Kassikisa sündroom Syndroma Cri du chat Tegemist on kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigusega, mille põhjuseks kro-mosoommutatsioon e muutus kromosoomi pikkuses ja/või struktuuris. Kassikisa sündroom esineb sagedu-sega 1 20 000-50 000st, tüdrukutel sagedamini kui poistel, ja enamasti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda
Pärilikkushaigused Koostas: Turneri sündroom. Syndroma Turner (lad.k) Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Tekkepõhjus Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid.
• Müofastsiaalvalu (lihaste sidekirme) sündroom • Valu lähedal paiknevatest elunditest • Lülisamba nimmepiirkonna hüpo-, hüpemobiilsus • Sakroiliakaalliigese düsfunktsioon Alaseljavalude peamised põhjused: •Lülisammast stabiliseerivate lihaste jõu ja vastupidavuse vähenemine •Kere süvalihaste ebaõige kasutamine, atroofia, närv-lihas innervatsiooni häired •Neuroloogilised kahjustused (radikulopaatia, syndroma ischiadicum) •Rühivead, jalgade pikkuse erinevus, ebaõiged tööasendid,-võtted Seljavalude kestvuse klassifikatsioon •Äge (vaevuste kestvus alla 6 nädala) •Subakuutne (vaevuste kestvus 6-12 nädalat) •Krooniline (vaevuste kestvus üle 3 kuu) Ligikaudu 98% seljavaevuste all kannatavate patsientide valu on “mehhaaniline”, mis tähendab, et valu sõltub lülisamba mehhaanilisest koormusest (Virtapohja, 2000). Puhkeasendid seljavalu leevendamiseks