EDWARDS'I SÜNDROOM Referaat Pärnu 2008 SISUKORD SISSEJUHATUS..........................................................................................................3 1. EDWARDSI SÜNDROOM.....................................................................................4 2. SÜMPTOMID..........................................................................................................5 LISAD..........................................................................................................................6 KOKKUVÕTE.............................................................................................................7 KASUTATUD KIRJANDUS......................................................................................8 SISSEJUHATUS Valisin geneetilise haiguse referaadi teemaks Edwardsi sündroomi, sest see tundu...
Tallinna Pirita Majandusgümnaasium Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 Edwardsi sündroom Edwardsi sündroom (Edward syndrome) e. 18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaa...
EDWARDSI SÜNDROOM Evelina Dostijeva 2015 EDWARDSI SÜNDROOM 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk www.annaabi.ee TÄNAN KUULAMAST! ...
Edwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe jäsemete väärarengud Edwardsi sündroom Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad ja loiud, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk Kasutatud kirjandus http://et.wikipedia.org/wiki/Edwardsi_s%C3%BCndroom http://static.i...
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Sündroomi kirjeldas ja määras selle põhjuse 1960. aastal inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus on umbes 1:10 000. Tunnused: Kasvu ja arengu mahajäämus Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu Madalal asetsevad kõrvad Lai ninaselg Väike alalõug ja suu Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehe...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. k...
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? ...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
RAKUBIO PRAKS Apoptoos ja rakutsükkel. Apoptoos programmeeritud rakusurm. Põhjuseks võib olla raku vigastus, geneetilised vead vigastusest. Apoptoos e. kontrollitud raku surm on raku surm, mis on raku enda poolt käivitatud ja kontrollitud. Apoptoosi käigus laguneb rakk väikesteks membraaniga ümbritsetud vesiikuliteks, kusjuures tema tsütoplasma komponendid ei satu ekstratsellulaarsesse ruumi. Nekroos on raku surm, mis ei allu tema enda kontrollile. Selle käigus kaob raku membraani terviklikkus ning tema tsütoplasma komponendid satuvad ekstratsellulaarsesse ruumi, mis võib kahjustada teisi rakke ja põhjustada põletikku. Hiirtel tekivad nt varbad apoptoosi käigus, apoptoosi teel tekivad varbavahed. Staadiumid: antakse signaal see jõuab mitokondrini tsütokroomC tuleb periplasmast välja, sest kaotab heemi (ilma tsütokroomC-ta jäävad elektronid seisma, tekivad radikaalid) läbib rida kaspaase (mis on apoptoosi algatajateks ja läbiviijat...
BIHEIVIORISM(1909) KK keskne, sarrustused KOGNITIIVNE WATSON(lõpuni objektiivne) inimkäitumise põhjuseks TINGIMINE ja PIAGET(intelligentsuse lätted-reaalsuse konstrueerimine - mäng,unenäog, jäljendamine IQ-progresseerumine- ruumi,aja, ÕPPIMISPROTSESSID/klassikaline tingimine S= R põhjuste seosed- fantaasiad ja sümbolismi teke) KK tähtsam pärilikkusest. Ükski võime-oskus pole 1970 lapsed läbivad erinevad arengu staadiumid, mis on kaasasündinud. Need on õpitud, omandatud. ühesugused. Astmed erinevad teadmiste ja mõistmise poolest. * Kaasasündinud emotsioonid: VIHA,HIRM,ARMASTUS --- vasta...
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringu...
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena! DNA ...
Aine „Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin“ (ARMP.01.036) KORDAMISKÜSIMUSED Andres Salumets 1. Kromosoomi mutatsioonid sugurakkudes, embrüotes ja lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse ...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis kasutatakse (molekulaar)geneetikat isikute tuvastamisel - inimpopulatsioon on geneetiliselt heterogeenne, mis tähendab seda, et DNA nukleotiidses järjestuses on indiviiditi erinevusi. Neid erinevusi on võimalik tuvastada molekulaarsete meetoditega. Meditsiinis on geneetikal palju rakendusi, kuna paljusid haigusi tekitavad geenimutatsioonid. Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Selleks kasutatakse nt modifitseeritud viiruseid. Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haig...
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke muta...
Arengupsühholoogia K. Uriko [email protected] Esmaspäeval M-225 Referaat: ,,Mäng lapse arengus" 11. märtsiks Loeng 1 Arengupsühholoogia mis see on? See on ,,elukaar", psühholoogia liik, mis tegeleb käitumuslike ja kogemuslike muutuste seletustega. Muutused kaasnevad vanusega. Arengupsühholoogia regeleb teadusliku uurimusega (tõestused, uurimismeetodid, korratavus, teooria; mitteteaduslik põhineb elutarkusel). Teadus on meid ümbritseva reaalsuse tunnetamise ja mõtestamise eriline viis. Teadusliku lähenemise puhul on tegemist loogilise süsteemiga ja reaalsusele põhinemisega. Teaduse instrumendid on teooria (süsteemne on teooria või uurimishüpoteesi kinnistamiseks). Lõpptulemus oleneb uurimismeetoditest. NB! Kuni ei tõesta, on filosoofia. Teaduslik -Filosoofia Arengupsühholoogia ülesanded Üldine: uurida ja seletada · Kirjeldamine seostub uuritavate nähtuste, probleemide taseme ulatuse, struktuuride tu...
Ökoloogia õppematerjal Mõisted Ökoloogia: Teadus, mis uurib organismide ja keskkonna vahelisi suhteid. Biosfäär: globaalne kõigi ökosüsteemide kogum, Maa elusosa – suletud ja isereguleeruv süsteem. Ökosüsteem: Biosfääri elementaarosa, milles üks biotsönoos (eluskooslus) koos sellele omase biotoobiga (elu- või kasvupaigaga) moodustab mingil piiritletaval alal aineringe kaudu reguleeruva süsteemi. Bioom: struktuuri ja funktsiooni poolest sarnaste ökosüsteemide kogumid Maal. Maismaa põhibioome 5, veebioome 2. Biotsönoos (kooslus): Mingit elu- või kasvupaika asustavate populatsioonide kogum. Floora (taimestik): mingil alal kasvavate taimede kogum, mis on kujunenud ajalooliselt või esinenud mingil paleontoloogilisel ajajärgul. Fauna (loomastik): mingil alal kasvavate loomade kogum, mis on kujunenud ajalooliselt või esinenud mingil paleontoloogilisel ajajärgul. Biodiversiteet (elurikkus): mingi ökosüsteemi taks...
Bill Rogers Käitumine klassiruumis Tõhusa õpetamise, käitumisjuhtimise ja kolleegitoe käsiraamat 1 Sisukord Arvustajad raamatust „Käitumine klassiruumis“ 4 Autorist 5 Teemad 6 Tänuavaldused 7 ...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
