fenotüübiliselt - Kodominantsus tunnuse kujunemisel osalevad mõlemad alleelid alleelipaarist võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Haiguse kandja vaatamata geeni ühes alleelis esinevatele muutusele ei ole inimene haige - Glükokaalüks suhkrurikas raku välispinna osa, mille moodustavad proteoglükaanid, glükoproteiinid, kuid mis pole väga kindlalt rakumembraaniga ühendatud - Lookus kindel koht kromosoomis, kus asub geen - Alleel kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga - Haploidne üks kompleks kromosoome - Diploidne kahekordne kromosoomistik - Analüüsiv ristamine analüüsitava dominantse tunnusega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga
Rakuseina peptidoglükogaane tuntakse ka mreiinide nime all. Gram-negatiivne bakter 7. Rakupinna süsivesikud kannavad endas olulist informatsiooni. Glükoproteiinid ja proteoglükaanid - tohutult palju erinevaid Glükoproteiinid = süsivesik (oligosahhariid) + valk Proteoglükaanid = heteropolüsahhariid (glükoosaminoaglükaan) + valk. Komponendid
Süsivesikud Süsivesikud, sahhariidid, karbohüdraadid 1. Monosahhariidid a. Monosahhariidide klassifikatsioon b. Konfiguratsioon, konformatsioon c. Suhkrute derivaadid Polüsahhariidid ja oligosahhariidid a. Disahhariidid b. Struktuursed polüsahhariidid: tselluloos ja kitiin c. Varupolüsahhariidid: tärklis ja glükogeen d. Glükoosaminoglükaanid Glükoproteiinid a. Proteoglükaanid b. Bakterite rakukest c. Glükosüleeritud valgud Süsivesikudpolühüdroksü aldehüüdid ja ketoonid Ühendite klass, mis stöhhiomeetriliselt on vaadeldav kui süsiniku hüdraadid Glükoos C6(H2O)6 Funktsionaalrühmad: CHO C=O ja OH Klassifikatsioon: ·Süsinikuahela pikkus ·C=O rühma asukoht ·Stereokeemia MONOSAHHARIIDID ehk lihtsuhkrud OLIGOSAHHARIIDID ehk liitsuhkrud 2 või enam (kuni mõnikümmend)
implantatsiooni akna ajal. Samuti on olulised trofoblasti rakkude pinnal ekspresseeritavad selektiinid. Toimub mutsiinide ja selektiinide vaheline interaktsioon. Adhesioon – ligand-retseptor vahendatud kinnitumine trofoblasti ja epiteeli rakkude vahel. Tugevam kinnitumine kui apositsiooni käigus. Olulised on detsiidua pinnal olevad proteoglükaani retseptorid ning blastotsüsti trofoblasti rakkude pinnal olevad proteoglükaanid. Olulised proteoglükaanid on kadheriinid ja beeta-kateniinid. Invasioon – blastotsüst tungib läbi epiteeli detsiiduasse. Siin on olulised maatriksi metalloproteinaasid, mis lagundavad emakakoe ekstratsellulaarset maatriksit (endomeetrium, siis detsiidua), et trofoblast saaks sisse tungida. 8 Millised ajalised „aknad“ reguleerivad naise reproduktiivfunktsiooni ja inimese paljunemist üleüldiselt?
Tselluloos taimede struktuurne polüsahhariid, rakuseina osa. Koosneb glükoosi jääkidest. Kitiin- koosneb muude suhkrute jääkidest, sisaldub putukate välisskeletis ja seente rakukestas. 6. Bakterite rakuseina ehitus ja peptidoglükaanid. Erinevused Gram-positiivsete ja Gram-negatiivsete bakterite rakuseina ehituses. 7. Rakupinna süsivesikute bioloogiline roll ja tähtsamad esindajad: glükoproteiinid (O- või Nglükosüleeritud valgud) ja proteoglükaanid, nende põhimõttelised struktuurid. 1. Glükoproteiinid valk moodustab suurema massiosa; rakumembraanide koostises, vereseerumi valgud, jm. 2. Proteoglükaanid valk on liidetud glükoosaminoglükaanile, süsivesikute osakaal on suurem kui glükoproteiinides; struktuurikomponendid või määrdeained. Tetrapeptiidid, mis ühendavad sahhariididest ahelat, sisaldavad ebaharilikku - karboksüülühendust isoglutamaadi ja L-Lys vahel. IX. LIPIIDID. (Õpik lk 153-164) 1
6. Bakterite rakuseina ehitus ja peptidoglükaanid. Erinevused Gram-positiivsete ja Gram-negatiivsete bakterite rakuseina ehituses. Gram-Positiivne bakter: üks lipiidne kaksikkiht, mille peal paks peptidoglükaani kiht. Gram-Negatiivne bakter: kaks lipiididest kaksikkihti, mille vahel õhuke peptidoglükaani kiht. 7. Rakupinna süsivesikute bioloogiline roll ja tähtsamad esindajad: glükoproteiinid (O- või Nglükosüleeritud valgud) ja proteoglükaanid, nende põhimõttelised struktuurid. ' Glükoproteiin süsivesikud on seotud kovalentselt valgule. Glükoproteiinid valk moodustab suurema massiosa, rakumembraanide koostises, vereseerumi algud, jm. Proteoglükaanid valk on liidetud glükoosaminoglükaanile, süsivesikute osakaal on suurem kui glükoproteiinides; struktuurikomponendid või määredained. Mutsiinid ehk mukoproteiinid koosnevad peamiselt süsivesikutest, valgule on seotud
ioontasakaalu. Suhkrud ja suhkrukonjugaadid ravimi sihtmärgina 2 Suhkrutel on oluline roll raku molekulaarse äratundmise, regulatsiooni ja kasvu protsessides, millega on seotud paljud haigusseisundid. Bakterid, viirused kasutavad raku pinnal asuvaid süsivesikuid, mis retseptoritena toimivad, peremeesraku äratundmiseks. Äratundmises ei osale vabad sahhariidid, vaid glükokonjugaadid - glükoproteiinid, proteoglükaanid, glükolipiidid. Suhkru osa sellest ulatub membraanist välja, toimides markerina. Oluline roll on glükosfingolipiididel, mis osalevad kasvu regulatsioonis (vähkkasvajad), olles samuti ka inimese veregrupi määrajad. Suhkrud ravimina Paljude antibiootikumide struktuuri osad. Streptomütsiin. Ebahariliku kujuga süsivesikud on tihti vajalikud aktiivse ravimi saamiseks, aeglustades sauti bakteriliini resistentsuse teket. Mehhanism tundmata. Asidotümidiin (HIV), atsükloviir
pidev eksotsütoos toimub kõigis eukarüootsetes rakkudes transportvesiikulid kannavad pidevalt uusi membraanikomponente Golgi kompleksist välismembraani. Eksotsütoosi teel toimub pidev plasmamembraani uuendamine. Reguleeritud eksotsütoosi puhul kogutakse vastavad ained sekretoorsetesse vesiikulitesse, mis ühinevad raku välismembraaniga pärast keskkonnast tulevat kindlat signaali. 5. Nimeta lisaks fosfolipiididele veel vähemalt 3 membraani komponenti valgud, kolesterool, proteoglükaanid. 6. Rakutsükkel - raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Rakutsükli faasid - interfaasis toimub raku kasvamine, mitoosiks vajalike toitainete kogumine ja DNA kahekordistamine (G0/G1, S, G2 faasid); mitoos tulemuseks on raku jagunemine kaheks erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks; tsütokinees toimub raku lõplik jagunemine. Rakutsükli regulatsioon imetajate rakkudes - raku kasv ja rakuvälised signaalid: G1 faasis on rakud
rakud. Sooma aktiveerub. Schwanni rakud muutuvad parandavateks rakkudeks. Sekreteerivad adhesioonimolekule ja kasvufaktoreid. Katkenud närviots moodustab kasvukoonuse mis kasvab sihtkoe poole tagasi mööda allesjäänud adhesiivset aluskile toru, Schwanni rakud toetavad seda toru. Kesknärvisüsteemis spontaanset aksonite regeneratsiooni ei toimu: Tekkinud gliiapärane armkude (glial scar) takistab aksoni kasvu. Inhibeerivad molekulid: kondroitiinsulfaat proteoglükaanid aggrecan, brevican, neurocan, NG2 (aju rakuvaheaine). Nende üks retseptor: Receptor protein tyrosine phosphatase sigma (PTPσ). Oligodendrotsüütide (müeliini) pinnal on aksonite kasvu inhibeerivaid molekule: Nogo, myelin-associated glycoprotein (MAG). Gliia arm takistab immuunrakkude (põletiku) ja infektsioonide levimist ajju. Kesknärvisüsteemi aksooni regenereerimis-strateegiad.Inhibiitormolekulide ja nende signaalradade blokeerimine; Perifeerse närvi tüki siirdamine läbi armkoe;
Ahelad võivad olla nii paralleelsed kui ka antiparalleelsed. Bakterite rakuseina ehitus Gram-negatiivne rakusein koosneb lipopolüsahhariididest, välismembraanist, peptidoglükaanist ja plasmamembraanist. Gram-positiivne rakusein koosneb peptidoglükaanikihtidest. Polüsahhariidstruktuurid reguleerivad rakk-rakk äratundmist ja regulatsiooni. Glükoproteiinid Liitvalgud, mis sisaldavad mitteaminohappelise osana süsivesikuid. Oligosahhariidid on seotud valgule N- või O-aatomi kaudu. Proteoglükaanid Hübriidsed makromolekulid, mis koosnevad heteropolüsahhariidist ja polüpeptiidist. Koosnevad tuumikproteiinist, millega on kovalentselt seotud ühte või kahte tüüpi glükoosaminoglükaanid. Rakupinna maatriksi komponent. Kontrollivad raku kasvu ja polsterdavad liigseid. Lipiidid Lipiidid on struktuuriliselt ja funktsionaalselt heterogeenne grupp molekule, mille ühtseks tunnuseks on lahustumatus vees.
monoosijäägid(enamasti glükoos): Varupolüoosid – glükogeen(loomades, veresuhkru lühiajaline varu inimkehas, nt maksas ja skeletilihastes); tärklis(taimedes, inimtoidu olulisim süsivesik); inuliin(taimerakkude varupolüoos) Struktuursed polüoosid – tselluloos(taimede rakukestad); kitiin(putukate ja muude koorikloomade eksoskelett, lineaarne) +agar-agar Heteropolüsahhariidid e heteropolüoosid e proteoglükaanid koosnevad reeglina korduvatest disahhariidide plokkidest ning need plokid omakorda erinevate monooside derivaatidest. Nad funktsioneerivad vaid teiste molekulidega komplekseerunult. Süsivesikute funktsioonid: energeetiline, varuaine, toitaine, kaitse, struktuurne. 22. Lipiidid: omadused, klassifikatsioon Lipiidid on bioloogiliselt olulised ühendid, mis ei lahustu vees, kuid lahustuvad hästi orgaanilistes lahustites; baasalkohol(glütserool, sfingosiin, kolesterool) +
Homopolüsahhariidide e homopolüooside monomeerideks on üht-tüüpi monoosijäägid (glükoos): Varupolüoosid glükogeen (loomades, veresuhkru lühiajaline varu inimkehas, nt maksas ja skeletilihastes); tärklis (taimedes, inimtoidu olulisim süsivesik); inuliin (taimerakkude varupolüoos) Struktuursed polüoosid tselluloos(taimede rakukestad); kitiin(putukate ja muude koorikloomade eksoskelett, lineaarne) Heteropolüsahhariidid e heteropolüoosid e proteoglükaanid koosnevad reeglina korduvatest disahhariidide plokkidest ning need plokid omakorda erinevate monooside derivaatidest. Nad funktsioneerivad vaid teiste molekulidega komplekseerunult. Süsivesikute funktsioonid: energeetiline, varuaine, toitaine, kaitse, struktuurne. 22. Lipiidid: omadused, klassifikatsioon Lipiidid on bioloogiliselt olulised ühendid, mis ei lahustu vees, kuid lahustuvad hästi orgaanilistes
monosahhariidi (monoosi) molekuli jääkidest * Lineaarsed ahelad- tselluloos, amüloos, pektiin, kitiin * Hargnenud ahelaga - glükogeen, amülopektiin Klassifikatsioon funktsiooni järgi ja esindajad · Energiavaru: tärklis, glükogeen, dekstraan, inuliin · Struktuurne e. ehituslik: tselluloos, kitiin, mannaan, ksülaan, galaktaan, peptidoglükaanid (bakterite rakukestades) · Molekulaarne äratundmine: rakupinna polüsahhariidid (glükoproteiinid, proteoglükaanid, lipopolüsahhariidid) Steroidid polütsükli-lised ühendid, sisaldavad 3 tsükloheksaani ja 1 tsüklopentaani tuuma ehk steraani skeletti. Kolesterool - levinuim steroid loomsetes organismides, kõikide loomsete steroidide lähteühend. Glütserofosfolipiidid e fosfatiidid - Polaarsed lipiidid, kus glütserooli C-1 ja C-2 juurde on estersidemega seotud rasvhapped ja C-3 juurde fosfodiestersidemega polaarne alkohol.
tuumikoligosahhariidid (sellest koosnevad nn "karvased sabad") c) bioloogiline roll moodustab gram-negatiivsete bakteritel katte (on osa rakukestast) 6. Moodustage paarid (polüsahhariid - bioloogiline roll) POLÜSAHHARIID BIOLOOGILINE ROLL a. Glükogeen II. Energiavaru rakkudes (loomad, bakterid) b. Kitiin komponent I. Koorikloomade eksoskeleti tugevdaja c. Peptidoglükaanid III. Bakteri rakuseinte komponent d. Proteoglükaanid IV. Rakkudevaheline sideaine loomsetes kudedes; sidemete määre selgroogsetel Lipiidid 1.) Lipiidid suur heterogeenne ühendite rühm, mida iseloomustab estersidemete esinemine molekulides, sest nad on keemiliselt ehituselt rasvhapete tegelikud või potentsiaalsed estrid. Nende biomolekulide ühiseks tunnuseks on lahustumatus vees. Omega-3 rasvhapped - pika alifaatse ahelaga, 4..
Kui membraanipotentsiaal on piisavalt kõrge, siis see sulgeb Na kanalid ja samas avab K kanalid ja K voolab rakust välja, normaliseerides potentsiaali. 47. Kui rakumembraan on hüperpolariseerunud, siis milliste protsesside/ainete liikumise vahendusel võiks toimuda membraani depolariseerumine? nt. Na või Ca sissevooluga vastavatest kanalitest. Endomembraanid (ER/Golgi) 48. Nimetage vähemalt 5 rakkudest ER/Golgi vahendusel sekreteeritavat valku Proteaasid, glükoproteiinid, proteoglükaanid, mutsiinid, fibromoduliin, laktoferriin. 49. Kirjeldage SRP (signaali äratundja partikkel) struktuuri ja milleks vajalik. Proteiin-RNA kompleks. Eukarüootides kuus polüpeptiidi + RNA. Prokarüootides 1 polüpeptiid + RNA. Seostub valgu signaaljärjestusele ja tegeleb selle liigutamisega membraanile. 50. Kirjeldage signaaljärjestust valgu liikumiseks tsütosoolist ER-i, milliste teiste valkudega signaaljärjestus komplekseerub? Kus paikneb selle järjestuse retseptor?
Rakud: fibrotsüüdid Alavorm: Elastne sidekude ( elastsed kuid või membraanid). Esineb elastsete arterite seintes, kõri ja hingetoru sidemetes. Elastne sidekude on venitatav 2. Kõhrkude: Vere- ega lümfisooni ei ole 1. Hüaliin e. Klaaskõhrkude (trahhea, roidekõhred) 2. Elastne (epiglottis) 3. Fibroosne (intervertebraalsed diskid) Koosneb kollageenkiududest (40% Kol II) ja elastsetes kuidudest ja kondrotsüütidest. Proteoglükaanid, glükoosaminoglükaan, agrekaan Luukude Luud: mineraalained (Ca, P, Mg) orgaanilised ained Luupainduvus sõltub osseiinist ja kõvadus mineraalainetest Luud katavad pealt luuümbris, mis ühendab teda ümbritsevate kudedega. Luuümbris moodustab uusi rakke Koosneb osteotsüütidest, mis paikneavd luuõõnetes e. lakuuunides luukude on lamellaarse struktuuriga. Luukoes kulgevad pikisuunas Haversi kanalid ,mida ümbritsevad Haversi lamellid: kokku moodustub Haversi süsteeem e. Osteon.
Bipolaarsed häired Na+ /K+ -ATPaas Südametegevuse häired Na+ /K+ -ATPaas Resistentsus ravimite suhtes ja kemoteraapiale ABC pump (multi-drug resistance) Värvipimedus [H+] gradient kui pump (rodopsiin) ENDOMEMBRAANID Tsütoplasmavõrgustik = ER ja sekreetoorne rada ER/Golgi vahendusel sekreteeritavad valgud Proteaasid, glükoproteiinid, proteoglükaanid, mutsiinid, fibromoduliin, laktoferriin. SRP (signaali äratundja partikkel) on proteiin-RNA kompleks. Eukarüootides kuus polüpeptiidi + RNA. Prokarüootides 1 polüpeptiid +RNA. Vajalik valgu signaaljärjestuse äratundmiseks Kirjeldage signaaljärjestust valgu liikumiseks tsütosoolist ER-i, milliste teiste valkudega signaaljärjestus komplekseerub? Kus paikneb selle järjestuse retseptor? N-terminaalses otsas korduvad leutsiini jäägid ning ka lüsiini jäägid
ligandiks versoone siseseina e. endoteeli rakkude teatud molekulidele - selektiinidele. Fosforüleerimine. Fosforüülimisega tegelevad fosfotransferaasid Sulfaatimine. Osade valkude suhkruahelad sulfaaditakse Golgi kompleksis. Selle eest vastutavad sulfotransferaasid. Sulfaatgrupid annavad valkudele suure negatiivse laengu. Paljude sulfaatgruppide olemasolu suhkruahelatel on iseloomulik eelpoolnimetatud proteoglükaanidele. Paljud proteoglükaanid sekreteeritakse rakust ja nad osalevad rakuvälise maatriksi moodustamisel. 8. Lüsosoomid ehitus ja funktsioonid Lüsosoom on membraaniga ümbritsetud hüdrolüütilisi ensüüme sisaldav organell, mis toimetab makromolekulide kontrollitud lagundamist rakusiseselt. Lüsosoomide heterogeensus peegeldab nende funktsioonide mitmekesisust, mida täidavad temas leiduvad happelised hüdrolaasid (väliskeskkonnast tulevate osakeste lagundamine, raku
toimuda membraani depolariseerumine? Hüperpolarisatsioon on põhjustatud K ja Cl kanalite avatusest (K välja, Cl sisse). Depolariseerumine saaks toimuda kui liigsed Cl ioonid lahkuvad rakust ning rakku pääseks K ja Na ioone. Endomembraanid (ER/Golgi) 1. Nimetage vähemalt 5 rakkudest ER/Golgi vahendusel sekreteeritavat valku 1- antiproteaas, seerumalbumiin, insuliin, glükagoon, glükoproteiinid, proteoglükaanid, kollageen, amülaas, endorfiin, monoklonaalsed antikehad, erütropoietiin, mutsiinid, 2. Kirjeldage SRP (signaali äratundja partikkel) struktuuri ja milleks vajalik. SRP on tsütoplasmas paiknev valguline RNA-d sisaldav kompleks, mis seostub signaaljärjestusega, ribosoomi suure subühikuga ja SRP retseptoriga. SRP koosneb ~300 nukleotiidi pikkusest RNA ahelast ja kuuest valgust (P9,P14,P19,P54,P68,P72 number näitab molekulmassi kilodaltonites)
- ioonide - informatsiooni 1. transmembraansed valgud (läbi membraanikihi)- transpordis/raku signalisatsioonis osalevad valgud 2. täielikult tsütosoolis asetsevad valgud - tsütoskeleti valgud 3. täielikult raku väliskeskkonnas asetsevad valgud - adhesioonis osalevad valgud 89.Glükokaalüksi mõiste ja põhifunktsioonid. Paljud membraani välisküljel olevad valgud on glükosüleeritud - glükokaalüks e suhkrurikas raku välispinna osa, mille moodustavad proteoglükaanid ja glükoproteiinid. Funktsioonid: - kaitseb rakku mehhaanilise ja keemilise kahjustuse eest - osaleb rakkudevahelistes kontaktides 90.Rakumembraani läbitavus erinevatele madalmolekulaarsete ainetele. Madalmolekulaarsete ainete transport: ● vabas keskkonnas liiguvad molekulid kõrgemalt kontsentratsioonilt madalamale ● samas on paljude ioonide kontsentratsioon raku sees ja väljas väga erinev (sellel
diferentseeruvad esmalt induktiivsete signaalidega kõhrerakkudeks e kondrotsüütideks, hiljem luurakkudeks (lülisammas, roided, vaagen, jäsemed, osa koljuluid). Mesenhüümi rakud määratakse (induktiivsed signaalid: seljakeelik SHH → sklerotoom Pax1) saama kõhrerakkudeks ehk kondrotsüütideks, mis seejärel tihenevad ja prolifereeruvad luues luu kõhrelise mudeli. Jagunemise käigus sekreteerivad nad kõhre-spetsiifilist maatriksit (tüüp II kollageenid, proteoglükaanid). Välimised rakud moodustavad kõhreümbrise (perichondrium), mis ümbritseb kõhrelist luumudelit. Järgnevalt kondrotsüüdid lõpetavad jagunemise ja suurendavad oma mahtu – tekivad hüpertroofsed kondrotsüüdid (HK) (pikkuskasv sõltub suuresti neist), mis on suutelised muutma maatriksit nii, et see on võimeline mineraliseeruma kaltsiumfosfaadi kaasabil (HK: VEGF (vascular endothelial growth factor; veresooned; Indian hedgehog – osteoblastide induktsioon kõhreümbrises).