(keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. ü 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses ü 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. ü 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina
ühe raku homoloogilised kromosoomid liiguvad kahe raku jaotumise vahel ühele poolele, tekib sugurakk, mis on ühe liigse kromosoomiga. Tulemus on peale normaalse sugurakuga ühinemist on ühe liigse kromosoomiga sügoot. Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav. Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng. (Poljanski 1987). Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism
6. päritavad (inimesel sugurakkudes) / mittepäritavad (keharakkudes) 7. DNA mutatsioonid (DNA-viirused + kõikide riikide esindajad) / RNA mutatsioonid (RNA- viirused, nt HIV ja gripp) 8. somaatilised (keharakkudes) - võivad päranduda vegetatiivsel paljunemisel / generatiivsed (sugurakkudes) 9. geenmutatsiooni mõjul võib tunnus: kaduda / tekkida täiesti uus tunnus / nõrgeneda / tugevneda / vaatamata mutatsioonile tunnus ei muutu 10. autosoomsed (kromosoomid, mis on mõlemal soopoolel sarnased) / suguliitelised (seotud sugukromosoomidega): Inimesel X-liitelised (hemofiilia, daltonism värvipimesus) ja Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus) Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I
2. Kromosoommutatsioonid a) kassikisa sündroom (cri du chat) - 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3
ei kandu kunagi edasi isalt pojale Naistel on retsessiivse mutatsiooni avaldumiseks vajalik homosügootsus. Y-liitelised geenid enamus seotud vaid isassoo määramisega, päranduvad edasi vaid isalt pojale (tuntuim SRY geen määrab embrüonaalses arengus meessugupoole kujunemise). X ja Y kromosoomi vähesed ühised geenid paiknevad kromosoomide lühikeste õlgade piirkondades, nimetatakse pseudoautosoomseteks geenideks päranduvad nagu autosoomsed geenid. Tunnuste avaldumine seostub sooga: sooga piiratud tunnused avalduvad ühel sugupoolel sugupoolest sõltuva avaldumisega tunnused näiteks kiilasus meestel dominantne (D), naistel retsessiivne (r). 17
bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. - 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses - 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. - 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu
Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeeride asukoht. Konserveerunud sünteenia inimene-hiir puhul. Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed kromosoomid on peaaegu identsed olles seega homomorfsed. Imetajate sugukromosoomid on heteromorfsed. X submetatsentriline 160 Mb, Y kromosoom akrotsentriline - 50 Mb, suur osa heterokromatiinne . Eripäraks X ja Y puhul suure hulga reproduktsiooniga seotud geenide koondumine. Suured regioonid homoloogsed, algselt homomorfsed. Võimelised paarduma tänu pseudoautosomaalsetele regioonidele (inimesel PAR1 ja PAR2). Y kromosoomid liigiti väga erinevad
Mutatsiooniks on tavaliselt muutus nukleotiidipaariga. Muutused võivad olla: Nukleotiidipaari väljalangemine, kahekordistumine, ümber paiknemine. Geenmutatsioonide jaotus olemuse alusel: Dominantsed geenmutatsioonid, mis avalduvad alati ning retsessiivsed, mis avalduvad teatud juhtudel. Somaatilised (keharakkudes) ja generatiivsed (sugurakkudes) Pärilikud ja mittepärilikud. Kasulikud (1%) ja kahjulikud (90%) Autosoomsed ja suguliitelised (x või y kromosoomis) Kromosoommutatsioonid Muutused kromosoomide struktuuris. Neid teke on tavaliselt seotud füüsikaliste energiaküllaste mutageenidega. Jaotus: Muutub materjali hulk Lõigu kadu ja lagunemine tagajärjeks geenide kadu Kordistumine tagajärjeks geneetilise materjali lisandumine (häirub mitoos ja meioos) Rõngaskromosoomi teke sealt ei saa infot kätte Muutub materjali paigutus
Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei
Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei
kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Tavapäraselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on olemas täpselt samasugune koopia ehk paariline, seega inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ning nad on nummerdatud 1-22ni ning kannavad nimetust autosoomsed kromosoomid. Üks paar on sugukromosoomid naine saab mõlemalt vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY). Selleks, et tulevane laps saaks ka 46 kromosoomi, peavad sugurakud jagunema nii, et kumbagi rakku jääks 23 kromosoomi ehk igast paarilisest üks. Downi sündroomiga on tegemist juhul, kui inimese keharakkudes on 47 kromosoomi ehk on olnud häiritud sugurakkude jagunemine
1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW). 18. Suguliitelised geenid ja nende avadumine inimesel. Tooge näide. X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid. N: hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! Vaata küs.17! 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel
Kahjulikud ja kasulikud, enamik tunnusena avalduvaid mutatsioone on organismile suuremal või vähemal määral kahjulikud (ca 90%), kasulikke on ca 1%, kasulik tuleb defineerida vastavalt keskkonnast (nt putukatel resistentsus), inimesel piimasuhkru lagundamise võime püsimine. 5. Fenotüübilise efekti alusel: surmavad; kahjulikud; kasulikud; neutraalsed. 6. Kuidas mutatsioon mõjutab tunnust: tunnus tugevneb, tunnus nõrgeneb, tunnus kaob; tekib uus tunnus; 7. Autosoomsed või suguliitelised. Kromosoommutatsioonid: jagada tinglikult kahte rühma: 1. Muutub geneetilise materjali hulk ja 2. Muutub geneetilise materjali paigutus. Muutub geneetilise materjali hulk: deletsioon- lõik kaob ära, võib muutuda geenide hulk (kahjulik). Duplikatioon- kahekordistub mingi lõik (kahjulik). (nõukogude õpikus oli ka fragmentatsioon, kus peeti silmas seda, et jäi alles tsentromeerne osa.).
5."Stutter" produktid (definitsioon, esinemine, miks probleemsed). -Piigid, mis on peamiselt üks kordus lühemad tõelistest alleelidest (ahela libisemine DNA sünteesil) -"Stutterid" avalduvad vähem suuremate kordusühikute korral (dinukleotiidid > tri- > tetra- > penta-) -Pikemad kordused tekitavad rohkem "stuttereid" -Iga järgnev "sutterprodukt" on väiksema intensiivsusega (alleel > kordus-1 > kordus-2) -"Stutterpiigid" teevad keeruliseks segaproovide interpreteerimise 6.Autosoomsed markerid vs mtDNA markerid vs Y kromosoomi markerid kasutamiseks isikutuvastamisel. "Sugupuu" markerid: -Mitokondiaalne DNA (mtDNA) --------Emaliinis päritav --------Polümorfne kontrollregioon (D-loop) --------Rakus mitmeid koopiaid; säilib paremini -Y kromosoom ----------Isaliinis päritav -----------arvukalt Y STR ja Y SNP markereid Haplotüübi määramine 7.Bioloogilise materjali kasutatavus isikute tuvastamiseks: enimkasutatavd proovid, DNA saagised.
"Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused: a. Ümar kuunägu b. Kõõrdsilmsus c. Silmalaugude vaje d. Juuste ülevarajane hallinemine e. Südamerikked f. Nõrgamõistuslikkus g. Muutunud kõri ja närvisüsteemi ehitus ning talitus 3) Geenmutatsioonid: a. Autosoomsed: ~20 000 i. Välised/sisemised puuded ii. Ainevahetushäired b. Suguliitelised i. X-liitelised dominantsed (põevad sagedamini naised, nt pruunid hambad), retsessiivsed (põevad sagedamini mehed, nt daltonism) ii. Y-liitelised päranduvad ainult meesliini pidi, alati haigusena avalduvad
4 tüüpi gameete. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Suguliitelised geenid avalduvad vastavalt kas ainult X või Y kromosoomis. Meestel X-liitelisi haigusi kergem saada, kuna neil vaid üks X kromosoom, naistel aga 2, seega võimalus et teisel on dominantne alleel mis ei lase haigusel avalduda. Meestel on haiguskandja X-iga automaatne haiguse avaldumine. X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel määrab soo Y kromosoomi olemasolu, kuna Y kromosoomis paikneb geen SRY, mis kodeerib faktorit TDF, mis on
5. "Stutter" produktid (definitsioon, esinemine, miks probleemsed). Piigid, mis on tõelistest alleelidest peamiselt 1 kordus lühemad (ahela libisemine DNA sünteesil) Avalduvad vähem suuremate kordusühikute korral Pikemad kordused tekitavad rohkem stuttereid Iga järgnev stutter on väiksema intensiivsusega Teevad segaproovide interpreteerimise keeruliseks (kas on tõesti stutter või hoopis teise inimesed DNA). 6. Autosoomsed markerid vs mtDNA markerid vs Y kromosoomi markerid kasutamiseks isikutuvastamisel. Amelogeniin soo määramise marker Sugupuu markerid: mtDNA informatiivsus väike, sest muteerub palju; heteroplasmia: ühel inimesel mitu erinevat mtDNA järjestust emaliinis päritav polümorfne kontrollregioon (D-loop) rakus palju koopiaid: säilib paremini võrdlemiseks palju võimalusi Y kromosoom isaliinis päritav
Aneuploidia kromosoomide arvu muutus karüotüübis. See tekib meioosi käigus. Aneuploidia; Tavaliselt organismid aneuploidiat üle ei ela. See on pigem erand. Väga sageli spontaansetes abortides. Neli põhitüüpi: Nullisoomia kromosoomi paari kadu Monosoomia ühe homoloogia kadu Trisoomia üks ekstra kromosoom Tetrasoomia üks täiendav kromosoomi paar . Sugukromosoomide aneuploidiat sagedamini kui autosoomidel, inaktiivne X kompenseerib; autosoomsed trisoomiad on 50% juhtudest letaalsed. Ploidsus: Tekib kui meioosis ei ole lahknemist, või kromosoomid ei segregeeru. Loomadel letaalne. Monoploidsus loomadel äärmiselt harv, sest ekspresseerub retsessiivsus. Polüploidsus sage taimedel, sest neil iseviljastumine; mänginud olulist rolli taimede evolutsioonis ja sordiaretuses. Paaris ja paaritud polüploidid; paaris olulisemad, sest need on viljakad; paaritud sageli steriilsed näit. Enamus seemneteta puuvilju on triploidsed.
pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ja isa sama geeni alleeli a suhtes, on järglaskond Aa. Anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A ja a, raku erinevatele poolustele ning satuvad tütarrakkudesse Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus 4.7. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles saanud vastava alleeli
suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. - 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses - 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. - 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina
ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu. DNA on kõigile elusrakkudele omane pärilikkusaine. Inimese organism koosneb hinnanguliselt 100 000 000 000 000 (1 x 1015) rakust. Rakus paikneb DNA rakutuumas ja mitokondrites. Rakutuuma DNA on pakitud tihedalt kokku kromosoomidesse. Iga kromosoomi aluseks on omaette, erineva pikkusega DNA molekul. Inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi, mis moodustavad paare. Nendest 22 on autosoomsed ehk mittesugukromosoomid, millele lisanduvad sugukromosoomid X ja Y. Replikatsioon- on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist.DNA ahel koosnebnukleoiididest.Replikatsioon toimub seal,kus leidub DNA- d:tuumas,tuumapiirkonnas,kloroplastides,mitokondrites.Replikatsiooni etapid: 1)ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliks 2)ensüüm DNA polümeraas seondub DNA ahelaga 3)DNA polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued dna ahelad.
Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg
Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded Kõiki sugukromosoomides asuvaid geene nimetatakse suguliitelisteks. Y-kromosoomis on geenid, mis määravad: meessoole omaste tunnuste kujunemise, spermatogeneesi, üksikud muud tunnused. X-kromosoomis geenid, mis määravad: naissoole omaste tunnuste kujunemise, ovogenees, palju ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. Sugukromosoomid on see kromosoomi paar, mis meestel ja naistel erinevad. Autosoomsed on ülejäänud kromosoomid. Suguliitelised puuded. X-liitelised: daltonism (punarohepimedus), hemofiilia (vere hüübimatus). Y-liitelised: ainult meestel- kõrvalestade karvasus. 39 Organismide muutlikus Organismi võime teistest erineda. Pärilik muutlikus. Pärandub järglastele, kuna muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne muutlikus
võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles saanud
Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles saanud
annaabi.ee 
