Leidsid 19 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Hemofiilia presentatsioon". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
hemofiilia, kromosoom, verejooks, verejooksu, defekt, liigeste, verejooksud, disease, esinemissagedus, tekkepõhjused, osaleva, vähestel, geenimutatsioon, lapseeas, täiskasvanueas, turset, artriit, soolde, fibrinogeen, operatsioonideHemofiilia ehk veritsustõbi Tartu 2017 Mis on hemofiilia? Ühe või mitme hüübimisteguri kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: faktor IX, faktor VII, trombotsüütide hulk, APTT (osaline tromboplastiini aeg), PT (protrombiini aeg), veritsusaeg, fibrinogeen. Klassifikatsioon A-hemofiilia e. klassikaline 1:10 000 B-hemofiilia 1:30 000 C-hemofiilia Sümptomid
Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. Häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80
hemofi iliat TEKKEPÕHJUSED Tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisfaktori puudulikkuse või vähese aktiivsuse tõttu A-hemofi ilia tekib faktor VIII ja B- hemofi ilia faktor IX puuduse tõttu Põhjustatud X-kromosoomis oleva hüübimisgeeni defekti poolt Retsessiivselt päritav PÄRILIKKUS AVALDUMINE Raskem vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanuna Iseloomulik iseeneslik või traumast põhjustatud verejooks liigestesse, lihastesse, pehmetesse kudedesse ning siseelunditesse Põhjustab valu ja liigese turset Haavad veritsevad kaua Väljaheite või uriiniga või erituda verd Võib tekkida eluohtlik verejooks VÄLINE VERITSUS SISEMINE VERITSUS DIAGNOOS NING RAVI Veritsuse esinemine inimesel ja suguvõsas Täpsustamiseks määratakse hüübimisnäitajad Konkreetne ravi puudub Ajutiseks leevendamiseks süstitakse puuduva või mitteaktiivse faktori konsentraati
Pärilikud Haigused Koostas: Annete Trumm Juhendas: Laive Jürimaa Klass: 9B 2012 Sisukord Slaid 3 - Skisofreenia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 4 - Skisofreenia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 5 - Hemofiilia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 6 - Hemofiilia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 7 - Kõrgvererõhktõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 8 - Kõrgvererõhktõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 9 - Kuulmislangus - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 10 - Kuulmislangus - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 11 - Downi tõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 12 - Downi tõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 13 - Downi tõbi - Pilt. Slaid 14 - Suhkurtõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 15 - Suhkurtõbi - Tekke põhjus ning ravi.
............................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 .............................................................
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
alusnukleotiidipaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA. Genoom on pakitud 23 paarilisse kromosoomi. Suure osa genoomist moodustavad kordusjärjestused. Genoom koosneb ühtest või mitmest Kromosoom on lineaarne. Pakitud tsirkulaarsest kromosomoomist. Ei ole kromatiiniks. pakitud kromatiiniks. Sisaldab 1000 - 6000 geeni. Sisaldab 25 000 geeni. Genotüüp on haploidne, st. genoom on Genotüüp on diploidne, st. genoom on esindatud ühe koopiana (iga viga, mis esindatud kahe koopiana. Geen on rakus kromosoomiga tekib, satub koheselt olemas kahe alleelina. loodusliku valiku alla). Pole histoone v.a
nukleosiidid, nukleotiidid; lämmastikalused; Chargaffi ekvivalentsuse seadus. DNA kaksikahela ehitus: komplementaarsusprintsiip; ahelate antiparallelsus; DNA kaksikheeliksi alternatiivsed vormid. Nukleiinhapete primaar- sekundaar- ja tertsiaarstruktuurid; DNA denaturatsioon ja renaturatsioon; heterodupleksid. Kromosoomide struktuur: viiruste genoomid; bakterikromosoom; eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis: histoonid; nukleosoomid. Üks kromosoom üks DNA molekul. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasikromosoom. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA kordusjärjestused eukarüootses genoomis. 11. DNA replikatsioon. Nukleiinhapete sünteesist üldiselt: nukleiinhapete sünteesi suund; sünteesi läbiviivad ensüümid. DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel.
jagunemine ja paljunemine. Raku tsükli käigus replikeerub DNA, tuuma ümbris laguneb, kromosoomid segregeeruvd ja rakud jagunevad, Eristatakse: Interfaas (G1-,S,-G2-faas) M-faas e. Mitoos Rakutsükli faasid · M-faas: mitoos, kromosoomide segregatsioon, rakkude jagunemine tsütokineesi faasis · Interfaas 1. G1- faas RNA ja valkude sünteesiks 2. S- DNA replikatsioon, sünteesi faas 3. G2- iga kromosoom koosneb kahest õdekromatiinist, mille faasi lõpp juhatab sisse M- faasi Rakutsükli kontroll · Rakutsüklit kontrollivad rajad organiseerivad rakutsükli sündmused õigesse järjestusse 1) Tsükliin-sõltuvad kinaasid (CDK-cyclin dependent kinase)- indutseerivad kindalte valkude seriini ja treoniini jääkide fosforülerimist 2) Tsükliinid (sostuvad CDk-dega ja kontrollivad nende aktiivsust)
99,99%-lise täpsusega. Praeguste andmete järgi on inimesel ligikaudu 24000 geeni. Sekveneeritud on ka konkreetsete isikute genoome (näit. Craig Venter, James Watson). Kahe mittesuguluses oleva inimese genoomid on 99,5% ulatuses identsed. Kokku on teada 15 miljonit ühenukleotiidset erinevust (SNPd). 2008. aastal käivitati 1000 genoomi projekt, et leida suurimaid geneetilisi erinevusi, mille esinemissagedus on uuritava rahvastiku puhul vähemalt üks protsenti. 29. oktoobril 2010 avaldati selle projekti esimesed tulemused. Projekt oli 3-etapiline. Esmalt sekveneeriti 179 Lääne-Aafrika, Euroopa, Hiina ja Jaapani inimese kogu genoomi osaliselt. Seejärel uuriti laiaulatuslikult kahe perekonna genoomijärjestusi, sealhulgas isa, ema ja lapse omasid. Kolmandas etapis sekveneeriti ainult 697 inimese genoomi neid osasid, mis kodeerivad mingit valku
10.Sünnitusjärgne periood 2 I Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus. Naise eluperioodid jagunevad järgmiselt: 1. Lapseiga: sünnist kuni suguküpsusperioodi saabumiseni 2. Sugulise küpsemise periood: 10.-16.eluaasta, saabub esimene menstruatsioon 3. Suguküpsusperiood: fertiilne- e. reproduktiivne iga, 15.-45.eluaastani 4. Klimakteeriline iga e. üleminekuiga 5. Menopaus: viimane ovaariumide poolt kontrollitud verejooks, tavaliselt 50.-52.a. 6. Vanadusperiood e. seenium: alates 60.a. Vastsündinuperiood: see on naise eluperioodidest kõige lühem ning ainuke, kus lapse organismi füsioloogiliste protsesside põhjustajaks on eksogeensed (organismivälised) soospetsiifilised hormoonid, mis on saadud emalt transplatsentaarselt. Vastsündinud tüdrukul tekib füsioloogiline seisund, mis on sarnane pubereteedieaga. Vahetult peale sündi on östrogeenide (naissuguhormoonide)
endoteeli barjäär kollageeni ja vere enda vahel. Trombotsüüdid on bioaktiivsete ainete reservuaarid ning need ained vallanduvad trombotsüütide aktiveerumisel. Nad vabanevad veresooni ahendava toimega serotoniin (6- HT) ja tromboksaan A2, samuti hüübimisfaktoreid jt bioaktiivseid ühendeid. 9. Verehüübimisefüsioloogia. Veri püsib veresoones vedelana tänu hüübimist takistavate ja soodustavate faktorite dünaamilisele tasakaalule. Hemostaas – väiksemad verejooksu peatuvad minutite jooksul ise. Organismist väljavoolanud veri kalgendub ehk hüübib. Teatud ainete lisamisel (nt need, mis seovad Ca++ ioone) saab vere muuta hüübimatuks. Hemostaasi põhietapid: valge trombi teke (vähendab haavast verejooksu) → vasokonstriktsioon (vabanevad trombotsüütidest) → punase trombi teke (põhireaktsiooniks on plasmavalgust fibrinogeenist trombiini toimel lahustumatu fibriini tekkimine)→ vigastuse sidekoestumine
- signaal CD80/CD86 ja CD28 (CTLA-4) sideme kaudu (või teiste molekulpaaride kaudu) ¤ Teine signaal võib toimuda ka CD40 ja CD40L (B-raku ja T-raku kontakti korral) või ICAM-1 (CD54) ja LFA-1 kaudu. APC ja Th raku vahelist kontakti ja stimulatsioonisignaali tugevdavad samuti muud adhesioonimolekulid. Aktivatsiooni tulemus: TCR+ / CD28+ Th raku aktiveerumine TCR+ / CD28- Th anergia TCR- / CD28+ efektita CD40L geneetiline defekt - hüper-IgM sündroom - B-rakud stimuleeritud ilma Th vahenduseta. Aktivatsioonisignaalid kanduvad Th-raku sisemusse: ¤ proteiini kinaaside (fyn, lck, ZAP-70) kaudu Geenidefektid immuunpuudulikkus (SCID) ¤ seriini/treoniini - spetsiifiliste proteiini fosfaatide kadu (kaltsineuriini toimel aktiveerub IL-2 geen). ¤ türosiini fosfataasi (CD45) kaudu. CD45 isovormid peegeldavad T-raku seisundit ja nende sünteesiga on seotud lümfotsüütide migratsioon.
süsihappegaasi, hapniku transpordil on oluline just hemoglobiini hulk veres, mitte punaliblede arv. Punaliblede tootmist stimuleerib erütropoietiin bioaktiivne aine, mida toodetakse neerudes. Punaliblede eluiga on max 120 päeva, seejärel nad lammutatakse maksas. Aneemia e kehvveresus on erütrotsüütide või neis oleva hemoglobiini ebanormaalselt väike hulk veres. · Hemorraagiline aneemia verejooksu tagajärjel · Hemolüütiline aneemia punalibled on purunenud · Pernitsioosne aneemia B12 vitamiini puudusest · Aplastiline aneemia luuüdi ei suuda toota · Rauapuudus-aneemia organismi rauavarude lõppemine · Sirprakuline aneemia geenimutatsioon (algselt aafriklastel) 2. Valgelibled e leukotsüüdid kokku normaalselt 5-9 tuhat/cmm. Eristatakse 5 põhitüüpi, palju alatüüpe, kõik mingil moel seotud organismi kaitsereaktsioonidega
......................................................... 340 24. Iiveldus, pearinglus, nõrkus ..................................................................................................... 347 25. Valu jäsemete piirkonnas ......................................................................................................... 354 26. Palavik ...................................................................................................................................... 361 27. Verejooks ninast või suust........................................................................................................ 368 28. Meelemürkide kasutamisega seotud probleemid ..................................................................... 376 29. Rasedus, sünnitusabi ja günekoloogilised probleemid ............................................................. 396 30. Taaselustamine kliinilisest surmast ....................................................................................
?. Haigused. • Varase algusega (early onset) neonataalne haigus: 7 päeva jooksul sünnist, infitseeritud vastsündinul pneumoonia, meningiidi, sepsise sümptomid. • Hilise algusega neonataalne haigus: hiljem kui nädal pärast sündi, bakterieemia ja meningiidi sümptomid. • Rasedate naiste infektsioonid: enamasti UTI, võivad esineda bakterieemia, dissemineerunud komplikatsioonid. • Teised täiskasvanud: baktereemia, pneumoonia, luude ja liigeste infektsioonid, naha ja pehme koe infektsioonid. Diagnostika. • Otsesed antigeenitestid on kandluse määramiseks liiga väikse tundlikkusega. • Külv: 24h tunniga kasvavad ilusad suured kolooniad, kasutatakse teiste organismide kasvu inhibeerimiseks antibiootikumrikastatud söötmeid. Sobib suurepäraselt kandluse määramiseks rasedatel. Skriinimine 35-37-nädalal. • PCR: peaaegu külvi tundlikkuse ja spetsiifilisusega. Aga veel pole täielikult taadeldud, laialdaseks kasutamiseks
§ Kinnitub tsütoplasma membraanile, molekulaarne mootor, mis paneb viburi pöörlema (kuni 270 p/min) Pilid (fimbriad) § Valgulised torud, mis lähtuvad tsütoplasma membraanist § Leiduvad pea kõigil Gram-negatiivsetel bakteritel, Grampositiivsetel harva § Pili lõpus on adhesiivne struktuur, mis vastab makroorganismi glükoproteiinidele ja glükolipiididele § Teatud pilid osalevad geneetilise materjali ülekandel bakterite vahel Nukleoid § Bakteri genoom ehk kromosoom. § Puudub tuumamembraan. § Nukleoid ei pooldu mitoosiga. § Kaheahelaline, helikaalne ja hästi keerdunud DNA molekul § Plasmiidid - väikesed tsirkulaarsed DNA molekulid, paiknevad tsütoplasmas genoomist sõltumatult Eosed § Nimetata ka spoorideks, endospoorideks. Valmistavad raskusi steriliseerimisel, sest väga resistentsed kemikaalidele, temperatuurile. § Eosed ei ole mitte paljunemiseks, vaid aitavad säi-luda ebasoodsates keskkonnatingimustes
Haiguse olemus: 1. Lõpeb alati surmaga ja ravi pole, lõpu eel levivad kesknärvisüsteemi häired, antikehi pole, valguline haigustekitaja on äärmiselt vastupidav tavalistele desinfektsiooni meetoditele. Prionhaigused ületavad liikidevahelist barjääri, "Hullu lehma tõbi" ja Kuru. Lammaste 19 haigus Skreipi- lammaste jäätmed lehmadele- hullulehmatõbi- inimesele Creuzfeld-Jacobs disease. Kuru puhul oli ca 20. aasta jooksul ca 2000 inimest. Prioon haigused mõjutasid inimeste toiduharjumusi. 2. Viirused kas elus või eluta. Eluta- rakuväliselt puudub iseseisev paljunemine, puudub iseseisev ainevahetus, pruudub rakuline ehitus, liiga väiksed mõõtmed (et aktiivelu sisse saada). Elus- koostises on nukleiinhapped ja valgud, viirused muteeruvad (eriti RNA viirused), viirused evolutsioneeruvad (teatud viiruste tõvestavad omadused ajas laienevad,
TREENERITE TASEMEKOOLITUS SPORDI ÜLDAINED · I TASE BIOLOOGIA FÜSIOLOOGIA MEDITSIIN PEDAGOOGIKA PSÜHHOLOOGIA ÜLDTEADMISED TREENERITE TASEMEKOOLITUS SPORDI ÜLDAINED I TASE 2008 Käesolev õpik on osa Eesti Olümpiakomitee projektist "1.3. taseme treenerite kutsekvalifikatsiooni- süsteemi ja sellele vastava koolitussüsteemi väljaarendamine", II etapp. Projekti rahastavad Euroopa Sotsiaalfond ja Eesti Vabariigi Haridus- ja Teadusministeerium riikliku arengukava meetme "Tööjõu paindlikkust, toimetulekut ja elukestvat õpet tagav ning kõigile kätte- saadav haridussüsteem" raames. Projekti viib läbi Eesti Olümpiakomitee, partner ja kaasrahastaja on Haridus- ja Teadusministeerium. Eesti Olümpiakomitee väljaanne. Õpik on vastavuses Eesti Olümpiakomitee poolt kinnitatud õppekava- dega. Õpik on piiranguteta kasutamiseks treenerite koolitustel. Esikaas: Fred Kudu Tartu Ülikooli kehakultuuriteaduskonna rajaja ja
annaabi.ee 
