2 of 12 10/6/2006 10:46 PM Lastetu abielu http://www.ut.ee/ARNS/Lastetuabielu.html Tservikaalne faktor Emaka faktor Vaginaalne faktor Immunoloogiline Psühhogeenne Teadmata Kromosomaalsed häired Seroloogilised konfliktid Corpus luteumi puudulikkus Emakapoolsed häired Endokriinsed (ekstragenitaalsed häired) Androloogilised põhjused (35-45%) Testikulaarsed (AOT - astenooligoterotozoospermia, azoo-, aspermia) kriptorhism (mittelaskunud munandid) trauma, põletik operatsioonid, varikotseele
- Alternatiivne splaising - Eukarüoodi transkriptsiooni juures iseloomulikud nähtused: - pre-mRNA splaising ja alternatiivne splaising. Alternatiivse transkriptsiooni mehhanism - Alternatiivne transkriptsioon sama geen võib kodeerida erinevaid valke, sest raku kontrollmehhanismid teevad valiku alternatiivsel transkriptsioonil ekkinud erinevae transkriptide vahel. rna editing, erinevate transkriptsiooni promootorite ja terminaatorite kasutamine, alternatiivne splaising, kromosomaalsed überkorraldused. Valgu isovormid võivad erineda üksteisest veel, lisaks koespetsiifilisusele: arenguetapi, lokalisatsioonilt rakus, funktsioneerimise võimelt, oospetsiifiliselt geeniregulatsioonilt. - Enchancer e võimendaja piirkonnad. Neid piirkondi vajatakse geeni maksimaalseks transkriptsiooniks. - Upstream (suund) - võimendaja, piirkond, mis asub promootorpiirkonnast eespool. Pikkus 50-150 np, misomakorda koosnevad väiksematest alaosaddest 18-20 np
translokatsiooni. Sama sidumiskoht klooramfenikooli ja klindamütsiiniga. Avaldavad sõltuvalt tekitajast ja kontsentratsioonist bakteriotsiidset või – staatilist toimet. • Resistentsuse mehhanismid: Klaritromütsiin (1) Aktiivne väljatransport rakust (2) Sidumiskohta muutvad metülaasid (3) Makroliiti hüdrolüüsivad esteraasid (4) Ribosoomi 50S alaühikut muutvad kromosomaalsed mutatsioonid FK: p/o. Toimeainet aeglaselt vabastavat ravimvormi koos toiduga. • Inhibeerib cytP450, tõuseb nt karbamasepiini, itrakonasooli tase veres. • Ei läbi HEBi. • Kontsentreerub fagotsüütides. • Metaboliseerub maksas. • 20-40% eritub muutumatul kujul neerude kaudu. Kasutamine: • Toime G+ tugevam kui erütromütsiinil. Mõõdukalt H
nagu viiruseid või toksiine, pole siiani suudetud leida. Kuid on spekuleeritud, et hilise algusega Alzheimeri tõvi võib tekkida teadmata keskkonna faktori toimel, kui on olemas eelnev soodustav geneetiline taust haiguse tekeks. Samuti on seostatud dementsuse puhul liigsete neurofibrillaarsete tängude teket korduva peatrauma esinemisega. Alzheimeri tõve pärilikke põhjuste puhul eristatakse üksiku geeni häireid ja kromosomaalseid häireid. Kromosomaalsed häired Kromosomaalsed häired on seotud eelkõige amüloid hüpoteesiga, täpsemalt liigse beeta- amüloidi tekega ajus. Liigne beeta-amüloid tekib amüloid prekursor proteiini (APP) geeni üleekspresiooni tõttu. APP geen paikneb 21. kromosoomis ning kodeerib amüloid prekursor proteiini, mille töötlemisel saadakse beeta-amüloid. Antud seos kerkis esile Down sündroomiga haigete uurimisel. Down sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, mis
Ema vanuse tõusuga kaasneb suurem risk kromosoomianomaaliate tekkeks ja seega ka iseeneslike raseduse katkemisteks. Korduva raseduse katkemise põhjustest moodustavad loote poolsed häired väiksema osa, enamatel juhtudel on häiritud loote kasvukeskkond. 6.1 Korduvaid raseduse katkemisi võivad põhjustada: Anatoomilised põhjused Hormonaalsed häired 9 Vanemate kromosomaalsed häired Immunoloogilised põhjused Verehüübimissüsteemi häired 7. Kokkuvõte Referaadi koostamisel sain väga palju uut ja huvitavat teada. Arvasin enne, et olen raseduse teemal palju lugenud ja kuulnud, kuid hoopiski oli mulle palju uut infot, mida endalgi tulevikus vaja läheb. Nüüd tean täpselt, kuidas loode areneb, kuidas toimub sünnitus ja milliseid probleeme võib esineda. Huvitav oli lugeda enneaegse sünnituse kohta
funktsioneerimist. Kulu järgi jaotatakse: Üliäge e hüperakuutne (lõpeb mõne päevaga surmaga). Akuutsed e ägedad. Alaägedad. Kroonilised. Haiguste klassifikatsioon (RHK): Nakkus ja parasitaarhaigused (tuberkuloos, düsenteeria); Kasvajad; Kroonilised haigused (klassifikatsioon organsüsteemide alusel) (näit. Hingamiselundite haigused); Vigastused, mürgistused; Rasedus, sünnitus ja sünnitusjärgne periood; Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid, kromosomaalsed haigused). Haiguse riskifaktorid: faktorid, mille kaasnemise korral on haiguse kujunemise tõenäosus suurem, kui populatsioonis tavaliselt. Kroonilise haiguse tekkepõhjusi: ägeda haiguse sümptomitevaene kulg; ägeda haiguse mitteadekvaatne ravi; haigustekitaja resistentsus; algselt kroonilised (enamus polüetioloogilisi haigusi, autoimmuunhaigused, ka osad infektsioonid). Diagnoosimine - patsiendi vaevus(t)e taga oleva patoloogilise protsessi/häire lokalisatsiooni
geneetiline eelsoodumus Kehamassiindeks- suurus, mis väljendab inimese kehakaalu ja pikkuse suhet. 5. Haiguste klassifikatsioon- Nakkus ja parasitaarhaigused (tuberkuloos, düsenteeria); Kasvajad; Kroonilised haigused (klassifikatsioon organsüsteemide alusel) (näit. Hingamiselundite haigused); Vigastused, mürgistused; Rasedus, sünnitus ja sünnitusjärgne periood; Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid, kromosomaalsed haigused).Etioloogia- arstiteaduse haru, mis uurib haiguste põhjusi ja tekketegureid. Välised ja seesmised haiguspõhjused on etioloogilised tegurid. Patogeenes- õpetus haiguse arengust, oluline ravi määramisel ka tundmatu etioloogiaga haiguse korral võib haiget aidata patogeneetilise raviga.Tunnused- subjektiivne kaebus: valu, jõuetus, nõrkus jne; objektiivne leid: temperatuur, köha, hemoglobiini langus 6
Sellest aga ei piisa elusa looduse arenemiseks. Evolutsiooni alusmaterjaliks on just muutused geneetilises materjalis. Muutlikus võib olla fenotüübiline, kombinatiivne ning mutatsiooniline. Järsud muutused geneetilises materjalis ongi mutatsioonid, neid muutusi põhjustanud protsesse nimetatakse mutageneesiks ja mutatsioone põhjustanud tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutatsioonid esinevad kõikidel päriliku materjali organiseerituse tasemel: genoommutatsioonid, kromosomaalsed mutatsioonid, geen- ehk punktmutatsioonid, spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid, somaatilised ja germinatiivsed mutatsioonid, Geen, kromosomaalsed ja genoommutatsioonid, Pleiotroopia, DNA reparatsioon. Arenguks on vajalik see, et need muutused genoomis ikkagi toimuksid. Need ei tohi olla järsud. Fenotüüp on pärilikkus + keskkond. Sellise muutlikuse korral keskkond määrab ära selle milline see konkreetne fenotüüp on. See võib muutuda sõltuvalt sellest milline konkreetne
insertsioonid. Nukleotiidi asendus:kõik.- Suhteliselt tavalised. Sünonüümsed tavalisemad kui mittesünonüümsed.Transitsioonid tavalisemad kui transversioonid Insertsioon:paar bp, triplet ekspansioon, suured insertsioonid.- Sagedased mittekodeerivas DNAs.Harvad, kuid patogeensed.Harvad (duplikatsioonid, transposonid) Deletsioon:paar bp, suured deletsioonid.- Sage mittekodeerivas DNAs, harvad kodeerivas osas.Harvad (esinevad kordusjärjestustega regioonides) Kromosomaalsed vead: numeraalsed ja struktuurilised.- Harvad, tavaliselt patogeensed. Tihti vähirakkudes ja tavalisemad kui somaatilised mutatsioonid. 27 Transversioonid on pürimidiinide asendused puriinidega ja puriinide asendused pürimidiinidega. Transitsioonid (sagedad) on pürimidiinide asendused pürimidiinidega ja puriinide asendused puriinidega. Mutatsioonide klassifikatsioon: ·Funktsiooni kaod (peamiselt retsessiivsed mutatsioonid)loss of function.
madal.] 3. Laiendatud toimespektriga 3. Pidurdab nukleiin- happe 3. NB! Tekib väga kergesti (kromosomaalsed Pidurdab Seondub RNA polümeraasi - mutatsioonid)! NB! Eelistada tuleks nukleiin- 2. Rifampitsiin alaühikuga > väldib kombineeritud ravi! Muteerunud ensüüm pole happe (poolsünteetiline) transkriptsiooni alustamist (RNA võimeline rifampitsiini RNA polümeraasiga sünteesi sünteesi) (??? kas rifampitsiini ja RNA polümeraasi
Haigused või seisundid, mis on põhjustatud ebanormaalsusest isiku geneerilises materjalis Monogeensed põhjuseks DNA muutused ühe geeni piires. Ainevahetushäired. Fra-X autismi ühes põhjustajaks, lisaks vaimsed probleemid. Liiga kiire vananemine progeeria. Polügeensed põhjuseks DNA muutused mitmes geenis + keskkondlikud faktorid (õpiraskused, diabeet, emotsionaal ja läitumishäired, lühinägelikkus). Kromosomaalsed põhjuseks kromosoomide arvu või struktuuri muutused. Autosoomsündroomid (trisoomiasündroom DOWNI SÜNDROOM ja deletsioonisündroon KROMOSOOMID ARV ON ÕIGE, MINGI PIIRKOND PUUDU VAIMSEARENGU PROBLEEMID, KÄITUMISPROBLEEMID, FÜÜSILISARENGU PROBLEEMID. WILLIAMSI SÜNDROOM ÜKS OSA 7- NDAST ON ÄRA KUSTUTATUD. KEHALISE ARENGU PROBLEEME POLE, OMASED VAIMSED KÕRVALEKALDED + ISIKSUSEPROBLEEMID
Fiber-FISH: Lahutusvõime paar kb (väga hea!); kasutatakse interfaasi kromosoome (väljavenitatud kromosoomikiud) DNA on fiibritena, katkeb kergesti. Näha on intron-ekson struktuur. SKY-FISH: FACSis sorteeritud kromosoomid (terve karüotüüp) on eraldi purkides, neid saab värvida erinevate värvidega. Segu hübridiseerime meid huvitava karüotüübi vastu. Kadunud regioonis ei anna signaali ja näha on kõik suuremad kromosomaalsed ümberkorraldused, mida vähirakkude puhul on kõvasti. Saab kiiresti täielikult ülevaatliku pildi situatsioonist. m-FISH: tulemus umbes sama, mis SKY'l, muidu natuke erinev (näiteks eksitatsioon). Tehakse spektraalanalüüs. 3D-FISH: Interfaasi rakus on kromatiin lahti pakitud ja aktiivne, aga kromosoomide asukoht ei ole suvaline. Kromosoomide territooriumid näeb ära konfokaalmikroskoopiaga funktsioneerivas intaktses tuumas: reaalajas transkriptsiooni, splaissingu jm vaatamine. 7
- Rakkude, kudede, organite kahjustus - Organismi reaktsioon nendele HAIGUS: pärilikkus - keskkond - elustiil Haiguste klassifikatsioon (RHK): · Nakkus ja parasitaarhaigused (tuberkuloos, düsenteeria) · Kasvajad · Kroonilised haigused (klassifikatsioon organsüsteemide alusel) (näit. Hingamiselundite haigused- bronhiaalastma) · Vigastused, mürgistused · Rasedus, sünnitus ja sünnitusjärgne periood · Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid, kromosomaalsed haigused) Patofüsioloogia teadus haiguse tekkemehhanismidest (patogenees) Etiopatogenees põhjus ja tekkemehhanism Reaktsioon kahjustusele: Immuun- ja põletikuprotsessid Proliferatsiooni - ja diferentseerumisprotsessid Sümptom ehk haiguse tunnus (Ka subjektiivsed kaebused: valu, temperatuur, köha) Sündroom on patogeneetiliselt seotud sümptomite kompleks. Ühesugune sündroom - erinevad haigused. Nt. aneemia sündroom e
Interaktsiooni sagedused saadakse juhuslike üksustena ja tegelikud interaktsioonide sagedused raku populatsioonis jäävad teadmata. • 3C (ja selle metoodiliste edasiarenduste, nagu HiC) põhiste uuringute olulisemad leiud genoomi erinevate piirkondade interaktsiooni kohta. Interfaasi kromosoomid hõivavad individuaalsed territooriumid tuumas - kromosoomi territooriumid. Interfaasi kromosomaalsed territooriumid on kompartmentaliseeritud: suured aktiivsed A ja inaktiivsed B kompartmendid (fraktaalsed gloobulid) väiksemad topoloogiliselt assotseerunud domeenid (TAD) kromatiini silmused ühendavad geene kaugemate regulatoorsete elementidega, vahendades pikamaalisi geeniinteraktsioone. Interfaasis A/B kompartmentite ja TADide mustrid on raku tüübi spetsiifilised.
Juhtiv tegevus on tegevus, mis on antud ea perioodil valdav ja areneb intensiivselt ning mis omab mõju kõigile arengu aspektidele. Sellega tuleb õpetamise käigus arvestada. o Emotsionaalne suhtlemine täiskasvanuga (0-1 a) o Esemeline tegevus (1-3 a) o Rollimäng (3 7 a) o Õppimine (7 11 a) o Suhtlemine eakaaslastega (11 18 a) 5. Arenguhälvete põhjused. Geneetilised tegurid. Monogeensed haigused. Polügeensed haigused ja keskkonna roll nende avaldumises. Kromosomaalsed häired autosoomsündroomid ja gonosoomsündroomid, nende mõju vaimsetele võimetele, isiksuseomadustele ja käitumisele. Keskkondlikud tegurid. Looduslikud ja kunstlikud teratogeenid, nende võime mõjutada loote arengut. Raseduse ja sünnitusega seotud riskid lapse arengule. Füüsilise keskkonnaga seotud riskid lapse arengule. Sotsiaalse keskkonnaga seotud riskid lapse arengule. Arenguhälvete varieeruvus Arenguhälbed on väga mitmekesised.
(morfoloogilised, füsioloogilised, käitumuslikud, kaitse patogeenide vastu) – bipedalism, suht suur peaaju, karvkatte puudumine, keerukas kõne ja keele õppimise võime, kognitiivsed võimed jne. Inimese, neandertallase, Denisova inimese, šimpansi, gorilla, orangutani genoomijärjestused. Nt inimese ja šimpansi genoomijärjestuste erinevus on umbes 4%. Suured kromosomaalsed ümberkorraldused inimese kromosoom 2 – vähemalt 9 peritsentrilist inversiooni. 84. Kuidas leida genoomijärjestustest üles need muutused, mis on seotud inimesele iseloomulike fenotüübiliste tunnuste tekkega, s.o funktsionaalselt olulised geneetilised muutused? Nt valikutestidega nagu dN/dS test, mis võrdleb mittesünonüümsete ja sünonüümsete mutatsioonide määra, võimsus inimesel valiku all olevate geenide tuvastamisel on väike
sotsiaalpsühholoogilsed tegurid arenguperioodis ja ka geneetika. Haigust vallandavad faktorid võivad olla nt kehalised haigused, uimastid, psühholoogilised stressorid ja sotsiaalsed muutused. Elusündmuste korral võib vallandada haigusi ülemäärane stress (tekib nt äge stressreaktsioon, kohanemishäire, ärevushäire, depressioon, aga ka bipolaarne häire, äge psühhootiline episood, skisofreenia). Pärilikkuse osa psüühikahäirete tekkes monogeensed, kromosomaalsed ja multifaktoriaalsed (enamus psüühikahäiretest on seotud suure arvu geenidega) Psüühikahäirete levimus (skisofreenia, bipolaarne häire, depressioon, ärevushäired) Skisofreenia - Haigestumine skisofreeniasse: 0,1 kuni 0,5 juhtu 1000 elaniku kohta aastas. Prevalents(e. levik) ca 1,3 % elanikkonnast. Eestis haigestub psühhootilistesse häiretesse igal aastal umbes 400-450 inimest (ca 0,3/1000).
naisel, kellel on ka teine, "terve" X-kromosoom, mis domineerib haige paarilise üle.Mehe Y-kromosoom seevastu ei ole suuteline X-kromosoomis asuva "haige" geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda. Pooled naissoost loodetest jäävad haiguse kandjaks, pooled meessoost loodetest haigestuvad. Näide: veritsustõbi (hemofiilia A). 34 Kromosoomide arvuanomaaliad Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn. reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga, saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele
Näiteks pimedus, mille tekkeajaks peetakse raseduse esimest trimestrit. See on periood, mil on võimalik teha veel aborti. Hilisem abort kahjustab tugevalt naise tervist. Iseeneslikku aborti esineb 3050% naistest. Hilisemas raseduse perioodis seda enam nii kergelt ei toimu. Vanasti peeti iseenesliku abordi põhjuseks naise nö paha peal käimist Tegelikult viivad iseenesliku abordini (nurisünnitus) kromosomaalsed ebanormaalsused, defektsed muna või seemnerakud, depressioonid) Fataalse faasi (8/12 nädalat kuni sünnini) lõpetab keha valmisolek sünniks. Loode on olnud ema kõhus passiivses faasis, nüüd hakkab tema aktiivne elu. Lootele lisandub temperament (selleks vajalik närvisüsteemi teatud küpsus). Aju arengust: Neuraaltoru tekib 3.lootenädalal, seal algab kiire rakkude
annaabi.ee 
