10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära
(keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
Mendel näitas kuidas on genotüüp fenotüübiga seotud. Uuris kuidas tunnused kantakse üle järgmisele põlvkonnale. Jälgis mitut põlvkonda. Eksperimendid: - objekti valik - eksperimentaalne ristamine - mitme põlvkonna jälgimine - piisav järglaste arv, mis võimaldas statistilist analüüsi Vaatas 7 tunnust: värvus, seemne värvus, seemne kuju, herne kauna värvus, herne kauna kuju, kuidas asetsevad õied kõrge, madal. Monogeensed tunnused! 1 geen määrab selle tunnuse. (Monogeense haiguse puhul on 1 geen defektne- värvipimedus) Põlvkonnad: P=vanemad F1= I järglaste põlvkond F2= II põlvkond Ristamised: 1. monohübriidne = 2 erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) 2. vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamisel erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotus sooga) 3
järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa). II e lahknemisseadus) Homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises järglaspõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemise seaduspärastes suhtes. III e sõltumatuseseadus) Tunnused, mida määravad erinevad geenid, päranduvad üksteisest sõltumatult. Mendelil oli õnne, sest ta sattus tunnuste peale, mille määrab ühe geeni alleelipaar (monogeensed tunnused). Näiteks inimene pikkuse määrab mitme erineva geeni koosmõju (polügeensed tunnused). Tunnuseid, mida varem on peetud Mendeli tunnusteks, kuid mis tegelikult päranduvad teistsuguste reeglite järgi: (Mõjutavad mitmed erinevad geenid) Juuksevärv Silmavärv Keele rullipanemise võime Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt:
Konkreetse lapse puude põhjust ei pruugita teada Esinemissagedus võib olla erinevate probleemide puhul erinev Sekkumine vastavalt erivajadusele on erinevad sekkumisviisid LIIGITUS Prenataalsed kujunevad enne sündi, mõjutavad enne sündi või pärast. Lisaks jagunevad a) geneetilised- 1) pärilikud neid geene kannavad juba vanemad 2) geneetilised vanemad otseselt ei kanna aga probleemid tekivad uue organismi tõttu. Monogeensed probleem ühes geenis. Polügeens kahjustatud mitmed geenid. Kromosomaals kahjustatud on kromosoom täielikult. b) keskkondlikud 1) traumad 2) tratogeenid teatud ained, mis jõuavad loote organismi, mürgised ained. Perinataalsed- kujunevad sünnituse käigus. Saavad olla ainult keskkondlikud. Kas traumad või nakkused. Postnataalsed- kujunevad peale sündi. Saavad olla keskkondlikud, kas füüsilised või sotsiaalsed. Sotsiaalsed jagunevad omakorda suhted ja õpetamine.
retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2. Mitmest geenist sõltuvad tunnused: tedretähnid,punapäisus, naha värvus Multifaktoriaalsed sõltuvad nii keskkonnast kui ka geenidest 1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne
Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja +sordiaretus Meditsiin ja geneetika Monogeensed haigused (pärilikud) Tsüstiline fibroos Huntington Hemofiilia Daltonism Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega) Alzheimer Diabeet täiskasvanuna Pahaloomulised kasvajad Depressioon Südame veresoonkonna haigused Infektsioonid (mittepärilikud haigused) Gripp Hepatiit Tuberkuloos (geenide osatähtsus imuunsüsteemis)
· lai reaktsioon nt piimaand jms · kitsas reaktsioon nt juuste värvus jms 2) pöörduvus · pöörduvad lihasvalkude tootmine · pöördumatud jäseme tagasikasvamine variatsioonirida mõõdetavate tunnuste esinemissagedus, variatsioonirea graafiline kujutis on variatsioonikõver. Modifikatsioonilise muutlikkuse erinevuse uurimine: Kaksikute meetodi kasutamine. Geneetika ja meditsiin Pärilikud (monogeensed), mittepärilikud ja päriliku eelsoodumusega (komplekshaigused) haigused. Pärilikud haigused moodustuvad kas kombinatiivse (saavad vanematelt retsessiivsed alleelid) nt kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism või mutatsioonilise (sugurakkudes, nt Downi sündroom) muutlikkuse tagajärjel. Päriliku eelsoodumusega haiguseid kiirendavad või soodustavad keskkonnategurid. Nt lühinägevus, suhkrutõbi, kõrgvererõhutõbi. Ennetamiseks terve eluviis
amorfsed (inaktiivsed alleelid)-tingivad tunnuse kadumise hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)-parsivad tunnuse avaldumist GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID Enamik parilikke defekte on monogeensed ja nende paritavust iseloomustab mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust. Esinevad peamiselt heterosugootsetes isendites. Homosugootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetaieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga.
..) suudetakse mõelda ka asjadest, millega endal kokkupuudet ei ole. Juhtiv tegevus on tegevus, mis on antud ea perioodil valdav ja areneb intensiivselt ning mis omab mõju kõigile arengu aspektidele. Sellega tuleb õpetamise käigus arvestada. o Emotsionaalne suhtlemine täiskasvanuga (0-1 a) o Esemeline tegevus (1-3 a) o Rollimäng (3 7 a) o Õppimine (7 11 a) o Suhtlemine eakaaslastega (11 18 a) 5. Arenguhälvete põhjused. Geneetilised tegurid. Monogeensed haigused. Polügeensed haigused ja keskkonna roll nende avaldumises. Kromosomaalsed häired autosoomsündroomid ja gonosoomsündroomid, nende mõju vaimsetele võimetele, isiksuseomadustele ja käitumisele. Keskkondlikud tegurid. Looduslikud ja kunstlikud teratogeenid, nende võime mõjutada loote arengut. Raseduse ja sünnitusega seotud riskid lapse arengule. Füüsilise keskkonnaga seotud riskid lapse arengule. Sotsiaalse keskkonnaga seotud riskid lapse arengule.
liivakivide ning kristalsete kivimite avamusala piiril. LääneEesti paekallas on madalate pankade ja paekühmude katkendlik ahelik. Paljudes kohtades leidub pankade või kühmude ülaosas laguunidolomiiti, mis on tekkinud fossiilsete rifimoodustiste kivistumisel. Biohermid kaitsesid enda all ja taga asuvaid kivimeid mandrijää ja mere kulutava tegevuse eest. 7. Pinnavormide teke, mandrijää roll pinnavormide kujunemisel. Tekketegurite järgi Monogeensed, polügeensed Tekkeviisi järgi Kosmogeensed, biogeensed, geogeensed, antropogeensed Struktuursed pinnavormid geoloogiliste välisjõudude kulutaval toimel erisuguse kulumiskindlusega kivimite avamusalal moodustunud pinnavormid, mis kajastavad ala tektoonilist ehitust. Skulptuursed pinnavormid geoloogiliste välisjõudude kulutaval toimel suhteliselt ühtlaste kivimite avamusalal kujunenud pinnavormid, millel otsest seos tektooniliste struktuuridega ei ole.
· juukstel varajane hallinemine (juba 5 aastaselt) · seoses muutustega kõriehituses ja kesknärvisüsteemi talitluses erutusseisundis (õnnelikkus, nutmine) piuksuvad nagu kassipojad · vaimne arengupeetus · kaasasündinud südamerikked · suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat · kõnelemisraskused Inimese geenmutatsioonid geenmutatsioon: 1. monogeensed (ühe geeni muut) 1. autosoomsed 1. dominantsed 2. retsessiivsed väljund: 1. a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus) 2. välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi) 3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2
kõik pojad selle tunnusega, tütardest saavad need kes saavad isalt sama alleeli - Daltonism, hemofiilia, Douchennei lihasdüstroofia jm mehed kannatavad nende haiguste tõttu rohkem Genotüüp loob inimese elule vundamendi - inimsel on ubes 23 000 geeni osalevad tunnuste kujunemisel - enamik tunnuseid on plügeensed tunnused, mida mõjutavad korraga mitu geeni - monogeensed tunnused tunnused, mida mõjutab ainult üks geen - lisaks polügeensusele mõjutab tunnuste avaldumist ka geenide koosmõju - geenid ei toimi keskkonnast eraldi keskkond kas tugevdab või nõrgendab geenide talitlust - kehakaal kui mitmetegurilise pärandumise näide Geenid haiguste tekke osalistena - meditsiinigeneetika uurib haiguste ja geenide omaahelisi seoseid - enamasti mõjutab haiguste teket nii keskkond kui ka geenide koosmõju
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt
tingimustele. Anatoomilised ja psüühilised tunes on arenenud bioloogilise evolutsiooni tulemusena: omadused arenevad päriliku muutlikkuse ja loodusliku valiku tagajärel. Geneetilised inimese psüühilise omaduse erinevuste tüüpid: 1) alternatiivne - osal inimestel on mingi psüühiline peatoloogia, teised on terved. 2) kvantitatiivne - tunnus avaldub indiviididel erisugusel määral (nt ühed on intelligentsemad kui teised, ühed on agressiivsemad). Monogeensed psüühilised puuded: - Daltonism - meeleelundite tajupuude klassikaliseks näiteks on värvipimesuse kaks vormi, mida tuntakse ühise nimetusega. - Fenüülketonuuria - ainevahetusepuude, mis seisned selles, et maksarakkudes avalduva autosoomse geeni retsessivse mutatsiooni tõttu areneb homosüdootidel sügav vaimne alaareng. - Hüpotüreoos - endokriinsüsteemi puue, täpsemalt kilpnäärme hormoonide puudulikkus (kasvu pidurdamine ja sügava vaimse alaarend).
Polümeraasipõhised ekstensioonitehnikad (a, b) - Polümeraasipõhised pürosekveneerimistehnikad(c) -Hübridisatsioonipõhised (d) -Alleelspetsiifilised ligatsioonitehnikad -Alleelspetsiifiline nukleaasi restriktsioon 19.Preimplantatsioonilise diagnostika meetodid Standartsed prenattaallse diiagnosttiika ttehniikad Indikatsioonideks: 1. Ema vanus (>35) 2. Eelnev laps kromosomaalse hälbega 3. Perekonnas kromosomaalse hälbe juhud 4. Perekonnas monogeensed haigused 5. Perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid 6. Hälbed tuvastatud raseduse käigus (kasv) 7. Kokkupuuted riskifaktoritega(sagedased abordid, ravimid) Testimine võii skriiiiniimiine -Testitakse indiviide tuvastamaks mutatsiooni ja: -Pakutakse välja kui esineb perekonnas -Kui esinevad sümptomid -Vastsündinutel vaid vara ilmnevate haiguste puhul ning kui saadud infot saab kasutada praktikas -Skriinitakse valimit kindlast populatsioonist kes:
1. Flap endonukleaas on seal. 3 proovi, kus 2 alleelspetsiifilist proovi, kus uuritavas positsioonis T või C. Overhang jääb. Flap lõikab selle märgistatud alleelspetsiifilise jupi maha ja seda saab detekteerida. 19. Preimplantatsiooniline diagnostika (Konspektis on olemas meetodid) Indikatsioonideks-ema vanus, eelnev laps kromosomaalse hälbega, perekonnas kromosomaalse hälbega juhus, perekonnas monogeensed haigused, perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid, hälbed tuvastatud raseduse käigus, kokkupuuted sagedaste riskifaktoritega. Amniotsentees, koorionibiopsia, ultraheli. PGD puhul kasutatakse testimiseks munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult terveid embrüosi Raseduse ajal testimine: Ema seerumi uuringud: kasutatakse rutiinselt defektide ja Down'i sündroomi tuvastamiseks, verd võetakse 16
sotsiaalpsühholoogilsed tegurid arenguperioodis ja ka geneetika. Haigust vallandavad faktorid võivad olla nt kehalised haigused, uimastid, psühholoogilised stressorid ja sotsiaalsed muutused. Elusündmuste korral võib vallandada haigusi ülemäärane stress (tekib nt äge stressreaktsioon, kohanemishäire, ärevushäire, depressioon, aga ka bipolaarne häire, äge psühhootiline episood, skisofreenia). Pärilikkuse osa psüühikahäirete tekkes monogeensed, kromosomaalsed ja multifaktoriaalsed (enamus psüühikahäiretest on seotud suure arvu geenidega) Psüühikahäirete levimus (skisofreenia, bipolaarne häire, depressioon, ärevushäired) Skisofreenia - Haigestumine skisofreeniasse: 0,1 kuni 0,5 juhtu 1000 elaniku kohta aastas. Prevalents(e. levik) ca 1,3 % elanikkonnast. Eestis haigestub psühhootilistesse häiretesse igal aastal umbes 400-450 inimest (ca 0,3/1000).
ribosoomi RNA-d. Seega võib geeni defineerida kui funktsionaalselt piiritletud lõiku DNA ahelas. Geeni asukoht kromosoomis on määratud. Geeni asukohta kromosoomis nimetatakse lookuseks. Diploidse organismi kaks homoloogset kromosoomi võivad sisaldada samas lookuses ühe geeni erinevaid variante. Üht ja sama tunnust määravate geenide erinevaid variante nimetatakse alleelideks. Seega on alleeli mõiste seotud tunnustega. Tunnused on aga harva monogeensed - sagedamini määravad tunnuseid geenikompleksid. Sellest tulenevalt võib defineerida geeni ka kui geneetilise informatsiooni ühikut, mis muutumatult pärandub põlvkonnast põlvkonda. Ühel isendil võib olla maksimaalselt ühe geeni kaks alleeli. Populatsioonis võib alleelide arv olla aga kümnetes. Kui populatsioonis esineb vaid kaht liiki alleele, on tegemist dialleelsusega, kui neid on rohkem, siis polüalleelsusega.
annaabi.ee 
