Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikkuse mõisted". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
alleel, hübriid, geenid, kromosoomid, geneetikas, ristamine, sugukromosoomid, hernes, retsessiivne, geenivariant, genotüüp, reesus, hemofiilia, daltonism, genealoogiline, juuksevärvus, pruunid, fenotüübilt, järglased, lahknemine, intermediaarsus, hüübimatus, fenotüüp, silmavärv, äädikakärbes, esinevaid, kurtus, sugupuu, avaldumistsaadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine (lahnemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. 2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (Näiteks üks alleel on dominantne, teine
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
Küsimused lk 152 1. Miks tegi Mendel katseid just hernetaimedega? Sest hernes on isetolmleja ning see vältis erinevate omadustega taimede omavahelist juhuslikku tolmlemist. 2. Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks
vanemorganismidest alguse saanud järglane. 2. Monohübriidne ristamine- korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest 3. Alleel- mis tahes geneetiise lookuse teisendusvorm 4. Homosügootne organism- organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome 5. Heterosügootne organism- organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub ( täh suure nt A-ga) 7. Retsesiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 8. Mendel I seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Ka ühetaolisuse seadus 9. Mendel II seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel toimub teises
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta
RNA- gripp, marutaud, mumps, punetised, AIDS, HIV Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus) Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias- geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
Geen kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe tunnuse, pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid. Genotüüp isendile omane geenide ja selle alleelide kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis sõltub genotüübist ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub.
Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Hübriid on ristumise või ristamise tagajärjel geneetiliselt (genotüübilt) suhteliselt erinevatest vanemorganismidest alguse saanud järglane. Monohübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel) Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed).
BIOLOOGIA MÕISTETE SELGITUSED Alleel ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees.
seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega. Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli esimene seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas kõik organismid vaadeldava tunnuse suhtes geneetiliselt identsed ja fenotüübilt sarnased.
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
KT nr. 9 1. Mendeli seadused: Mendel elas 19saj. Ta õpetas loodusteadust. Seejuures ka matemaatikat, ning kasvatas kloostriaias taimi (herneid) jt köögivilju, lilli. Tegi katseid. Katsete analüüsil avastas Mendel geenid, kui pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid, ning avaldas esimesed pärandumise seaduspärasused euroopas. Katse põhi meetodiks oli hübridiseerimine e. ristamine. Ristamist kus jälgitakse ühe tunnuse pärandamist nim. monohübriidseks ristamiseks. Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas. N: ristab ta kahte aedherne vormi, millest üks annab kollaseid ja teine rohelisi seemneid. Hernes on ise tolmneja aga ta ristas need vormid
genoomid geenide kogum fenotüüp ühe isendi kõik tunnused molekulaargeneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse seadusi molekulide tasemel MG kolm protsessi: replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon replikatsioon selle käigus toimub DNA süntees transkriptsioon on protsess, kus kirjutatakse geenilt saadud info RNA-le transatsioon-kantakse info üle mRNA-lt nukleotiidide järjestusena valgu sünteesi tähistavad kolm koodonit UGA, UAA, UAG Monohübriidne nim. ristamine mille puhul vormid erinevad ühe tunnuse poolest allelid ühe geeni erivormid homosügootsus geenipaari seisund, mille mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid dominantne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub retsessiivne nim
*intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. *polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli *dihübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse kahe geenopaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis
geneetiliselt sarnased (välimuselt ühesugused). ; genotüübilt identsed, fenotüübilt sarnased. II seadus e lahknemisseadus - Ristates erinevaid heterosügoote, tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumisel genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. F2 põlvkonnas tunnused lahknevad. III seadus e sõltumatusseadus e sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Kui geenid kujundavad ühte tunnust, võib tekkida uusi tunnusevariante (fenotüüpe), mida vanempõlvkonnal ei esine. 4. Miks öeldakse, et Mendelil oli oma uurimistöös õnne? Kuna ta valis katseteks just herned, mille dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega
C-G, G-C. RNA süntees lõpeb, kui ensüüm jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni, mida nimetatakse terminaatoriks. 5. Milles väljendub replikatsiooni ja transkriptsiooni universaalsus? Replikatsioon ja transkriptsioon on universaalsed, sest need toimuvad kõikides rakkudes. 6. Mida nimetatakse geeni avaldumiseks? Kui mingilt geenilt toimub RNA süntees, siis öeldakse, et see geen avaldub. 7. Miks rakus ühed geenid avalduvad, teised mitte? Mõned geenid avalduvad vaid ühe kindla koe rakkudes, mõned on evolutsiooni käigus kaotanud uutel liikidel tähtsuse, kui promootorpiirkonnaga on seostunud repressorvalk. Repressori poolt suletud promootorile ei saa RNA-polümeraas kinnituda ning geen ei avaldu. 8. Missugused muutused organismis tulenevad geenide avaldumise häiretest? Geenide avaldumise häired võivad kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talituses
C-G, G-C. RNA süntees lõpeb, kui ensüüm jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni, mida nimetatakse terminaatoriks. 5. Milles väljendub replikatsiooni ja transkriptsiooni universaalsus? Replikatsioon ja transkriptsioon on universaalsed, sest need toimuvad kõikides rakkudes. 6. Mida nimetatakse geeni avaldumiseks? Kui mingilt geenilt toimub RNA süntees, siis öeldakse, et see geen avaldub. 7. Miks rakus ühed geenid avalduvad, teised mitte? Mõned geenid avalduvad vaid ühe kindla koe rakkudes, mõned on evolutsiooni käigus kaotanud uutel liikidel tähtsuse, kui promootorpiirkonnaga on seostunud repressorvalk. Repressori poolt suletud promootorile ei saa RNA-polümeraas kinnituda ning geen ei avaldu. 8. Missugused muutused organismis tulenevad geenide avaldumise häiretest? Geenide avaldumise häired võivad kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talituses
· Heterosügoot-geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Isend, kelle järglaskonnas esineb lahknemine teatud tunnuste osas · Homosügoot- isend, kelle järglaskonnas ei esine teatud tunnuste osas lahknemist ja kes säilitab oma tunnused puhtal kujul. · Alleel- paariline geen. Kõiki geene on kaks eksemplari üks (alleel) on pärit emalt, teine (alleel) isalt. · Retsessiivne alleel- aleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava aleeli homosügootses olekus. · Meioos-päristuumse raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb kaks korda. Meiosi käigus homoloogilised kromosoomid lahknevad. Esineb sugurakkude ja eoste moodustumisel. Viib sugurakkude (spermide ja munarakkude) tekkele. Gameetne meioos esineb loomadel.
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
Hübriid järeltulija Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes III seadus homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad
Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil.
Milles võiks seisneda geenide ahelduse tundmise majanduslik tähtsus? KÜSIMUS Geneetika 13 Käesolevaks ajaks on kõige täiuslikumal kujul määratud aheldusrühmad ja koostatud kromosoomikaardid äädikakärbsel. Sellel liigil on määratud kokku ligi 500 geeni asukoht. Millega põhjendaksite geneetikute suurt huvi äädikakärbse vastu? KÜSIMUS Geneetika 14 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 15 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav alleel on dominantne või retsessiivne; kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 16 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli vererühm B, tema emal vererühm A ja näitleja vererühmaks oli 0
Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.
1869 Miescher eraldas rakutuumast nukleiinhappe. 1953 Watson, Crick, Wilkins, (Franklin) tegid kindlaks DNA biheeliksi struktuuri, said Nobeli preemia. * loetakse molekulaargeneetika alguseks geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri DNA sisaldab infot valkude sünteesi kohta genoom liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuliselt homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist)
G E NE ETI KA M ÕI STE D 1. Geneetika- teadus pärilikkusest ja pärilikkuse materjaalsetest alustest (DNA, geen, krom.) 2. Geneetika uurimisobjektid- V, B, Algl, Äädikakärbes, In, Hiired 3. Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased on sarnased vanematele nii ehituselt kui talitluselt. 4. Alleel- ühe geeni erivorm. 5. Monohübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 6. Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. 7. Homosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on ühesugused 8. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 9
c) vilja (kauna) kuju (sile, sopistunud) d) vilja värv (roheline, kollane) e) õite asend (tipmine, külgmine) f) taime pikkus (lühike, pikk) Taimede pikkus kõige rohkem mõjutatav. 4. Hernel on suhteliselt vähe kromosoome, keharakkudes 7 paari kromosoome. 5. Hernetaimede viljakus on piisavalt arvukas 7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus
BIOLOOGIA KORDAMINE Mõisted: · Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. · Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. · Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikkke tunnuseid. · Geen- DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. · Alleel- ühe geeni erivorm. · Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. · Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. · Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. · Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid.
(paaritu kr. arv), ja tähistatakse n=23. Inimese kõigis ensomaatilistes rakkudes ehk keharakkudes on diploidne kromosoomistik 2n=46. Meioos kaasneb sugurakkude küpsemise ja eoste moodustumisega. Meioosi tulemuseks on 4 tütarrakku. Meioosis eristatakse kahte teineteisele järgnevat jagunemist (I ja II jagunemine). Meioosi faaside nimetused on samad, mis olid mitoosis. Meioosi I jagunemise profaasis toimub kromosoomide ristsiire. Kromosoomide ristsiirde käigus vahetavad homoloogilised kromosoomid omavahel võrdse pikkusega osi. Selle tulemuseks on geenivahetus. Mõnikord vahetatavad lõigud on erineva pikkusega ja tulemuseks on kromosoommutatsioonid. Sugurakkude areng Sugulistest ehk generatiivsest paljunemisest võtab enamasti osa kaks organismi: isas- ja emasorganism. Uus organism saab alguse viljastumisel, mille käigus ühinevad vanemorganismide sugurakkude ehk gameetide tuumad. Viljastunud munarakku nimetatakse sügoodiks. Inimese spermatogenees ja ovogenees on vihikus joonistena