Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused. Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid. Monohübriidse ristamise korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest. Mendeli I seadus - erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimene põlvkond ühetaoliselt heterosügoot. Mendeli II seadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine. Sinisilmne mees abiellus pruunisilmse (homosügoot) naisega. Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed? Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne
Küsimused lk 152 1. Miks tegi Mendel katseid just hernetaimedega? Sest hernes on isetolmleja ning see vältis erinevate omadustega taimede omavahelist juhuslikku tolmlemist. 2. Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse
koostamise abil. Inimesegeneetikas kasutatakse genealoogilist meetodit tunnuste (defektide, haiguste) päriliku sõltuvuse ja päritavusviisi (auto- või gonosoomsus, dominantsus või retsessiivsus, geneetiline aheldus) ning üksikindiviidide genotüübi selgitamiseks. Dihübriidne ristamine: · vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel · dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb (b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides AaBb X AaBb (P) AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud) Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis:
Kasutatakse nõndanimetatud kaksikute meetodit (ühemunaraku kaksikud). Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Molekulaargeneetika põhilised uurimissuunad on: 1)DNA süntees ehk replikatsioon 2)RNA süntees ehk transkriptsioon 3)valgu süntees ehk translatsioon DNA süntees eelneb alati rakkude pooldumisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA, kui ka valkude sünteesid on matriitssünteesid. Mendeli monohübriidse ristamise katsed (ÜLESANDED ON VIHIKUS) Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nim. homosügootsuseks. Seega olid Mendeli poolt valitud kollase ja roheliseseemnelised taimed homosügootsed (AA ja aa). Esimese põlvkonna hübriidide homoloogilistes kromosoomides paiknevad aga seemne värvust märava geeni erinevad alleelid (Aa). Geenipaari seisundit,
omavahelist juhuslikku tolmlemist. 2. Mis tähtsus on Mendeli töödel? Kuigi Gregor Mendeli töö eesmärgiks oli välja selgitada taimede pärilikkuse põhimõtted, rakendusid tema ideed hiljem ka inimeste geneetikas ning panid aluse uuele teadusharule. 3. Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 4. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 5. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad
omavahelist juhuslikku tolmlemist. 2. Mis tähtsus on Mendeli töödel? Kuigi Gregor Mendeli töö eesmärgiks oli välja selgitada taimede pärilikkuse põhimõtted, rakendusid tema ideed hiljem ka inimeste geneetikas ning panid aluse uuele teadusharule. 3. Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 4. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 5. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad
Stoppkoodoniga seostub ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: ribosoomist vabanevad tRNA, mRNA ja sünteesitud valk. Translatsioon on universaalne protsess. Valgu sünteesi regulatsiooni võimalused: a) transkriptsioon ise on valgusünteesi esimene regulatsioonitasand. Geenide avaldumine muutub valgu eluea jooksul. b) mRNA molekulide lagundamise kiirus RNA-d lagundavad tsütoplasmas olevad ribonukleaasid. 3. Ülesanne monohübriidse ristamise kohta NR 3 1. Keemilised elemendid ja anorgaanilised ühendid organismis Keemiliste elementide sisaldus rakkudes Hapnik, süsinik, vesinik, lämmastik (HONC) moodustavad kokku 98 % raku keemiliste elementide kogumassist. Keemiliste ühendite sisaldus rakkudes Anorgaanilised ained: vesi Orgaanilised ained: Valgud, lipiidid, sahhariidid, nukleiinhapped(DNA, RNA) jne Anorgaanilised ained organismis Vesi · Hea lahusti · Osaleb keemilistes reaktsioonides
taimi (herneid) jt köögivilju, lilli. Tegi katseid. Katsete analüüsil avastas Mendel geenid, kui pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid, ning avaldas esimesed pärandumise seaduspärasused euroopas. Katse põhi meetodiks oli hübridiseerimine e. ristamine. Ristamist kus jälgitakse ühe tunnuse pärandamist nim. monohübriidseks ristamiseks. Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas. N: ristab ta kahte aedherne vormi, millest üks annab kollaseid ja teine rohelisi seemneid. Hernes on ise tolmneja aga ta ristas need vormid. Esimeses põlvkonnas andsid kõik taimed kollaseid seemneid. Siit esimene järeldus, et geeni erivorm = alleel, mis määrab kollase värvuse on dominantne ja alleel, mis jääb varjatuks ja ei avaldu = retsessiivne
2. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Dihübriidne ristamine: · vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel · dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb (b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides AaBb X AaBb (P) AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud)
üsna keerulise ehitusega. Mõnikord ümbritseb nukleokapsiidi veel peremeesraku rakumembraanist lipiidkest. Mõnede viiruste pinnavalkude või polüsahhariidide ülesandeks on seonduda peremeesraku pinnaretseptoritega (vt retseptor- vahendatud endotsütoos). On ka viirusi, mis omavad virionis paljunemiseks või rakku tungimiseks vajallikke ensüüme, isegi ribosoome (nt Ebola viirus). Erinevaid viiruste ehitustüüpe: ikosaeedriline, spiraalne, faagikujuline 3.3 Mendeli monohübriidse ristamise katsed 1. Mendel teostass katseid erinevate taimehübriididega st. ristas erinevaid taimi. 2. Võttis kasutusele geneetika ülesannete ja skeemide sümbolid (kasutusel tänapäevani). · P parentes(vanemad) · F filia, filialis (tütar ja poeg) · X ristamine · 0-> - isane · +0 emane · F1, F2, F3 põlvkonnad. 3. rakendas statistikat tulemuste töötlemiseks. St
Viirushaigustel aga puudub rakk, seega pole nendest ravimitest kasu, selleks peab tekitama organism antikehad. Mis kasu on viirustest? Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias. Paljude haiguste põhjused on geneetilised. Kuid suudetakse luua DNA-viiruseid, kuhu pannakse normaalne geen ja sisestatakse haigesse organismi, kus transkriptsiooni ja translatsiooni käigus saadakse terve geen. Seda nimetatakse geeniteraapiaks.(sobib nii pärilike kui ka elu jooksul tekkinud haiguste raviks). Mendeli monohübriidse ristamise katsed 1.seadus (ühetaolisus) Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond), on esimene järglaspõlvkonna (F 1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused). 2. seadus (lahknemisseadus) Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga,
tõttu tekib meioosi tulemusena neli erineva geneetilise infoga haploidset rakku. Inimesel nt võimalike kromosoomikombinatsioonide arv 223. Meioosi häired: vead kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse. Mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus (samas ka vanemate meeste seemnerakkudes kromosoomidefekte). Nt Downi sündroom. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidse ristamise puhul uuritakse ühe kindla tunnuse avaldumist, dihübriidse ristamise korral kaks tunnust. Homosügootsus kaks identset alleeli; heterosügootsus kaks erinevat alleeli. Monohübriidse ristamise seaduspärasused: Mendeli I seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Dominantsuse printsiip: heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul
põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes: fenotüübilt 3:1, genotüübilt 1:2:1. Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. Sellise näite võib tuua andaluusia kanade kohta. Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb). Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli. (Küülikute värvuse näide). retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist e testristamist.
19. sajandil tegutses Brno kloostris munk Gregor Mendel, kes viis läbi katseid aedhernega. 1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus: erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineruvad üksteisest sõltumatult. Polühübriid moodustab võrdse sagedusega 2n haplotüübiga gameeti, kus n on heterosügootsete geenipaarde arv. Ganeetide ühinemisel võib tekkida 3n erineva genotüübiga sügooti kindlate sagedustega. 1900
Viimasel juhul langeb fenotüübiline lahknemissuhe kokku genotüübilise lahknemissuhtega. Sellise näite võib tuua andaluusia kanade kohta. Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb). Hallide lindude omavahelisel ristamisel (Bb . Bb) saadakse fenotüübiliseks ja genotüübiliseks lahknemiseks 1:2:1. Musti linde (BB) saadakse 1/4, halle (Bb) 1/2 ja valgeid (bb) 1/4. Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli. Geenid alleeliseerias mõjutavad enamasti ühe ja sama tunnuse arengu astet. Ühe seeria alleele tähistatakse ühe ja sama tähega, märkides juurde sümbolid või numbrid, mis tähistavad eri tunnuseid määravaid alleele. Nii näiteks mõjutab küülikutel pigmendi hulka ja jagunemist karvkattes (karvavärvust) geen C. PolüalleelsuLahknemissuhe ja järglaste
jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o. sünnieelse) arengu probleemidele ja võimalikule arengudefektile. Esineb sagedamini autosoomide anomaaliate puhul. Iseloomustab düsproportsionaalset kasvu 9. rasedusnädalast sünnini. Nt hüpertelorism suur silmade vahekaugus, hüpotelorism väiksem vahekaugus. Organi funktsioon ei häiru. 43. Mendeli I seadus. Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus Monohübriidse ristamise korral, kui vanemad (P) on homosügoodid (RR ja rr) erinevate alleelide (R ja r) suhtes samas geenilookuses, on esimese põlvkonna (F1) hübriidid (heterosügoodid) genotüübilt (Rr) ja fenotüübilt ühetaolised. Kehtib dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul, teine avaldub. Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused). 44. Mendeli II seadus.
2. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Dihübriidne ristamine: - vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel - dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb ( b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides AaBb X AaBb (P) AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud) Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis:
Viljastumine: sugurakud F1: Aa seemned on kollased ühinevad juhuslikult, peavad olema esindatud kõik kombinatsioonid Mendeli 1. seadus: ühtlikkusseadus Homosügootsete (mõlemad alleelid ühesugused) vanemate omavahelisel ristamisel on esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt ainus kombinatsioon Aa ehk heterosügootsus, fenotüübilt kõik seemned on kollased. Mendeli 2. seadus käib samuti monohübriidse ristamise kohta: P: Aa x Aa (heterosügoodid) sugurakud: pooltes sugurakkudes A, pooltes a ; 50% A, 50% a. Viljastumine: F1: AA/Aa/Aa/aa (sugurakud ühinevad juhuslikult, välja tuleb kirjutada kõik kombinatsioonid) või esitatakse tabelina: / A a A AA - kollased Aa - kollased a Aa - kollased aa - rohelised Mendeli 2. seadus: lahknemisseadus
ja b jne.). Heterosügootne isend on oma kummaltki vanemalt saanud erinevad, homosügootne aga ühesugused alleelid. Isendit, kelle teatud geenilookuses on ainult retsessiivsed geenid (aa, bb, jne) nimetatakse homosügootseks retsessiivseks ning isendit kellel on geenilookuses ainult dominantsed geenid (AA, BB, CC jne.) nimetatakse homosügootseks dominantseks. Monohübriidne ristamine Ristamist, kus jälgitakse ainult ühe alleelipaari pärandumist, nimetatakse monohübriidseks. Monohübriidse ristamise näitena võib tuua homosügootse mustakirju ja homosügootse punasekirju veise ristamise. mustakirju punasekirju P BB r bb gameedid B,B b,b F1 4Bb mustakirjud
kollane, sile kollane, krobel. AaBB AaBb aaBB aaBb aB kollane, sile kollane, sile roheline, sile roheline, sile AABb Aabb aaBb aabb ab kollane, sile kollane, krobel. roheline, sile roheline, krobel. F2 fenotüüp: 9: 3: 3: 1 Dihübriidne ristamine on vaadeldav tegelikult 2 sõltumatu monohübriidse ristamisena. 12 kollast : 4 rohelist 3:1 12 siledat : 4 krobelist 3:1 fenotüübi järgi: (3:1) x (3:1) = 9: 3: 3: 1 genotüübi järgi: (1:2:1) x (1:2:1) = 1:2:1:2:4:2:1:2:1 9 genotüübiklassi MENDELI III SEADUS: Kui homosügootsed ristatavad vanemisendid erinevad rohkem kui ühe tunnuse poolest, siis moodustub F2 hübriidpõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid vastavalt geenipaaride vabale ja sõltumatule kombineerumisele.
kollane, sile kollane, krobel. AaBB AaBb aaBB aaBb aB kollane, sile kollane, sile roheline, sile roheline, sile AABb Aabb aaBb aabb ab kollane, sile kollane, krobel. roheline, sile roheline, krobel. F2 fenotüüp: 9: 3: 3: 1 Dihübriidne ristamine on vaadeldav tegelikult 2 sõltumatu monohübriidse ristamisena. 12 kollast : 4 rohelist 3:1 12 siledat : 4 krobelist 3:1 fenotüübi järgi: (3:1) x (3:1) = 9: 3: 3: 1 genotüübi järgi: (1:2:1) x (1:2:1) = 1:2:1:2:4:2:1:2:1 9 genotüübiklassi MENDELI III SEADUS: Kui homosügootsed ristatavad vanemisendid erinevad rohkem kui ühe tunnuse poolest, siis moodustub F2 hübriidpõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid vastavalt geenipaaride vabale ja sõltumatule kombineerumisele.
toimub teises hübriidses põlvkonnas fenotüüpide ja genotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes (genotüübilt 1:2:1, fenotüübilt 3:1). Intermediaalsus – nähtus, kus erinevate geenialleelide mõjul tekib uus, eelmiste vahepealne tunnus. Punaste ja valgete õite ristamisel saadakse roosasid taimi. Polülalleelsus – fenotüübi määrab ära rohkem kui 2 alleeli. Lahknemine polüalleelsuse korral toimub analoogselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral (diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle 2 alleeli). Analüüsiv ristamine – katseloomade – või taimede homosügootsuse või heterosügootsuse kindlaksmääramiseks. Testristamine. Retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Tahetakse teada, kas tunnust määrav geen asub X või Y kromosoomis. Nt XX genotüübiga on
omakorda kajastub fenotüübis. Dominantsuse erinevad fenotüübilised väljendused (modifikatsioonid) sõltuvad eelkõige geeni ekspressioonist molekulaarsel tasandil: 1. Täielik domineerimine 2. Mittetäielik domineerimine 3. Kodomineerimine Täielik domineerimine (täielik retsessiivsus): Üks allel domineerib täielikult teise üle. Heterosügoodi fenotüüp sama, mis ühel homosügootidest. Retsessivne fenotüüp avaldub vaid homosügootidel. Mendeli monohübriidse ristamise tulem esimeses põlvkonnas avaldunud vaid üks tunnus heterosügootidel, mille määrab dom.allel . 2. Mittetäielik (osaline) domineerimine : Üks alleel ei dominweri täielikult. Heterosügoodi fenotüüp kahe eri homosügoodi vahepealne. Näiteks kanade sulgede värvus, lõvilõugade värv või hobuste karva värv. Teises põlvkonnas lahknemine fenotüübis . Geeni ekspresioon ja keskkond: Arenemise 4 põhiprotsesse: 1. DNA replikatsioon 2. Kasv 3.Rakkude diferentseerumine 4
lokkis juuksed + sirged juuksed = lainelised juuksed 2. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Dihübriidne ristamine: - vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel - dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb ( b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides AaBb X AaBb (P) AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud) Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis: AB Ab aB ab
annaabi.ee 
