HEMOFIILIA MIS ON HEMOFIILIA? Haemophilia (ld.k) Hemophilia (ingl.k) Kaasasündinud haigus Harvaesinev Peamiselt meestel Eristatakse A-hemofi iliat ja B- hemofi iliat TEKKEPÕHJUSED Tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisfaktori puudulikkuse või vähese aktiivsuse tõttu A-hemofi ilia tekib faktor VIII ja B- hemofi ilia faktor IX puuduse tõttu Põhjustatud X-kromosoomis oleva hüübimisgeeni defekti poolt Retsessiivselt päritav PÄRILIKKUS AVALDUMINE Raskem vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanuna Iseloomulik iseeneslik või traumast põhjustatud verejooks liigestesse, lihastesse, pehmetesse kudedesse ning siseelunditesse Põhjustab valu ja liigese turset Haavad veritsevad kaua Väljaheite või uriiniga või erituda verd Võib tekkida eluohtlik verejooks VÄLINE VERITSUS SISEMINE VERITSUS DIAGNOOS NING RAVI Veritsuse esinemine inimesel ja suguvõsas
avaldub juba varases lapseeas, kuid on ka erandeid. Patsiendil on kergem elada koos teda tabanud haruldase haigusega, kui ta teab sellest võimalikult palju. Soomustõbi ehk ihtüoos Erinevaid soomustõbesid- kalanahksuse ehk ihtüoosi vorme, samuti sündroome- milles ihtüoos moodustab osa sümptomaatikast, on diagnoositud kümneid. Mitmed neist on väga haruldased. Kõige tavalisem vorm ichthyosis vulgaris on dominantselt päritav. Vastsündinueas tekkiv raske kalanahksus on retsessiivselt päritav; meestel esineb keskmise raskusastmega X- kromosoomiga seotud vorm. Ihtüoosi võib esineda erinevate sündroomide ühe sümptomina, tuntumad on Sjörgen- Larssoni, Refsum, Conradi-Hübermanni, Childi, Nethertoni, Kidi sündroom. Sagedamini esinevaks neist on Sjörgen- Larssoni sündroom, mille korral lisaks ihtüoosile võib esineda oligofreeniat, spastilist di- või tetrapleegiat, kõnehäireid, epilepsiat, hammaste düsplaasiat, muutusi reetinas. Ichthyosis vulgaris
Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80. Levinum on A-hemofiilia , mis tekib faktor VIII puudulikkuse tõttu. B-hemofiiliat, mis tekib faktor IX puudulikkuse tõttu, esineb harvemini. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, mis on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav. Seetõttu esineb haigus perekonniti. Naistel on kaks X-kromosoomi ning tänu sellele kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast hüübimisfaktori geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mille nad saavad oma emalt. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal.
Haemophilia (ld.k) Veritsustõbi Üsna harva esinev Avaldub peamiselt meestel A-hemofiilia (80%) esinemissagedus on 1 juht 10 000 mehe kohta aastas B-hemofiilia (20%) 1 juht 50 000 mehe kohta aastas. Tekkepõhjused Kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks emalt saadud X-kromosoom. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Sümptomid ·
Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase
2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8
iseloomulikuks verejooks liigestesse ja lihastesse, veritsus tekib mõne aja pärast peale tagasihoidlikku traumat või iseeneslikult. · Haemophilia (ld.k), Hemophilia (ingl.k) Põhjus ja Ravi · Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. · Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. · Hemofiilia puhul peaks inimene hoiduma vere hüübivust vähendava aspiriini kasutamisest. Hemofiiliat põdevale inimesele ei tohi teha lihasesiseseid süste, sest süsti kohta võib tekkida suur verejooks. Hemofiilia raviks kasutatava hüübimisfaktori kontsentraadiga võivad levida hepatiidiviirused, seetõttu peaks veritsustõbe põdevat inimest kohe vaktsineerima B-hepatiidi vastu. Kõrgvererõhktõbi · Kõrgvererõhktõbi e
välised põhjused ei mängi sel juhul mingit olulist rolli (näiteks hemofiilia). Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tottu. A-hemofiilia tekib faktor VIII ja B-hemofiilia faktor IX puuduse tõttu. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt püritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on sailinud hüübimisteguri funktsioon. 22.Geneetiliselt muundatud organismid : hea või halb
Põhjuseks neerupuudulikkus, vereanalüüs, neeru neeruglomeerulite vaegkuulmine, osadel ultraheli uuringud basaalmembraanide muutused silmades, mis jms kollageeni nägemist ei mõjuta struktuurivead Usheri sündroom Usheri sündroom on (USH1) on kõige autosoom-retsessiivselt raskem vorm, mille päranduv kliiniliselt ja korral esineb sügav geneetiliselt kuulmislangus, enne heterogeenne haigus. puberteeti avalduv Erisatavad on 3 vormi, pigmentretiniit (RP) mis erinevad ning paljudel raskusastmelt ning patsientidel ka kromosomaalse vestibulaarne
limaskesta laktaasi toimel. Laktaasi aktiivsus limaskesta harjasäärises on peaaegu kõigil imetajatel sünnijärgselt kõrge, kuid kaob peale emapiimast võõrutamist. Erandi moodustab osa inimkonnast, kel laktaasi aktiivsus jääb püsima kogu eluks. Primaarse hüpolaktaasia puhul toimub geneetiliselt determineeritud selektiivne laktaasi aktiivsuse vähenemine, millega ei kaasne muid muutusi imendumises ega teiste ensüümide aktiivsuses. See pärandub autosoom-retsessiivselt ja selle esinemissagedus erinevates populatsioonides on erinev (Eestis 2028%). Sekundaarne hüpolaktaasia on seotud peensoole limaskesta haigustega, millega kaasnevad ka muud struktuuri ja harjasäärise ensüümide funktsiooni muutused ning limaskesta transpordimehhanismide häirumine. Sekundaarne hüpolaktaasia võib esineda nt tsöliaakia, Crohni tõve jm soolehaiguste korral. Hüpolaktaasia kliiniline pilt (meteorism, kõhulahtisus, kõhuvalu) võib olla väga erineva
Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis normaalne geen teises X kromosoomis võib kompenseerida muutused. Naine X-liitelise haiguse kandja Meestel on X ja Y kromosoomid (XY), ning juhul kui üks geen X kromosoomis on muutustega, ei esine teist kompenseerivat geeni. Meesoost indiviid haige.
Käitumisgeenide valik. FOXP2 (7. kromosoomis) kõnegeen, kunstlik valik (loomkatsed). 77. Kõnegeen. FOXP2, mis asub 7. kromosoomis. Mängib tähtsat rolli inimese keeleoskuse ja kõne arengus. 78. Emotsionaalne intelligentsus. Emotsionaalsete omaduste isikupärane muster, millest oleneb IQ kõrval inimese sotsiaalne edukus. 79. Agressiivne käitumine. Nt Hollandi perekonna uuring näitas, et agressiivsuse tunnused päranduvad edasi retsessiivselt X-liiteliselt ja avalduvad seega just meestel. Naised on retsessiivse X-liitelise agressiivsusgeeni kandjad. 80. Vaimsete võimete adaptatsioon perekondades. Nt Koos adopteeritud ühemunakaksikute vaimsete võimete adaptatsioon on 0.86, aga eraldi 0,78. Selgub, et eraldi adopteeritud vanemate-järglaste korrelatsioon on üldiselt väiksem kui koos adopteerides. Eraldielavate ühemunakaksikute tunnuste kokkulangevuse korrelatsiooni
Wilska klassifikatsioon. Vaimse alaarengu põhjusi klassifitseeritakse kõige tõenäolisema teguri järgi: 1. Pärilikud tegurid Kromosoomihäired: Downi sündroom, autosoomidega seotud häired, sugukromosoomidega seotud häired ning muud täpsustamata kromosoomihäired; Ühest geenist tingitud häired: autosoomselt dominantselt päranduvad seisundid, autosoomselt retsessiivselt päranduvad seisundid, X- kromosoomiga päranduvad seisundid; Mitmest tegurist tingitud seisundid: üks esimese astme sugulane või kaks või rohkem teise astme sugulastest on alaarenenud; vanemad on normaalsed, kuid suguvõsas esineb mitmest tegurist tingitud alaarengut; psühhoosid, mille korral on selgelt täheldatav pärilik komponent; autism; skisofreenia. 2
Lahksugulistel organismidel, kus isendid on eristunud kaheks geneetiliselt, füsioloogiliselt, morfoloogiliselt või ka ökoloogiliselt erinevaks vormisk, lähtub suguline eristumine kas keskkonna või geneetilistest teguritest Põhiline siiski geneetiline, ehk kromosomaalne soomääramine. Jaotub veel kaheks: Soo määrab ühe lookuse alleelide erinevus osadel putukatel (Musca domestica) on dominantne lookus M, mis heterosügootsena M/m määrab isasisendi, retsessiivselt homosügootsena m/m aga emasisendi Kogu genoom määrab soo näiteks mesilastel, kus diploidsed isendid on emased või töömesilased, viljastamata munarakust aga arenevad haploidses isased (lesed) Sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Ka seda võib omakorda jaotada: Putukatel määratakse sugu kvantitatiivselt (sugukromosoomide arvu erinevusega) . Lehetäi emasisendil on 4 autosoomi ja sugukromosoomid X1, X1, X2,X2 isasisendil 4 autosoomi ja X1, X2.
Glükoosi lagundamise tulemuslikkust mõjutavad peamiselt glükoosi, hapniku ja ATP kontsentratsioon ning keskkonna temperatuur. 2. Pärilikud haigused inimestel Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused: hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne lihasdüstroofia, lühinägelikkus. Haigestuvad enamasti mehed, kuna neil on vaid üks X kromosoom ja puudub võimalus retsessiivse alleeli allasurumiseks dominantse alleeli poolt. Haigel naisel ei ole võimalik saada tervet poega (100% poegadest haiged ja 100% tütardest haiguskandjad) Hemofiilia, daltonism, kanapimedus 3. Ülesanne monohübriidsest ristamisest Nr 15 1
olla talitlusvõimelised peale lapse sündi. Sellel perioodil mõjuvad kahjustused viivad sageli loote kasvu peetumisele ja/või mõne elundi funktsiooni häirumisele. Peale selle võib keskkonna erinevate mõjude toimel kahjustuda kiiresti arenev närvisüsteem. Küpse loote suured energiavarud võimaldavad tal taluda toitainetega varustamise ja gaasivahetuse häireid sünnituse ajal ja selle järel. Pärilikud haigused Autosoom-retsessiivselt päritavad haigused Loote haigestumise eelduseks on "haige" geeni pärimine mõlemalt vanemalt. Vanemad ise on terved, sest neil on ka "terve" geen, mis "haige" geeni toime maha surub. Peetakse tõenäoliseks, et igal inimesel on 5-6 taolist allasurutud geeni, mis kannavad retsessiivselt päritavat haigust. Haige lapse tulevase õe-venna haigestumise tõenäosus on tüüpilisel juhul 25%. Vanemaid, kellel on sündinud päriliku haigusega
Kaasasündinud KL (50% geneetilised) 75% mitte-sündroomsed (üle 100 erineva mutatsiooni) Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad Autosoom-retsessiivsed Autosoom-dominantsed X-liitelised mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26 kodeerivas geenisn GJB2 (Moodustab 50% mittesündroomsetest KL-st. Retsessiivselt päranduv. Kuulmislangus on erineva raskusastmega. Connexin on valk mis moodustab rakkude vahel kanali ioonide ja molekulide transpordiks. Mutatsiooni saab määrata) Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti iseseisev anomaalia kuid võib kaasuda Pendered sündroomile. Progresseeruv sensorineuraalne KL. Ravi: kohleaarimplantatsioon
raputamata. Fenüülketonuuria – retsessiivne aminohapete metabolism efekt. Mutatsiooni osas homosügootsetel väikelastel koguneb ajju toksiline ühend, mis põhjustab vaimset alaarengut. Toksilise ühendi kogunemist saab takistada, kui dieedis vähendada aminohappe fenüülalaniini hulka minimaalsele tasemele. Bioloogilise keskkonna mõju Kiilaspäisus. Kiilaspäisust määrav alleel avaldub sugupooltel erinevalt: meestel dominantsel ja naistel retsessiivselt. Põhjuseks on meessuguhormoon testosteroon, mida on meestel rohkem. GEENI PENETRANTSUS – juht, kus indiviidil ei ilmne tunnust isegi siis, kui tal esineb vastav genotüüp. Geeni penetrantsuse näiteks on inimesel polüdaktüülia – lisasõrmede või lisavasvaste olemasolu. Seda põhjustab dominantne mutatsioon P, mis avaldub vaid osadel selle alleeli kandjatel. Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii
seisund on kasulikum kui kumbki homosügoot; näiteks heterosügoot resistentne infektsioonile, dimeerne valk aktiivsem, valk töötab laiemates keskkonna tingimustes jne. 7. Mittetäielik penetrantsus geeni olemasolu ei tähenda veel alati tunnuse kujunemist. Sõltub geen-geen interaktsioonist aga samuti keskkonnast 8. Soo poolt mõjutatud tunnused geenid võivad väljenduda dominantselt ühel soopoolel ja teisel retsessiivselt. Geeni ekspressiooni mõjutavad näiteks suguhormoonid (kiilaspäisus) 9. Sooga piiratud pärilikkus tunnus esineb ainult ühel soo poolel. Fenotüüp otseselt ja ainult seotud esmase suguhormooni produktsiooniga (rindade areng naistel) 10. Polüalleelsus populatsiooni tasemel rohkem kui kaks alleeli, mis erinevate individuaalsete kombibnatsioonide korral mõjutavad indiviidide fenotüüpe erinevalt . Polü- ehk mitmikalleelsus:
Naha värvus Valge - kollane 3:1 HOBUSED Karvkatte värvus Must - raudjas 3:1 Pigmendi jaotumine Kirju - ühtlane 3:1 Allüür Traav - küliskäik 3:1 * dominantsus puudub või kodominantsus ** osaline dominantsus *** retsessiivselt letaalne alleel, seetõttu isendid AA hukkuvad 33 II. Mendeli II seadus - tunnuste lahknemise e segregatsiooniseadus Heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes: fenotüübilt 3:1, genotüübilt 1:2:1. Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1
paari aastaga kroonilised infektsioonid ja pöördumatud muutused elundites. Suurenenud risk autoimmuunsete haiguste ja pahaloomuliste kasvajate tekke suhtes. Diagnoosimine põhineb immunoloogilisel uuringul: immuunglobuliinide põhiklasside tase on madal(< 1 g/l), B-lümfotsüütide arv on väga väike. Türosiinkinaasi mutatsiooni kindlakstegemine (geneetiline uuring) kinnitab diagnoosi. Mitte-X-liiteline hüper-IgM-sündroom Autosomaal-retsessiivselt ülekanduvat hüper-IgM-sündroomi vormi esineb nii poistel kui ka tüdrukutel. Kliinilised tunnused on samasugused, nagu eespool kirjeldatud X-liitelisel vormil. Diagnoosimine immunoloogilisel uuringul: IgM hulk on veres tõusnud, kuid teiste immunoglobuliinide väärtused alla normi. Üldine variaabel immuunpuudulikkus (CVID) Esinemissagedus 1:10 000-1:50 000. ilmneb kõige sagedamini 20.-30. eluaastatel. Iseloomustab
annaabi.ee 
