Inimorganismi individuaalne arenemine (ontogenees) jaguneb kahte perioodi: 1. Üsasisene ehk embrüonaalseks ehk prenataalseks nimetatakse arenguperioodi, naise suguraku viljastumisest (raseduse algus) kuni lapse sündimiseni [ Embrüonaalne kestab viljastumisest 8nda nädalani ehk 56 päeva. Üsasisene kestab viljastumisest kuni sünnini. Perinataalne periood algab 22. rasedusnädalal ja lõppeb 7 päeva pärast sündi.] 2. Üsaväline ehk postnataalne periood vältab sünnist surmani. O(v)ogenees Ovogenees on munaraku areng ovogoonist kuni küpse munarakuni. Fertilisatsioon on munaraku viljastamine. Spermatogenees on meessugurakkude küpsemine munandites ehk testistes, täpsemalt väänilistest seemnetorukestes. Sügoot on viljastatunarakk, mis on võimeline jagunema ja arenema. Kui palju on inimesel kromosoome ja kuidas nad jaotuvad? Inimesel on diplodine kromosoomistik. 22
sotsiaalse korra säilitamine). Kolmas tase – postkonventsionaalne (V aste – kokkulepete, inimindiviidi õiguste ja demokraatlikult vastu võetud seaduste moraalsus; VI aste – individuaalsete printsiipide ja süüme moraalsus). Gilligan – erinevate sotsialiseerimiskogemuste tõttu eksisteerib põhimõtteline erinevus viiside vahel, kuidas mehed ja naised moraalset käitumist näevad. Prenataalne ja postnataalne periood Inimese ontogenees jaotab kaheks etapiks: a) Sünnieelne ehk prenataalne b) Sünnijärgne ehk postnataalne Seemnerakud – Leeuwenhoek, esimest korda kirjeldatud 1677. Munarakk – von Baer, 1862. 1875. aastal demonstreeris emrüoloog ja tsütoloog Oskar Hertwig, et viljastumise käigus tungib spermatosoid munarakku. Tavaliselt viljastab munaraku üks seemnerakk. Olukorda, kus munarakku siseneb korraga rohkem kui üks seemnerakk, esineb suhteliselt harva.
Embrüoloogia Inimorganismi individuaalne arenemine (ontogenees) jaguneb kahte perioodi: 1. Üsasisene - ehk embrüonaalseks ehk perinataalseks nimetatakse arenguperioodi, naise suguraku viljastumisest (raseduse algus) kuni lapse sündimiseni 2. Üsaväline - ehk postnataalne periood vältab sünnist surmani. O(v)ogenees - ehk munaraku areng toimub munasarjas. Inimkeha kõige suurem rakk. Viljastamata munaraku eluiga on umbes 8-12 tundi. Ovulatsioonil väljub munarakk munasarjast, liigub edasi munajuhasse ja sealt emakaõõnde. Munarakk pole iseseisvaks liikumiseks võimeline Ta liigub edasi munajuha peristaltiliste liigutuste ja limaskesta ripsepiteeli ripsmelöökide toimel.
Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid
Teised tunnused · Epilepsia · Alajäsemete hüperrefleksia · Günekomastia · Kõne: Kõne arengu peetus Ehholaalia FraX naised · VAM 35% 25% IQ <70 28% IQ 7084 Keskmine IQ 80 · Õppimise probleemid Matemaatika Kõne ja keeleprobleemid FraX naised fenotüüp · Suured kõrvad · Pikk ja kitsas nägu · Ülipainduvad sõrmede liigesed · Lampjalgsus · Pre ja postnataalne liig kasv (<97) · Makrotsefaalia(?) · Suurenenud ovaariumid FraX naised käitumine · Tähelepanu probleemid 31% · Arglikkus · Silmakontakti vältimine · Rahutus/äng · Madal enesehinnang · Depressioon · Hüperaktiivsus · Närvilised liigutused · Ebaadekvaatne naer/kõõksumine FraX naised käitumine · Käte hammustamine (25%) · Käte plaksutamine (25%) Fra X fenotüüp 1. Pikad kõrvad 2. Prominentsed kõrvad 3
Meessugurakud arenevad munandites, väänilistes seemnetorukestes. Mida tean nüüd? Peale loengus viibimist tekkis mul embrüoloogia kohta hulgaliselt uusi teadmisi. Õpetuse rajajaks peetakse meil tuntud embrüoloogi Karl Ernst von Baer`i, kes avastas imetaja munaraku. Embrüonaalse arengu etappideks on prenataalne faas, mis hõlmab endast sugurakkude arengut, gametogenees (ovogenees ja spermatogenees), viljastumist e. fertilisatsiooni ning sünnijärgset (postnataalne) areguperioodi. Spermatosoididel eritatakse 4 arengufaasi: paljunemis-, kasvu-, küpsemis- ja transformatsioonifaas. Spermatogenees kestab meestel kõrge eani, erinevates arenguastemetes on seemnerakke umbes 200- 300 miljonit, ejakulatsiooni ajal tuleb spermatosoide 3-4ml. Sain teada, millised arengumuutused toimuvad lootega lunaarkuude lõikes, mis on ka minu jaoks kõige keerulisem osa embrüoloogia loengust. *I lunaarkuu 18.-28
Patoloogia käsitleb haiguste puhul esinevaid morfoloogilisi muutusi organite makroskoopilisel, kude ja rakkude tasandil. Aktuaalsus tänapäeval- 1. Biomarkerid haiguste varajaseks diagnoosimiseks 2. Bioloogiline ravi 3. Vaktsiinid 4. Kolme inimese DNAga kunstlik viljastamismeetod 2. Ontogenees ehk isendi individuaalne areng. Inimese ontogenees jaguneb: (1) sünnieelne e embrüonaalne e üsasisene prenataalsene e antenataalne. (2) sünnijärgne e postembrüonaalne e üsaväline postnataalne arenguperiood. Embrüogenees – antenataalne areng. Postnataalne areng – vananemine (lapseiga; puberteet; reproduktiivne iga; vanadus). Organismi ehituse ja talituse tasemed: molekulaarne,rakuline,koeline,organid ja organsüsteemid ,organism,rahvastik. Elundkonnad: (1)katteelundkond,(2)luustikehkskelett,(3)lihastik,(4)närvisüsteem,(5)sisenõristus,(6)vereringe,
Osades pk-des kuni 50% tekkinud rakkudest selle käigus hävib. Närvirakkude hävimine apoptoosi teel enamasti prenataalselt, gliiarakkude ja ühenduste kadumine rakkude vahel postnataalselt. Selle vastu neurotroofsed faktorid. Neuronid, mis on suutnud luua omavahel efektiivseid ühendusi, suudavad omandada rohkem neurotroopset faktorit ja tõenäolisemalt jäävad ellu. Ka gliiarakkudes toimub apoptoos, seda suunavad neuronid. närvisüsteemi postnataalse ja kognitiivse arengu paralleele Postnataalne areng Normaalse aju ülesehituse arenguks on vaja stimulatsiooni kõikide meelte kaudu. Kui mingit tüüpi stimulatsiooni ei ole siis arenevad ajus alternatiivsed aktivatsioonimustrid. Varases postnataalses perioodis "kogemust ootav" areng: kuigi kortikaalsed seoste mustrid on juba embrüonaalselt olemas, on need teatud aja jooksul muudetavad. Normaalseks arenguks vaja tüüpilist, ootuspärast stimulatsiooni. Hilisemalt ja täiskasvanueas "kogemusest sõltuv" õppimine: vaja on sisendit, et
2) Deletsioonisündroomid, mille puhul esineb geneetilise materjali kadu. Osalised trisoomiad Inimese autosoomide osalise trisoomia sündroomidest esinevad sagedamini 4p, 4q, 7q, 9p, 10p, 10q, 11q, 12p ja 22. Näide: Osaline trisoomia 9p Esmakordselt kirjeldati osalist trisoomiat 9p 1970. aastal. See on üks sagedasemaid osalisi trisoomiaid, senini kirjeldatud umbes 100 juhtu. Trisoomia 9p sündroomia iseloomustab pikenenud postnataalne kasvuperiood. Sündroomi iseloomustab mongoloidne silmalõige, väikesed, sügaval asetsevad silmad, lai prominentne nina, suured peast eemalehoidvad kõrvad. Raske vaime alaareng esineb 100% juhtudel. Eluiga on lühenenud, kuid ainult 10% haigetest sureb varases lapseeas. Täielikud trisoomiad Inimese autosoomide täielikest trisoomiatest sünnib elusalt ainult 3 vormi: trisoomia 21, 28 ja 13
Patoloogia käsitleb haiguste puhul esinevaid morfoloogilisi muutusi organite makroskoopilisel, kude (histo) ja tsüto (rakkude) tasandil. 2. Inimese ontogenees; organismi ehitus ja talitus: tasemed; inimese organsüsteemid. Ontogenees ehk isendi individuaalne areng. Inimese ontogenees jaguneb: (1) sünnieelne e embrüonaalne e üsasisene prenataalsene e antenataalne. (2) sünnijärgne e postembrüonaalne e üsaväline postnataalne arenguperiood. Embrüogenees antenataalne areng. Postnataalne areng vananemine (lapseiga; puberteet; reproduktiivne iga; vanadus). Organismi ehituse ja talituse tasemed: molekulaarne > rakuline > koeline > organid ja organsüsteemid > organism > rahvastik (poulatsioon). Elundkonnad: (1) katteelundkond (nahk, juuksed, karvad, küüned, retseptorid, higinäärmed, rasunäärmed, organismi sisesed
koe (histo) ja rakkude (tsüto) tasandil Bios elu; Pathos kannatused, haigused Ontogenees ehk isendi arenemine ehk individuaalne areng: on üksiku organismi areng organismi tekkimisest küpsuseni Inimese ontogenees jaotub: 1)sünnieelseks e. embrüonaalseks ehk üsasiseseks prenataalseks ehk antenataalne 2)sünnijärgseks e. postembrüonaalseks ehk üsaväliseks postnataalseks arenguperioodiks. Embrüogenees - antenataalne areng Postnataalne areng - vananemine lapseiga puberteet reproduktiivne iga vanadus Biomeditsiin (morfoloogia; füsioloogia;) Organismi ehitus ja talitlus: tasemed (6) 1. Molekulaarne 2. Rakuline 3. Koeline 4. Organid ja organsüsteemid 5. Organism 6. Rahvastik (populatsioon) Organid ja organsüsteemid Organ ehk elund vähemalt kahest koest koosnev anatoomiline struktuur, mis kindlustab
Juhteteede areng - Piirkonnad peavad üksteisega suhtlema et piirkonnad toimiksid tervikuna - Kahe poolkera ühendamine - Muhkkeha Kolju kasv - Võimaldab aju kasvamist - Koosneb 6 luust: oktsipitaalne, frontaalne, 2parietaal- ja 2 temporaalluud - Imikutel on luplaatide piirid luustumatu et võimaldada aju ja pea kasvu - Surve avaldamisega imikueas saab kolju kuju muuta. Varemon see olnud suhteliselt levinud praktika üle maailma Postnataalne neurogenees - Närvirakke tekib täiskasvanueas üsna piiratud - Peamised tekkekohad – subventrikulaarsest tsoonist haistesibulatesse; hippokampuse hammaskäärus - Gliia progenitorid psüivad alles pidevalt Arenguhäired Neuraaltoru sulgumisega seotud häired – väljasopistumised või pea ei saagi areneda, ilma ajuta laps - Müelomeningotseele – seljaajukelme song, seljaaju väljatungimine luulise seljaaajukanali … ….. Rakkuda jagunemisega seotud häired
valgusünteesi. Vähendades glükoosi perifeerset kasutamist ja intensiivistades glükoneogeneesi maksas, omab STH hüperglükeemilist toimet. Aminohapetest toimuva glükoneogeneesi stimuleerimine maksas tõstab maksa glükogeeni taset. STH kestev manustamine või üleproduktsioon võib resulteeruda suhkurtõvena "hüpofüsaarne diabeet". STH normaalse sekretsiooni, kuid vähenenud IGF-I nivoo korral on postnataalne kasvuprotsess häiritud. Sekretsioon. Seda stimuleerivad GRH, füüsiline koormus, hüpoglükeemia, arginiin, glükagoon, uni, stress. STH sekretsiooni hüpofüüsist pärsib GHIH, aga ka hüperglükeemia. Ka melatoniin inhibeerib STH sekretsiooni. STH eritumine hüpofüüsist on pulseeriv ja suureneb une ajal. IGF-I pidurdab hüpotalamusele toimides STH sekretsiooni. · Testosteroon ja teised androgeensed hormoonid Toime: Stimuleerivad valkude sünteesi
erineva funktsiooniga geenide puudumisest, nimetatakse neid ka külgnevate geenide sündroomideks Kasutusel 80-datest aastatest, mikroskoopia abil raske detekteerida (lahutusvõime piiri peal - 2 Mb...) Miller-Diekeri sündroomi (MDS) on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas-liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom PraderWilli sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11-
· Jaotada LÜ kogus kolme peasöögi ja kolme vaheeine vahel. Hüpotroofia Hüpotroofia mõiste Hüpotroofia on krooniline toitehäire mille tulemusena väheneb kehamass ja nahaalune rasvkude ning organismi elutalitlus kahjustub. Hüpotroofia areneb aeglaselt, järk-järgult või ägedalt. Hüpotroofia esinemisvormid. 1. Prenataalne, üsasisene ehk kaasasündinud hüpotroofia, 2. Postnataalne ehk omandatud hüpotroofia. Omandatud hüpotroofia põhjused ja soodustavad tegurid. Omandatud hüpotroofia tekkepõhjused jaotatakse kaheks: ● eksogeenseteks; ● endogeenseteks. Eksogeensed tekkepõhjused: · · alimentaarsed: toidu kvantitatiivne ja kvalitatiivne vaegus, toidu koostisosade õige vahekorra häirumine. Näiteks: tõhustustoidu varane või hiline menüüsse lülitamine, toidusegude ebaõige valmistamine, toidu
ja vajadusi. Ta ei lähe üle teiste vajaduste. Rahuldab nii enda, kui ka teiste vajadusi. Võib juhtuda, et kolmandale astmele ei jõuta. Ta seostab ühe bioloogilise fenomeni, mida meestel lihtsalt polegi. Kohlbergi peamine moraalne kohustus: õiglus; moraalse kohustuse tegur: põhimõtted Gilligani peamine moraalne kohustus: hoolimine; moraalse kohustuse tegur: Elukaare teooriad Inimese ontogenees: Sünnieelne ehk pretanaalne Sünnijärgne ehk postnataalne Seaduspärasused arengus: (PEAB TEADMA!!!) 1. Tsefalokaudaalne trend- areng toimub (tsefalo=aju) ülevalt alla. Enne areneb pea (aju) ja hiljem keha. 2. Proksimodistaalne trend- keskelt väljapoole. Arenevad lapse oskused ennast liigutada. Enne oskab laps ennast keerata, kui puru sõrme vahele võtta. 3. Üldiselt spetsiifilisemaks- alguses on üldisemad liigutused (ka areng üldine- tekivad suuremad elundkonnad) ja siis muutub see järjest
Tulemuseks dilemma: Peaks vs tohiks Headus eneseohverdusena (üldjuhul siis, kui naised saavad emaks) - tavaline tase Olulised on sotsiaalsed normid Tuntakse muret, et kellelegi võidakse haiget teha; tahetakse olla hea, aus Tahekase heakskiitu saada Vägivallast hoidumise moraal Toimub teadmine, et teised on olulised aga mina ka - paljud ei jõua siia tasemeni Inimese arengu käsitlus läbi elukaare Ontogenees: Sünnieelne (prenataalne) - XX (naine) ja XY (mees) Sünnijärgne (postnataalne) Mida vanemad on lapsevanemad ja peale looduskatastroofe sünnib rohkem tüdrukuid ja peale sõda rohkem poisse. Seaduspärasused arengus: Tsefalokaudaalne trend: peast-alla areng Proksimodistaalne trend: seest - välja poole areng Üldiselt spetsiifilisemaks Diferentseerumine - eristumine Integreerumine - ühtne funktsioneeriv tervik 1875.aastal demostreeris embrüoloog ja tsütoloog Oskar Hertwig, et viljastumise käigus tungib spermatosoid munarakku
sarnaselt ka ATHl. Komorbiidsus - ADHD, vaimne alaareng, tourettes, ärevushäire, epilepsia, depressioon, söömishäired, uneprobleemid, ennastkahjustav käitumine, OCD, bipolaarne, psühhootilised väljalöögid stressiolukorras, paranoidsed reaktsioonid, katatoonia ASH etioloogilised faktorid - Prenataalne keskkond - Üsasisesed infektsioonid - Enneaegsus - Peri- ja postnataalne ajukahjustus - Tõenäoline meditsiiniline või geneetiline põhjus suudetakse tuvastada 10-25% ASHga lastest Kliiniline pilt RHK-10 - Puudub normalse arengu eelperiood või see ei ületa 3 aastase piri - Avaldub vastastikuste sotsiaasete mõjutuste ja kommunikatsiooni kvalitatiine muutus - Lapse autismile on iseloomulik huvide ja aktiivsuse monotoonsus, korduvus ja stereotüüpsus. DSM-5
Müeliniseerumine – kui rakud on ühenduses, siis toimub nende vahel müeliinkihi moodustamine. Koosneb gliiarakkudest, isoleerib juhtetee ära. Signaal liigub tänu sellele aksionis kiiremini. (sellepärast ei ole võimalik 3 nädalasel lapsel kõndida – müeliniseerumist ei ole toimunud) Juhteteede areng – projektsioonikiud, assotsiatsioonikiud, talamokortikaalsed kiud Närvisüsteemi postnataalse ja kognitiivse arengu paralleele Postnataalne areng: - Normaalse aju ülesehituse arenguks on vaja stimulatsiooni kõikide meelte kaudu. Kui seda pole siis arenevad ajus alternatiivsed aktivatsioonimustrid - Varases postnataalses perioodis „kogemust ootav“ areng – kortikaalsed mustrid on olemas aga need on muudetavad. Normaalseks arenguks on vaja ootuspärast stimulatsiooni - Hilisemalt ja täiskasvanueas „kogemusest sõltuv“ õppimine: vaja on sisendit, et sudaksime uut infot omandada ja neutraalsed
Peamine väljendus lastel/täiskasvanutel: asümptomaatiline. Närvisüsteemi haaratuse puhul polüneuriit, müeliit, lümfoidsüsteemist mononukleoosisündroom ja post-transfusioonisündroom, kahe eelmise komplikatsioonina kardiit või hepatiit; silmi, kopse, soolikat ei mõjuta. Reinfektsiooni reaktiveerumine – tavaliselt asümptomaatiline, v.a. immuunpuudulikel. Vastsündinutel: kurtus, aju kaltsifitseerumine, mikrotsefaalia, vaimne mahajäämus. Perinataalne, postnataalne infektsioon tavaliselt asümptomaatiline. Kongenitaalset määratakse süljest või uriinist 3 nädala jooksul sünnijärgselt. Immuunsupresseeritutel peamine väljendus: dissemineerunud raske haigus. Silmad: koorioretiniit, kopsud: pneumoonia, pneumoniit; GI: ösofagiit, koliit; NS: meningiit, entsefaliit, müeliit; lümfoidsüsteem: leukopeenia, lümfotsütoos, suurtest organitest hepatiit. Immuunkompetentsetel sageli lümfadenopaatia (kui pole EBV, kahtlusta CMV). Diagnostika.
Aksonid („peenike niit“) viib infot välja. • Histogenees e. NS formeerumine: Dendriidide areng algab prenataalselt (looteaeas) ja jätkub pärast sündi. • Neuronite proliferatsioon (2.- 4.embrüonaalkuu) – vatsakeste seinas germinaalmaatriksis (taandareneb enne sündi) Postnataalne areng – väga intensiivne rakkude proliferatsioon: tüvirakkudestiga rakk moodustab 2 tütarrakku • aju kaal vastsündinul 300 g - 10% kehakaalust 250 000/ minutis – 6.k: kasvanud ½ sünnikaalust – moodustuvad neuro- ja glioblastid (neuroblastidest neuronid; glioblastidest erinevad – täiskasvanul 1400g 2%
annaabi.ee 
