BIOLOOGIA: PÄRILIKKUS Geneetika teadus, mis tegeleb pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusega Geen kromosoomi osa, tunnuste osa kodeerib Genoom 24. kromosoomi. Liigile omases ühekordses kromosoomikomplektis olevad geenid. Genotüüp ühele isendile omased geenid ja geenivormid kokku. Geenivorm (alleel) Geeni esinemise vorm Fenotüüp Isendi kõik aaldunud tunnused kokku ORGANISMI TUNNUSED MÄÄRVAD geenid ja keskkond Transkriptsioon mRNA süntees, info maha kirjutamine DNA-lt. RNA süntees toimub tuumas Transkriptsiooni kulg: 1) Keeratakse DNA lahti 2) seostumine promootoriga 3) transkriptsioon 4) Lõppeb terminaatorpiirkonnas 5) DNA taastab kuju (A-U; T-A; G-C;) VALGU SÜNTEES e. TRANSLATSIOON mRNA- määrab ara valgu aminohappelise järjestuse Valk koosneb siis aminohapetest Informatsiooni mRNA pealt loetakse kolme nukleotiidi kaudu KOLM nukleotiidi on üks KOODON ja 1KOODON määrab ära ühe aminohappe. Iga mRNA molekul on varustatu...
juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke. Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon.
NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul.
Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu) Kromosoomutatsioon on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub , muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis. kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Krom osoommutatsioo niga
Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis, mutatsioonitüüpideks on:translokatsioonid( ümbrpaiknemine), deletsioonid(väljalangemine), duplikatsioonid(kahekordistumine),inversioonid(järjestuse muutus). Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustiku osas korraga. Nt polüploidia taimedel) ( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu. Mutant: organism, kellel on mutatsioon. (nt, inimestel kellel on nägude mehed Mehhikos, kääbuskasv). Spontaansed mutatsioonid: Orgamismi normaalses elukeskkonnas ,,iseeneslikult" tekkinud mutatsioonid. Indutseeritud: Eksperimendi käigus kunstlikult esike kutsutud mutatsioonid.( tekkesagedus
ja putukatõrjevahendid, fosfororgaanilised ühendid jne.), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A. Genoomi muutuste alusel: 1. Geeni- e. punktmutatsioonid geenide struktuuri muutused. 2. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide struktuuri ja/või arvu muutused. 3. Genoommutatsioonid genoomi kordsuse muutused või üksiku kromosoomi kordistumine B. Avaldumise alusel heterosügoodis: 1. Dominantsed mutatsioonid. 2. Retsessiivsed mutatsioonid. C. Olenevalt põhjustajatest: 1. Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud 2. Indutseeritud mutatsioonid e. esile kutsutud D. Päritavuse alusel: 1. Generatiivsed mutatsioonid- tekivad sugurakkudes, päranduvad edasi sugulisel paljunemisel 2. Somaatilised mutatsioonid- tekivad keharakkudes, sugulisel paljunemisel edasi ei pärandu
alampopulatsioonid muutuvad nii erinevaks, et tekkivad ristumisbarjäärid; 4. Liigi levila katkemine mitmeks erinevaks osaks eralduvad ka kogu senise liigi populatsioonid mitmesse ossa ning neis toimuvad ruumilise isoleerituse tõttu iseseisvad liigitekkeprotsessid; 5. Hübriidne liigiteke erineva genotüübiga organismide (peamiselt taimede) ristumisel, kusjuures ristand osutub vitaalseks ning sigimisvõimeliseks 6. Polüploideerumine ehk kromosoomide arvu kordistumine. Areaali kujutamine kaardil: 1. Punktmeetod ehk märgimeetod Laigumeetod 2. Piirdemeetod 3. Võrgu- ehk rastermeetod 4. Joonhindamismeetod 5. Profiilmeetod Areaali teke võib olla: 1. Spontaanne ehk looduslik kujunenud looduslike protsesside toimel; 2. Antropogeenne ehk inimtekkeline kujunenud inimese tegevuse tagajärjel. Areaal võib olla: 1. Pidev ehk katkematu ehk kontinuiirne. 2. Katkeline ehk disjunktne. Katkelisuse põhjusteks on: 1
kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud. · Genoommutatsioonid muutub homoloogiliste kromosoomide arv (üksikute kromosoomide arvu muutus, kogu kromosoomistiku kordistumine) põhjuseks vead meioosil või mitoosil mitmesugused pärilikud haigused ja häbled (downi sündroom 21 kromosoomipaar kolmekordne) 19. Mutatsioonide põhjused. Vastatud 18 küs all. 20. Miks enamik mutatsioone esinevad varjatud kujul? · 21. Too näiteid kitsa ja laia reaktsiooninormiga tunnuste kohta. · Lai kehamass · Kitsas silmade suurus, juuksekarva paksus. 22. Ühe- ja erimunakaksikute olemus.
Momendil 10-15 aastat! --- Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid *Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. *Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud. *Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genomide vahel nt. (bakteritelt selgroogsetele). *Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena. *Polüpoidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine Selgroogsete genoom on arenenud läbi ploidsuse kasvu duplikastioonide teel. *Enamik tänapäevaseid liike omavad degenereerunud polüploidiat või on polüploidsed. *Selgroogsete evolutsioonis toimunud ürgsed tetraploidiseerumise kahe duplitseerumise tagajärjel (2R hüpotees, Ohno 1993). Paljud Drosophilageenid ja geeniklastrid esinevad selgroogsetel 3-4 ekvivalentse klastrina (Hox, MHC jne.). *Selgroogsetel umbes 2x rohkem geen kui selgrootutel
11. Molekulaarbioloogilised tõendid- võrreldakse süstemaatiliselt kuuluvuselt lähedaste liikide esindajate DNA ja valkude koostist (mida kattuvam, seda suurem on sugulusaste) MAKROEVOLUTSIOON- liigist kõrgemate süstemaatiliste taksonite kujunemine evolutsioonis (alustades perekondadest, lõpetades riikidega) Makroevolutsiooni materjal: uued geenid Uute geenide kujunemisvõimalused: 1. Genoomi mahu suurenemine evolutsioonis 2. Olemasolevate geenide kordistumine ja koopiageenide hilisem muteerumine 3. Hübridiseerumine eri liigi esindajate vahel 4. Lisakromosoomide teke Tinglikud võimalused: 1. Regulaatorgeenide osakaalu suurenemine: · Olemasoleva materjali parem organiseeritus ja ärakasutus · Olemasolevate geenide avaldumise kontrolliv regulatsioon ajas/ ruumis Muutused: olemuselt samad, mis mikroevolutsioonis (olelusvõitlus, looduslik valik, isolatsioon, uute süstemaatiliste üksuste teke, väljasuremine
paljasseemnetaimed katteseemnetaimed interfaas profaas mitoos DNA kahekordistu mine metafaas anafaas raku jagunemine telofaas meioos esimene DNA kordistumine ja jagunemine rekombineerumine esimene raku jagumenine teine jagunemine teine raku jagunemine ÕIS 3 + 4 = tolmukas emakasuue tolmukapea tolmukaniit kroonleht emakakael sigimik seemnealgmed tuppleht õiepõhi õieraag 5 + 6 + 7 = emakas 1 + 2 = õiekate
5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. ü 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses ü 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. ü 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina · kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon
ühtlasi unikaalne geenifond ja üldine sarnasus tunnustes ning kellel on ühine levila ja ühtne põlvnemine. Liigitekke moodused: geograafiline liigiteke allopatriline - geograafiline eristumine, isolaatide teke, varem pidevas populatsioonis peripatriline – kui väike osa isendeid asustab uue ala väljaspool areaali (asutaja efekt) väikese perifeerse populatsiooni isolatsioon sümpatriline - ruumiline eraldatus puudub – lõhestav valik – polüploidia – kromosoomgarnituuri kordistumine. Autopolüploidia kui sama liigi piires, allopolüploidia kui erinevate liikide isendid ristuvad. 3. loeng (slaid) 15. Ökosüsteemi vanuse mõju elurikkusele Ökosüsteemi bioloogiline mitmekesisus sõltub aja pikkusest, mil see süsteem on eksisteerinud ja ajaloo käigust. BD on suurim vanades ökosüsteemides . Troopilistes vihmametsad kümneid miljoneid aastaid. Püsivus tekitab komplekssust ja see omakorda püsivust.
Kordamisküsimused loeng 5 kohta: 1. Mis on pärilikkuse molekulaarne alus? Pärilikkuse molekulaarne alus on geneetilise materjali kordistumine ning ülekanne ühe põlvkonna rakkudest teisele 2. Kirjelda katset ajaloost, mis näitas, et geneetilise info ülekanne toimub DNA abil? Looduses toimub DNA ülekanne surnud rakust elusrakku. 1928 F. Griffith; katse pneumokokiga (S. pneumoniae) - S tüüpi smooth limakapsliga rakud on patogeensed, R-tüüpi rough kapslita rakud ei ole. R elus ja S surnud rakkude seguga süstimisel hiired surid. Surnud rakud olid elus rakke muutnud e
areng normaalne, järglased normaalse kromosoomistikuga, pikk kasv, väike pea · Klinefelter'i sündroom: XXY(XXXY, XXYY). Esmakirjeldus 1942, 1:700-1000, pikem kasv, väikesed gonaadid vähe testosterooni, sekundaarsete sugutunnuste puudulik areng, viljatud, vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus: o Keskonnast tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikuseks o Ei muutu isendi genotüüp ega liigi geenifond o Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks o Tunnuse uurimisel saame tunnuse ühesuunalistest muutustest variatsioonirea ja graafiliselt variatsioonikõvera(üles arv, kõrvale cm)
· Vähenes töötus- ja põllumajandustöötajate arv · Suuremes teeninduses töötajate ja erialaste spetsialistide arv · Massiteabe- ja sidevahendid muutusid piiriülesteks Tööliste vähenemise mõju: · Kuna suurenes erialaste spetsialistide ja väikeettevõtjate arv, siis tuli ümber vaadata mitmeid seniseid rahandus probleeme Olukord majanduses: · Energia- ja tooraine kriis: o Nafta hinna 4-kordistumine maailmaturul · Kriisi tõttu suleti ettevõtteid, kasvas tööpuudus · Riigi rahavajadust hakati katma raha juurdetrükkimisega. Tekkis inflatsioon · Hakati rääkima senise parandusmudeli seisakust ehk stagnatsioon Stagflatsioon: · Märksõna mis iseloomustas 1970.aastate keskpaika · Inflatsioon + stagnatsoon= stagflatsioon 1970.aastate keskpaika iseloomustatud kui: · Vaimse surutise ajastu · Pessimismi ajastut, aega kui kadus usk paremasse homsesse
b) mosaiikne (katkendlik) informatiivsed järjestused vahelduvad mitteinformatiivsetega, mis iRNA-st välja lõigatud. Geenide omadused Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2
b) mosaiikne (katkendlik) – informatiivsed järjestused vahelduvad mitteinformatiivsetega, mis iRNA-st välja lõigatud. Geenide omadused Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel – geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2
austraalia) 12. Kunstlik valik (erilaadsed taimesordid ja loomatõud, mida inimene on aretanud) Makroevolutsioon Makroevolutsioon liigist kõrgemate süstemaatiliste üksuste areng. Nt. perekondade, sugukondade, seltside jne., kuni riikideni välja, areng. Makroevolutsiooni materjal: ei piisa enam muutustest alleelide tasandil. Makroevolutsiooni puhul on vaja ulatuslikumaid muutusi (nt. uute geenide teke, olemasolevate geenide kordistumine, lisakromosoomide teke, uute funktsioonide kujunemine geenidel). Makroevolutsiooni tegurid: Samad, mis mikroevolutsioonis (olelusvõitlus, looduslik valik, isolatsioon, uute taksonite teke. Erinevus on vaid kahes aspektis: a) ulatuses b) ajas Makroevolutsioonis on 2 tendentsi: A. Uue organisatsioonitüübi teke kvalitatiivne muutus: 1) Üldine: elu teke eeltuumse raku kujunemine päristuumse raku kujunemine sugude teke hulkraksuse kujunemine
Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. - 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses - 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. - 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina · kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon
müoglobiin ja tsütoglobiin). Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid: Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu, Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud, Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genoomide vahel (nt. bakteritelt selgroogsetele), Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena, Polüploidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine. 24. Kromosoomide ja genoomide evolutsioon. Võrreldes H.influenza ja M.genitaliumi on minimaalse genoomi suurus 300 geeni (arvestatud ortoloogsete geenide hulka ja geeniasendusi s.t. samaseid funktsioone kannavad mitteortoloogsed geenid). Minimaalse genoomi mõiste seotud ortoloogsete geenide klastrite mõistega (COG), sisaldavad ka erinevaid paralooge. Genoomide võrdlemine toob esile 327 universaalset COG-d, defineerides ka organismile vajaliku minimaalse geenide hulga.
teatud juhtudel. Somaatilised (keharakkudes) ja generatiivsed (sugurakkudes) Pärilikud ja mittepärilikud. Kasulikud (1%) ja kahjulikud (90%) Autosoomsed ja suguliitelised (x või y kromosoomis) Kromosoommutatsioonid Muutused kromosoomide struktuuris. Neid teke on tavaliselt seotud füüsikaliste energiaküllaste mutageenidega. Jaotus: Muutub materjali hulk Lõigu kadu ja lagunemine tagajärjeks geenide kadu Kordistumine tagajärjeks geneetilise materjali lisandumine (häirub mitoos ja meioos) Rõngaskromosoomi teke sealt ei saa infot kätte Muutub materjali paigutus Lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi muutub geenide järjekord Lõik liigub teisele kromosoomile 2-kromatiidiline kromosoom lahkneb valel tasandil Genoommutatsioonid Muutused kromosoomide arvus. Kromosoomide arv kas suureneb või väheneb. Muutus toimub kõikide kromosoomidega või ühe kromosoomiga.
viib ökoloogiliste rasside kujunemise ja täieliku eraldumiseni. 3. Populatsioonide allopatriline eristumine ruumilise isoleerituse korral. 4. Liigi leviala katkemisel mitmeks osaks eralduvad ka kogu senise liigi populatsioonid mitmesse ossa ja neis toimub liigiteke ruumilise isoleerituse tõttu. 5. Hübriidne liigiteke erineva genotüübiga taimede ristumisel. Liigiteket soodustava tegurina lisandub kromosoomide arvu kordistumine polüploideerumine. Liigitekke kulg: 1. Kiire valik nt tudrad. Eellasliigi kasvamisel linapõldudel koristati tuder koos linaga ja koos linaga külvati ala maha linakupraga kõige sarnasema uju ja raskusega tudrakõdrad. Nii kujunes teistsuguse viljasuurusega linaumbrohi linatuder. 2. Aeglane valik nt laialehiste metsade liigid. Ühistest eellastest on pärit erinevad pärna liigid. 3. ... skeem. 4
alleel olemas. Värvipimedus X liiteline, X kromosoomis on 2 geeni, mis kodeerivad vastavalt rohelise ja punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis (paarilistes kromosoomides). Fragiilne X X liiteline, dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puue heterosügootsel naisel ja hemisügootsel mehel. Haigust põhjustab teatud DNA järjestuse kordistumine X kromosoomi otsa lähedal mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Enamasti vaimne alaareng. Tfm geen kui seda pole, siis mehe sugutunnused ei arene. Asub ka X kromosoomis. Y kromosoomi oma geen, mis kodeerib faktorit TDF/SRY, mõjutab Y kromosoomis asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut ja testosterooni kaudu seksuaalsete tunnuste väljakujunemist. 19. Soomääramine erinevatel organismidel.
Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Homoloogiliste polüteenkromosoomide (millest üks sisaldab deletsiooni) paardumisel on näha DNA ling (= teisest kromosoomist ulatub see osa tipuna välja). Del võib tugeva fenotüübilise efekti anda. Nt Cri-du-chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsioonist. Duplikatsioon krom.lõigu (kahe)kordistumine. Nt äädikakärbestel võib teatud X- kromosoomi segmendi duplikatsioon põhjustada muutusi silmade kujus. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180o ümber pööratud. Võivad olla erineva pikkusega, haarata kaasa erinevaid regioone. Jagunevad selle alusel kaheks: a) peritsentriline inv (haaratud ka tsentromeer), mille tulemusena võib muutuda krom õlgade pikkus ning akrotsentrilisest (ts ühe otsa lähedal) tekib
erinevatele ökoloogilistele tingimustele, ristumist vältivate piirangute tekke tõttu. Seejuures võivad tekkinud sõsarliikide areaalid olla kattuvad peripatriline – liigid tekivad perifeerses populatsiooni põhiosast eraldatud osas, millel puudub geneetiline kontakt populatsiooniga Hübriidse liigitekke puhul on eri liikide vahelised hübriidid muutunud sõltumatult paljunevateks iseseisvateks taksoniteks Polüploidiseerumine – toimub kromosoomiarvu muutumine, kordistumine autopolüploidid allopolüploidid 30-70% tänapäevastest taimeliikidest arvatakse olevat polüploidid 6. Ühevanemalised liigid, apomiksis Ühevanemalised liigid Uniparentaalsetel liikidel jääb ära geneetilise informatsiooni vahetus isendite vahel. Isendid paljunevad vegetatiivselt, partenogeneetiliselt, apomiktselt või iseviljastumise teel. Lisaks pärilikele mutatsioonidele tekivad neil üksteisest üha enam
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis
Ükskõik millise valgu defektsus põhjustab värvipimedust, kuid levinum on võimetus eristada punast ja rohelist värvus. Selle defekti all kannatab ligi 10-15% mehi ja alla 1% naisi. · Fragiilne X X-liiteline dominante kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Põhjustab vaimset alaarengut heterosügootsetel naistel ja hemisügootsetel meestel. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. · Y kromosoomi spetsiifilisi geene teatakse vähe. Nt üks kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib meeste seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF.
korduses Downi sündroomi teke. 3) Enne raku jagunemist on tekkinud kahekromatiidilised kromosoomid kuid nende lahknemist anafaasis poolustele ei toimu või rakujagunemine jääb ära endomitoos. 4) Toimub hübridiseerumine vanemate sugurakkudes on erinev arv kromosoome. 5) Toimub somaatiliste rakkude liitumine hulktuumsete rakkude teke. Nt seente elutsüklis kahetuumaliste rakkude faas. Skeleti ja südamelihase rakud. Kordistumine vib olla kuni 10, üle selle mitte. Organismide võimalused mutatsioonide mõju vähendamiseks: 1)mutatsioonide mõju vähendatakse suhtelisel tasandil absoluuttasandil mutatsioonid ära kaduda ei tohi, sest tagavad esmase päriliku muutlikkuse. a) haploidse faasi pidev vähendamine elujärgus haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid. Nt bakter kogu elutsükkel haplofaasis, sammaltaim- enamus elutsüklist haplofaasis, imetaja ainult sugurakud haplofaasis.
Kantserogeensed ained msg. keemilise koostise ja päritoluga ained, mis organismi sattudes võivad põhjustada või soodustada kasvajate teket. Keskkonnas leidub nii looduslikke kui tehiskantserogeene. Looduslikud on nt. seente tekitatud mükotoksiinid, tehislikud nt. sisepõlemismootorite heitgaasides sis. bensopüreen. Ohtlikemad nt. bensidiin, 2-naftüülamiid. Võivad kuhjuda mulda, planktonisse, juurviljadesse jm. Kasv süsteemi moodustavate organiseeritud struktuuride kordistumine, nende mõõtmete või arvu suurenemine. Kasvuks vajalik energia saadakse foto- või kemosünteesist ja orgaaniliste ühendite lagundamisest. Kasvuhooneeffekt temperatuuri ja niiskuse suurenemine läbipaistva katte all, mis laseb läbi päikesekiirgust, kuid ei lase tagasi õhkkonda pikalainelist (soojus-) kiirgust ega veeauru. Globaalökoloogias põhjustab samasugust nähtust õhkkonna CO2 hulga suurenemine Maa atmosfääris.
5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. - 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses - 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. - 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina · kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon
Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse 23 alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni
annaabi.ee 
