Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
(soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist) Molekulaargeneetilised põhivormid: replikatsioon-DNA süntees, transkriptsioon- RNA süntees translatsioon- valgu süntees Molekulaargeneetika-teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Geen-DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Matriitsüntees-DNA, RNA ja valgud sünteesitakseolemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Replikatsioon- matriitsüntees. Toimub enne rakujagunemist(mitoosil, meioosil).Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt
sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) GENOOM liigiomases ühekordses kromosoomistikomplektis sisalduv geneetiline materjal (inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomist ning sugukromosoomidest X ja Y) GENOTÜÜP isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum (genotüübist sõltub selle isendi pärilike tunnuste esinemine) HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid HOMOSÜGOOT identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed nt aa või AA) HOMOSÜGOOTSUS geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel
Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt
Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt
-- tänapäeval teame et see on desoksonukleiinhape ehk DNA pärilikkuse kandja. DNA molekuli teist järku struktuur on biheeliks. MOLEKULAARGENEETIKA teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel-- see aitab mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel. ! Kolm tähtsat protsessi: DNA süntees ehk replikatsioon - > R.tuumas interfaasi keskel 1DNA -> 2DNA RNA süntees ehk transkriptsioon -> Rakutuumas , interfaasi ajal m-RNA, t-RNA, r-RNA valgu süntees ehk translatsioon ->Tsütoplasmas , ribosoomides valkude süntees.n / m-RNA -> valk Nende protsesside jaoks on vaja energiat ja ensüüme. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisel. !Pärilik info sisaldab DNA nukleotiidses järjestuses. Selleks, et geenis oleva info alusel sünteesida valku, tuleb DNA vastav lõik kopeerida RNA molekulisse. mRNA- informatsiooni RNA
teaduslikud uuringud. Transgeensete hiirte kasutamine: Imetajate geeniekspressiooni uurimine ja Geenide ülekandevektorite ja meetodite katsetamine, et neid hiljem kasutada inimese puhul. Transgeensed kanad, kes on resistentsed ALV (avian leukosis virus) vastu. Nende organism sisaldab defektset ALV-d, mis produtseerib loodusliku viiruse paljunemist blokeerivat valku. Ravimunad: raviotstarbelised valgud ja vaktsiinid munavalges. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine Organismi kloonimine. Imetajate kloonimine: Organismi kloonimise tulemusena saadakse kaks või enam geneetiliselt identset isendit 1. Sisuliselt on kloonid ka ühemunakaksikud, sest nad arenevad ühest viljastatud munarakust 2. Embrüokloonimine: koduloomade puhul rakendatud varajase embrüo (2-8 raku staadium) rakkude
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei
8. Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgumolekulis. 9. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 10. Genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. 11. Initsiaatorkoodon mRNA nukleotiidne järjestus, AUG, millest algab translatsioon. 12. ''- tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodoniga ja alustab valgusünteesi. 13. Kapsiid viiruse genoomi ümbritseb valguline kate. 14. Koodon mRNA molekuli 3 järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohappele valgumolekulis. 15. Lüsogeenne tsükkel viiruste paljunemisviis, mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom kohaselt ei avaldu, vaid kandub koos rakujagunemisega uutesse tütarrakkudesse. 16
nukleosiidid, nukleotiidid; lämmastikalused; Chargaffi ekvivalentsuse seadus. DNA kaksikahela ehitus: komplementaarsusprintsiip; ahelate antiparallelsus; DNA kaksikheeliksi alternatiivsed vormid. Nukleiinhapete primaar- sekundaar- ja tertsiaarstruktuurid; DNA denaturatsioon ja renaturatsioon; heterodupleksid. Kromosoomide struktuur: viiruste genoomid; bakterikromosoom; eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis: histoonid; nukleosoomid. Üks kromosoom üks DNA molekul. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasikromosoom. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA kordusjärjestused eukarüootses genoomis. 11. DNA replikatsioon. Nukleiinhapete sünteesist üldiselt: nukleiinhapete sünteesi suund; sünteesi läbiviivad ensüümid. DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel.
isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel. Geenide sõltumatu jaotumise seadus: Eri tunnuseid määravad alleelid lahknevad üksteisest sõltumata. Eri kromosoomides olevad geenid ei ole omavahel seotud ja jagunevad üksteisest sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga. Geneetiliste andmete statistiline analüüs: 1. Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt null hüpotees. 2. Null hüpotees = erinevused on juhuslikud. 3
pärilikkus eluslooduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega, muutlikkus elu omadus, mis väljendub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonis, liigisiseses populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes, (pärilik e geneetiline: kombinatiivne,mutatiivne; mittepärilik e modifikatsiooniline), transkriptsioon (RNA süntees) matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul (mRNA, tRNA, rRNA), translatsioon (valgu süntees) mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine, mis on peamine osa valgu sünteesist, replikatsioon (DNA süntees) matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli, geen lõik DNA molekulis, mis esineb alleelidena,
DNA lämmastikalused on adeniin (A), tümin (T), tsütosiin (C) ja guaniin (G). Pärilik info tulenebki nende nelja monomeeride järjestusest – millised nukleotiidid millises järjekorras on DNA molekulis. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkusega seotud protsesse molekulaarsel tasemel. Mitmete molekulaargeneetiliste protsesside seas eristatakse kolme universaalset põhiprotsessi: o DNA süntees e. replikatsioon, o RNA süntees e. transkriptsioon, o valgu süntees e. translatsioon. Molekulaargeneetika uurib molekulaarsel tasemel, kuidas ja millal DNA molekulides paiknev pärilik info avaldub konkreetsetes tunnustes. Replikatsioon on DNA kahekordistumise protsess, mis toimub enne rakkude jagunemist. Sellega tagatakse, et pooldumisel (mitoosil) moodustunud tütarrakud saaksid täpselt sama päriliku info. Üldistatult võime öelda, et indiviidi pärilikud tunnused kujunevad paljude valkude koostoime tulemusena
DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti
vitro (katseklaasis) väga väikesest algmaterjali kogusest. Uute meetodite arsenal kasvab pidevalt, võimaldades üha täpsemalt selgitada geeneetiliste protsesside toimumist molekulaarsel tasemel. Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud "pärilikkuse ühikust" (siis veel terminit "geen" ei tuntudki) pidevalt täiustunud. Geneetika rakendus kaasajal Geneetiline informatsioon on salvestatud DNA nukleotiidses järjestuses ja kandub raku jagunemisel tütarrakkudesse geneetilise informatsiooni kandjate kromosoomide duplitseerumise tulemusena. Enne raku jagunemist kaheks tütarrakuks toimub rakus DNA süntees DNA replikatsioon, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist koopia. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon
- Sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisidest Kreatsionism - Loomisteooria – jumal - Intelligentse kavandamise teooria Tattoo geneetika Kõik tunnused on geneetilised, ka kriminaalsed Tabuteemad: 1. Rassid – see et rasse pole olemas on vale 2. Intelligentsus – milline IQ on sobilik 3. Vägivald 4. Seksuaalsus 6. Molekulaarbioloogia põhipostulaat Geneetiline informatsioon kandub edasi nukleiinhappelt nukleiinhappele – ehk põlvkonnast põlvkonda Geneetiline info ei kandu valgult nukleeinhappele, sest valk on tunnus! Teatud tunnused ei kandu geneetiliselt üle nt kiilaspäisele mehele ei sünni tingimata kiilaspäine laps Geneetilise info ülekanne 1. Replikatsioon – DNA > DNA; RNA > RNA 2. Transkriptsioon- DNA > RNA 3. Pöördtranskriptsioon – RNA > DNA 4. Translatsioon – RNA > valk 5. Valik (tunnus) 7. Muutlikkus ja epigeneetika
moodustuvad vaid elusorganismides, st on biopolümeerid. Valgu molekulis on peptiidsidemetega ühendatud sadu või tuhandeid aminohappejääke. Valdav osa koosneb 1 ahelast, kuid osa ka 2st või 3st. Ei ole lineaarsed ja tasapinnalised, vaid omavad ruumilisi struktuure, nt heeliks, gloobul. Denaturatsioon- kõrgemat järku struktuurid hävivad, kuid peptiidsidemed ei katke. Renaturatsioon- struktuur taastub. Organismides lagundat valgud aminohapeteks ensüümide toimel. Ül: 1)ensümaatiline- reguleerivad keem reaktsioone 2)ehituslik- kuuluvad rakuorganellide koostisesse 3) transportfunktsion- hapniku transport veres, molekulide transport rakust sisse ja välja 4)retseptorfn- väliskeskkonna info edastamine raku sisemusse 5) regulatoorne fn- valgulised hormoonid, nt vere suhkrusisaldust reguleeriv insulin 6)kaitsefn- organismile mitteomaste ühendite
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
· Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine )
vastavasse raku organellidesse. Sellega on loodud alus pärilikkusinfo ülekandeks ribosoomidesse, kus mRNA kujundab sünteesitavate valgumolekulide primaarstruktuuri, s.o. fikseerib aminohapete järjestuse sünteesitava valgu molekuliahelas. 2. tRNA- ülesandeks on amiinhapete trantsportimine tsütoplasmast ribosoomidesse, kus need osalevad valgusünteesis. See funktsioon põhineb tRNA molekulide eripäral kindlate aminohapete puhul. Mononukleotiidsete komponentide järjestuses on RNA biosüntees rakkudes sõltuv geneetiliselt informatiivse DNA koostis nukleotiidide järjestuses ahelas. 3. rRNA- tuumas ja tsütoplasmas kuulub ribosoomide ehitusse, ning osaleb valgu sünteesis. Üldiselt koosneb RNA molekul ühest polünukleotiidiahelast, kuid mõningaid tingimuses võivad molekuli eri osad ka omavahel lühikesteks spiraalseteks moodustisteks seostuda. RNA d on kõigi organismide kõigis rakkudes ning ka mõningais viirustes nt. retroviirustes. VALGUSÜNTEES
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis kasutatakse (molekulaar)geneetikat isikute tuvastamisel - inimpopulatsioon on geneetiliselt heterogeenne, mis tähendab seda, et DNA nukleotiidses järjestuses on indiviiditi erinevusi. Neid erinevusi on võimalik tuvastada molekulaarsete meetoditega. Meditsiinis on geneetikal palju rakendusi, kuna paljusid haigusi tekitavad geenimutatsioonid. Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse
Geenitehnoloogia kordamisküsimused 1. Millised molekulid on polümeerid? Polümeerid on ained, mille molekulid koosnevad kovalentsete sidemetega seotud korduvatest elementaarlülidest. Tähtsaimad looduslikud polümeeerid on nukleiinhapped ja valgud. 2. Nukleotiidide lühiiseloomustus. Nukleotiid on DNA ja RNA molekuli alalüksus, mis koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest. 3. Nukleiinhapete lühiiseloomustus. Nukleiinhape (DNA ja RNA) on polümeer, mis koosneb korduvatest alaüksustest ehk nukleotiididest. See on pärilikkuse kandja rakus. 4. Mida tähendab komplementaarsusprintsiip, mida DNA ahela antiparalleelsus? Komplementaarsus ehk täiendavus on kaksikheeliksi kahe ahela vastastikune
· enamik rakke diferentseeruvad omandavad vastava koe tüübile iseloomuliku kuju ja talituse paljud rakud kaotavad paljunemisvõime · raku eluring rakutsükkel Mitoos · PROFAAS · kromosoomid keerduvad kokku · rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad · tsentrioolipaarid liiguvad vastassuunas rakk polariseerub · tsentrioolide vahele moodustuvad kääviniidid niitjad valgud · tuumamembraanid lagunevad · METAFAAS · kromosoomid liiguvad raku keskossa ja paigutuvad ühele tasapinnale moodustub raku ekvatoriaaltasand · kääviniidid kinnituvad kromosoomide tsentromeeridele · ANAFAAS · lühenevad kääviniidid · kromosoomide kromatiidid eralduvad üksteisest tsentromeerid kahestuvad · TELOFAAS · kääviniidid kaovad
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: * replikatsioon * transkriptsioon * translatsioon (3 universaalset protsessi) DNA RNA valgud DNA koosneb nukleotiididest, mis omakorda koosnevad fosforhappejääkidest, lämmastikalustest, desoksüriboosist DNA replikatsioon. * toimub enne raku jagunemist raku tuumas, teostajaks DNA-polümeraas * selle käigus lõhutakse DNA-polümeraasiga lämmastikaluste sidemed; vabadest nukleotiididest ehitatakse
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin
BIOLOOGIA EKSAMIKS 1. BIOLOOGIA UURIB ELU Biomolekulid-Ained mis ei moodustu väljaspool organismi- sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped, vitamiinid. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talitluslikul ja regulatoorsel tasandil. Elu tunnus: rakuline ehitus, kõrge organiseerituse tase, (biomolekulide esinemine), aine- ja energiavahetus, sisekeskonna stabiilsus(ph), paljunemine, (pärilikkus), reageerimine ärritustele, areng Viirus pole elusorganism! Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talitluslik üksus, millel on kõik elu omadused.
Selle avastamine pani aluse pärilikkuse molekulaarsete mehhanismide uurimisele. Sellega sündis ka molekulaargeneetika. Molekulaargeneetika teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. See aitab mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel. Keskendub kolmele protsessile: · DNA süntees replikatsioon · RNA süntees transkruptsioon · Valgu süntees translatsioon DNA, RNA ja valkude seos pärilikkusega DNA replikatsioon raku jagunemine - 2 ühesuguse nukleotiidse järjestikuga koopiat, et saaks sünteesida valku, tuleb DNA vastav lõik kopeerida RNA molekulisse. DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi, on geen. Transkriptsiooni tulemusena saadakse mRNA nukleotiidne järjestus. Sellele järgneb mRNA transport rakutuumast tsütoplasmas paiknevatesse ribosoomidesse, kus toimub valkude süntees
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude
säilib valgu esmane struktuur. Denaturatsiooni pöördprotsessi nimetatakse renaturatsiooniks, st denatureeriva teguri mõju lakates võivad taastuda valgu sekundaar- ja tertsiaarstruktuur. Renaturatsioon toimub vaid siis, kui denatureerivate tegurite mõju pole olnud liiga suur ja valgu struktuuri ei ole veel lõplikult lagunenud (keedetud munast ei arene kunagi tibupoega). Ülesanded: Ensümaatiline roll. biokeemiliste reaktsioonide kiirust reguleerivad valgud, mida nimetatakse ensüümideks (inimese süljes olev valk amülaas lagundab tärklist- spetsiifiline). Ensüüm on biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk. Ehituslik funktsioon. Valgud kuuluvad kõigi rakuorganellide koostisesse. Valgulise ehitusega on nahatekised: karvad, suled, küünised, sõrad, kabjad. Transport funktsioon. Rakumembraani koostises esinevad transportvalgud, mis juhivad mingit kindlat tüüpi molekule nii raku sisse kui sealt välja. Nt
elektronegatiivsus on võrdne, seovad mõlemad aatomid ühiseid elektronpaare võrdse jõuga ning sidet nimetatakse mittepolaarseks. Polaarne kovalentne side Kui side on tekkinud erineva elektronegatiivsusega elementide aatomite vahel, siis mõjutab suurema elektronegatiivsusega elemendi aatom elektronpaare tugevamini ning need on nihutatud selle elemendi aatomi poole. Sellega omandab see aatom sidemes negatiivse, teised aatomid (või teine aatom) positiivse laengu. Molekul tervikuna jääb neutraalseks. Kuna molekulis tekivad poolused, siis nimetatakse sellist sidet polaarseks kovalentseks sidemeks. Iooniline side - keemiline side, mis on moodustunud erinevate laengutega ioonide vahel Vesinikside - täiendav keemiline side, mille moodustab ühe molekuli negatiivse osalaenguga elektronegatiivse elemendi aatom teise molekuli positiivse osalaenguga vesinikuaatomiga Biomolekulide ehitus, struktuur ja ülesanded organismis
elektronegatiivsus on võrdne, seovad mõlemad aatomid ühiseid elektronpaare võrdse jõuga ning sidet nimetatakse mittepolaarseks. Polaarne kovalentne side Kui side on tekkinud erineva elektronegatiivsusega elementide aatomite vahel, siis mõjutab suurema elektronegatiivsusega elemendi aatom elektronpaare tugevamini ning need on nihutatud selle elemendi aatomi poole. Sellega omandab see aatom sidemes negatiivse, teised aatomid (või teine aatom) positiivse laengu. Molekul tervikuna jääb neutraalseks. Kuna molekulis tekivad poolused, siis nimetatakse sellist sidet polaarseks kovalentseks sidemeks. Iooniline side - keemiline side, mis on moodustunud erinevate laengutega ioonide vahel Vesinikside - täiendav keemiline side, mille moodustab ühe molekuli negatiivse osalaenguga elektronegatiivse elemendi aatom teise molekuli positiivse osalaenguga vesinikuaatomiga Biomolekulide ehitus, struktuur ja ülesanded organismis
Rakutuum Rakutuum esineb ainult eukarüootsetes rakkudes. Üks suurematest organellidest (5-25 µm). Ümbritsetud kahekordse membraaniga nn tuumaümbrisega. Välimine membraan on sageli seotud ER membraaniga ja kahe membraani vaheline ruum on ER luumeni jätkuks. Tuumamembraanid koosnevad lipiidsest kaksikkihist, milles esinevad teatud tüüpi valgud. Tuumas on eristatav tuumakese piirkond. Tuuma sisemist osa, mis ei ole tuumake, nimetatakse nukleo- e. karüoplasmaks. Tuuma struktuur ja koostis on määratud tuuma funktsioonidega. Tuumas paikneb DNA ja toimub DNA replikatsioon. Tuumas paikneval DNA-l sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNA, samuti toimub tuumas ribosoomide subühikute teke. mRNA, tRNA ja ribosoomide subühikud peavad liikuma tuumast tsütoplasmasse. Tsütoplasmast tuuma peavad liikuma tsütoplasmas sünteesitud valgud (histoonid,
Kordamisküsimused Geenitehnoloogia I 1. Millised molekulid on polümeerid? Polümeerid ehk kõrgmolekulaarsed ühendid on ained, mille molekulid koosnevad kovalentsete sidemetega seotud korduvatest struktuuriühikutest elementaarlülidest. Looduslikud polümeerid: polüsahhariidid (tselluloos, kitiin, tärklis), valgud, nukleiinhapped (DNA, RNA). Polümeerid on väga suured molekulid, moodustunud kui sajad monomeerid liituvad pikkadeks ahelateks. 2. Nukleotiidide lühiiseloomustus. Nukleotiidid on orgaanilised molekulid, mis moodustavad suuri biopolümeere- nukleiinhappeid, näiteks DNA ja RNA. Nukleotiidid on DNA ja RNA molekuli alaüksused, mis koosnevad lämmastikalusest (N-alus), suhkrust (riboos või desoksüriboos) ja fosfaatrühmast
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
