Teilmann et al., 2005, Encyclopedia of Molecular Pediatrics. Mechanisms of Disease, 2009 Enneagne puberteet - jaotus Enneaegne puberteet (precocious puberty) Gonadotropiinsõltuv Gonadotropiinsõltumatu • Hüpotaalamust haaravad kasvajad (hamartoom, glioom, • Autonoomne gonaadide aktivatsioon (MAS) astrotsütoom) • Kasvajad • Aju arenguhäired (SOD, ektoopiline hüpofüüs) • Adrenogenitaalne sündroom • Vigastus (kiiritus, trauma, infektsioon)
Hüpotalamuse seosed hüpofüüsi e ajuripatsiga Ajuripatsil on 3 sagarat eesmine, tagumine ja vahesagar. Eesmine sagar näärmehüpofüüs e adenohüpofüüs. Seal produtseeritakse erinevaid hormoone (AKTH adrenokortikotroopne hormoon, FSH folliikulastimuleeeriv hormoon, LH luteiniseeriv hormoon; FSH ja LH on mõlemad gonadotroopsed mõjutavad gonaadide e sugunäärmete (glandula ld k) talitlust; 2. Sisesekretoorsed näärmed, TTH mõjutab kilpnääret, AKTH neerupealiste koort, peale nende 2 efektoorset hormooni, mis mõjutavad organismi talitlust kasvuhormoon STH e somatotroopne hormoon ja prolaktiin, mis mõjutab rinnanäärmete kasvu ja arengu, eriti raseduse ajal ja rinnaga toitmise ajal, stimuleerib piima teket rinnanäärmes). 1.hüpotalamuse funktsioon: Nende hormoonide teke on hüpotalamuse kontrolli all ja seda
· Adrenokortikotroopne hormoon stimuleerivad neerupealiste koore stereoid hormoonide produktsiooni. EPIFÜÜS e KÄBIKEHA q Sünteesitavaks hormooniks on melatoniin. q Reguleerivad inimese ööpäevaseid rütme, ärkvelolekut ja und. q Reguleerib adaptatsioonivõimet. q Mõjutavad naha pigmentide sünteesi. q Pikkadel ja pimedatel talvedel võib tekkida unisus ja energiapuudus. q Noores eas pidurdab epifüüs gonaadide arengut. KILPNÄÄRE q Sünteesitavateks hormoonideks on: · Türoksiin · Trijoodtüroniin kilpnääre q Nende ülesandeks on: suurendada keha ainevahetuse kiirust: § Kasv ja areng. § Soojuse produktsiooni ja hapniku tarbimise tõus. § Südame löögisagedus ja vererõhu tõus. § Kolesterooli muutumine sapphapeteks, vabade rasvhapete teke, resistentsus insuliini suhtes. KILPNÄÄRE
tase kõrge. Meestel stimuleerib LH testosterooni sünteesi Leydigi rakkudes. Lastel on LH tase madal, tõuseb puberteedieas ja stimuleerib sekundaarsete sugutunnuste arengut. LH kontsentratsioon veres sõltub menstruatsioonitsükli faasist (kõrgeim ovulatsiooni ajal), samuti ööpäevasest rütmist. LH kontsentratsiooni suurenemine Primaarse ovariaalse puudulikkuse korral on LH tase kõrge negatiivse tagasiside (östradiooli, progesteroon) puudumise tõttu. Põhjusteks võivad olla gonaadide düsgeneesia (Turneri sündroom), keemia- või kiiritusravi, autoimmuunne ooforiit, harvem resistentsete ovaariumide sündroom, 17-hüdroksülaasi ja aromataasi defektid. Testikulaarse hüpogonadismi (munandi funktsiooni häired) korral on testosterooni produktsioon vähenenud ja negatiivse tagasiside puudumise tõttu LH kontsetratsioon suurenenud. Põhjusteks võivad olla kromosoomianomaaliad (nt Klinefelteri sündroom), varikotseele, krüptorhism, orhiit,
Embrüo igal segmendil on oma positsiooniline väärtus kehateljel. Tema rakud on determineeritud. Positsionaalse väärtuse määravad homeootilised geenid, transkriptsioonifaktorid mis avalduvad vastavates segmentides. Rakkude migratsioon. Paljud rakud sünnivad ühes kohas, aga rändavad hiljem mujale, kus differentseeruvad ja jäävad toimima (sugurakkude eellased, südame eellasrakud, paljud neuronid). Inimese sugurakkude eellased rändavad rebukotist mööda tagasoolt gonaadide algmetesse. Interneuronid sünnivad ganglionic eminence (LGE, MGE) piirkonnas ja rändavad teistesse ajuosadesse. Paljud embrüonaalsed induktorid – represseerivad. Programmeerite rakusurm: surevad terved, normaalsed rakud, see protsess on vajalik normaalse rakkude arenguks. Koe/organi/organismi kasv – rakkude jagunemise, rakkude suurenemise ja rakuvaheaine kogunemise tulemus. Viljastumine Sugurakud
· testiste formeerumisel embrüos algab hormoon testosterooni sekretsioon · testosteroon määrab isassoo ja meessoo omaduste tekke · testosteroon seondub paljude rakkude retseptoritega ja kannab signaali tuuma, mis tingib raku diferentseerumise · rakkude diferentseerumisega tagatakse primaarne soo määramine munasarjade või testiste kujunemisega gonaadide algmetest. · hiljem ka sekundaarsete sugutunnuste (habe, hääl, lihased jt) areng, mis toimub vastusena sugunäärmete toodetud hormoonidele · testosterooni signalisatsiooni häirumisel meessoo tunnused ei ilmne ja arenevad naissoo tunnused · häired soo kujunemisel tekivad ka siis, kui testosterooniretseptor ei moodustu · androgeenide (testosteroon ja dihüdrotestosteroon) retseptorit kodeeriv geen
s. hormoonide tootmist Tagasagar e Hormoone ei toodeta! -ADIURETIINI ja OKSÜTOTSIINI talletamine NEUROHÜPOFÜÜS Depoo! Eessagar e 1. GLANDOTROOPSED -mõjutavad teiste näärmete tööd! ADENOHÜPOFÜÜS HORMOONID - talitlust regul LIBERIINID ja Gonadotroopsed H -mõjutavad sugunäärmete-gonaadide tööd! STATIINID (vt ülal) - hüperfunktsioon lapseeas põhjustab hiidkasvu e FOLLITROPIIN (FSH) -reguleerib munaraku valmimist munasarjas, meestel spermatogeneesi GIGANTISMI -stimul folliikuleid -reguleerib suguhormoonide tootmist N -hüpofunktsiooni korral
· Melanotrope'd, mis toodavad POMCd kuid seovad selle melanocyte'e stimuleeriva hormone-'ga (pigmentide moodustamiseks, toitumise reguleerimiseks). · Somatotrope'd, mis toodavad kasvuhormooni (rakkude paljunemiseks). · Lactotrope'd mis toodavad prolaktiini (piima tootmiseks, emaka kokkutõmmete reguleerimiseks). · Gonadotrope'd, mis sünteesivad lutenizing hormooni ja folliikuleid stimuleerivat hormooni (vallandab ovulatsiooni, reguleerib gonaadide arengut ja kasvu). Seega Rathke sopi rakud eristuvad mitmeteks väga tähtsateks hormoone eritavateks endokriinseteks rakkudeks. Ajuripatsi arengu eristatakse kolme staadiumi: Esmane jagunemine Ripatsi eesmise osa kasv ja diferentseerumine, mis sisaldab väliste parakriinsete vaheaju ja neelu ektodermi kõhtmiseid signaale. Vaheaju rakud toodavad BMPd, WNT5te ja FGF10t. Neelu ektoderm aga Sonic hedgehog'i. FGF ja Sonic hedgehog on sel etapil väga tähtsad.
sõlme õõnsuses. Vasakpoolne vedeliku vool transpordib NVP sõlme vasakusse poolde, kus nad fragmenteeruvad ja väljutavad oma sisu sõlme vasakusse poolde. Vasakus pooles toimub Ca2+ ioonide tõus, mis käivitab vasaku poole arengu eest vastutavate geenide aktivatsiooni (nt Nodal, Pitx2). 6. Soo määramine Primaarse ja sekundaarse soo determinatsiooni mõiste, erinevused, toimumise eeldused Primaarne soo determinatsioon on gonaadide areng, kas moodustub testis või munasarjad. Selline determinatsioon on kromosomaalne ning ei sõltu keskkonnast. Imetajatel algab testise ja munasarja areng samast eellasvormist – bipotentsiaalsest gonaadist. Y-kromosoom kannab testise formatsiooniks vajalikku faktorit, mis muudab bipotentsiaalse gonaadi testiseks (isegi siis kui X-kromosoome on rohkem kui normaalselt, piisab ühest Y-kromosoomist, et areneks testis). Kui Y-kromosoomi
juurdekasv (emastel keskmiselt 418–632 g, isastel 390–580 g suve jooksul. Portsjonkudejad (sugukalatiiki asustada haugi). SUGUKALADE ETTEVALMISTUS Sugukalade ettevalmistus kudemiseks algab nende väljapüügiga talvitustiikidest kohe pärast jää sulamist. Väljapüügiga ei tohi viivitada, sest sugukalade pikaajalisel hoidmisel talvitustiikides kudemise ootel jäävad emaskalade gonaadid juuni alguseks III–IV arenguastmesse ja küpsuskoefitsient (gonaadide massi ja kala kehamassi suhe) on 1,7–14,5%. Viljastumiseks ja normaalseks arenguks sobivat marja annavad emaskalad alles siis, kui keskmine küpsuskoefitsient on 28,5%. Väljapüügil eraldatakse emas- ja isaskalad ning asustatakse eraldi tiikidesse, et ära hoida nn spontaanset kudemist. Soovitav on isegi isas- ja emaskalad talvitada eraldi tiikides. VÄLISED TUNNUSED Emaskaladel on kõht puhetunud ja pehme, suguava punsunud, kergelt punetav ja ümmargune, lõpuskaante välispind läikiv
Karpkala sugulise küpsemise stimuleerimiseks kasutatakse suguküpse kala hüpofüüsi ekstrakti süstimist. Hüpofüüs sisaldab vajalikke hormoone. Karpkala saab paljundada ka sel viisil, et lastakse suurtel kaladel tiigis kudeda . 3)VÄLJAPÜÜK Väljapüügiga ei tohi viivitada, sest sugukalade pikaajalisel hoid misel talvitustiikides kudemise ootel jäävad emaskalade gonaadid juuni alguseks IIIIV arenguastmesse ja küpsuskoefitsient (gonaadide massi ja kala kehamassi suhe) on 1,714,5%. Viljastumiseks ja normaalseks arenguks sobivat marja annavad emaskalad alles siis, kui keskmine küpsuskoefitsient on 28,5%. Väljapüügil eraldatakse emas- ja isaskalad ningasustatakse eraldi tiikidesse, et ära hoida nn metsikut kudemist. Soovitav on isegi isas- ja emaskalad talvitada eraldi tiikides (Soe märts aprilli algus) 4)HORMONAALNE STIMULEERIMINE
Sperm koosneb peast, keskosast ja sabast. Pea sisaldab tuuma ja tuuma ees paikneb eriline peakate – akrosoom – spermile spetsiifiline rakuorganell, mis sisaldab hüdrolüütilisi ensüüme munarakukestade lammutamiseks. Keskosa sisaldab mitokondrit, mis toodab ATP. Lisasugunäärmete fruktoosi kasutatakse ATP tootmiseks. Sabas on mikrotuubulid, mis ATP energia arvelt töötavad. Regulatsioon. Regulatsioon toimub hüpotalamuse, hüpofüüsi eessagara ja gonaadide (munadid ja munasarjad) abil. Hüpofüüsi eessagar kontrollib testosterooni, östrogeeni, progesterooni (toodetakse gonaadides) sekretsiooni kahe hüpofüüsi sagara hormooni abil: LH ja FSH – gonadotroopsed hormoonid. Hüpotalamuse GnRH kontrollib LH ja FSH sekretsiooni. Hüpotalamuses on neuroendokriinsed rakud, mis sekreteerivad GnRH-d. Spermatogenees - protsess, mille abil toimub spermide tootmine munandi seemnetorukestes. Toimub 40-60 päeva
Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe otsmised järjestused on ühesuguste geenidega (ühised mõlemale sugupoolele). Y-kromosoomis ca 200 geeni, millest palju seotud meeste viljakusega ja gonaadide arenguga X kromosoomis ca 1000 geeni. X-liiteline pärilikkus: Meestel ja naistel on erinev X kromosoomide arv Meestel üks X kromosoom ning tulenevalt sellest: avalduvad alati X-s asuvad retsessiivsed alleelid ei kandu kunagi edasi isalt pojale Naistel on retsessiivse mutatsiooni avaldumiseks vajalik homosügootsus. Y-liitelised geenid enamus seotud vaid isassoo määramisega, päranduvad edasi vaid isalt pojale
C. heterochrous soolestik D. minutus soolestik D. spathaceum m. silmaläätsed C. concava m. uimed, lõpused lest 22 P. laevis l. maks, mesenteerium 20,9 4a P. laevis soolestikus kinnitunult C.osculatum l. soolestik D. spathaceum m. silmaläätsed C. concava m. uimed, lõpused lest 23 Corynosoma sp. mesenteerium, maks ja gonaadide peal 26,4 5a C.heterochrous - soolestik D. minutus soolestik D. spathaceum m. silmaläätsed C. concava m. uimed, lõpused Corynosoma sp. l. maks, mesenteerium lest 24 P. laevis l maks, mesenteerium 19,3 3a P. laevis soolestikus kinnitunult D. minutus soolestiku C. osculatum l. maksas Tabel 5
pidamistingimusi. *Selle vältimiseks võib sugukalatiiki asustada haugi (vastsed või aastased kalad), kes hävitavad korduv kudemisel tekkinud maimud. *Suurim on optimaalses eas (610aastaste) kalade juurdekasv (emastel keskmiselt 418632 g, isastel 390580 g suve jooksul) Väljapüük (Väljapüügiga ei tohi viivitada, sest sugukalade pikaajalisel hoidmisel talvitustiikides kudemise ootel jäävad emaskalade gonaadid juuni alguseks IIIIV arenguastmesse ja küpsuskoefitsient (gonaadide massi ja kala kehamassi suhe) on 1,714,5%. *Viljastumiseks ja normaalseks arenguks sobivat marja annavad emaskalad alles siis, kui keskmine küpsuskoefitsient on 28,5%. *Väljapüügil eraldatakse emas- ja isaskalad ningasustatakse eraldi tiikidesse, et ära hoida nn metsikut kudemist. Soovitav on isegi isas- ja emaskalad talvitada eraldi tiikides (Soe märts aprilli algus) Hormonaalne stimuleerimine
aastased kalad), kes hävitavad korduv kudemisel tekkinud maimud. Suurim on optimaalses eas (6–10aastaste) kalade juurdekasv (emastel keskmiselt 418–632 g, isastel 390–580 g suve jooksul) 92 Sugukalade väljapüük Väljapüügiga ei tohi viivitada, sest sugukalade pikaajalisel hoidmisel talvitustiikides kudemise ootel jäävad emaskalade gonaadid juuni alguseks III–IV arenguastmesse ja küpsuskoefitsient (gonaadide massi ja kala kehamassi suhe) on 1,7–14,5%. Viljastumiseks ja normaalseks arenguks sobivat marja annavad emaskalad alles siis, kui keskmine küpsuskoefitsient on 28,5%. Väljapüügil eraldatakse emas- ja isaskalad ningasustatakse eraldi tiikidesse, et ära hoida nn metsikut kudemist. Soovitav on isegi isas- ja emaskalad talvitada eraldi tiikides (Soe märts aprilli algus) 93 94 Hormonaalne stimuleerimine
Pärilik risk Suguorganite (munandid, munasarjad) eksponeerimisel kiirgusele tekib võimalus pärilike järeltulevatele põlvedele ülekanduvate pärilike haiguste või väärarengute tekkeks. Kuigi pärilikku kiirguse toimet ei ole inimestel täheldatud, tuleks ikkagi munandeid-munasarju kaitsta otsese kiirguse eest pliikummist kaitega. Kaitsed on vajalikud reproduktiivses eas patsentidel, kui uuritakse alakõhtu, vaagnapiirkonda, puusaliigeseid. Isegi siis ei ole gonaadide kaitsmine kõigi uuringute ajal otstargekas, kuna võib halvendada nähtavust uuritavas piirkonnas ja ära varjata olulist diagnostilist infot. Ohutu kiirgustegevuse planeerimine Kiirgusohutuse kava There was a young lawer named Rex Who was very deficient in sex When charged with exposure He said with composure
Nii XX-X0 kui ka XX-XY-susteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (moodustab kaht tuupi sperme -X0 voi XY), emane aga on homogameetne (koik munarakud sisaldavad X-kromosoomi -XX). Kuna X-ja Y -kromosoomidega spermide moodustumise toenaosus on vordne (50%), siis peab ka isas-ja emassugupoolega jarglasi sundima vordselt. Ka tegelikkuses on see nii. Sugukromosoomidega maaratakse primaarsed sugutunnused (sugunaarmete ehk gonaadide areng). Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased. Selleks, et eristada sellist soomaaramise tuupi eelnevatest, tahistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilahedane sellele soomaaramise tuubile on ZZ-Z0 tuup monedel liblikatel, kus emastel on ainult uks sugukromosoom (Z0) ja isastel molemad kromosoomid (ZZ). Imetajatel (ka inimesel) maarab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata
ning algab follikulogenees, mille käigus individuaalne arenev munarakk ümbritsetakse folliikuliga. Lisaks osalevad folliikulite tekkes ka sidekoelised teeka rakud, mis on pärit munasarja mesenhümaalsetest eellasrakkudest. Gartner`i juha – Wolffi juha jäänuk naistel Paroöphoron/Epoöphoron – mesonefriliste torukeste jäänukid 91. Milleks on oluline SRY? (mis juhtub kui see geen defektne) Geneetilised faktorid ja signaalirajad gonaadide arengus Enamikul imetajatel on peamiseks bipotentsiaalse gonaadi suunajaks testise arenguteele Y-kromosoomi lühikeses õlas paiknev geen Sry (sex-determining region of the Y chromosme), mis võimendab TF Sox9 ekspressiooni ja läbi selle geenide ekspressiooni, mis on vajalikud testise välja kujunemiseks ja spetsiifilisuse säilitamiseks (inihibeerivad munasarja arengusuunale spetsiifiliste Rspo1, Wnt4, Fβ-perekonna (ingl Transforming growth factor β) liige oxl2 ekspressiooni).
· Fütoöstrogeenid seonduvad imetajarakus samade retseptoritega, millega östradiool, kuid 20-200 korda väiksema afiinsusega. Seetõttu on nende östrogeenset efekti esile kutsuv toime in vivo 500-10 000 korda nõrgem kui endogeensel östrogeenil. ning nad saavadõ takistada imetajate endogeensete steroidsete östrogeenide toimet ning suuremates doosides indutseerida antigonadotroopseid efekte hüpotalaamuse, hüpofüüsi e. ajuripatsi ning gonaadide tasemel mõlemast soost indiviidide korral. · Fütoöstrogeenid on paljud isoflavonoidid (genisteiin, glütseteiin, daidzeiin), nende glükosiidid (genistiin, glütsetiin, daidziin), kumestaanid (kumestrool ja 4-O- metüülkumestrool, lignaanid, resortsüülhappe laktoonid (zearalenoon, zearalenool maisist). · Seni pole selgelt näidatud fütoöstrogeenide toimet inimesele. Kindlaimaks kahtlusaluseks on peetud sojaoa genisteiini
Nende konts taimes on suurim õitsemise ajal. Fütoöstrogeenid seonduvad imetajarakus samade retseptoritega, millega östradiool, kuid 20-200 korda väiksema afiinsusega. Seetõttu on nende östrogeenset efekti esile kutsuv toime in vivo 500-10 000 korda nõrgem kui endogeensel östrogeenil. ning nad saavadõ takistada imetajate endogeensete steroidsete östrogeenide toimet ning suuremates doosides indutseerida antigonadotroopseid efekte hüpotalaamuse, hüpofüüsi e. ajuripatsi ning gonaadide tasemel mõlemast soost indiviidide korral. Fütoöstrogeenid on paljud isoflavonoidid (genisteiin, glütseteiin, daidzeiin), nende glükosiidid (genistiin, glütsetiin, daidziin), kumestaanid (kumestrool ja 4-O-metüülkumestrool, lignaanid, resortsüülhappe laktoonid (zearalenoon, zearalenool maisist). Seni pole selgelt näidatud fütoöstrogeenide toimet inimesele. Kindlaimaks kahtlusaluseks on peetud sojaoa genisteiini
k silencing). Barri kehake on inaktiveeritud x-kromosoom. Selliste fenotüüpide määramine ei ole lihtne. Paljudel juhtudel määratakse see geeni ekspressioonis tekkinud valgu ja ... toimel. Meessugu määrav geen on Y kromosoomis: Geen (SRY)toodab testist-määravat faktorit (testis-determining factor) See määrab gonaadi arengu. Kõik ülejäänud arengu erinevused tulevad juba hormonaalsest mõjust ja gonaadide tegevusest SRY produkt on tegelikult transkr. faktor, mis reguleerib teiste geenide tööd samas Y kromosoomi regioonis Y-kromosoomis pole elule tähtsad geenid. Ta on tegelikult varases embüroloogilises arengus kätteandev suund, mis määrab ära kas embüro areneb mehe või naise suunal. See on ka kõik. Nii kui gonaadi algjoon ühele või teisele poole on tekkinud, määrab ära see ülejäänud embüronaalse arengu. Aga see esimene "nõks" peab toimuma.
Sagedus on 1:5000-1:10000. Hemofiilia B- põhjustatud hüübimisfaktor IX alanenud tasemest. Kahjulik toime avaldub nõrgemini kui hemofiilia A puhul. 79. Y - liiteline pärandumine Y-liitelisi haigusi põhjustavad mutatsioonid Y-kromosoomis. Kuna Y-kromosoom esineb vaid meestel, on nemad ainukesed haiguste kandjad ning haigus pärandub edasi vaid isalt pojale. Y-liitelised haigused on harvad ning põhjustavad üldiselt viljatust, sest Y-kromosoomi geenid on paljud seotud meeste viljakuse ja gonaadide (sugunääre) arenguga. Tuntuimaks Y-liiteliseks geeniks on SRY-geen, mis määrab embrüonaalse arengu käigus meessugupoole kujunemist. 80. Mitokondriaalne pärandumine Mitokondriaalne või emapoolne pärandumine rakendub mitokondriaalse DNA geenidele. Kuna arenevale embrüole annavad mitokondreid vaid munarakud, saavad selliseid haigusi edasi pärandada vaid emad. Haiguse raskusaste sõltub sellest, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud
Nii XX-X0 kui ka XX-XY-süsteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (moodustab kaht tüüpi sperme - X0 või XY), emane aga on homogameetne (kõik munarakud sisaldavad X-kromosoomi -XX). Kuna X- ja Y - kromosoomidega spermide moodustumise tõenäosus on võrdne (50%), siis peab ka isas- ja emassugupoolega järglasi sündima võrdselt. Ka tegelikkuses on see nii. Sugukromosoomidega määratakse primaarsed sugutunnused (sugunäärmete ehk gonaadide areng). Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased. 18 Selleks, et eristada sellist soomääramise tüüpi eelnevatest, tähistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ).
annaabi.ee 
