2. Üsaväline ehk postnataalne periood vältab sünnist surmani. O(v)ogenees Ovogenees on munaraku areng ovogoonist kuni küpse munarakuni. Fertilisatsioon on munaraku viljastamine. Spermatogenees on meessugurakkude küpsemine munandites ehk testistes, täpsemalt väänilistest seemnetorukestes. Sügoot on viljastatunarakk, mis on võimeline jagunema ja arenema. Kui palju on inimesel kromosoome ja kuidas nad jaotuvad? Inimesel on diplodine kromosoomistik. 22 haploidset autosoomi ja 1 gonsoom (X või Y, olenevalt soost) Mehel: 22+Y (44+XY) Naisel 22+X (44+XX) Loote üsasisene areng kestab 40 nädalat = 10 lunaarkuud 1 lunaarkuu = 4 nädalat Platsenta funktsioonid: Platsenta funktsioonideks on ema organismi ühendamine looteorganismiga. Ainevahetuse tagamine ema ja loote vahel. Ema saab jääkained, loode toitained ja hapnikuga vere. Platsentaarbarjääri tagamine, et ema ja loote veri kokku ei puutuks otseselt. Loote varustamine antikehadega
pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad vanematelt järglastele. Inimesel on umbes 35 000 erisugust geeni · alleel üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist, mis määrab tunnuse erinevuse · genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. inimesel 24st kromosoomist koosnev (22 autosoomi + sugukromosoomid X ja Y) · genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum · fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp+käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus · geenifond Genofond on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum · transkriptsioon RNA süntees. Transkriptsioon tähendab mahakirjutamist ja tähistab
Muutlikus organismide võime muutuda ja seeläbi erineda oma vanematest. Kromosoomid rakutuumas pärilikkust kandvad kehakesed. Geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe või mitu pärilikku tunnust. Inimesel on keharakus 46 kromosoomi, millest 44 on autosoomid, mis ei osale soo määramisel ja 2 sugukromosoomi, mis osalevad soo määramisel( XX naine, XY mees ). Genoom liigiomane, ühekordne kromosoomi komplekt. Koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomi ja 2 sugukromo-soomi. Genotüüp issendi geenide ja nende erivormide ( ehk alleelide ) kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genotüüp + keskkonnategurid. Need kas pidurdavad või võimendavad tunnuste avaldumist. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspätasusi molekulaarsel alusel. 1)Replikatsioon DNA kahekordistumine toimub rakutuumas, mitokondrites, kloroplastides. 2)Transkriptsioon RNA süntees toimub rakutuumas.
karüoplasma-sisaldab lahustunud kujul kromosoome-kromatiinina ,rakutuumas võib esineda üks või mitu tuumakest neist toimub ribosoomide moodustamine.Krom.arv rakus:arv on liigile omane tunnus;sugurakkudes on see poole väiksem kui keharakkudes.(inimesel 46 krom.).Homoloogilised kromosoomid:esinevad paarina,on saadud ühelt ja teine teiselt vanemalt,on sarnased ehituselt ja suuruselt,geenid määravad samu pärilikke tunnuseid.Autosoomid:krom.mis isastel ja emastel on sarnased.inim.44 autosoomi(22 paari)Suguhormoonid-krom.mis isastel ja emastel on erinevad.naistel XX ja meestel XY,esinevad kõikides rakkudes.Kromosoomid:moodustavad tuumas asuva DNA kokku keerdumisel;koosnevad 1 DNA molekulist ja seda stabiliseerivatest histoonvalkudest;pakivad kokku ja kaitsevad DNAd.Kromatiin-kromosoomid lahtikeerdunud kujul;DNA mis on seotud histoonvalkudega.Ploidus:mitmes korduses kromosoomikomplekt rakus esineb:haploidus(n)-kõik kromosoomid rakus on ühes
13. Mutageen mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. 14. Biosfäär on maa pinnakihtide ruumiosa, mis sisaldab elusorganisme. 15. Sugukromosoomid isendi soo määrav kromosoov, mille arv on erinevatel sugupootel erinev. Enamikiel loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome. - Inimese sugukromosoomid on XY - Inimese keharakkudes on 44 autusoomi + 2 sugukromosoomi. - sugurakkudes on 22 autosoomi + 1 kromosoom - sugukromosoomid sugupooltel erinevad. Sugurakkudes 1 keharakkudes 2. - Inimsel kromosoome. Sugurakkudes 23 keharakkudes 26. - meestel xy heterogameetne (22+x) (22+y) - Naistel xx homogameetne (22+x) (22+x) 16. DNA ehtius, tähtsus. Desoksüribonukleotiid on keeruka struktuuriga ühend, mis on moodustanud kolme molekeli: lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Tähtsus: kogu pärilik info paikneb DNA molekulides. 17
moodustumine. Ovotsüüdi e. munaraku eellane on ovogoon. Ovogenees on ovogooni areng küpseks munarakuks. 2) Munajuhad, kuhu küpsed munarakud peale ovulatsiooni liiguvad. 3) Emakas, kuhu poole küpsed munarakudd suunduvad. Spermatogeneesi ja ovogeneesi etapid 1. mitootiline jagunemine 2. kasvamine 3. meioos Küpsed sugurakud on kõik haploidsed. (kaks korda vähendatud kromosoomistikuga) Naistel: 22 autosoomi + xkromosoom (naised on homogameetsed) Meestel: 22 autosoomi+xkromosoom või 22 autosoomi ja y+kromosoom (heterogameetsed) gameetsugurakk Katteelundkond Katteelundkonna moodustab nahk. Naha ehitus 1. Marrasnahk tema pindmist kihti nimetatakse sarvkihiks. Koosneb surnud rakkudest, mis on tihedalt üksteise kõrval. Sarvkihi all asuvad epiteelkoe rakud, mis on võimelised jagunema. Marrasknahast moodustuvad karvad, küüned, ja juuksed. 2
suurus, (tsentromeeri asukohast olenev) kuju ja värvumismuster (vöödistus) Karüogramm -indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi Kromosoomi vöödid- Kui rakendada metafaasi kromosoomidel Q-, G- või R-vöödistust, saame inimese kromosoomistikus umbes 300-400 vöödi lahutuse. Selle all mõeldakse 24 kromosoomi (22 autosoomi ning X ja Y) vöötide summat. Pro- ja prometafaasi kromosoomides diferentsiaal-värvimise vahendusel saadud vöödistusi nim. kõrglahutusvöödistuseks, HRB e. kõrglahutus-tsütogeneetikaks, HRC (High resolution Banding, HRB or High Resolution Cytogenetics, HRC). HRB võimaldab saada 500-2000 vöödi lahutuse Tsütogeneetikas kasutusel nomenklatuuri rahvusvaheline süsteem. Vöödistunud kromosoomide regioonid ja vöödid nummerdatakse tsentromeerist lähtudes telomeeri suunas 30
Esinevad algus- ja lõpukoodonid. Polüpeptiidahela sünteesi alustavad ja lõpetavad spetsiiffilised koodonid. Peaaegu universaalne. Välja arvatud üksikud erandid on geneetiline kood ühtne kõigile elusorganismidele, viirustest inimeseni. 5. Genoom Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi -- 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 6. Valgu süntees
pikkuse suurenemisele või kahanemisele. 1 4. Genoom Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal. Genoomi iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja teiste taoliste tunnuste kaudu. Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud (somaatilised rakud) on aga diploidsed, st neis on 46 kromosoomi. Inimese genoom sisaldab 20 000-25 000 geeni. 5. Mis on autosoomid ja mis gonosoomid? Autosoom on (mittesugu)kromosoom, mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost. Inimesel 22 autosoomi, tähistatakse 1-22.
kahekordne (keharakkudes). Polüploidsus- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. autosoomid- (inglise autosome) on kromosoom (mittesugukromosoom), mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost[1]. Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1–22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse järjekorda, siis on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem. Autosoomne dominantne geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen avaldub dominantse geeni puudumisel. Homoloogilised kromosoomid- on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses
/ Eukarüootidel paikneb geneetiline materjal nii rakutuumas kui ka tsütoplasmas (mitokondrites), taimedel ka kloroplastides. Bakteritel tuumapiirkonnas tsütoplasmas. Muna- ja seemneraku erineva ehituse tõttu (munarakud suured, palju tsütoplasmat ja seega mitokondrid) kandub mitokondriaalne pärilikkus ainult emaliini pidi. / Kromosoomide põhiarv n varieerub liigiti, aga ei sõltu organismi keerukusastmest. Inimesel 23 kromosoomi: 22 autosoomi + sugukromosoom X/Y. Somaatiliste keharakkude genoom on diploidne (kromosoomid paaridena), sugurakkudel haploidne ( = rakus üks kordus kõigist kromosoomidest). Nt Morgani katsed äädikakärbsetega: mutatsioon, mis valget silmavärvust põhjustab. Jõuti järeldusele, et selle pärandumine sõltub soost (punast silmavärvust määrav geen paikneb X-kromosoomis). Hemisügootsus org-l on ainult üks geenikoopia. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast
20 000 struktuurgeeni, 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) (keskmiselt 70 kg), 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) (keskmiselt 1,5 kg), 7- 8% kehakaalust veri, vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55% 18. Inimese genoom, struktuurgeenid Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi
munadest. Haplodiploidsust on leitud putukate hulgast, eriti sipelgate, mesilaste ja herilaste seast Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal. Genoomi iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA-koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja teiste taoliste tunnuste kaudu. Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud (somaatilised rakud) on aga diploidsed, s.t. neis on 46 kromosoomi. Genoomi mõistet kasutatakse ka rakuorganellide geneetilise puhul, näiteks mitokondrite ja plastiidide genoom Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised
molekulist ja teda koos hoidvatest valkudest. Kromosoom asub eukarüootse raku tuumas ning sisaldab kogu vajalikku informatsiooni, mis on vajalik rakkude talituseks. Kromatiin – aine, millest koosneb kromosoom Kromatiid – on üks kahest kromosoomi osast, mis on tekkinud DNA jagunemise käigus. Histoonid – Valgud, mille ümber on mässitud DNA ahelad, kaitsevad DNA-d ja aitavad seda kokkupakkida. Inimesel on keharakkudes 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi (kas XX või XY) DNA pakkimine: DNA keerub ümber histoonide (DNA on mässitud ümber histoonide) tekib nukleosoom, nukleosoomide keerdumsel tekib kromatiin. Kromatiin keerdub omakorda -> tekib kromotiid. Ja kromotiidist koosnem kromosoom. 24. DNA replikatsioon Replikatsioon – ehk DNA süntees, mille käigus DNA kahekordistatakse ehk duplitseeritakse.
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt – nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi – diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 – sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid
sugurakkude mood. 2)meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud teostatud taimse materjaliga (mais, liilialised). Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid & kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Uuritud ka kõrgematel loomadel, ka inimene, tuleb vajalik materjali hankida elusorganismilt. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimese 46 kromosoomi: 44 autosoomi; 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Suurim 1. kromosoom; väikseim 21. kromosoom. X kromosoom vahepealse & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus). Karüogramm uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis 1 raku metafaasikromosoomidest, kus
tsentrifuugitakse ning vajuvad põhja – rakud pannakse koekultuuri, kus nad kasvavad ja jagunevad – protsess peatatakse metafaasis – rakkudele lisatakse hüpotoonilist lahust, mille tagajärjel rakud paisuvad ja lõhkevad – vaadeldakse iga raku kromosoomi eraldi (värvitakse) Feulgen’i reagendiga. See reageerib DNAs olevate suhkrutega, mille tulemusena on kromosoomistik ühtlaselt värvunud. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom. X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustav kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat
· Meioosikromosoomide uurimine Võrreldes mitoosikromosoomidega on see märksa keerulisem, sest meiootiline jagunemine toimub ainult spets. kudedes sugurakkude moodustumisel meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida Klassikalised meioosikromosoomide uuringud on teostatu taimse materjaliga (mais, liilialised). 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. · Inimesel on 46 kromosoomi 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1-22 (ehkki 21. on väiksem, on 22. peaaegu sama väike ja jäänud ajalooliselt) X kromosoom on vahepealse suurusega ja Y kromosoom on ~sama suur kui 22. · Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, kuiu (mis oleneb tsentromeeri asukohast) ja vöödilisus.
1) meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude mood. 2)meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud teostatud taimse materjaliga (mais, liilialised). Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid & kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Uuritud ka kõrgematel isenditel, uuritav proov tuleb saada elusorganismilt. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel 46 kromosoomi: 44 autosoomi; 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Suurim 1. kromosoom; väikseim 21 (22. kromosoom peaaegu sama väike.) kromosoom. X kromosoom vahepealne & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus).
eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Autosoom on mittesugukromosoom, mis esineb võrdarvuliselt, tavaliselt paariliselt liigi kõigil isenditel olenemata nende soost.Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1...22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse järjekorda, siis on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem.Autosoomne dominantne geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen avaldub dominantse geeni puudumisel.Termini "autosoom" võttis esmakordselt kasutusele Thomas J. Montgomery Jr. 1906. aastal.17./18. saj. vahetuse paiku jõudsid
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid
laastus kahte sorti: struktuursed ja regulatoorsed. Kõige paremini on uuritud struktuursed valgud histoonid, mis esinevad kõigil eukarüootidel. Histoonid on suhteliselt väikesed valgud suure hulga positiivselt laetud aminohapetega (Lys, Arg). Histoone on 5 tüüpi, mis jagunevad kahte rühma: nukleosoomsed histoonid (H2A, H2B, H3, H4) ja histoon H1. Inimese haploidne genoom sisaldab ca 3 miljr. nukleotiidi paari, mis on jagatud 24-ks kromosoomiks (22 erinevat autosoomi ja 2 erinevat sugukromosoomi). Histoonid ja DNA nukleosoomne struktuur. DNA pakkimine kõrgema järgu struktuuridesse. Kõikides eukarüootides on DNA kaksikahela esimeseks kõrgemaks organiseerituse astmeks nn. nukleosoomne struktuur. Nukleosoomi südamiku moodustavad nukleosoomsed histoonid, mida on igat molekuli 2 eksemplari, seega on nukleosoomi südamikus kokku 8 histooni molekuli. Übmer nukleosoomi südamiku on keerdunud 166bp pikkune DNA lõik
Kõige paremini on uuritud struktuursed valgud histoonid, mis esinevad kõigil eukarüootidel. Histoonid on suhteliselt väikesed valgud suure hulga positiivselt laetud aminohapetega (Lys, Arg). Histoone on 5 tüüpi, mis jagunevad kahte rühma: nukleosoomsed histoonid (H2A, H2B, H3, H4) ja histoon H1. Inimese haploidne genoom sisaldab ca 3 miljr. nukleotiidi paari, mis on jagatud 24-ks kromosoomiks (22 erinevat autosoomi ja 2 erinevat sugukromosoomi). Histoonid ja DNA nukleosoomne struktuur. DNA pakkimine kõrgema järgu struktuuridesse. Kõikides eukarüootides on DNA kaksikahela esimeseks kõrgemaks organiseerituse astmeks nn. nukleosoomne struktuur. Nukleosoomi südamiku moodustavad nukleosoomsed histoonid, mida on igat molekuli 2 eksemplari, seega on nukleosoomi südamikus kokku 8 histooni molekuli. Übmer nukleosoomi südamiku on keerdunud 166bp pikkune DNA lõik
Tsentromeeri asukohast lähtuv liigitus: Metatsentrikud Submetatsentrikud Akrotsentrikud Karüogramm – kindlal viisil korrastatud ja süstematiseeritud kromosoomistiku fotokujutis. – indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasi kromosoomidest, kus kromosoomid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi Inimesel on 46 kromosoomi – 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Mitoosi metafaasi kromosoomid fotografeeritakse ja positiividelt saab nad välja lõigata ja järjestada, sest igal kromosoomil on oma spetsiifilinekuju ja vöötmuster. Suurim kromosoom kannab järjekorranumbrit 1 ja vähenevas suuruse järjekorras kuni autosoomini nr 22. X-kromosoom on vahepealse suurusema ja Y- kromosoom on umber nr 22 suurune. 16 A – suured metatsentrikud B – suured submetatsentrikud C – keskmised submetatsentrikud
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid
(5')CTTAACACCCCTGACTTCGCGCCGTCG Milline on RNA vastavus sellele harule? Kas teise haru RNA vastavus on sama? Geen Geen mõjutab ühe või mitme tunnuse avaldumist. Tunnus võib olla nähtav (naha värv, jäsemete arv) või väliselt eristamatu (veregrupp). Geen võib avalduda juba sündides või elu jooksul või jääda passiivseks. Äädikakärbse genoom sisaldab 139,5 mlj lämmastikaluse paari ning koosneb ca 15682 geenist, mis jaotub X,Y ja 3 autosoomi vahel. Inimese genoomis arvatavasti 3,09 mlr lämmastikaluse paari, ca 20 000 valke kodeerivat geeni Muutlikus Sama liigi isendite võime üksteisest erineda ◦ Mittepärilik (modifikatsiooniline muutlikkus): geenide ja keskkonna koosmõjul, konkreetsed tunnused ei pärandu. ◦ Pärilik muutlikkus ◦ Mutatiivne (geen-, kromosoom-, genoommutatsioon) ◦ Kombinatiivne (mittehomoloogiline, homoloogiline) Kombinatiivne muutlikkus: ◦ Päriliku muutlikkuse teisene vorm
Vastavat teadusala, mis sellega tegeleb, nimetatakse tsütogeneetikaks. Kaasajal on tsütogeneetikal oluline rakenduslik väärtus meditsiinis. Tänu tsütogeneetikas kasutatavatele meetoditele on võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Inimese karüotüüp Meioosikromosoomide analüüs Tsütogeneetiline varieeruvus 5.2. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv,
Diploidsus(2n) - kõik kromosoomid on rakus 2 kordselt(N: loomade keharakud) Polüploidsus(3n - 10n) - kõik kromosoomid on rakus rohkem kui 2 kordselt. Homoloogilised kromosoomid : - esinevad paarina. üks kromosoom on saadud ühelt, ja teine teiselt vanemalt. - Nad on sarnased ehituselt ja suuruselt. - nad erinevad geneetilise info poolest. Autosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on sarnased. Inimesel on 44 autosoomi, e. 22 paari autosoome. Sugukromosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on erinevad. - erinevus on : a)sugukromosoom. arvus (N: emastel on XX ja isastel X - selline nähe esineb paljudel putukatel.) b)Sugukromosoomide kujus (N: Naistel XX ja meestel XY - imetajad) NB! Suguhormoonid esinevad kõigis rakkudes. Karüotüüp : - konkreetse liigi isenditele iseloomulik kromosoomide pilt. Seda uuritakse raku jagunemise ajal. Seda uuritakse ka sünnieelses diagnostikas.
● Metafaasi kromosoomidele hübridiseeritakse kaks erinevat genoomset DNA’d, kumbki eraldi värviga märgistatult ● Värvi intensiivsuse järgi on võimalik hinnata, kas proovis on konkreetse piirkonna DNA’d rohkem või vähem. 61. Inimese kromosoomid, osad, arv Struktuur: ● kaks kromatiidi ● Lühike (p-petite) ja pikk (q, g-grande) õlg ● Tsentromeerid, telomeerid ja satelliidid. Inimesel erinevaid kromosoome 24: 22 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõigis keharakkudes on 46 kromosoomi- diploidne kromosoomistik. Sugurakkudes 23 kromosoomi- haploidne kromosoomistik. 62. Mis on karüotüüp ja kuidas seda tähistatakse? Karüotüüp on raku või indiviidi kromosoomistik, kromosoomi kujutised korrastatakse vastavalt nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Kasutatakse kromosoomide arvu ja võimalike muutuste analüüsiks. Tähistatakse naisel 46,XX; mehel: 46, XY. Kui on
annaabi.ee 
