........................3 HORNERI SÜNDROOMI OLEMUS JA TEKKEPÕHJUSED......................................................4 KLIINILINE PILT...........................................................................................................................5 HORNERI SÜNDROOMI DIAGNOSTIKA..................................................................................5 FARMAKOLOOGILISED TESTID...............................................................................................6 KONGENITAALNE HORNERI SÜNDROOM.............................................................................7 PROGNOOS....................................................................................................................................8 KASUTATUD KIRJANDUS...........................................................................................................8 SISSEJUHATUS.........................................................................................................................
....... 3 Kongenitaalsed ihtüoosid......................................................................................................................... 4 Bulloosne ihtüoos................................................................................................................................. 4 Lamellaarne ihtüoos............................................................................................................................. 4 Mittebulloosne kongenitaalne ihtüosiformne erütrodermia.................................................................. 4 Harlequin-beebi.................................................................................................................................... 5 Hystrix-ihtüoos......................................................................................................................................... 5 Ihtüooside ravi...................................................................
Portaalhüpertensioon Jaak Timberg 2011 Portaalhüpertensiooni klassifikatsioon · Prehepaatiline - portaalveenitromboos - põrnaveenitromboos - massiivne splenomegaalia · Hepaatiline 95% 1. Presinusoidaalne - skistosomiaas - kongenitaalne maksafibroos 2. Sinusoidaalne - tsirroos - alkohoolne hepatiit 3. Postsinusoidaalne - venoklusiivne sündroom · Posthepaatiline - Budd-Chiari sündrom - Alumise õõnesveeni võrgustikud - Kardiaalsed põhjused Restriktiivne kardiomüopaatia Konstriktiivne perikardiit Parema südamepoole puudulikus Portaalhüpertensiooni tüsistused · Gastroösofageaalsed vaariksid · Splenomegaalia · Astsiit
kodadele, mis vastab siinussõlme talitluse lakkamisel. Sinuatriaalse blokaadi põhjused on samad kui SNS puhul. Blokaadi kaugelearenenud vormi korral tekivad vahel küllalt pikad asüstoolia perioodid, mis väljenduvad ajuvereringehäiretena. Atrioventrikulaarne blokaad Atriventrikulaarse blokaadi nimetus tähistab erutuse leviku aeglustamist A-V ühenduses, Hisi kimbus või ka säärtes. A-V blokaad võib olla omandatud või kongenitaalne. Viimane esineb üsna harva, umbes pooltel juhtudest kaasub blokaadiga südame mingi muu arenguanomaalia. Anatoomiliselt puudub osa Hisi kimbust, häirele on iseloomulik sünnist alates aeglane südamesagedus, sagedased on ka sünkoobid ja äkksurm. Omandatud A-V blokaadi põhjuseks on müokardiit, süsteemsed sidekoehaigused, bakteriaalne endokardiit, südame isheemiatõbi, kasvaja, ravimid ning operatsioonitrauma. I astme A-V on ilma EKG uuringuta raske diagnoosida. Südame kuulatlusel võib
normist suuremad ja on vähenenud leukotsüütide ja trombotsüütide hulk. Peamiseks pühjuseks on vitamiin B12 ja foolhappe puudus, leukeemia, müeloom ja müelofibroos . Vitamiin B12 defitsiitne aneemia kuulub megaloblastiliste aneemiate hulka. Aneemia tingitud vitamiin B12 puudusest, seepärast on punavererakud suured. ANEEMIA LIIGID II: Pernitsioosne aneemia juveniilne pernitsioosne aneemia, vitamiin B12 defitsiitne aneemia, Addissoni aneemia, kongenitaalne pernitsioosne aneemia. aneemia on tingitud sisemise faktori puudusest, ehk aine mis on vajalik vitamiin B12 imendumiseks seedetraktist. Hemolüütiline aneemia aneemia, mille puhul on vähenenud ringlevate punavereliblede hulk nende suurenenud lagunemise tõttu. Ilmneb siis, kui luuüdi ei ole võimeline kompenseerima ebaküpsete punavererakkude ja küpsete erütrotsüütide lagunemist nende produktsiooni suurendades. Aneemia liigid iii:
suhtes mitte täpselt kohakuti, vaid nihkes. Kui kõverus ilmneb enne täiskasvanuiga, võib selgroog luustuda valesti. Kui nihkes olevad selgroolülid asuvad kohas, kuhu ribid kinnituvad, võib ka rinnakorvi kuju muutuda. Muutunud rinnakorv võib lükata ribid nii kaugele ühele poole, et need ulatuvad küüruna ühelt seljapoolelt välja. Kui selg juba kõverduma hakkab, siis juhtub see kiiresti, eriti lapse või nooruki kasvueas. Skolioosi vormid 1) Kongenitaalne skolioos on suhteliselt harv skolioosi vorm, kaasasündinud lülide mittetäieliku formeerumise tõttu tekkivad noores eas deformatsioon lülisambas. 6 2) Neuromuskulaarne skolioos võib tekkida seljalihaste nõrkuse, neuroloogiliste haiguste tagajärjel muutuvad lülisamba normaalsed kurvid. See vorm tekib enamasti nendel
degeneratiivsed muutused lülisambas, kuid enamus skolioosi juhtumitel ei ole põhjus teada ja seda tuntakse idiopaatilise skolioos nime all. Tavaliselt areneb skolioos lülisamba rinnaosas (ülaseljas) või rinna-nimmeosas so. rinnaosa ja nimmeosa (alaselja) vahel. Skolioosi kurv võib areneda kui üks kõverus (C tähe kujuline) või kui kaks kõverust (S tähe kujuline). Skolioosi vormid Eristatakse palju skolioosi vorme, parem on eristada nelja põhilist vormi: 1. Kongenitaalne skolioos on suhteliselt harv skolioosi vorm, kaasasündinud lülide mittetäieliku formeerumise tõttu tekkivad noores eas deformatsioon lülisambas 2. Neuromuskulaarne skolioos võib tekkida seljalihaste nõrkuse, neuroloogiliste haiguste tagajärjel muutuvad lülisamba normaalsed kurvid. See vorm tekib enamasti nendel inimestel, kes ei saa kõndida tänu neuromuskulaarse aparaadi probleemidele (lihaste,
Tavaliselt eelneb vatsakeste virvendusele vatsakeste tahhükardia (Jaanson 1996, Mäkijärvi 2010). Põhjused: südame isheemiatõve, MI, hapniku puudus, happesuse tõus, elektrolüütide tasakaaluhäired (eriti kaaliumpuudus; hüpomagneseemia; hüperkaltseemia), ravimimürgistused (antiarütmikumid I ja III klass; tri- ja tetratsüklilised antidepressandid; adrenaliiniderivaadid; kiniin; halofantriin jt), elektritrauma, südametraumad, müokardi kongenitaalne sümpaatiline düsnervatsioon, LQTS-sündroom (Herold 1999, Mäkijärvi 2010). 10 Vatsakese virvenduse ravi 1. Kiire ravi · Defibrillatsioon! (200-300-360J) · ABC, O2, trahhea intubatsioon · Adrenaliin, amiodaroon, lidokaiin i/v · Põhjustavate faktorite vältimine (Herold 1999, Mäkijärvi 2010). 2. Põhjuslik ravi · Põhjustavate faktorite vältimine! Keelatud on kõik medikamedid, mis pikendavad
osas. Skolioosi korral tekib lülisamba haiguslik kõverdumine külgsuunas. Haiguse viimases staadiumis pöörduvad lülid ümber oma telje ja deformeerub ka rindkere ning tekivad südame ja kopsude tegevuse häired. Skolioosist on haaratud tavaliselt lülisamba nimme- ja/või rinnaosa. Osadel juhtudel aga jääbki haiguse põhjus ebaselgeks. Skolioosi vormid Eristatakse palju skolioosi vorme, parem on eristada nelja philist vormi: Kongenitaalne skolioos on suhteliselt harv skolioosi vorm, kaasasündinud lülide mittetäieliku formeerumise tttu tekkivad noores eas deformatsioon lülisambas Neuromuskulaarne skolioos vib tekkida seljalihaste nrkuse, neuroloogiliste haigute tagajärjel muutuvad lülisamba normaalsed kurvid. See vorm tekib enamasti nendel inimestel, kes ei saa kndida tänu neuromuskulaarse aparaadi probleemidele (lihaste, närvide, seljaaju vi peaaju omavahelise töö häirumise tttu - lihas atroofia, aju
• Fatsio-skapulaarne lihasdüstroofia 2. Kaasasündinud müopaatiad 3. Metaboolsed müopaatiad: • Pompe tõbi 4. Mitokondriaalsed müopaatiad: • MERRF • LHON 5. Skeletilihaste kanalopaatiad • Thomseni/Beckeri kongenitaalne müotoonia • Kongenitaalne paramüotoonia • Perioodilised paralüüsid: • Hüpokaleemiline perioodiline paralüüs • Hüperkaleemiline perioodiline paralüüs Omandatud lihashaigused 1. Toksiline müopaatia • Alkohol • Ravimid 2. Põletikuline müopaatia:
Esineb ka kuulmise langus haiges kõrvas; lisaks pearinglus, tinnitus, võimalik on kõrvavalu (mis võib teine kord puududa) ja näonärvi halvatus/nõrkus. Üldsümptomid nagu palavik, nõrkus, isutus tavaliselt puuduvad. Mõnikord võivad aga kaebused praktiliselt puududa. Kolesteatoomi klassifikatsioon. Kolesteatoom ehk pärlkasvaja on tsüstjas moodustis, mis koosneb sarvestuvast lameepiteelist, mis kasvab keskkõrvas ja mis suurenedes hakkab kahjustama ümbritsevaid kudesid. -kongenitaalne (kaasasündinud) kolesteatoom – teeke aluseks on embrüonaalse lameepiteeli jääkide esinemine keskkõrvaruumis või oimuluus. Kuulmekile on tavaliselt intaktne. Enamasti diagn lapseeas, võib kaasneda limakõrv. -omandatud kolesteatoom – areneb kuulmekile püsiva sissetõmbe foonil või areneb kuulmekile püsiperforatsiooni või trauma/opi foonil. Seega tekke aluseks on kuulmetõrve funktsiooni püsiv häire või retsidiveeruvad otiidid. Seos tuberkuloosi, HIV, Bhepatiidiga.
Põletiku tagajärjel võib kuulmekile täielikult hävida, kahjustada võivad saada kuulmeluukesed ja ümbritsev luukude. Mõnikord muutub keskkõrva limaskest põletiku tagajärjel paksemaks ja moodustab väljasopistisi ehk polüüpe. 14. Kolesteatoomi klassifikatsioon Kolesteatoom ehk pärlkasvaja on tsüstjas moodustis, mis koosneb sarvestuvast lameepiteelist, mis kasvab keskkõrvas ja mis suurenedes hakkab kahjustama ümbritsevaid kudesid. -kongenitaalne kolesteatoom tekke aluseks on embrüonaalse lameepiteeli jääkide esinemine keskkõrvaruumis või oimuluus. Kuulmekile on tavaliselt intaktne. -omandatud kolesteatoom areneb kuulmekile pars flaccida püsiva sissetõmbe foonil või areneb kuulmekile püsiperforatsiooni või trauma/opi foonil. Seega tekke aluseks on kuulmetõrve funktsiooni püsiv häire või retsidiveeruvad otiidid. Kolesteatoom paikneb keskkõrvas, ta ei ole otseselt kasvaja ja ei anna ka metastaase.
Põletiku tagajärjel võib kuulmekile täielikult hävida, kahjustada võivad saada kuulmeluukesed ja ümbritsev luukude. Mõnikord muutub keskkõrva limaskest põletiku tagajärjel paksemaks ja moodustab väljasopistisi ehk polüüpe. 14. Kolesteatoomi e. pärlkasvaja klassifikatsioon Kolesteatoom ehk pärlkasvaja on tsüstjas moodustis, mis koosneb sarvestuvast lameepiteelist, mis kasvab keskkõrvas ja mis suurenedes hakkab kahjustama ümbritsevaid kudesid. -kongenitaalne kolesteatoom tekke aluseks on embrüonaalse lameepiteeli jääkide esinemine keskkõrvaruumis või oimuluus. Kuulmekile on tavaliselt intaktne. -omandatud kolesteatoom areneb kuulmekile pars flaccida püsiva sissetõmbe foonil või areneb kuulmekile püsiperforatsiooni või trauma/opi foonil. Seega tekke aluseks on kuulmetõrve funktsiooni püsiv häire või retsidiveeruvad otiidid. Kolesteatoom paikneb keskkõrvas, ta ei ole otseselt kasvaja ja ei anna ka metastaase.
Levib suukaudselt, suguliselt, vereülekannetel, koesiirdamistel, emakasiseselt, sünnitusel, imetades. Ülemaailmne, sesoonsuseta. Riskigrupid: imikud, kongenitaalsete defektide ohus on raseduse ajal serokonversiooni läbivate emade lapsed, suguliselt aktiivsed inimesed, vereülekandeid ja organeid saavad, põletusohvrid, immuunkompromiteeritutel sümptomaatiline korduv haigus. Perinataalne infektsioon on 10 korda sagedasem kui kongenitaalne. Samas on kõige sagedasem kaasasündinud viirusinfektsioon, 0,3…1% kõigist elussündidest, Downi järel teisel kohal. Võib kanduda lootele raseduse kõigis järkudes. Arenenud maades teismelistest 40%, täiskasvanutest 70% nakatunud, arengumaades üle 90%. Replikatsioon. Fibroblastid, epiteelirakud, makrofaagid jt lubavad replitseeruda. Latentne infektsioon mononukleaarides, luuüdi stroomarakkudes, teistes rakkudes. Patogenees. CMV on veres, kudedes, enamikus kehavedelikest
Pärast sündi kasvab kinni botallo-juga hiljemalt 11ndaks kuuks, ovaalaken kasvab kinni 6 kuu lõpuks või 7 kuu alguseks. Kui ei kasva kinni, siis selle lapse aju areng kannatab kõvasti. Sama lugu ja botallo-joaga. Loote ja vastsündinu süda on ümmargune, alles hiljem muutub südamekujuliseks, tipuga allapoole. Vatsakeste muskulatuur on sama paks kui kodade oma. Alles 18.eluaastaks saavutab süda sama seisukorra täiskasvanuga. Kaasasündinud südamerikked: Kaasasündinud ehk kongenitaalne tähendab, et tegemist on arenguhäirega, mis on kujunenud looteeas. Ladina keeles tähistatakse kaasasündinud südameriket terminiga vitium cordis congenitum, millest arstid loovad sageli lühendi VCC ning kasutavad seda vahel ka arstlikes dokumentides. Kaasasündinud südamerikked on südame struktuurse ehituse muutus alates sünnist. Südamerike tekib varases looteeas ja võib haarata südameklappe, veresooni, südameõõnte vahelisi vaheseinu või südame arengut tervikuna
kumerusi, samuti külgkõverusi nimetatakse rühivigadeks. Rühivead jaotatakse: struktuursed (ehituslikud) ja funktsionaalsed (talituslikud). Passiivne rüht – üldine lõtvus Lameselgsus Kumerselgsus: - kühmselgsus (küfoos) - Ümarselgsus Nõgusselgsus Skolioos = vildakselgsus – lülisamba kõverdumine külgsuunas. Struktuurne skolioos: Idiopaatiline – 95% Neuromuskulaarne Kongenitaalne Sidekoehaiguste poolt tingitud Traumajärgne Kasvatajatest tingitud jne Koolieas Halb päevarežiim Kauaaegne istumine ebaõiges asendis Istumine ebasobivas pingis Halb valgustus Raske koolikott Ebaratsionaalne toitumine Üleväsimus Ohutu ja tervist edendv käitumine Ohutus on seisund, kus igasugused ohud, millised võivad tekitada kahjustusi, on
Diagnostika. Ravi. Obstruktsiooniileus on mehaanilise soolesulguse vorm, mis võib olaa tingitud intaluminaalsetest, intramuraalsetest või ekstraluminaalsetest põhjustest. - Intraluminaalne etioloogia: pitsunud sapikivid, besoaarid, võõrkehad, koproliidid 22 Konspekt by Patrick Pihelgas, Sergei Rõbakov - Intramuraalne etioloogia: kongenitaalne (hüpertroofiline pülorostenoos, atreesia, Hirschsprung), põletikuline (Crohn, divertikuliit), sooletuumorid, striktuurid, hematoomid, invaginatsioon - Ekstraluminaalne etioloogia: liited, songad, volvulus, kasvajad, intraabdominaalsed abstsessid Obstruktsiooniileuse etioloogia sõltub soolesulguse lokalisatsioonist. Peensoole mehaaniline sulgus on reeglina tingitud liidetest (70%), songadest ja naaberorganite kasvajatest/metastaasidest (pankreas, munasari, lümfoom jne)
gripilaadne periood 3-7 päeva. Leptospirad liikvoris, veres, paljudes organites. Enamasti esinevad peavalu, lihasvalu, palavik, pooltel juhtudel iiveldus/oksendamine/diarröa, esineb ka kuiva köha, konjunktiviiti, lümfisõlmede, maksa ja põrna suurenemist. • Ülepiiriline haigus (Weili haigus) vaskulaarse kollapsi, trombotsütopeenia, verejooksude, maksa ja neerude funktsioonihäiretega. Samas ellujääjatel kestvat maksakahjustust ei järgne. • Kongenitaalne leptospiroos – järsu algusega peavalu, palavik, müalgiad, difuusne lööve. diagnostika. Mikroskoopia on kasutu, v.a. pimeväljamikroskoopia. Vere- või liikvorikülv haiguse esimesel 7-10 päeval, uriin pärast esimest nädalat. Seroloogia, kasutades mikroskoopilise aglutinatsiooni testi, on suhteliselt tundlik ja spetsiifiline, aga vähelevinud. ELISA on ebaäpsem, aga skriinimiseks sobilik. Bioloogiline uurimine uuritava materjali süstimisel katselooma kõhuõõnde. PCR kogub tuure
mille korral murruotsad ei ole kokku kasvanud, vaid liiguvad teineteise suhtes liigestaoliselt (uusliiges). Luumurd kasvab kokku, kuid ebaõige nurga all või roteerunult. Tõsiste juhtude korral saab luu asendit korrigeerida manipulatsiooniga või kui kallus ning stabilisatsioon on tekkinud, siis võib korrektse luude asendi (ingl.k malalignment*) tagada osteotoomia (luu lõikus selle asendi või kuju muutmiseks). *Luude malalignment (kõrvalekalle, hälve) võib olla kongenitaalne, põhjustatud vigastusest või kroonilisest posturaalsest defektist. Näiteks reieluu anteversioon, genu varum (o-jalg) ja genu valga (x-jalg) võib põhjustada sportlastele vigastusi. • Lühenemine. Ebaliigese tulemusena võivad luu otsad paraneda osaliselt teineteisega kattuvas asendis, mis lühendab luu pikkust. See on oluline alajäseme juures, kus jalgade pikkuse erinevus rohkem kui 1,25 cm võib põhjustada sekundaarset alaseljavalu ning
Kaitsevõime kujunedes tekivad kudedes bradüsoide sisaldavad pseudotsüstid. Eristatakse mitut kliinilist vormi: • asümptomaatiline vorm (täiskasvanud elanikkonnast umbes 25-30% on seropositiivsed T. gondii suhtes). • äge / krooniline toksoplasmoos on haigusseisund, mil parasiit põhjustab lümfadenopaatiat, entsefaliiti, müokardiiti, interstitsiaalse pneumoonia kujunemist. Väga tõsine, sageli fataalne haigus. Haigestuvad immuunpuudulikkusega inimesed. • kongenitaalne e kaasasündinud toksoplasmoos. Vastsündinud on tavaliselt sündides haigussümptomiteta, kuid hiljem tekivad korioretiniit/nägemise kaotus, mikro-/hüdrotsefaalia, strabism (kõõritus), epilepsia, psühhomotoorse arengu peetus. Uuritav materjal Võetakse lümfisõlmede punktaati, tampooniga materjali tonsillidelt, platsentast biopsiatükke, ajuvedelikku, verd. Vereseerum antikehade määramiseks võetakse raseduse ajal kontrolliks, primaarse infektsiooni
haigus ilmneb järglasel siis, kui kasvõi üks geenidest on haiguse kandja. Kui üks vanemaist on haige, on lapse haigestumisrisk 50%. Dominantselt päritavad haigused on reeglina kergema kuluga kui retsessiivselt edasikanduvad. Dominantselt päritav haigused on näiteks: kokkukasvanud varbad, lisavarbad, akondroplaasia (kääbuskasv eelkõige lühikeste toruluude arvelt), neurofibroom ning osa nahahaigusi, näiteks kongenitaalne ihtüoos e. kaasasündinud kalasoomustõbi. Sugu- ehk X-liitelised haigused Kui haigust kandev geen asub X-kromosoomis, tähendab see, et haigus ei avaldu naisel, kellel on ka teine, "terve" X-kromosoom, mis domineerib haige paarilise üle.Mehe Y-kromosoom seevastu ei ole suuteline X-kromosoomis asuva "haige" geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda. Pooled naissoost loodetest jäävad haiguse kandjaks, pooled meessoost loodetest haigestuvad. Näide: veritsustõbi
annaabi.ee 
