..............................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem. Edasi kantavate geenide tõttu põhjustab selline lisakromosoom teatud proteiinide liigset moodustumist rakus. See häirib loote keha normaalset kasvu. Milliste valkudega on tegemist ning millist mõju need täpselt avaldavad, pole teada..........7 3 Sümptoomid ehk avaldumine...........................................................................................................................7 3.1 Diagnoosimine...........................................................................................................................................8
Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat. Jagunemine, esinemissagedus Kromosoomianomaaliad jagunevad konstitutiivseteks ja omandatud anomaaliateks. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse konstitutiivseteks, kui nad esinevad kõikides kudedes juba indiviidi tekkest alates. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse omandatuteks, kui nad
Iga kord, kui rakk pooldub, moodustuvad uued rakud, mis sisaldavad jallegi sama arvu kromosoome - 46. Ainsateks inimkeha rakkudeks, kus kromosoome on poole vahem, st. 23, on muna- ja seemnerakud. Nii on muna- ja seemneraku ühinemisel tekkiva raku puhul tagatud standardse, 46 kromosoomi sisaldava raku moodustumine. Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem. Endas kantavate geenide tõttu põhjustab selline lisakromosoom teatud proteiinide liigset moodustumist rakus. See häirib loote keha normaalset kasvu. Milliste valkudega on tegemist ning millist mõju need täpselt avaldavad, pole teada. Loote arenedes ei pooldu keharakud normaalse kiirusega ning kuna seega on keharakke vahem, jääb ka laps vaiksemaks. Peale selle on häiritud ka erinevate kehaosade moodustumisel toimuv rakkude migratsioon, eriti ajus. Downi sündroomiga lapse sünnihetkeks on kõik need erinevused juba välja kujunenud
- Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu kahekordistumine=duplikatsioon, lõikude omavahel kohtade vahetumine=inversioon või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel=translokatsioon c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus keskkonna tingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumine ja see on mittepärilik Ei toimu muutusi isendi genotüübis ega ka liigi genofondis. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida
35 eluaasta piiri. 15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini hormoone ja alfa-fetoproteiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe loote rakke. Protseduuri tehakse 1620 rasedusnädalal. Proovitükki on võimalik võtta ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral teha aborti. Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%. 6 Kokkuvõte Olen oma tööga rahul ja arvan, et leidsin piisavalt materjali, et oma tööd mitmekülgsemaks teha. Oma küsimusele leidsin vastuse. Õppisin siit palju uut trisoomia 21 kohta. Loodan, et selliseid sündroome aina väheneb ja, et leitaks lõpuks ka ravim selle tõve vastu
Rasedaile vanuses üle 3540 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 1620 rasedusnädalal. Ennetamine jätk Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort). Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%. Downi sündroom Klõpsake juhtslaidi teksti laadide redigeerimiseks Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Downi sündroomiga laps Klõpsake juhtslaidi teksti laadide redigeerimiseks Teine tase
2. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. 3. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). GMO lehtedel GMO-de PLUSSID * Suurem saagikus (võimalus leevendada inimkonna toiduprobleeme) * Kultuurtaimede suurem elujõulisus ja haiguskindlus, vastupidavus kahjuritele ja külmale * Keskkonna saastatuse vähendamine (vähem kemikaale) * Meditsiinilised uuringud (uued ravimid) * Keskkonna puhastamine (õlireostuse likvideerimine) Eetikaprobleemid - igal organismil oma genoom
Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. Rasedaile vanuses üle 3540 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 1620 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse katkestada (teha abort). (Lapse terviseentsüklopeedia, P. Abrahams, 2006). 11 Kokkuvõte Downi sündroom on kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena, nende arengutase jääb pidama algklassi tasemele, enamasti on neil hea suhtlusoskus. Downi sündroomiga isik on kergesti ära tuntav välimuse
· Igas keharakus on 46 kromosoomi. Downi südroom tekib siis, kui 21. kromosoom on ühe võrra normist rohkem. Praeguseks on teada, et sündroomi tekkimiseks pole vaja 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest töiendavat sa kromosoomist. · Downi sündroomi eri tüübid: a) 21-trisoomia ( esineb 95%, igas keharakus on terve 21. kromosoom ) b) translokatsioon ( esineb 4 %, mitte terve 21. Kromosoomi esinemine ) c) mosaiiksus ( esineb 1%, terve lisakromosoom on osal keharakkudes ) · Teie lapse areng · Downi sündroomiga laps areneb ja õpib terve elu. · Downi sündroomiga lapsed arenevad pidevalt edasi, kuid nende arengukiirus on teiste lastega võrreldes aeglasem. · Täiskasvanuks saadeks ei peatu Downi sündroomi laste arengukõver. · Liigse stressi tagajärjel arenevad Downi sündroomiga lapsed pigem aeglaseselt. · Areng toimub ,,seisakute" ja ,,edasiminekutega". · Oluline on olla kannatlik. · Põhilised arenguetapid
Üks kõige paremini tuntud ja tavalisem pärilik haigus on tsüstiline fibroos, mida esineb ühel inimesel 2500st. Selle tõve puhul hakkab teatud valgu moondumise tagajärjel kopsu suurel hulgal lima kogunema. Lima aga takistab hingamist ja kujuneb suurepäraseks söödamaaks ohtlikele bakteritele. Pärilikud defektid võivad mõnel puhul mõjutada terveid kromosoome. Mõnikord ei lahkne sugurakkude moodustumisel kõik paarilised kromosoomid ning tekivad rakud, milles esineb üks lisakromosoom. Kui säärane rakk viljastumisel osaleb ja liitub normaalse sugurakuga, siis areneb organism, kes kannab kõikides rakkudes lisakromosoomi. Downi sündroomi põdevatel inimestel on tavalise 46 kromosoomi asemel 47. (Brookes, 2002) Inglise teadlane Archibald Garrod oli mees, kes avastas, mis suhetes on geenid ja valgud. Garrod uuris pärilikku haigust alkoptonuuriat. Ta leidis, et seda põdevatel inimestel puudub oluline ensüüm, mille tagajärjel näiteks nende uriin muutub õhuga
muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageene on kaks: a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused. Sageli on nad kasvajad ehk vähki tekitavad (kantserogeensed). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus on seotud konkreetse isendiga tema eluea jooksul,
pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageene on kaks: a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused. Sageli on nad kasvajad ehk vähki tekitavad (kantserogeensed). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus on seotud konkreetse isendiga tema eluea
- Üksikindiviidis üks populaarne alleel/genotüüp grupis ei tähenda midagi 6. Käitumise keerukus ja geneetiline taust Geneetika mõjutab vanuse kasvades rohkem. Pärast seda kui kasvukeskkond kaob muutuvad kaksikud sarnasemaks. Kui geenide osa on suurem siis keskkonna osa on väiksem ja vastupidi. Kui on mutatsioonid või üksiku kromosoomiga seotud muutused siis selle geneetiline mõju paistab rohkem välja. - Kromosoomi või üksiku geeniga seotud häire – nt lisakromosoom 21 – downi sndr - Pärilike juurtega orgaanilised häired nt skisofreenia, bipolaarne - Halvasti defineeritavad isiksuseomadused – neurootilisus, ekstravertsus, avatus, sotsiaalsus, meelekindlus 7. Peab üldjoones oskama seletada järgmisi mõisteid: genotüüp, fenotüüp, dominantne vs retsessiivne genotüüp, sooliiteline geen, heteroos, epistaas, pleiotroopsus, epigeneetika, geenipolümorfism, genoomiülene uuring, Hardy- Weinbergi seadus
piirkondades erinev võimalus analüüsida kromosoomi struktuuri. · Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes paardumine on täpne kromosoomile iseloomulikud vöödid on paremini jälgitavad, ka interfaasi rakkudes, sest nad paarduvad. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Lisakromosoom hüperploid, teatav kromosoom puudub hüpoploid. Teatava kromosoomi kolmekordistumine trisoomia. Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome Downi sündroom, Edward, Turner jpt. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist
rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile omased vöödid on veelgi paremini jälgitavad. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri kromotsentri. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. · Aneuploidsuse korral on üksik kromosoom võrreldes ülejäänutega erineva kordusega (lisakromosoom -hüperploid- või teatav kromosoom puudub -hüpoploid-). Kordne või puuduv võib olla ka osa kromosoomist, nt üks õlg. · Downi sündroom 21. kr. trisoomia (karüotüüp 47, XX (või XY) +21). Vaimne alaareng, välimuselt: lühike kasv, kühmus, suur kolju, laiad ninasõõrmed, pikk kurruline keel, rohmakad käed. · Edwardi sündroom 18. kr. trisoomia tugev vaimne alaareng, vaid 10% elavad aastaseks · Patau sündroom 13
Pärilikkus Sünnieelsed ja –järgsed kahjustused Haigused Temperament Võimed ja enesehinnang Atributsioonid Downi sündroom levimus 1:800 -8,32:10000 vanemate vanus riskiteguriks aeglasem areng o kognitiivne, keel, sotsiaalne areng mahajäämus motoorikas toimetulekuraskused igapäevases elus füüsilised anomaaliad, südamehaigused, hüpotoonia o lühem eluiga Klinefelteri sündroom lisakromosoom XXY (ema vanus riskiteguriks) levimus 1:500-1:1000 sotsiaalsed ja käitumisprobleemid o ärevus, impulsiivsus, agressiivsus, kohanemisraskused, enesessetõmbumine, häbelikkus kognitiivsed probleemid (EF defitsiit) o tähelepanu o kõne-keeleprobleemid kuni 85% o õpiraskused (lugemine, kirjutamine) peenmotoorika o koordinatsioon, kiirus, tugevus haiguste risk o sigimatus, rinnavähk, skisofreenia
Geneetilised haigused. Väiksemate kõrvalekalletega, mis on vaevumärgatavad või kergesti korrigeeritavad, sünnib umbes 4-5%. Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest. Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- daun (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. PERINATAALNE ARENG- 22. Rasedusnädalat kuni seitsmenda elupäevani. Esmased ülesanded sünnijärgsed: · Toitumise muutus- suukaudne, toiduks rinnapiim
Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest - naise vanuse kasvades suureneb geneetiliste haiguste sagedus. Väiksemate kõrvalekalletega, mis on vaevumärgatavad või kergesti korrigeeritavad, sünnib umbes 4-5%. Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- Downi sündroom (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. Perinataalne areng - 22. rasedusnädalast (sünnist) seitsmenda elupäevani Esmased ülesanded sünnijärgselt:
Geenide koopiaarv raku kohta suureneb oluliselt, suurendades rakkude metaboolset aktiivsust. Rakud on suuremad. Iga kromosoom replitseerub vähemalt 9 korda – tekib üle 500 koopia Polüteenkromosoomide eripära: a. Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes 18 b. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidid: Ise ndid, kellel on lisakromosoom – hüperploidid Isendid, kellel teatav kromosoom puudub – hüpoploidid Teatava kromosoomi kolmekordistumine - trisoomia Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Aneuploidsete gameetide moodustumine: Monosoomia tekkimine: 1) Viljastamisel (kromosoomide ebavõrdne jaotumine gameetidesse) 2) Viljastamise järgselt (kromosoomide ebavõrdne jaotumine viljastatud munaraku jagunemisel) NÄIDE: Downi sündroom
Enam vähem kõikidel loodusest isoleeritud bakteritel on plasmiidid ehk autonoomsed ekstrakoromosomaalsed DNA elemendid. Bakterikromosoom on küll pakitud, aga neil ei ole tuuma vaid ta on nulkeoidina. Bakteriraku genotüüp on haploidne, mis annab rakule suure plastilisuse (iga mutatsioon avaldub kohe fenotüübis). Neil on kromosoom rõngjas, on folditud. Reeglina ~10 miljonit aluspaari, mida parasiitsem organism on, seda väiksem on tema genoom. Neil on ekstrakromosomaalne (lisakromosoom) kromosoom, mida nimetatakse plasmiidiks ja milles on geenid, mis toimetavad ainult konkreetsetes tingimustes. Need plasmiidid on need, mida on võimalik üle kanda ja mida on kerge ka kunstlikult muuta ja nende alusel toimub kogu kaasaegne biotehnoloogia, sest nendega transporditakse erinevaid geene ühest organismist teise. Bakteri geneetika ja bakteriofaagid Bakterid on lihtne paljunemine ja pärilik materjal läheb järgmisele põlvkonnale lihtsa paljunemise teel
autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõigis keharakkudes on 46 kromosoomi- diploidne kromosoomistik. Sugurakkudes 23 kromosoomi- haploidne kromosoomistik. 62. Mis on karüotüüp ja kuidas seda tähistatakse? Karüotüüp on raku või indiviidi kromosoomistik, kromosoomi kujutised korrastatakse vastavalt nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Kasutatakse kromosoomide arvu ja võimalike muutuste analüüsiks. Tähistatakse naisel 46,XX; mehel: 46, XY. Kui on lisakromosoom, siis tähistatakse mitmes: 47, XY + 21 63. Mitoos, meioos Mitoosi teel jagunevad somaatilised- ehk keharakud. Mitoosi tulemuseks on 2 tütarrakku, kes on mõõtmetelt väiksemad eelasrakust, kuid sama feno-ja genotüübiga. Mitoosi eelduseks on, et interfaasi sünteesiperioodil (S) toimub DNA repilikatsioon ja igas kromosoomis moodustub teine kromatiid. Samuti on oluline, et toimuks käävisüsteemi valkude süntees ja tsentrosoomi pooldumine enne mitoosi algust.
Näide: veritsustõbi (hemofiilia A). 34 Kromosoomide arvuanomaaliad Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn. reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga, saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist
annaabi.ee 
