Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse

Fragiilne X sündroom (2)

5 VÄGA HEA
Punktid

Lõik failist

Fragiilne X sündroom
ehk MartinBell sündroom
Fragiilne X sündroom
FraX sündroom
· Teisel kohal kõikidest geneetilistest
anomaaliatest, mis põhjustavad
vaimse arengu mahajäämust, peale
Downi sündroomi
· Haigus on vanematelt geneetiliselt
ehk pärilikkusega üle kantud
· FraX sündroomi kliiniline pilt
varieerub sõltuvalt vanusest ja
soost
Ajalugu
· Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell
FraX
kromosoom
· Ei ole kõigis rakkudes
· 450% rakkudes ­ FraX
meestel
· X kromosoomis on üks
osa mitmeid kordi
pikem, kui normaalselt ­
just see koht vastutab
närvirakkude arengu eest
http://www.britannica.com/eb/art-1697
Fra X sündroom
· Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse
alaarenguga ( edaspidi VAM)
· 20% haigust kandvatest meestest on normaalse
fenotüübiga ­ normaalsed edasikandjad
· Normaalse meesgeenikandja kõikidel tütardel
on premutatsioon, kelle poegadel on suur risk
pärida kas pre- või täismutatsioon
Fra X sündroom
· FraX sündroomi annavad järglastele edasi
naised
· Täismutatsiooniga naiste poegadel on 50%
FraX sündroomi risk ja tütardel 25%
· Haigus avaldub tüdrukutel kergemini kui
poistel ­ kuna tüdrukutel on kaks X
kromosoomi, millest üks on haige aga poistel
on X ja Y kromosoom
CGG kordused DNAs
· 650 CGG ­ normaalne
· 5058 CGG ­ vahepealne
­ esineb 1:100 üldpopulatsioonis
­ ebastabiilne ülekandumisel järglastele
· 59200 CGG ­ premutatsioon
­ ebastabiilne
­ emalt pärituna võib põhjustada haigust (korduste
arv suureneb lapsel)
· > 200 CGG ­ täismutatsioon, haiguslik
Esinemissagedus
· Täismutatsioon
­ Mehed 1:10006000
­ Naised 1:5000
· Premutatsioon
­ Naised 1:250
­ annavad geeni edasi 50%
tõenäosusega
FraX mehed fenotüüp
· Kasv:
­ Sünnikaal ja pikkus on keskmisest suurem
­ Sageli esineb ka hiljem liigkasv, kalduvus
rasvumisele
· Pea ümbermõõt:
­ Suhteliselt sageli makrokraania
FraX mehed fenotüüp
· Prominentne otsmik
· Ettelõugsus
· Suured ja peast
eemalehoidvad kõrvad
· Suured testised
· Sidekoe nõrkus
· Kõrge suulagi
· Hammaste reastushäire
http://www.specialchild.com/archives/dz-008.html
FraX mehed fenotüüp
· Sidekude
­ Nõrkus (liigeste hüpermobiilsus)
­ Mitraalklapi prolaps
­ Alaneva aordi laienemine
­ Lampjalgsus
­ Kubemesong
­ Õhuke sametine striiadega nahk
­ Kõrge suulagi, kõvasuulaelõhe
­ Tortikollis
­ Küfoskolioos
http://www.lpch.org
Suulaelõhe
· Kõvasuulaelõhe
http://www.pedsent.com/
Striiad ja tortikollis
http://www.dgk.de http://www.dermis.net http://hsc.utoledo.edu
Küfoskolioos
· Küfoos
http://www.smccd.net/accounts/hernandezr/rpth450/kyphoscoliosis.pdf
Küfoskolioos
· Skolioos
http://www.smccd.net/accounts/hernandezr/rpth450/kyphoscoliosis.pdf
Käitumishäired
· Hüperaktiivsus, rahutus, kontsentratsiooni langus
(56%)
· Arglikkus, ärevus, puudulik silmside kontakt (52%)
· Autistlikud käitumisjooned (33%)
· (Auto)agressiivsus, tujukus, hammustamine
(33%)
716% autistidest esineb Fra X
26%l ei esine käitumishäireid !
Intelligentsus FraX meestel
· Sügav (IQ
· Raske (IQ 2034): 3847%
· Mõõdukas (IQ 3549): 32%
· Kerge (IQ 5070): 19%
· Piiripealne (IQ 7085): 2%
· Normaalne (IQ >85): 1%
Teised tunnused
· Epilepsia
· Alajäsemete hüperrefleksia
· Günekomastia
· Kõne:
­ Kõne arengu peetus
­ Ehholaalia
FraX naised
· VAM ­ 35%
­ 25% IQ
­ 28% IQ 7084
­ Keskmine IQ 80
· Õppimise probleemid
­ Matemaatika
­ Kõne ja keeleprobleemid
FraX naised fenotüüp
· Suured kõrvad
· Pikk ja kitsas nägu
· Ülipainduvad sõrmede liigesed
· Lampjalgsus
· Pre ja postnataalne liig kasv
(
· Makrotsefaalia(?)
· Suurenenud ovaariumid
FraX naised käitumine
· Tähelepanu probleemid ­ 31%
· Arglikkus
· Silmakontakti vältimine
· Rahutus/äng
· Madal enesehinnang
· Depressioon
· Hüperaktiivsus
· Närvilised liigutused
· Ebaadekvaatne naer/kõõksumine
FraX naised käitumine
· Käte hammustamine (25%)
· Käte plaksutamine (25%)
Fra X fenotüüp
1. Pikad kõrvad
2. Prominentsed kõrvad
3. Pikk ja kitsas nägu
4. Kõrge suulagi
5. KMK hüperliikuvus (90°)
6. Painduvad pöidlad (pt kes
vabatahtlikult tõmbavad pöidla
liigese liigeskapslist välja)
7. Nahapaksendid kätel
(sekundaarselt käte
hammustamisest)
8. Ahvivagu
9. Lampjalgsus
10. Kahin südamel
Fra X sündroom
Diagnoosimine
· Molekulaargeneetilise uuringuga ­ tehakse
kindlaks muutused X kromosoomis ( selleks
peab andma vereanalüüsi)
· Uurima peaks ka lapse vanemate ja õdede
vendade analüüse
Ravivõimalused
· Õppimiseks eriprogramm koolis
· Vajadusel südamerikke kirurgiline ravi
· Krambivastane ravi antiepilektikumidega
· Antidepressandid agressivsuse ja tujude
vaheldumise ning hüperaktiivsuse
leevendamiseks
Mehed
· 78% oli saatediagnoosiks:
­ VAM
­ Kõnepeetus
­ Arengupeetus
· ~3,5% meestest leitud täismutatsioon
Naised
· 52% oli saatediagnoosiks:
­ Primaarne ovariaalne puudulikkus
­ Sekundaarne ovariaalne puudulikkus
­ Infertiilsus
· ~6% leitud premutatsioon
Esinemissagedus???
· Eesti meespopulatsioon
1.01.2006 ­ 619299
· Eesti naispopulatsioon
1.01.2006 ­ 725385
· Meeste esinemissagedus:
1:44236???
· Naiste esinemissagedus:
1:60449???
Kasutatud:
· M. Leimann ­ loengumaterjal Tartu
Tervishoiu Kõrgkoolis 2006/2007
· Tartu Ülikooli Lastekliiniku ja Molekulaarja
Rakubioloogia Instituudi doktorant Helen
Puusepp ­ uurimusmaterjalid
· www.inimene.ee
· www.ebc.ee
Täname tähelepanu
eest!

Vasakule Paremale
Fragiilne X sündroom #1 Fragiilne X sündroom #2 Fragiilne X sündroom #3 Fragiilne X sündroom #4 Fragiilne X sündroom #5 Fragiilne X sündroom #6 Fragiilne X sündroom #7 Fragiilne X sündroom #8 Fragiilne X sündroom #9 Fragiilne X sündroom #10 Fragiilne X sündroom #11 Fragiilne X sündroom #12 Fragiilne X sündroom #13 Fragiilne X sündroom #14 Fragiilne X sündroom #15 Fragiilne X sündroom #16 Fragiilne X sündroom #17 Fragiilne X sündroom #18 Fragiilne X sündroom #19 Fragiilne X sündroom #20 Fragiilne X sündroom #21 Fragiilne X sündroom #22 Fragiilne X sündroom #23 Fragiilne X sündroom #24 Fragiilne X sündroom #25 Fragiilne X sündroom #26 Fragiilne X sündroom #27 Fragiilne X sündroom #28 Fragiilne X sündroom #29 Fragiilne X sündroom #30 Fragiilne X sündroom #31 Fragiilne X sündroom #32 Fragiilne X sündroom #33
Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
Leheküljed ~ 33 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2008-11-24 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 70 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 2 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor Abian Õppematerjali autor
power point ettekanne, mina sain sellle eest A

Sarnased õppematerjalid

thumbnail
14
docx

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.

Bioloogia
thumbnail
21
docx

Üld- ja käitumisgeneetika konspekt

Autism  Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad)  Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom)  Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus  ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder  Individuaalsed geenid kindlaks tehtud  Kaksikute uurimisel pärandumine 75%  NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika

Üld- ja käitumisgeneetika
thumbnail
10
doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom

Bioloogia
thumbnail
18
docx

Sündroomide tabel

kive, mulda,liiv a jms ei sööks. Kui lapsel sündroom esineb, siis kasutada tülgastuste raapiat ehk ehk seostada

Kategoriseerimata
thumbnail
20
doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................

Bioloogia



Meedia

Kommentaarid (2)

sirlikene profiilipilt
sirlikene: Sain sellest päris palju abi.
21:59 22-09-2009
twicetoldjoke profiilipilt
twicetoldjoke: kkk ffff
18:39 16-12-2009



Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun