ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly
) Haigusele tüüpiline välimus · Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole. · Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. · Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. · Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu e ahvivagu. · Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine e skolioos. Kassikisa sündroomi diagnoosiks tehakse kromosoomide uuring. Selleks tuleb anda vereanalüüs, kus rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Vastavate värvimismeetodidega saab kahjustatud kromosoomi osa nähtavaks teha. Haigust ei ole võimalik ravida. Selle asemel püütakse arendada last, et ta saaks iseseisvalt hakkama ele-mentaarse hügieeni ja suhtlusega.
iseloomulikku nahavolti; » silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; » kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; » hammaste anomaaliad; » suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; » kõrvad on väikesed ja ümarad; » kaela nahk on paks ja voldiline; » nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; » iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; » sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sümptomid ehk avaldumine Vaimne areng: »vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: »pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; »liigeste liigne painduvus. Ravivõimalused · Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga.
Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist. Tüüpiline välimus: Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused silmad nurkadega allapoole. Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu ehk ahvivagu. Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine ehk skolioos. Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Kromosoomide uuring - selleks tuleb anda vereanalüüs, kus rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Vastavate värvimismeetoodidega saab kahjustatud kromosoomi osa nähtavaks teha.
Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad Häired meioosis Downi Syndroom 21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt, hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe, kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat. Klinfelteri syndroom
Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly "Kassikisa" sündroom · Põhjus:
tomatid, maasikad, suurte õitega dekoratiivtaimed) ning üksiku kromosoomi arvu muutuseks, toovad kaasa suuri arenguhäireid (Downi sündroom 21 kromosoomi juures on 3 kromosoomi, mitte kaks, nagu peaks; kaasasündinud südamevead, tasakaaluprobleemid, IQ alla 50, nina on nõgus, keel suur, mongoliidne silmalõige, lame nägu, väike kasv, lihike eluiga, kiire vananemine, peopesas on ahvivagu; mehed lapsi ei saa, 50% naistel on võimalus saada ning neist 50% on tõenäosus et laps on samuti Downi sündroomiga.)). Variatsioonirida iseloomustab mõõdetavaid tunnuseid koos esinemissagedustega kasvavas või kahanevas reas (kuigi ühe puu lehed on ühesuguse genotüübiga, ei ole nad suuruse poolest identsed) ning variatsioonikõver erineva pikkusega isendite arvu, on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii
*Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikud maigustele, sageli esineb hüotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. ,,Kassikisa" sündroom Põhjus: teatud osa 5.kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom.
· Hüperaktiivsus · Närvilised liigutused · Ebaadekvaatne naer/kõõksumine FraX naised käitumine · Käte hammustamine (25%) · Käte plaksutamine (25%) Fra X fenotüüp 1. Pikad kõrvad 2. Prominentsed kõrvad 3. Pikk ja kitsas nägu 4. Kõrge suulagi 5. KMK hüperliikuvus (90°) 6. Painduvad pöidlad (pt kes vabatahtlikult tõmbavad pöidla liigese liigeskapslist välja) 7. Nahapaksendid kätel (sekundaarselt käte hammustamisest) 8. Ahvivagu 9. Lampjalgsus 10. Kahin südamel Fra X sündroom Diagnoosimine · Molekulaargeneetilise uuringuga tehakse kindlaks muutused X kromosoomis ( selleks peab andma vereanalüüsi) · Uurima peaks ka lapse vanemate ja õdede vendade analüüse Ravivõimalused · Õppimiseks eriprogramm koolis · Vajadusel südamerikke kirurgiline ravi · Krambivastane ravi antiepilektikumidega · Antidepressandid agressivsuse ja tujude
· Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. · Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina. · Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. · Kõrvad on väikesed ja ümarad. · Kaela nahk on paks ja voldiline. · Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud. · Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus · Hüpotoonia · Sõrmed-varbad on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sageli esineb Vsõrmede keskmise lüli lühenemine ja kõverdumine, andes painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II varba vahe on lai, mida nimetatakse nn. sadaalivaoks. · Käed-jalad on lühikesed. · Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm. Vasakpoolne laps on normaalne ja parempoolne downi sündroomiga.
Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi.
2 · Kael Vastsündinutel on kuklal suur nahavolt, mis nende kasvades harilikult kaob. · Suu Suuõõs on keskmisest pisut väiksem, keel seevastu pisut suurem. · Käed - Käed on laiad ja lühikeste sõrmedega. Väikesel sõrmel on mõnikord kahe lüli asemel ainult üks. Üle peopesa võib ulatuda vaid üks vagu (nelja sõrme vagu, ka ahvivagu). · Jalad On töntsakad ning esimese ja teise varba vahel on suur tühik. · Lihastoonus Laste liikmed ja kaelad on sageli lõdvad. Niisugust lihsate lõtvust tuntakse hüpotoonia ehk lihastoonuse alanemise nime all. · Keha suurus Laste keskmine kehakaal on sünnihetkel tavaliselt normaalsest pisut madalam, ka sünnipikkus jääb veidi alla keskmise. MIDA DOWNI SÜNDROOMIGA LAPS PERELE TÄHENDAB?
iseloomulikku nahavolti; · silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina ja kõõrdsilmsus, · 34% esineb kae; · kõrgete põsesarnadega · hammaste anomaaliad, suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline, · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · lühike kasv ja langenud lihasjõudlusega; · sõrmed on lühikesed ning 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon), · vaimse alaareguga 3.2. Kehasisesed defektid: · pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja puusaliigeste arenguhäire; · liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini erinevaid haigusi näiteks kasvajaid, nakkushaigusi ja soole avanematust. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid vahel
silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; hammaste anomaaliad; suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; kõrvad on väikesed ja ümarad Sümptomid ehk avaldumine jätk kaela nahk on paks ja voldiline; nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Vaimne areng: vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: Sümptomid ehk avaldumine jätk pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk
Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel. kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45
Silmade vahe on neil lai ja esineb lame väike nina. Enamus downi sündroomiga isikutel on suu avatud ja tihti on neil keel väljas, kuna keel on tunduvalt suurem, kui tavainimestel. Kõrvad on neil väiksed ja ümmargused. Nende nahk on sageli lõenenud, mis tuleb naha kuivusest. Sowni sündroomiga isikud on väikest kasvu, enamasti tüsedamad ja neil on langenud lihasjõudlus. Samuti on nende sõrmed väga omapärased, need on lühikesed ja pooltel esineb nnim. Ahvivagu e. Nelja sõrme vagu. Vaimne areng Vaimne areng on neil varieeruv, mõned downi sündroomiga isikud on taibukad ja saavad ka koolis asjadest aru, aga mõningatel on sügav vaimne alaareng. Downi sündroomiga lapsi saab õpetada, kuid nende areng on piiratud, neile koostatakse individuaalne õppekava vastavalt isiku võimetele. Tavaliselt jõuavad downi sündroomiga isikud algklassitasemele, kus nad on
Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. Silmade lõige on viltune. Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina. Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. Kõrvad on väikesed ja ümarad. Kaela nahk on paks ja voldiline. Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud. Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus. Sõrmedvarbad on lühikesed, 50%l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu. Sageli esineb Vsõrmede keskmise lüli lühenemine ja kõverdumine, andes painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II varba vahe on lai, mida nimetatakse nn. sadaalivaoks. Käedjalad on lühikesed. Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm. 5. Turneri sündroom Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 Xkromosoom. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35
nahavolti; · silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; · kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; · hammaste anomaaliad; · suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline; · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; · sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Vaimne areng: · vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: · pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; · liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse.
tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli platsentas munaraku või väljas, peopesas moodustuvat spermatosoidi ahvivagu, väike kasv kooriongonadotrop moodustumisel. iini. Kui Kromosoomide fetoproteiini on jagunemisel ilmneb liiga vähe ja viga ja loode areneb kooriongonadatropi sügoodist, millel on ini palju, on
o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltus lõikega silmad, suur lõhedega keel, lühike nina, ahvivagu peopesas, südamerikked, vaimne mahajäämus, immuunsüsteemi häired, keskmine eluiga ~30.a · Debiilsus- saab aru ühiskonnakorralduse põhireeglitest. On võimeline iseseisvalt elama ja oma tegude eest vastutama. Probleemid tekivad keerulisemate olukordade analüüsimisel ja vastavate lahendite leidmisel · Imbetsilsus- ei saa aru ühiskonna põhistruktuurist · Idiootia- vajab regulaarset hooldust · Patau sündroom: 13
Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. "Kassikisa" sündroom
Kromosoomhaigused: Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia. · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. 5
Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja +sordiaretus Meditsiin ja geneetika Monogeensed haigused (pärilikud) Tsüstiline fibroos Huntington Hemofiilia Daltonism Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega) Alzheimer
Mikroanomaaliate esinemine, kolm või enam, viitavad teatud kromosoomianomaaliatele. (Mustajoki 2005, Uibo jt 2010) 5 Patoloogia Lai silmade vahe, lame ninajuur, mongoloidne silmade lõige, epikantus, madal juuste piir, pikk ülahuulevagu, madalal asetsevad kõrvad, düsmorfsed kõrvalestad, väike alalõug, ahvivagu jne (vaata peatükk „Närvisüsteemi läbivaatus“). Teadvus Teadvuse seisundi hindamiseks kirjeldatakse lapse reaktsioone. Enne patsiendi uurimist tagatakse organite elutähtsate funktsioonide säilimine (Hillbom 2005). Teadvust kirjeldatakse Glasgow koomaskaala alusel (Glasgow Coma Scale, GCS). Teadvusehäire võib olla kergest desorienteeritusest kuni koomani. Glasgow koomaskaalal normaalne teadvuseseisund vastab 15 punktile
sellisest harjumusest ara võõrutada spetsiaalsete harjutuste abil. Käed. Käed on laiad ja lühikeste sõrmedega. Vaikesel sõrmel on mõnikord kahe lüli (liigese) asemel ainult üks. Lisaks võib väike sõrm kõverduda sissepoole, teiste sõrmede suunas. Seda omadust esineb pärilikus vormis ka niisugustes peredes, kus see pole Downi sündroomiga kuidagi seotud. Seda tunnust nimetatakse sõrme kõverduseks. Üle peopesa võib ulatuda vaid üks vagu (nn nelja sõrme vagu, ka ahvivagu). Kui vagusid on kaks, võivad mõlemad ulatuda üle kogu pihupesa. Jalad. Jalad on tontsakad ning esimese ja teise varba vahel on suur tühik (,,sandaalivahe"). Sellele võib lisanduda lühike tallavagu, mis saab alguse mainitud vahe juurest ning ulatub paar sentimeetrit allapoole. Lihastoonus. Downi sündroomiga laste liikmed ja kaelad on sageli lõdvad. Niisugust lihaste lõtvust tuntakse hüpotoonia ehk lihastoonuse alanemise nime all.
annaabi.ee 
