TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm
skriiningtestide alusel. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis. Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks. Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus. Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. Põhjuseks on geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal. Kujuneb välja hingamisteede ahenemisest põhjustatud hingamishäire. Keskmine eluiga on 31 aastat. Diagnoos ja ravi
GALT-ENSÜÜMI PUUDULIKKUS PÕHJUSTAB POTENTSIAALSELT KAHJULIKE AINETE GALAKTOOS-1-FOSFAAT (GAL-1-P) JA GALAKTITOOLI TEKKIMIST GALAKTOSEEMIA • KLIINILISES PILDIS DOMINEERIVAD: PUUDULIK KAALUIIVE, OKSENDAMINE, KÕHULAHTISUS, MAKSA SUURNEMINE (HEPATOMEGAALIA) JA -KAHJUSTUS, KATARAKTID (HALLKAE) JA HILJEM VAIMSE ARENGU MAHAJÄÄMUS • RAVI: ALUSTATUD LAKTOOSIVABA JA GALAKTOOSIVAEST DIEETI TULEB KATKESTUSTETA JÄRGIDA ELU LÕPUNI TSÜSTILINE FIBROOS (MUKOVISTSIDOOS) • ON HINGAMISELUNDEID JA SEEDESÜSTEEMI HAARAV PÄRILIK AINEVAHETUSHAIGUS, MILLE PÕHJUSEKS ON GEENIDEFEKT 7 KROMOSOOMIS • ON KÕIGE SAGEDASEM ELUIGA LÜHENDAV GENEETILINE HAIGUS VALGEL RASSIL: ESINEMISSAGEDUS EUROOPAS ON 1:2000, EESTIS 1:4500 VASTSÜNDINU KOHTA • HAIGUS ALGAB TAVALISELT LAPSEEAS NING RASKETE VORMIDE PUHUL ON HAIGETE ELUIGA LÜHIKE • 85-95%-L JUHTUDEST ON TEGEMIST KOPSUVORMIGA, 10%-L SOOLEVORM (SEOTUD HÄIREGA KÕHUNÄÄRME TÖÖS)
VASTSÜNDINU Ajalise terve vastsündinu ealised iseärasused. Kõik organid töötavad iseseisvalt, naha värvus ja paksus norm, luustiku seisund norm, küüned sõrmeotsteni, suguelundid välja arenenud, keha proportsioon. Suur pea, lõgemed avatud. Mõisted: ● Ajaline – sündinud 37.-41. rasedusnädalal, sünnimass 2500g või üle selle ● Enneaegne – sündinud enne 37. rasedusnädalat, sünnimass alla 2500g ● Ülekantud vastsündinu – sündinud 42. rasedusnädalal või peale seda Enneaegse vastsündinu (EA) klassifikatsioon sünnimassi alusel ● 1500-2500 enneaegne ● 1000-1500 väga enneaegne ● Alla 1000g sügavalt enneaegne EA ebaküpsuse tunnused · Ebaproportsionaalne kehaehitus · Lõgemed laialt avatud · Vedelikusisaldus organismis suur 85-90% · Nahk turses, kortsuline, tumepunane , tsüanootiline · Sarvkiht ebaküps – õhuke,
BIOMEDITSIIN Biomeditsiin - teaduste kogum, mis uurib 1) inimese bioloogiat 2) haiguste tekke ning raviga seotud bioloogilisi seaduspärasusi. Meditsiini alusteadused: morfoloogia, füsioloogia, patoloogia Morfoloogia: õpetus organismi, elundi, koe ja raku ehitusest Füsioloogia on elutegevust ja selle regulatsiooni uuriv teadus Patoloogia on haigusõpetus ehk õpetus haiguslikkusest pathos (haigus), logos (teadus) Patoloogia käsitleb haiguste puhul esinevaid morfoloogilisi muutusi organite makroskoopilisel, koe (histo) ja rakkude (tsüto) tasandil Bios elu; Pathos kannatused, haigused Ontogenees ehk isendi arenemine ehk individuaalne areng: on üksiku organismi areng organismi tekkimisest küpsuseni Inimese ontogenees jaotub: 1)sünnieelseks e. embrüonaalseks ehk üsasiseseks prenataalseks ehk antenataalne 2)sünnijärgseks e. postembrüonaalseks ehk üsaväliseks postnataalseks arenguperioodiks. Embrüogenees - antenataalne areng Postnataal
HAIGUSÕPETUS Hüpertoonia ohtlikkus ning tunnused? HÜPERTOONIA: Ehk kõrgevererõhk. Laastav kahjustav toime kogu organismis vaikselt salaja. Võib kaasneda neerupatoloogiaga ja vastupidi. Krooniline O2 def viitab kudede patoloogiateni, koed ja organid ei saa piisavalt verd. Süda püüab tugevamalt tõugata kudedesse verd, veres seintele langeb suurem rõhk ja kaotavad elastsust. Sümptomid: peavalu, eriti kuklas, hommikul ärgates ühtlane valu otsimikul, südames, pearinglus uimasus, silmade ees tume, täpid, ringid. Tursed õhupuudus, kuumus, higistamine. Kiire väsimine, unetus, meeleolu langus. Hilises st neerupuudulikkus, südamel ajuinsult. Ateroskleroosiga seotud vererõhu tõusu ära tundmine? (ülemine rõhk tõuseb) ATEROSKLEROOS: ehk veresoonte lupjumine: arterite tihknemine üldnimetus tähistab arterite seina tihknemist ja elastsuse kadumist. Arteriaal lubjastus on haigus, mille korral suurte ja keskmiste arterite sisekestal ladestuvad rasvainest koosnevad paksendid
Bioloogia SKT kordamisküsimused 1. Rakubioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt nende panust Robert Hooke aastal 1665 (ajakirjas Micrographia) alustas sõna cella ('kambrike') kasutamist, Antoni van Leeuwenhoek Alates 1674 esimesed mikroskoobid, avastas suu- ja soolebakterid, ainurakseid ja spermatosoidid. Matthias Schleiden väitis 1838, et kõik taimed koosnevad rakkudest. Theodor Schwann v äitis 1838-39, et kõik loomad koosnevad rakkudest. Avastas rakumembraani ja Schwanni rakud Louis Pasteur 19. sai töötas välja pastöriseerimise, vaktsiini marutõve, Siberi katku vastu Karl Ernst von Baer kirjeldas 1827 esmakordselt imetaja munarakku 2. Molekulaarbioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ristamisel on jär
I EKSAM Haiguse komplikatsioon- KOMPLIKATSIOON e. TÜSISTUS COMPLICATIO,-onis, f teiste organsüsteemide talitluslike häirete lisandumine Staas e verepais- STAAS stasis, -is, f. e. verepais tekib verevoolu aeglustumise või peatumise tagajärjel veresoontes, peamiselt kapiillaarides. Põhjused venoosne hüpereemia, sokk, põletik, nakkushaigused, keemilised tegurid jne. Tulemus veresoontes toimub erütrotsüütide agregatsioon e. kokkukleepumine. Staasi korral ei toimu vere hüübimist ja hemolüüsi. Staas on tagasipöörduv (reversiibelne) - põhjuste kõrvaldamisel võib verevool taastuda, organi talitlus normaliseeruda ning kaob erürotsüütide agregatsioon. STAASI LIIGID 1. ISHEEMILINE STAAS arteriaalses süsteemis esinevate takistuste tagajärjel tekkinud verevoolu katkemine kapillaarides 2. STAGNATSIOON stagnatio, -onis,f. venoossest paisust põhjustatud verevoolu seisak 3. TÕELINE KAPILLAARNE STAAS kapillaarse vereringe iseseisev häire. Põhjuseks võib olla kapilla
Kõik kommentaarid