoomide ehituses või arvus. Kurttummus, veritsustõbi e. hemofiilia, naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres, kõrgvererõhktõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi, Downi tõbi, kassikisa sündroom jne. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired, väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. Allergia, kasvajad, nohu, herpes, gripp, punetised, tuulerõuged, kollatõbi, akne ehk vistrikud, mädased
a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes - selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis - Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu
Kuna eos on väliskeskkonnale avatud võivad kergesti tekkida mutatsioonid ning järglane on vanemorganist mõnevõrra erinev. Eoseline paljunemine esineb suuremal osal taimedel (sõnajalg) 15.Võrrelge mittesugulist ja sugulist paljunemist. Mittesugulised paljunemise omapäraks on vähene muutlikus ja arenemine ühest vanemast, sugulisel on aga muutlikus suur ja järglasel on kaks vanemat. 16.Nimeta pärilikke haigusi. Downi sündroom, lühinägelikkus, nahksoomustõbi, hemofiilia, kurttummus. 17.Mida uuritakse pärilike haiguste diagnoosimiseks? Sugupuusid, kromosoome ja DNA' d. 18.Kuidas toimub tänapäeval pärilike haiguste ravi? Dieet ja asendusravi-Kehasse viiakse kindlaid aineid või hoitakse neid eemal; kirurgiline ravi- jänesemokk, saba; geeniteraapia-geenide siirdamine. 19.Milles seisneb pärilike haiguste profülaktika? Vältida mutageene ja sugulusabielusid. Samuti teha lastele sünnieelne diagnostika. 20
juurte, varte, lehtede abil. SUGULISELT Sibulad – nartsiss, tulp, gladiool Mugulad – kartul Risoomid – naat, orashein, maikelluke Varrevõsundid – aedmaasikas Juurevõsundid – haab, kreek Lehtede abil – kalanhoe 13. Pärilike haiguste põhjused Retsessiivsete alleelide kokkusattumine kombinatiivse muutlikkuse korral Hemofiilia, daltonism, kurttummus, lühinägelikkus jvt Mutatsioonid sugurakkudes, geen- ja kromosoommutatsioonid, kromosoomide arvu muutused Ennetamine: Vältida sugulusabielusid Hoiduda erinevatest mutageenidest Diagnoosimine: DNA-analüüs Varases looteeas lootevedeliku uuringud Rakkude ehituse vaatamine Kromosoomide arvu ja struktuuri uurimine Ravi: Kirurgiline ravi
suhtlemise madal tase. Nõrdameelsus · Mälu- ja mõtlemishäired sellisel tasemel, et nad häirivad inimese igapäevast elu ja toimetulekut. · Intellekti ja mälu tuntav langus · Häire aluseks autonoomselt degenereerinud peaaju või süsteemne haigus või kahjustus Muu raske psüühikahäire · Raske isiksusehäire, rasked võõrutusnähud sõltuvushaigetel, kurttummus jms. Piiratud süüdivus · Kerge nõrgamõistlikkus · Algav või kergekujuline nõdrameelsus · Skisofreenikud, kellel pole teo toimepanemise hetkel ilmekaid psühhootilisi sümptomeid Problemaatilised olukorrad · Kirjaoskamatus normaalse intellekti foonil (nt tänavalapsed, mustlased) · Erinev elukeskkond, kultuurierinevused · Arengu tunduva hilistumise tõttu hooldusasutusse sattumine · Intellektuaalse defekti varjumine soodsate olude taha
Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi
6. hädaseisundi korral kahjustatakse ühe õigushüve päästmiseks teise, asjasse-puutumatu kolmanda isiku õigushüvesid 14. Mida tähendab süüdimatus. Isik ei ole süüdiv, kui ta teo toimepanemise ajal ei olnud võimeline aru saama oma teo keelatusest või ei olnud võimeline vastavalt sellele juhtima seoses: 1. vaimuhaigusega; 2. ajutise raske psüühikahäirega; 3. nõrgamõistuslikkusega; 4. nõdrameelsusega või 5. muu raske psüühikahäirega (nt kurttummus, võõrutushäired sõltuvushaigetel jne). Isik on süüdimatu, kui esinevad nii juriidilised kui ka meditsiinilised tunnused. Isiku vaimse seisundi teeb kindlaks kohtupsühhiaatriaekspertiis. 15. Süüteo mõiste. Süütegu on KarS-is või muus seaduses sätestatud karistatav tegu. Süütegu on süüliselt toime pandud õigusvastane tegu, mis vastab süüteokoosseisule.Süüteod on kuriteod ja väärteod. 16. Kuriteo mõiste
Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia
· üks vanem eostega paljunevad: seened, samblad , sõnajalgtaimed. 3. Suguline paljunemine: · 2 erisoost vanemorganismi · Sugurakud · Toimub viljastumine · Sugurakkudes kromosoomide arv väheneb poole võrra. · Järglaste muutlikkus kõige suurem. PÄRILIKUD HAIGUSED Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid geenides või kromosoomides. 1. Geenmutatsioonid a) muutused ühe geeni struktuuris. N: kurttummus, hemofiilia, naha soomustõbi jt. b) mitme geeni muutused N: kõrgvererõhutõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi. Need haigused tekivad nii geenide kui keskkonna muutuste toimel. 2.Kromosoommutatsioonid kromosoomide struktuuri või arvu muutumine (genoommutatsioon). Tagajärjed hullemad! · põhjustavad varasemat surma · rasked arenguhäired · viljatus N: Downi tõbi - 21. kromosoomi kolmekordsus -47 kromosoomi. Kuidas diagnoosida pärilikke haigusi?
Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral.
6. hädaseisundi korral kahjustatakse ühe õigushüve päästmiseks teise, asjasse-puutumatu kolmanda isiku õigushüvesid. 34. Mida tähendab süüdimatus Isik ei ole süüdiv, kui ta teo toimepanemise ajal - ei olnud võimeline aru saama oma teo keelatusest või - ei olnud võimeline vastavalt sellele juhtima seoses: 1.vaimuhaigusega; 2.ajutise raske psüühikahäirega; 3.nõrgamõistuslikkusega; 4.nõdrameelsusega või 5.muu raske psüühikahäirega (nt kurttummus, võõrutushäired sõltuvushaigetel jne) 35. Süüteo mõiste Süütegu on süüliselt toime pandud õigusvastane tegu, mis vastab süüteokoosseisule. Süüteod: kuritegudeks ja väärtegudeks. 36. Kuriteo mõiste. Nimeta põhikaristused kuriteo eest. Kuritegu on KarS-is sätestatud süütegu, mille eest on füüsilisele isikule põhikaristusena ette nähtud rahaline karistus või vangistus ja juriidilisele isikule rahaline karistus Rahaline karistus Vangistus 37
kes rikkus tollieeskirju hädaseisundis, süüdimatus seisundis või kontrollialuse saadetise edasitoimetamisel, vastutusele ei võeta. Isik ei ole süüdiv, kui ta teo toimepanemise ajal o ei olnud võimeline aru saama oma teo keelatusest või o ei olnud võimeline vastavalt sellele juhtima seoses: · vaimuhaigusega; · ajutise raske psüühikahäirega; · nõrgamõistuslikkusega; · nõdrameelsusega või · muu raske psüühikahäirega (nt kurttummus, võõrutushäired sõltuvushaigetel jne). 4. Süüteo mõiste. Süütegu on käesolevas seadustikus või muus seaduses sätestatud karistatav tegu. Süüteod jagunevad kuritegudeks ja väärtegudeks. 5. Kuriteo mõiste. Nimeta põhikaristused kuriteo eest Kuritegu on KarS-is sätestatud süütegu, mille eest on füüsilisele isikule põhikaristusena ette nähtud rahaline karistus või vangistus ja juriidilisele isikule rahaline karistus või sundlõpetamine. Põhikaristused:
annaabi.ee 
