EVOLUTSIOONI GENEETILISED ALUSED Mariliis Tisler 12.B Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon. Muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. G e n e e t ilin e m u u t lik k u s
Mikroevolutisioon Mikroevolutisoon- evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uute liikide tekkeni. Väiksem evolutisooni võimeline org. rühm on populatsioon, muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatisooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni genofondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatisooni struktuuriks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutisooni tegurite toime suunde ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutageen -> geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Kombinatiivmuutlikus- alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel
*silmahammas ->kõrvaldatakse erandid *segmenteerunud lihased ->keskmiste tunnustega organismide eelispaljunemine *umbsoole ussiripik ehk ussjätke 2. - elutingimuste kindlasuunaline muutumine.Asumine uude *õndraluuGeenitriiv. keskkonda. Juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. -keskmisest teatud suunas erinevate organismide -uue põlvkonna moodustamisest võtab osa vaid väike kogum eelmise eelispaljunemine põlvkonna sugurakkudest -liik muutub kindlas suunas -populatsiooni isendite arvukus väheneb järsult. 3. -levilas on erinevate elutingimustega piirkonnad
Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva. Genoommutatsioon- Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud
Sotsiaalne evol- inimühiskonna areng Molekulaarbioloogia- bioloogiaharu, mis uurib elu molekulaarsel tasemel Prokarüoot- eeltuumne organism Looduslik valik- looduslik valik seisneb organismide ebavõrdses ellujäämises ja paljunemises, mis tuleneb ende individuaalsetest iseärasustest ja elutingimuste piiravast toimest Geenisiire- kombinatiivset muutlikkust suurendab erinevatesse populatsioonidese kuuluvate isendite ristummine, nn geenisiire Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis Paleontoloogia- teadus möödunud aegadel elanud organismidest Rudiment- kõrgematel loomadel võib esineda ka alamatele loomadele iseloomulike tunnuste algmeid, mis ei ole äielikult välja arenenud ega täida enam oma algset ülesannet, nt õndraluu lülid, osaline karvkate Liik- on sarnaste tunnustega isendite rühm, kellel on oma, teistest liikidest erinev geenifond ja levila Eukaröoot- päristuumne organism
mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d
tav? Kas loomadele võib siirdada geene, et uurida inimhaiguste ravi- võimalusi? Loomade geneetiline muundamine ja selle moraalsus pole just laialt levinud küsimus meie praeguses ühiskonnas. Teadus on siiski jõudnud nii kaugele, et selle teema uurimisega tuleb tegeleda ja leida vastused küsimustele, millele siiani pole neid leitud. Kui rääkida vaatepunktist, mis avaneb loomade õiguste eest võitlejate ehk loomakaitse seltsi poolt, võib üsna kindlalt väita, et loomade geneetilises muundamises pole mitte raasukestki moraalsust. Esimeseks ebamoraalseks tunnuseks loomade geneetilises muundamises võiks lugeda näiteks seda, et et tihti on meediast läbi käinud artiklid, milles kirjeldatud loomade katsealusteks olemist kosmeetilistes testides on ebaõnnestunud. Tänu sellistele eba- õnnestunud katsetele on sageli saanud kahjustada looma tervis või langenud looma üldine heaolu. Sellest on jäänud inimestele aga mulje,
· Darwin nimetas organismide ellujäämise ja paljunemise sõltuvust nendest takistavatest asjaoludest olevusvõitluseks ehk konkurentsiks. Ellu jäävad isendid, kellel on erinevalt liigikaaslastest kasulik tunnus (kaitsevärvus, suurem viljakus, vastupidavus haigustele, reostusele, antibiootikumidele, mürkidele ja/või klimaatilistele tingimustele, kohastumine) · Kohastumine Looduliku valiku tagajärjel tekivad muutused populatsiooni geenifondis ja geneetilises struktuuris. Jäävad püsima organismirühmale kasulikud tunnused ehk kohastumused konkreetse keskkonna suhtes. o Kohastumused on pärilikud Näiteks kaelkirjaku pikk kael puulehtede söömiseks o Kohastumused on suhtelised, ühtedes tingimustes osutuvad kasulikek, teistes aga kahjulikeks.
LOODUSLIK VALIK seisneb organismide ebavõrdses ellujäämises ja paljunemises, mis tuleb nende geneetilistest ja elutingimuste iseärasustest. OLELUSVÕITLUS-ellujäämise ja paljunemise sõltuvus neid takistavatest asjaoludest(Darwin). Ellu jäävad isendid, kellel on erinevalt liigikaaslastest kasulik tunnus: kaitsevärvus, suurem viljakus, vastupidavus haigustele, reostusele, mürkidele jms). KOHASTUMINE-loodusliku valiku tagajärjel tekivad muutused populatsiooni geenifondis ja geneetilises struktuuris. Jäävad püsima organismirühmade kasulikud tunnused ehk kohastumused konkreetse keskkonna suhtes. Kohastumused on pärilikud (nt. Kaelkirjaku pikk kael puulehtede söömiseks). Siseehituses: ujupõis. Välisehituses: varje-ja hoiatusvärvus. Füsioloogias: talveuni. Käitumises: ränne. Paljunemises: innaaeg. Kombinatiivne muutlikkus-alleelide kombineerimine sugulisel paljunemisel. Meioosis-kromosoomide ristsiire; viljastumisel-alleelide kombineerumine.
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod Viis uurida geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikuse vahekorda tunnuste varieerumises inimese juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke.
Mikroevolutsioon- evolutsioonilised muutused liigi sees Makroevolutsioon- liigist kõrgemate organismirühmade teke ja evolutsioon Liik- looduslik organismirühm; isendid võivad vabalt ristuda Liikide väljasuremine- ebasobivatest elutingimustest ja org. omadustest tingitud liigi kadumine Populatsioon- väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm Geenivool- erinevate populatsioonide isendite ristumine Geenitriiv- juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris Pudelikaelaefekt- algsest populatsioonist jäävad alles mõned üksikud isendid Looduslik valik- organismide ebavõrdne ellujäämine ja paljunemine, mis tuleneb nende iseärasustest Hübriid- liikidevaheline järeltulija. Ellujäämist ja paljunemist piiravad: liigikaaslased, teiste liikide isendid, eluta looduse tegurid Loodusliku valiku vormid: 1. Stabiliseeriv valik- kõrvaldatakse erandid, keskmiste tunnustega org. eelispaljunemine. Tingimused: püsiv keskkond
määrata radiosüsiniku (C-14) järgi Kiirguse mõju inimesele · Inimesed elavad pidevas kiirgusvoos, mis tuleb maakoorest, kosmosest ja tehismaterjalidest. Üks osa kiirgusest kannab ioniseeriva kiirguse nime. Ioniseeriva kiirguse toime tuleneb sellest, et kiirguskvandi või osakese energia on piisav aatomite ioniseerimiseks ja keemiliste sidemete lõhkumiseks. See võib tähendada rakkude hävimist või muutusi geneetilises koodis. Ülemäärase kiirgusohu vältimiseks tuleb järgida ohutusreegleid, mõõta kiirgusdoose ja järgida kiirgusnorme. Dosimeeter · Dosimeeter on mõõteriist kiirgusdooside mõõtmiseks. Dosimeetrit kasutatakse peamiselt kahes valdkonnas: kiirguskeskkonnaga kokku puutuvate inimeste kaitsmisel ja kiirguse kasutamisel meditsiinis ja tööstuses.
· Mutatsioonid- tekib mutatsiooniline muutlikkus, enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud Uute geenide teke(kasulikud muutused tekivad ka, kuid neid tekib vähem) · Kombinatiivne muutlikkus- ristsiire meioosis, toimub alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel( mood suurema osa populatsioonide geneetilisest muutlikkusest) · Geenisiire- erinevate populatsioonide isendiste ristumine · Geenitriiv- juhuslikud muutused pop geneetilises strukutuuris(suurem mõju väikestes populatsioonides) GEENITRIIV (puudutab eelkõige genoomi mittekodeerivaid ja fenotüübis mitteavalduvaid osi Toime: · vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides · Suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel ( võivad muutuda täiesti erinevateks) Pudelikaelaefekt-geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb populatsioonni arvukuse ajutisest olulisest vähenemisest
Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud.Mutatsiooniline muutlikkus on evolutsiooni peamine allikas.Kombinatiivne- Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel.Meioosis - kromosoomide ristsiire viljastumisel - alleelide kombineerumine Geensiire- Erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. Loomade ränded. Taimede viljade, eoste ja tolmuterade levik Geenitriiv-Juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris.Uue põlvkonna moodustamisest võtab osa vaid väike kogum eelmise põlvkonna sugurakkudest. Populatsiooni isendite arvukus väheneb järsult.
kombinatiivseks muutlikkuseks. 17. Selgita mõisteid: Geenifond populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Populatsiooni geneetiline struktuur erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Geenivool erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. (Uue põlvkonna moodustumisest võtab osa vaid väike kogum eelmise põlvkonna sugurakkudest. Populatsiooni isendite arvukus väheneb järsult) Pudelikaela efekt Algsest, oma kindla geenifondiga, populatsioonist jäävad alles mõned üksikud isendid. See muudab suure tõenäosusega uue populatsiooni geenifondi. Looduslik valik seisneb organismide ebavõrdses ellujäämises ja paljunemises, mis tuleb nende geneetilisest ja elutingimuste iseärasusest. 18
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused
Vähirakud Rakke, mis piiramatult ja kontrollimatult kasvavad ja jagunevad, nimetatakse kasvaja rakkudeks. Nad on metastaatilised ja on võimelised läbi tungima kudedest ja kasvatama oma veresooni. Limiteeriv faktor - peab olema süüa. Tungivad ja koloniseeruvad tavaliselt teistele rakkudele mõeldud territooriumil. Vähiteke on seotud muutustega geneetilises materjalis. Tõendid vähi geneetilistele alustele on järgmised: 1) Vähirakkude fenotüüp ilmneb ka tütarrakkudel; 2) Vähiteket võivad indutseerida teatud viirused; 3) Vähki indutseerivad kartsinogeenid põhjustavad DNA-s mutatsioone; 4) Mõnedes suguvõsades on vähk päritav; 5) Teatud verevähi vormid (leukeemia, lümfooma) on seotud kindlate kromosoomide aberratsioonidega. Kasvaja teke ehk morfogenees algab reeglina kasvajaeelsetest muutustest
● pärilikuks ehk geneetiliseks muutlikkuseks ● mittepärilikuks ehk modifikatsiooniliseks muutlikkuseks ● ● pärilik muutlikkus - muutlikkus, mis pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt:
Populatsioon liigiline rühm, mis kestvalt asustab teatud piiratud osa liigi levialast. Populatsiooni isendite geenid ja alleelid moodustavad populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Geenisiire kombinatiivset muutlikkust suurendab erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite ristumine. Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Olelusvõitlus võitlus sarnaste vajaduste ja elupaiga järele. Looduslik valik suurema tõenäosusega jäävad ellu ja annavad järglasi need isendid, kes erinevad oma liigikaaslastest mõne kasuliku tunnuse poolest. Stabiliseeriv valik kõige rohkem annavad järglasi need isendid, kellel on juba eelnevates põlvkondades kujunenud neile tingimustele vastavad tunnused. Suunav valik keskmisest teatud suunas erinevate tunnustega isendite eelispaljunemine
*uusi geene, alleele ei teki * kombineeruvad ümber olemasolevad geenid/alleelid järglaste genotüüpideks *kalduvus tasakaaluseisundile *evolutsioonilisi muutusi ei põhjusta 3.Geenivool(geenisiire) *Eri populatsioonide isendite ristumine *alus: eoste,viljade,seemnete,vastsete levik,organismide ränne *tagajärg:soodsate alleelide levik üle liigi *populatsioonide geneetilise struktuuri ühtlustumine 4.Geneetiline triiv(geenitriiv) *juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris *on juhuslik *pole kindlat suunda *alus:juhuslikkus viljastumisel, kus edasi läheb vaid osa genofondist *loodusõnnetused allesjäänud isendite struktuur on erinev eelnenud terve populatsiooni omast *toime:vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides ja suurendab geneetilisi erinevusi liigi eri populatsioonide vahel. Geneetilise triivi erijuhud: 1.Pudelikaelaefekt: *tuleneb populatsiooni arvukuse ajutisest olulisest vähenemisest
4. Aminorühm põhjustab aminohappe aluselisi omadusi 5. Kõik kodeeritavad aminohapped on -aminohapped.Alfa aminoh. on valkude struktuurielemendid ja looduses laialt levinud. Alfa-aminohape onkarboksüülhape, milles aminogrupp asub karboksüülhappejäägile lähima süsinikuaatomi küljes. 6. Kodeeritavad aminohapped on eluks vajalikud 20 aminohapet, millest loodus on ehitanud valgud. Igale kodeeritavale aminohappele vastab geneetilises koodis teatav sümbol. Kodeeritavad aminohapped jagunevad asendamatuteks ja asenduvateksaminohapeteks.Selliste struktuurierinevuste kaudu kujund. ülitäpne valkude struktuur ja omadused. 7.karboksüülh. reageerivad metallidega, aluseliste oksiididega, alustega, nõrgemate hapete sooladega, alkoholidega. aminohapped reageerivad alustega, alkoholidega, hapetega, teiste aminohapetega. 8. Palmitiinhape ehk palmithape( heksadekaanhape) on sageli loomades ja taimedes leiduv rasvhape
materjal DNA replikatsioon 1 DNA molekulist 2 ühesugugust DNA molekuli Transkriptsioon sünteesitakse DNA molekulist RNA molekul Translatsioon - päriliku info avaldumine, valkude süntees Promootor geeni alguses asuv piirkond, RNA-polümeraas peab transkriptsiooni alustamiseks seonduma Terminaator Geneetiline kood seaduspära, mille järgi mRNA nukleotiidikolmikutele vastavad aminohapped Koodon ühele aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik geneetilises koodis Antikoodon mRNA koodoniga komplementaarne koodon tRNA-s, tagab õige aminohappe jõudmise ribosoomi Initsiaatorkoodon mRNA algusosa Stoppkoodon mRNA lõpposa, millel lõpeb valgusüntees Milliselt geeniosalt algab ja lõpeb transkriptsioon? Algab Promootorilt Lõpeb Terminaatoriga Replikatsiooni ja transkriptsiooni võrdlus Erinevus: Replikatsiooni saaduseks on DNA, aga transkriptsiooni saaduseks on RNA Sarnasus: Toimuvad rakutuumas või seal kus leidub DNA-d
Kolmas silmalaug on vaja sisalikel Populatsioon on väikseim evolutsioonivõimeline organismide rühm. Geenifond on populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid. Populatsiooni geneetiline struktuur on erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Geenivool ehk siire on erinevate populatsioonide isendite ristumine. Toimub näiteks tänu migratsioonile ( loomade ränded, tolmlejad, putukad jne.) Geenitriivid on juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Toimus näiteks siis, kui uue põlvkonna moodustamisest võtab osa ainult väike osa eelmise põlvkonna sugurakkudest. Võib olla põhjustatud mõne looduskatastroofi poolt (metsatulekahju, üleujutus vms.) Pudelikaela efekt tähendab, et algsest populatsioonist jäävad ellu vaid mõned isendid ja see muudab populatsiooni geenifondi. Asutaja efekt toimub väikestes populatsioonides, kus mõned geenialleelid võivad kaduma minna.
*on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis *mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis *mutant pärilike muutustega isend Mutageenid võivad olla: 1.FÜÜSIKALISED (kiirgused) 2.KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1.Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid (muutused DNA primaarstruktuuris) Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi
Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks. Indutseeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekke sagedus võib olla sadu või tuhandeid kordi suurem. Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid nim mutageenideks. Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nim kantserogeenideks Valdav osa mutageene on ka kantserogeenid.
september 1992. Ta oli oli ameerika teadlane, üks tunnustatumaid tsütogeneetikuid maailmas. 1920ndate lõpus uuris McClintock kromosoome ning kuidas nad käituvad maisi paljunemisel. McClintock lõi esimese maisi geneetilise kaardi, ühendades kromosoomiregioonid füüsiliste tunnustega, ning ta näitas telomeeride ja tsentromeeride rolli kromosoomi piirkonnad, mis on tähtsad geneetilise informatsiooni säilitamiseks. 1940.aastatel leidis USA bioloog Barbara McClintock, et maisitaime geneetilises materjalis liiguvad ühest paigast teise ,,kontrollivad elemendid" ja avastas, et stressitingimustes migreeruvad genoomi teatud piirkonnad ja lülitavad uues asukohas geene sisse ja välja. Tol ajal ei olnud James Watson ja Francis Crick veel avastanud DNA kaksikheeliksstruktuuri ning inimesed alguses ei uskunud, läks neli aastakümmet, kuni 1983 aastal sai ta alles Nobeli preemia füsioloogia- või meditsiiniauhinna transponeeruvate elementide avastamise eest. Hiljem nähti, et geneetiline
4. Nimeta mikroevolutsiooniprotsesse. Mikroevolutsiooniprotsessid: Looduslik valik, geenivool, migratsioonid, mutatsioonid. 5. Milline muutlikkus ei pärandu järglastele? Too näide. Järglastele ei pärandu kahjulikud mutatsioonid ja need elimineeritakse nt: välisteguritest põhjustatud haigus. 6. Suguline paljunemine põhjustab kombinatiivset muutlikkust selgita mida see tähendab. See tähendab seda, et geenid üritavad omavahel kombineeruda. 7. Missugused muutused toimuvad geneetilises materjalis mutatsioonilise muutlikkuse puhul? Mutatsioonilise muutlikuse puhul säilib liik, kui tervik aga takistatud on uue liigi levik. 8. Kuidas jaotatakse geneetiline muutlikkus? Geneetiline muutlikus jaotatakse Mutatsioonid: kasulikud, neutraalsed, kahjulikud. 9. Too näiteid mutageenidest. Mutageene võivad tekitada organisimi välised tegurid nt: geneetiline triiv, mis mõjutab alleelide ülekannet järgmisesse põlvkonda. 10
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused
Kombinatiivne muutlikkus on vanemate erinevate geeni alleelide ümberkombineerumine meioosiprotsessis 1) ristsiirde käigus ja 2) sügoodi tekkel ehk viljastumisel (ühinevad vanemate sugurakud, mis sisaldavad kumbki 50% genotüübist). Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest tulenev genotüübi muu tu s ( muut us geneetilises materjalis). Organismivälised tegurid (mutageenid) põhjustavad mutatsioonide teket. Mutageenidena võivad toimida kiirgused ja vibratsioon, keemilised ühendid (ravimid, taimekaitsevahendid ja putukatõrjevahendid, fosfororgaanilised ühendid jne.), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A. Genoomi muutuste alusel: 1. Geeni- e. punktmutatsioonid geenide struktuuri muutused. 2
· Meiosis - kromosoomide ristsiire · Viljastumisel - alleelide kombineerumine 3.Geenivool - erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. - migratsioon( tuul, tolmlejad, putukad, loomade ränded jm.) Geenivoolu peamisteks tagajärgedeks on soodsate alleelide levimine üle liigi ja populatsioonide geneetiline ühtlustumine, s.t. nende eristumise pidurdumine. 4.Geenitriiv - juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. 1)vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides 2)suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel See võib olla põhjustatud näiteks looduskatastroofidest nagu metsatulekahjud. Pudelikaelaefekt Algsest, oma kindla geenifondiga populatsioonist jäävad alles mõned üksikud isendid. See muudab suure tõenäosusega uue populatsiooni geenifondi. Rajajaefekt-geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb uut populatsiooni rajava isendirühma väikesest arvukusest
teineteisest. Genotüübiline lahknemine (1/4 AA + 2/4 Aa + ¼ aa) x (1/4 BB + 2/4 Bb + ¼ bb) Fenotüübiline lahknemine 9:3:3:1 4. Mis on polügeensed tunnused? Iseloomustus ning tuua näiteid? 2 või enam geeni määrab 1 fenotüübilise tunnuse. Saab mõõta/kaaluda (pikkus, kaal). 5. Mis on polüalleelsed tunnused? Esinemine? Kasutusvõimalusi meditsiinilistes uuringutes? Geen esineb rohkem kui 2 alleelse vormina ühes geneetilises lookuses. Nt ABO vererühma süsteem. Kasutatakse kaardistamise uuringutes markerite valikul. 6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest?
dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus kombinatiivne m - vanemate erinavate geenialleelide ümberpaiknemine meioosis (ristsiire) mutatsiooniline m - puhul toimub kromosoomide arvu või ehituse muutus geenmutatsioon - kus viga on tekkinud geeni sees nukleotiidide järjestuses kromosoom m - muutus on toimunud kromosoomides, kas ehituses või selle osade paiknemises genoom m - muutus on toimunud kromosoomide arvus mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis Mutatsioonitekitajad: keemia; raskemetallid; radioaktiivsused; UV rastes suhetes
KAITSE HAIGUSTE EEST Kaisa Nõmm HAIGUSTE LIIGID: PÄRILIKUD HAIGUSED VIIRUSHAIGUSED BAKTERIAALSED HAIGUSED PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD VANEMATELT EDASI JÄRGLASTELE. PÄRILIKUD HAIGUSED ON TINGITUD MUTATSIOONIDEST EHK MUUTUSTEST RAKU GENEETILISES MATERJALIS. Pärilik haigus- kassikisa Kassikisa sündroom on tingitud 5. kromo- soomi osa kaduma minekust. PÄRILIKE HAIGUSTE EEST EI SAA ENNAST TÄIELIKULT KAITSTA, KUID HAIGUSTE TÕENÄOSUST SAAB VÄHENDADA : SUGULUSABIELUDEST HOIDUMINE MUTAGEENIDE VÄLTIMINE SÜNNIEELNE DIAGNOSTIKA SÜNDIDE VÄHENDAMINE ÜLE 40 AASTASTEL NAISTEL JA RISKIGRUPPI KUULUVATES PEREKONDADES PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI: ASENDUSRAVI- Organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi
Muutused toim geenides või kromos. Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis.
populatsioonis. 4. looduslik valik ebavõrdne ellujäämine, paljunemine. (nt. stabiliseeriv valik, suunav valik) 5. geenitriiv alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades. (näiteks looduskatastroofi puhul. põleng/üleujutus, mille elab üle väike arv isendeid. geneetiline struktuur muutub. nn. pudelikaelaefekt) 6. mutatsiooniline muutlikkus muutused raku geneetilises materialis. (nt. geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon) 7. stabiliseeriv valik loodusliku valiku tüüp; säilitab ja kinnistab olemasolevaid kohastumusi, kujundab regulatsioonimehhanisme, mis aitavad kohaneda varieeruvate keskkonnatingimustega. toimib suhteliselt püsivates keskkonnatingimustes. Sel juhul annavad kõige rohkem järglasi need isendid, kellel on juba eelnevates põlvkondades
Liigiteke võib alguse saada isenditerühma eraldumisega lähteliigist ja sattudes isolatsiooni. Põhjuseks näiteks maapinna kerkimine, saarte kujunemine aga ka liigi arvukuse tõus. Eraldusse sattunud organismirühm hakkab kohanema uute keskkonnatingimustega. Tänu looduslikule valikule annavad uutes tingimustes rohkem järglasi need isendid, kelle kohastumused on antud tingimustega kõige sobivamad. Kohastumuste aluseks on muutused geneetilises materjalis. Selleks, et uus liik ka püsima jääks on vajalik ka isendite arvukuse tõus, leviala laienemine ja ristumisbarjääri tekkimine. Ristumisbarjäär ehk bioloogiline isolatsioon takistab ristumist teiste liikidega. 8.Põhjendage, miks on kohastumused organismidele vaid suhteliselt kasulikud. Tooge selle kohta kaks näidet. Nad on seotud mingite kindlate keskkonnatingimustega ja kui need muutuvad, ei pruuhi kohastumus enam organismile kasulik olla. 1
kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu - saba 31) Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel
(langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad
Kõige enam on geneetiliselt muudetud: · Hiir · Siga · Lammas · Lehm · Kana · Kala · Ahv GMO Eestis Keskkonnaministeeriumi andmetel ei kasvatata Eestis geneetiliselt muundatud organisme, küll aga turustatakse kaubandusse lubatud GMO-sid Kohustus on tootele märkida, et tegemist on GMO-ga. Mitmed tooted on modifitseeritud juba enne GMO teema aktuaalseks muutumist. ROHELISTE LIIKUMINE Roheliste liikumises osalejad näevad geneetilises manipuleerimises ohtu ning püüavad seda igati takistada. Nende liikumine on suunatud ka katseloomade kaitsele, mis mõnikord võtab äärmusliku vormi. Näiteks on vabastatud ja linna lahti lastud laborites peetud rotte ja teisi katseloomi. ISIKUTE TUVASTAMINE · Analüüsid bioloogilise põlvnemise tuvastamiseks, peamiselt isaduse määramiseks. · Analüüsid, võrdlemaks mingil objektil (näiteks kuritegude puhul sündmuskohalt)
toimub meioosi ja viljastumise käigus.Selle tulemusena saadakse erinevate genotüüpidega järglased.Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutatsioonidest.Mutatsioonid on muutused raku geneetilises materjalis.Vastavalt muutuste ulatusele jagatakse need kolme rühma: geen-,kromosoom- ja genoommutatsioonideks. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris.Need hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri
Elektrijaamade tuumareaktorid on looduskaitse seisukohalt üsna ohtlikud. Radioaktiivseid aineid ei saa hävitada, neid saab ainult varjestada, ehk teras- või betoonkonteinerites sügavale maha mattes või merre uputades. Igal radioaktiivsel isotoobil on temale iseloomulik kindel poolestusaeg. Kiirguste mõju elusorganismidele Esmajoones kahjustuvad koed, kus toimub uute rakkude teke (vereloome, sugurakud). On võimalikud varjatud muutused sugurakkude geneetilises aparaadis (kromosoomides), mis avaldub alles järglaste juures ja enamasti ebasoodsal viisil. Kiirguste mõju võib teatud piiri ületavate kiirgusmäärade korral põhjustada haiguslikke nähte, mida nimetatakse kiiritustõveks ehk kiiritushaiguseks. Eristatakse ägedat kiiritustõbe ja kroonilist kiiritustõbe. Esmased tunnused on eurutus, peapööritus, peavalu, iiveldus, oksendamine, palavik, hingamise ja südametegevuse kiirenemine. TÄNAME KUULAMAST!
arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon
on tekkinud umbes 4 miljardit aastat tagasi IV etapp See on inimühiskonna areng ja algas 2 miljonit aastat tagasi ja kestab tänaseni Evolutsiooniteooria . . . on idee elu ajaloolisest muutumisest. Charles Darwin on esitanud teaduslikult põhjendatud seletuse. Darvinismi kohaselt on evolutsiooni liikumapanevateks jõududeks looduslik valik ja kohastumine uute tingimustega. Kohastumine Loodusliku valiku tagajärjele tekivad muutused populatsiooni geenifondis ja geneetilises struktuuris. Jäävad püsima organismirühmale kasulikud tunnused ehk KOHASTUMUSED konkreetses keskkonnas suhtes. Evolutsiooni tõendid- 1) KIVISTISED E. fossiilid väljasurnud organismide jäänused ja jäljendid kivimites. - Mida sügavamal asuvad, seda vanema päritoluga 2) Organismide omavaheline võrdlemine ja võrdlemine väljasurnud organismidega - Anatoomiline võrdlus ehituse võrdlemine - Embrüonaalse arengu võrdlus
eredamaks näiteks oli 17. ja 18. sajandil paruka kandmise tava. 19. sajandit peab raamatu autor kõige mänguvaesemaks. Loomad mängisid juba enne inimkultuuri tekkimist. Kõik mängu põhitunnused on loomade mängus olemas ja see on nende jaoks midagi enamat kui pelgalt füsioloogiline või füsioloogiliselt tingitud psüühiline nähtus. Ainult mängu kaudu õpetavad kõrgemalt arenenud loomad oma poegadele käitumismalle, mis sünnipäraselt nende geneetilises programmis puuduvad. Järelikult on mängul tohutu tähtsus ka lapse käitumistüübi arendamisel, sest mäng asendab reaalse olukorra mängulise olukorraga. Igasugune mäng on inimse jaoks vaba tegevus, sest see pakub talle lõbu ja selles peitubki omakorda mängu vabadus. Mängu võib igal ajal katkestada või üldse ära jätta. Mäng ei ole ülesanne ega kohustus. Mängu mängitakse iseendale. Läbi kultuuriloo selgitab Huizinga rollimängu ehk avatud simulatsiooni osatähtsust
Mida sarnasem on võrreldavate organismide üldine ehitus ja eluviis, seda suurem on enamasti ka nende sarnasus molekulaartasemel. Sarnaste geenide ja valkude olemasolu erisugustel organismidel on järjekordseks tõendiks nende organismide sugulusest ning ühisest eellastest. Mida suurem sarnasus, seda lähem sugulus. Evolutsioonid mehhanismid ja protsessid Evolutsioon ei toimu liigi tasandil, evolutsioonivõimelised on organismide rühmad. Populatsiooni geneetilises struktuuris kutsuvad esile muutusi evolutsiooni tegurid: mutatsioon, suguline paljunemine, geenivool, looduslik valik. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Evolutsiooni tegurid: Mutatsioon geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Suguline paljunemine oluliseks teguriks on geeni ja teiste geenide alleelide omavaheline kombineerumine. Geenivool Soodsate alleelide levimine üle liigi ja populatsioonide geneetilise ühtlustumine.
Eri kultuuride esindajad mängivad erinevaid kultuurimänge, nende keelekasutus ja mängureeglidki erinevad ning tunduvad teistele kohati mõistetamatud. Loomad mängisid juba enne inimkultuuri tekkimist. Kõik mängu põhitunnused on loomade mängus olemas ja see on nende jaoks midagi enamat kui pelgalt füsioloogiline või füsioloogiliselt tingitud psüühiline nähtus. Ainult mängu kaudu õpetavad kõrgemalt arenenud loomad oma poegadele käitumismalle, mis sünnipäraselt nende geneetilises programmis puuduvad. Järelikult on mängul tohutu tähtsus ka lapse käitumistüübi arendamisel, sest mäng asendab reaalse olukorra mängulise olukorraga. Igasugune mäng on inimse jaoks vaba tegevus, sest see pakub talle lõbu ja selles peitubki omakorda mängu vabadus. Mängu võib igal ajal katkestada või üldse ära jätta. Mäng ei ole ülesanne ega kohustus. Mängu mängitakse iseendale. Läbi kultuuriloo selgitab Huizinga rollimängu ehk avatud simulatsiooni osatähtsust
Elusaine molekulide aatmoite vahelised keemilised sidemed on nõrgad ja nende lõhkumine on kerge. Kiirguste mõjul toimuvad elusorganismis väga mitmesugused muutused, ja enamasti ikka halvemuse suunas. Kiirgus ioniseerib osa biomolekulidesse kuuluvatest aatomitest ja lõhub molekule endid. Seega saab häiritud kogu looduse poolt peenelt välja häälestatud elusaine mehhanism. Esmajoones kahjustuvad koed, kus toimub uute rakkude teke. On võimalikud varjatud muutused sugurakkude geneetilises aparaadis, mis avalduvad alles järglaste juures, ja enamasti ebasoodsal viisil. Tsernobõlis kiirutuse ohvriks langesid väga paljud naised, mehed ja lapsed Kasutatud kirjandus: EE 7 kd. Tallinn: Eesti Entsüklopeediakirjastus, 1994, lk 664 s.v radioaktiivsus. EE 9 kd Tallinn: Eesti Entsüklopeediakirjastus, 1996, lk 642, 646 s.v. Tuumaelektrijaam, tuumarelv. Füüsika IX klassile Soojusõpetus, Aatom ja Universum Tallinn: Koolibri, 2000, lk 75-87 http://et.wikipedia
Evolutsioonilised muutused populatsioonis 1.Populatsioonigenofond-popul kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomide muude elementude kogum. Geen-DNA teadud lõik,mis määrab ära valgumolekulid. Pseudogeen-geen,mis enam ei avaldu. Genotüüp-isendi geenide kogum,mis tekib pärast viljastumist. Fenotüüp-tunnuste kogum. 2.Populatsiooni geneetiline struktuur-erialleelide ja genotüüpide arvulist suhet. X=k(kpluss1)/2 3.Pärilike muutuste allikad-1-mutatsioonid-muutused DNA molekulis v geneetilises materjalis(geen,kromosoom,genoomimutatsioon) Genomut-kui kromosoomide arv kasvab v väheneb(taunitõvi 2korda 3pluss XX=46 pluss 1). 3,Kombinatiivne muutlikus-kui kaks sugurakku yhinevad /meioos ja viljastumine 4.Geeni vool-uute geenide liikumine populatsiooni. 5.Geenitriiv-Puhtstatistilisel põhjustel võib alleelide sagedus põlevest põlve juhuslikus suunas muutuda/juhuslikud muutused,mis kutsuvad esile genotüüpide sageduse muutumist)Põlengud,maavärinad. Loodusliku valiku vormid,tüübid
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari
numbriga (varem Kreeka tähega). Olenevalt aminorühma asukohast jaotatakse aminohappeid 2- ehk -aminohapeteks, 3- ehk -aminohapeteks jne. Bioloogiliselt tähtsad on -aminohapped, mis esinevad valkude koostises. 6. Kodeeritavad aminohapped on eluks vajalikud 20 aminohapet, millest loodus on ehitanud valgud. Valgud on tekkinud aminohapete polükondensatsioonil. · Igale kodeeritavale aminohappele vastab geneetilises koodis teatav sümbol. Näiteks: glütsiid (Gly), proliin (Pro), türosiin (Tyr) jne. · Kõik kodeeritavad aminohapped on aminohapped (aminorühm asub ehk 2 süsiniku juures). · Aminohapped on vees väga hästi lahustuvad amfoteersed ühendid. · Kodeeritavad aminohapped jagunevad asendamatuteks ja asenduvateks aminohapeteks. · Asendamatud aminohapped aminohapped, mida organism ise ei sünteesi. Need viiakse organismi toiduga
annaabi.ee 
