5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia);
on võimalik · Tulemuste väljendamisel võetakse aluseks elanikkonna uuring alleelide sagedusest Meditsiinis geneetiliste haiguste diagnoosimine · On võimalik haigust tekitavaid mutantseid geene inimorganismist tuvastada · Aitab otsustada, millist ravi ja hooldust patsient vajab · Oluline on sünnieelne diagnostika, kui vanemate suguvõsas on esinenud geneetilisi haigusi · Nt tsüstilise fibroosi, sirprakulise aneemia või Duchenne lihasdüstroofia puhul Isikute identifitseerimine · Kasutatakse siis, kui leitakse inimlaip, kelle isikut on vaja tuvastada · Siia alla käivad juhtumid, kus on vaja kindlaks teha inimmaterjali pärinemist mingilt konkreetselt isikult · Võrdlusmaterjaliks on kas antud isiku lähisugulased või DNA isikuga kontakti omanud esemetelt. DNA restriktsioonanalüüs: DNA- sõrmejäljed DNA-analüüsi edasine areng · Proovitakse teha kõike veelgi
X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22.
Näiteks: o valged õied ristudes punaste õitega annavad roosaõielised järglased. o lokkis ja sirged juuksed annavad kokku lainelised juuksed Dominantne - valitsev tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati. Näiteks: o pruun silmavärv o põselohud on dominantsed Retsessiivne - nõrgem tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. o Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos on retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1
vanemate lapsed, kellest üks on X-liitelise haigusegeeni kandja; vanemate lapsed, kellest üks on heterosügootne autosoomse dominantse defekti suhtes. 2. Selgitage, kuidas saab dominantne letaalne tunnus säilida inimese geenifondis? KÜSIMUS Geneetika 41 Doktor Arthur Robinson on tuntud geneetik, kes on seotud selliste pärilike haiguste uuringutega nagu tsüstiline fibroos (cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD). Allpool esitatud genealoogilised skeemid näitavad nimetatud haiguste esinemist mõnedes suguvõsades. 7 Otsustage ja põhjendage iga näite põhjal: kas haigus on päritav autosoomselt või suguliiteliselt? kas haigust põhjustav geen on retsessiivne või dominantne? KÜSIMUS Geneetika 42
- W. Stern arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne 59. Rühmatestid Eesti koolides. - Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia
Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1. Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui suur on tõenäosus, et perre sünnib järgmisena hemofiilia haige poeg? H terve h hemofiilia I X(H)X(h) x X(h)Y Gameedid X(H)X(H) X(h)Y II X(H)X(h) X(H)Y X(h)X(h) X(h)Y
Esineb nii suri väljaheites deletsioone kui ka punktmutatsioone Daltonism Lesch-Nyhani HPRT1 geen vigane: Artriit, neeru-ja PCR sündroom teatus ensüümi põiekivid, närvisüsteemi puudulikkus, uraadi häired, käitumuslikud liigne tase kõrvalekalded, enesevigastamine Duchenne`i Haigust põhjustab varases lapseeas algab keemilise analüüsi lihasdüstroofia retsessiivne alleel X lihaste järk-järguline abil (haigete veres kromosoomis. nõrgenemine. Lapsed leidub tavaliselt Üldiselt põevad võivad hilinemisega palju Duchenne'i kõndima hakata ning ensüümi kreatiniini
CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel o Muud ühe geeni haigused (teada üle 250 geeni) Teada üle 250 geeni (sündroomi) Üldiselt tekivad de novo o LNS = Lesch-Nyham´i sündroom Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne) Enesevigastamine (85% juhtudest) Sagedus 1: 20 000 meestel Eluiga (mehed elavad kuni 30.a.) o DMD = Duchenne lihasdüstroofia Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne) Sagedus 1: 3 500 meestel Eluiga (mehed elavad kuni 20.a.) o NF1 = Neurofibromotoos tüüp 1 Mutatsioon dominantne Sagedus 1: 3 000 Seos nähavähi ja närvisüsteemi kasvajatega
kontsentratsioon ning keskkonna temperatuur. 2. Pärilikud haigused inimestel Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused: hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne lihasdüstroofia, lühinägelikkus. Haigestuvad enamasti mehed, kuna neil on vaid üks X kromosoom ja puudub võimalus retsessiivse alleeli allasurumiseks dominantse alleeli poolt. Haigel naisel ei ole võimalik saada tervet poega (100% poegadest haiged ja 100% tütardest haiguskandjad) Hemofiilia, daltonism, kanapimedus 3. Ülesanne monohübriidsest ristamisest Nr 15 1. Eukarüootsete organismide paljunemisviisid
puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302. Duchenne lihasdüstroofia: mutatsioon X-kromosoomis, retsessiivne, sageds 1:3500 meestel, eluiga kuni 20 aastat, keskmine IQ 85 303. Lugemisraskused: düsleksia, 10% lastest, keskkonna mõj vaid 20%, QTL aheldus- 6. Kromosoomi lõhike õlg, geen DCDC2 304. Kõnerasksed: inimese 7. Kromosoomis, FoxP2 geen määrab valgu, mis mõjub neuronitele 305. Kirjutamisraskused: düsgraafia, lingvistiline osa ja motoorne osa, kirjaoskamatuseni välja 306
(SRP osaleb sekreteeritavate valkude sünteesil karedapinnalisel ER-il) Transposoonide tähtsus On mutageenid, st tekitavad mutatsioone, sest · sisenemine geeni võib selle muuta inaktiivseks/aktiivseks · transposooni eemaldumise piirkonda jäänud lõhe võib tekitada mutatsiooni ka selles geenis 4 LINE ja SINE tekkelised geneetilised haigused on teatud hemofiilia vormid, Duchenne lihasdüstroofia, porfüüria (heemi sünteesi defektid) jt. Kas transposoonid võivad olla kasulikud? Oletused: · osalevad geenide ekspresseerumise regulatsioonis, sest mõjutatavad arenguliste ja keskkonna signaalide poolt. · Tagavad parema kohastumise evolutsioonis, põhjustades geenide duplitseerumist (DNA hulga suurenemist) ja DNA ümberkorraldusi inimese globiini geen on tekkinud globiini geenist L1 elementide krossingoveris
- Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom MECP2 = Rett’i sündroom - Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised Muud ühe geeni haigused - Teada üle 250 geeni - Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13
Nõrgeneda võivad ka silma-, kõne-, närimis- ja haiguse hilises staadiumis ka hingamislihased. Enamiku närvi-lihashaiguste puhul on kogu lihaskonnast (mis moodustab 40% kehakaalust) kahjustatud vaid teatud osa, osad funktsioonid seega säilivad. Närvi(de) või lihas(t)e kahjustus võib tekkida erinevates kohtades ja närvi-lihashaigused on väga erinevad. Lihashaiguste ehk müopaatiate jaotus Pärilikud lihashaigused: 1. Lihasdüstroofiad: • Duchenne ja Beckeri lihasdüstroofia • Jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD) • Müotooniline düstroofia (DMI ja DMII) • Fatsio-skapulaarne lihasdüstroofia 2. Kaasasündinud müopaatiad 3. Metaboolsed müopaatiad: • Pompe tõbi 4. Mitokondriaalsed müopaatiad:
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega
inimese kromosoomi 14t. Geen HPRT paikneb X kromosoomi pikemas õlas. Avaldas, er nukleosiidi fosforülaasi (NP) kodeeriv geen paikneb 14. kromosoomi selles osas, mis translokeerunud X kromosoomi. Edasise analüüsi käigus töötati selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad segmendid võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. X kromosoomis paikneb geen DMD, mille defektsus Duchenne lihaseline düstroofia. 40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs: mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs: duplikatsiooni puhul geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem (N: kõrgenenud ensüümiaktiivsus)
40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs vahel läheb segment kromosoomist lihtsalt kaduma ja kui sellisel puhul ilmneb muutusi indiviidi fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaltab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda põhjustab. Näiteks harvaesineva X kromosoomist toimunud deletsiooniga kaasnevad nähud kinnitasid, et DMD geen (selle defektsus põhjustab Duchenne lihaselist düstroofiat) paikneb X kromosoomi lühemas õlas. Duplikatsiooni analüüs - Duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsioonide analüüsiks kasutatakse sageli translokatsioonidega kromosoome. Sel põhimõttel lokaliseeriti ka GOTs geen. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
Tülakoidid paiknevad kloroplastide keskosas, mida nimetatakse stroomaks. Tülakoidides asub valgust siduv pigment klorofüll. Eukarüootsele rakule on iseloomulik ka tsütoskelett. See koosneb valgukiududest, mis annavad rakkudele kuju, võimaldavad neil liikuda ning osalevad rakusiseses organellide paigutuses. Põhiliselt esinevad tsütoskeleti komponendid mikrofilamentidena ja mikrotuubulitena. Defektid raku tsütoskeletis on jällegi seotud geneetiliste haigustega. Näiteks Duchenne'i lihaseline düstroofia on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kodeerib raku tsütoskeletis osalevat valku düstrofiin. Lühiülevaade kromosoomidest Rakkude jagunemisel on oluline, et geneetiline materjal jaotuks võrdselt mõlemasse tütarrakku. Geneetiline materjal on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom
Tülakoidid paiknevad kloroplastide keskosas, mida nimetatakse stroomaks. Tülakoidides asub valgust siduv pigment klorofüll. Eukarüootsele rakule on iseloomulik ka tsütoskelett. See koosneb valgukiududest, mis annavad rakkudele kuju, võimaldavad neil liikuda ning osalevad rakusiseses organellide paigutuses. Põhiliselt esinevad tsütoskeleti komponendid mikrofilamentidena ja mikrotuubulitena. Defektid raku tsütoskeletis on jällegi seotud geneetiliste haigustega. Näiteks Duchenne'i lihaseline düstroofia on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kodeerib raku tsütoskeletis osalevat valku düstrofiin. Lühiülevaade kromosoomidest Rakkude jagunemisel on oluline, et geneetiline materjal jaotuks võrdselt mõlemasse tütarrakku. Geneetiline materjal on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom
ok. * Kugelberg-Welanderi tõbi: noorukieas- motoorsete närvirakkude kahjustus ajutüves ja seljaajus. Pärilik. HSMN- hereditaarne motosensoorn neuropaatia. Perifeerse närvi müeliini või aksoni kahjustus. Ilnevad sensoorsed ja motoorsed häired. ENMG- närvide juhtekiirused aeglustunud. Üks vorm on näiteks charcot- Matie. Toothi tõbi Progresseeruvad lihasdüstroofiad- müopaatiad. Kahjustatud on lihased-progreseeruv düstroofia. * X liitelised ema kannab poeg põeb. Duchenne vorm( raske kuluga, avaldub 2 eluaastal, kõnnakuhäire ei jõua seista, . ) Beckeri vorm (algus hilisem aj ahealoomulisem kulg). *autonoom- retsessiivsed: jäseme-vöötme vorm * autosoom-dominantsed: * näo jaõlavöötme vorm; *distaalne vorm, *okulatoorne vorm,. Lihase enda haigus, mid ahilisem algus sed aprem prognoos. 27 Müotoonia. Müasteenia.
komppöid, käte või näo deformatsioonid, kõverselgsus jmt) - Liigeste kahjustus: reumatoidartriit, juveniilne idiopaatiline artriit. - Ebatäiuslik luuteke (luude moondumine ja murrud), luude hõrenemine. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 35 - Lihashaigused. Lihasdüstroofiad on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust (nt Duchenne lihasdüstroofia - laps jääb ratastooli, lõpeb surmaga enne täiskasvanuks saamist kuna haigus puudutab ka hingamis ja südamelihaseid). Kehapuuetega laste areng - Eneseteenindus - sobivate abivahendite valik ja kasutamine, ülehoolduse vältimine. - Sotsiaalne areng kaasinimeste suhtumisega toimetulek, mõju enesehinnangule - Kognitiivne areng kahjustus on tõenäoline neil juhtudel, mis haaravad aju kahjustust. Siiski
alleeli a sagedus langenud algselt sageduselt ½ sagedusele ¼. Teades alleelisagedusi, võime arvutada ka kolme erineva genotüübi sageduse järglaskonnas jne. jne. jne., kuni teatud arvu põlvkondade järel alleel a kaob populatsioonist. Konkreetne näide oli äärmuslik ning sobib kirjeldama olukordi, kus teatava genotüübiga indiviidid ei ela nii kaua, et jõuaksid paljunemisikka (näiteks Tay- Sachs tõbi, Lesch Nyhani sündroom ning Duchenne lihasdüstroofia inimesel) või on vastavad indiviidid steriilsed. Enamasti ei ole aga ühegi genotüübi kohasuse väärtus w täiesti null ning selektiivne surve s väärtus üks. Selektiivse surve väärtus varieerub erinevate genotüüpide puhul nullist üheni. Mida tugevam on selektiivne surve teatava alleelse kombinatsiooniga genotüübi suhtes, seda kiiremini kaob kahjulik alleel populatsioonist. Kuna erinevate geenide erinevatele alleelidele on neile rakenduv selektiivne surve
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega.
Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega
annaabi.ee 
