Fragiilne X sündroom (2)

Tartu Tervishoiu Kõrgkool - Bioloogia - Geneetika

5 VÄGA HEA

Lõik failist

Fragiilne X sündroom
ehk MartinBell sündroom

Fragiilne X sündroom
FraX sündroom
· Teisel kohal kõikidest geneetilistest
anomaaliatest, mis põhjustavad
vaimse arengu mahajäämust, peale
Downi sündroomi
· Haigus on vanematelt geneetiliselt
ehk pärilikkusega üle kantud
· FraX sündroomi kliiniline pilt
varieerub sõltuvalt vanusest ja
soost
Ajalugu

· Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell
FraX
kromosoom
· Ei ole kõigis rakkudes
· 450% rakkudes FraX
meestel
· X kromosoomis on üks

Lae alla, et näha rohkem ▪ ▪ ▪

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 33 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2008-11-24 Kuupäev, millal dokument üles laeti

70 laadimist Kokku alla laetud

2 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Abian Õppematerjali autor

power point ettekanne, mina sain sellle eest A

fragiilne x sündroom martin-bell sündroom

Sarnased õppematerjalid

docx

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.

Bioloogia

docx

Üld- ja käitumisgeneetika konspekt

Autism  Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad)  Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom)  Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus  ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder  Individuaalsed geenid kindlaks tehtud  Kaksikute uurimisel pärandumine 75%  NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika

Üld- ja käitumisgeneetika

doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom

Bioloogia

docx

Sündroomide tabel

kive, mulda,liiv a jms ei sööks. Kui lapsel sündroom esineb, siis kasutada tülgastuste raapiat ehk ehk seostada

Kategoriseerimata

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................

Bioloogia