Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom
püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon b) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon c) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C).
asemel on polünukleotiidahelas uratsiil (U). Rakus esineb RNA kolme vormina: 1) transpordi RNA (tRNA) 2) matriits e informatsiooni RNA (mRNA) 3) ribosoomi-RNA (rRNA). RNA struktuur sarnaneb DNA omale, kuid ta molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast 7. Geneetilise informatsiooni liikumine rakus (matriitssünteesi olemus). Biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda ainult matriitssünteesil, kusjuures sünteesimatriitsiks on ainult nulkeiinhapped, mistõttu geneetiline info ei liigu valgult-valgule või valgult DNA-le või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. Kõik matriitssünteesid toimuvad spetsiifiliste fermentide katalüüsival toimel. Geneetilise info põhiülekanded on järgmised: DNA replikatsioon DNA DNA Transkriptsioon DNA RNA Translatsioon mRNA valk RNA replikatsioon RNA RNA
manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel)
on süsteem, mis kasutab kahte erinevat ensüümi. Esimene ensüüm on pöördtranskriptaas, mis teeb teeb 2-ahelalise DNA koopia RNA või DNA matriitsist. Teine ensüüm RNA polümeraas, sünteesib tuhandeid koopiaid komplementaarsest RNA järjestusest (RNA amplikon), kasutades 2-ahelalist DNA-d matriitsina Iga RNA amplikon on uueks märklauaks pöördtranskriptaasile, mistõttu protsess automaatselt kordub uuesti, mille tulemusena algne järjestus amplifitseerub eksponentsiaalselt. TMA toodab 1001000 koopiat tsükli kohta, mis tõttu 15 -30 minutiga toodab protsess 109 koopiat Chlamydia trachomatis test APTIMA CT (16S rRNA) (Gen-Probe) Mycobacterium tuberculosis Amplified MTD Direct test (rRNA) (Gen-Probe) 23. FISH (metoodika) Fluorescence in situ hybridization (FISH)
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
struktuuriga. Algselt puudusid teadmised selle kohta, kuidas sõltub valguahelate struktuur geneetilisest informatsioonist nukleiinhapetes, sest nukleiinhapete ja nukleotiidide vahel keemilist komplementaarsust ei ole. 1958.a postuleeris Crick, et biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda ainult matriitssünteesil, kusjuures valgud iseenesest sünteesimatriitsiks olla ei või. Nendeks on ainult nukleiinhapped, mistõttu geneetiline info ei liigu valgult -valgule või valgult DNA- le või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. 5 1958.a postuleeris Crick, et biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda ainult matriitssünteesil ja need ülekanded on kindla suunaga
identset tütarkromatiidi. 14. Liikidevahelised ristandid Võimalik vaid fülogeneetiliselt lähedaste liikide korral. Kromosoomide arv, struktuur ja suur osa geneetilisest materjalist. Ristandid on enamasti steriilsed (va üksikud juhud). Hobusetäkk x eeslimära – hobueesel. Eeslitäkk x hobusemära – muul. Ristandid 2n = 63, eeslil 2n=62 ja hobusel 2n=64. 15. Geneetilise informatsiooni liikumine rakus mitoosis ja meioosis Mitoos Meioos Tulemuseks diploidne kromosoomistik Haploidne Tütarrakkude ja eellasraku Tütarrakkudes on kromosoomide arv 2x kromosoomide arv ei muutu vähenenud Tagab organismi kasvu, arengu Sugulisel paljunemisel kromosoomide arv ei kahekordistuks. Ühest 2n rakust tekib 2 2n rakku Ühest 2n rakust tekib 4 n rakku Üks jagunemine Kaks järjestikust
Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone (tekivad eksperimentaatori või aretaja rakendatud mutageenide mõjul). Süvenev geneetiline analüüs näitas, et peale geenmutatsioonide võivad esineda kromosoommutatsioonid (mingi kromosoomi mikroskoopiliselt tuvastatav struktuurimuutus; puudutab vastavas kromosoomiosas paiknevaid mitmeid geene -- nende kadu või lisandumist) ja genoommutatsioonid (kas üksikute kromosoomide või kogu kromosoomikomplekti arvulised muutused). Molekulaargeneetika sünniaastaks peetakse 1953. a., mil ameerika virusoloog-biokeemik James Watson ja inglise biofüüsik Francis Crick avastasid Cambridges'is DNA molekulaarstruktuuri (DNA biheeliksi). Selle avastuse tegemisel lähtusid nad Chargaffi reeglitest, DNA röntgenstruktuuranalüüsi andmetest (M. Wilkins ja R. Franklin) ning võtsid kasutusele molekulaarse modelleerimise meetodi.
geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris: inversioonid; translokatsioonid; liitkromosoomid; Robertsoni
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
