Geeniperekonnad Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: *Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. *Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud lõikude osas (sarnaseid lõhikesi motiive omavad geeniproduktid)(DEAD box, WD kordus). *Mõned evolutsiooniliselt kauged geeniperekonnad liigitatakse superperekondadesse (produktid strukturaalselt ja/või funktsionaalselt kaudselt seotud, nt
Pseudogeenid ja geenifragmendid Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5`otsad). Kanal 51, inimesel 19000 pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades! Protsessimata pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. Protsesseeritud pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1 elemendid) ja integratsioonist genoomi. Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud pseudogeeni)
järglastele Somaatiline - tekivad keharakkudes, ei pärandu sugulisel paljunemisel, päranduvad vegetatiivsel viisil 9. Kromosoommutatsioonid – tunda liigid ära jooniselt, nende tähtsus. · Deletsioon – üks DNA-lõik või üksik nukleotiid läheb genoomist kaduma. Deletsioonid on oma toimelt enamasti surmavad, põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid. · uplikatsioon – DNA lõigu kahekordistumine. Duplikatsioonide fenotüübiline efekt on D suhteliselt nõrk, suuremad alandavad eluvõimet ja häirivad sigimist. · Inversioon – Nukleotiidide ümberpöördumised. Arvatakse olevat oluline tähtsus evolutsioonis, sest võib põhjustada liigisisese viljastamatuse. · Translokatsiooni – Nukleotiidide ümberpaiknemised. Tähtsus evolutsiooniprotsessis on vaieldamatu, sest nende tagajärjel võivad tekkida uued kariotüübid. 10. Modifikatsiooniline muutlikkus
Roti genoomiga RGSC ·Genoomide võrdlus üldiselt: Inimese genoom on veidi suurem, vahe korduselementide hulgast. Hiire intergeensed alad ja intronid (keskmiselt 16%) väiksemad. Esineb lokaalne erinevus. Eksonite ja kodeeriva DNA suurus (550 koodonit) sarnane, sarnane on ka ortoloogsete geenide hulk. G+C hulk hiirel suurem kui inimesel (42% versus 41%). Inimesel palju suurem CpG saarte hulk. Konserveerunud sünteensete piirkondade pikkus 10 Mb. Inimesel 5% genoomist suurte segmentaalsete duplikatsioonide tulemus, hiirel 1% (rott 3%) ·Divergents (lahknemine) geenide ja valkude järjestuses: Umbes 80% hiire geenidest omab ortolooge inimese genoomis, järjestuse sarnasusega 70-100%. Enim erinevad MHC geenid ja reproduktsiooniga seotud geenid. Põhjuseks positiivne selektsioon (selektsioon aminohapete asenduse suunas, et suurendada mitmekesisust). Divergents geenide arvus: Täpne arv pole teada, kuid arvatavasti väga sarnane. Mõnedes geeniperekondades on toimunud areng erinevates suundades
16. Geeniperekonnad. Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid), Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid), Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud lõikude osas (DEAD box, WD kordus), Mõned evolutsiooniliselt kauged geeniperekonnad liigitatakse superperekondadesse (produktid strukturaalselt ja/või funktsionaalselt kaudselt seotud, nt. immuunglobuliinide ja G-valkudega seotud retseptorite superperekond)
Segmentaalsed duplikatsioonid on kas peritsentromeetrsed (peamiselt interkromosomaalsed), subtelomeersed (nii inter- kui intrakromosomaalsed) või interstitsiaalne (kromosoomi õlgades). • Erinevatel kromosoomidel on erinev segmentaalse duplikatsiooni muster – kromosoomid 7, 9, 15, 16, 17, 19, 22 ja Y on rikastatud duplikatsioonidega ning kromosoomid 2, 3, 4, 5, 8, 14 ja 20 on vähendatud duplikatsioonidega. • Intrakromosomaalsete duplikatsioonide ja geenide tiheduse vahel esineb positiivne korrelatsioon. Segmentaalsed duplikatsioonid ei ole suvaliselt jaotunud – geenid, mis on seotud immuunsuse ja kaitsega, membraani pinna interaktsioonidega, ravimite detoksifikatsiooniga, kasvu ja arenguga on rikastatud. Segmentaalsed duplikatsioonid on aluseks evolutsioonile duplikatsioonide kaudu – Susumu Ohno teooria – Ohno pakkus välja, et geenide duplikatsioon on peamine tegur uute geenide arengul
40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. · Mõnikord fragment kromosoomist lihtsalt deleteerub. Kui sel juhul ilmnevad inidiviidil muutused fenotüübis, näiteks mõni haigus, võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. · Duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem ning see võib väljenduda kõrgenenud ensüümaktiivsuses. Duplikatsioonide analüüsiks kasutatakse translokatsioonidega kromosoome. Proovitakse erinevaid variante ning mõõdetakse ensüümaktiivsuse järgi, kus geen asub. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks? · Enamike organismide puhul kaheahelaline DNA, osade DNA viiruste puhul on DNA üheahelaline ja on ka viirusi, kus RNA on päriliku info kandjaks. 42
pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). inversioonid e. ümberpöördumised inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber
Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja
Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja
teatud piirkonnas kas koguaeg olnud või translokeerunud teisest kromosoomist. 40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioone sisaldavad proovitakse erinevatest kohtades välja lõigata ja vaadata, milline deletsioon muutust põhjustab. Duplikatsioone sisaldavad duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsioonide analüüsiks kasutatakse sageli translokatsioonidega kromosoome. Proovitakse erinevaid versioone ning mõõdetakse ensüümaktiivsuse järgi, kus geen asub. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks? Päriliku informatsiooni kandjaks võib olla kaheahelaline DNA, rõngas DNA, üheahelaline DNA, ssRNA, dsRNA. 42. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni.
kromosoomis reastada. X kromosoomis paikneb geen DMD, mille defektsus Duchenne lihaseline düstroofia. 40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs: mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs: duplikatsiooni puhul geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem (N: kõrgenenud ensüümiaktiivsus). Kasut sageli translokatsioonidega kromosoome. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku info kandjaks? Kromosoomid koos 2 tüüpi makromolekulist - valkudest & nukleiinhapetest. Nukleiinhape võib olla kas DNA (desoksüribonukleiinhape) v RNA (ribonukleiinhape). Enamuse organismide puhul geneetiline info kodeeritud DNA nukleotiidse järjestuse poolt
4. See tulemus jagatakse 8-ks 6 biti pikkuseks osaks. 5. Iga kuuebitine osa läbib joonisel S-ploki (substitution box) , kus toimub tema teisendamine 4 bitiseks. Seda saab teostada näiteks maatriksite vms. sarnase tabeli alusel. 6. Saame nüüd uueks tulemuseks jällegi 32 bitise jada. 7. Selle tulemusega teostame fikseeritud permutatsiooni, et asja veelgi rohkem turvaliseks teha. Nagu näha, seisnebki algoritmi turvalisus kõigepealt plokis E teatud bittide duplikatsioonide võrra 32 bitisest jadast 48 bitise kasvatatamises, S-plokkides toimuvast teisendusest maatriksite alusel ja lõpus toimuvast fikseeritud permutatsioonist. Sellega saab asja ajada päris sogaseks. . Alamvõtmete koostamine toimub järgmist algoritmi kasutades. Siin <<< kastid on nihkeregistrid PC kastid teostavad permutatsioone. Nende abiga genereeritakse igal ringil uus 48 bitine alamvõti
Samasse õlga paigutusid ka fosfoglütseraadi kinaasi PGK ja glükoos-6.fosfaadi dehüdrogenaasi G6PD geenid. 40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs – mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi. Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs – duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsiooni all on mõeldud segmenti X kromosoomist, mis translokeerunud mõnda teise kromosoomi. Uuritakse translokatsiooniga kromosoomi efekti white mutatsiooni avaldumisele. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis. Rekombinatsiooni allasurumine inversioonide toimel. Rekombinatsiooni geneetiline kontroll. 9. Aheldumise geneetiline analüüs, kasutades täiustatud meetodeid. Aheldumise uurimine katseorganismides: tetraadanalüüs seentel; "paigalhoidvate" kromosoomide kasutamine Drosophila geneetilises analüüsis. Spetsiaalsed kaardistamise meetodid: Neurospora crassa reastatud tetraadide analüüs; Drosophila deletsioonide ja duplikatsioonide tsütogeneetiline kaardistamine. Geenide aheldumise uurimine inimesel: geenide aheldatuse tuvastamine sugupuude analüüsil; somaatiliste rakkude geneetika (rakkude hübridiseerimine, geenide kaardistamine kasutades kromosomaalseid ümberkorraldusi); inimese genoomi analüüs. 10. DNA ja kromosoomide molekulaarne struktuur. Nukleiinhape kui geneetilise info kandja: bakterite transformatsioon, faagide nukleiinhape kui pärilikkuse kandja, RNA viirused
* deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30. Genoommutatsioonid. Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või hoopis muutunud kromosoom- ja geenmutatsiooni tõttu. Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või
ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 5.12. Geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismile elutähtsat valku. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad
indiviidi fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaltab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda põhjustab. Näiteks harvaesineva X kromosoomist toimunud deletsiooniga kaasnevad nähud kinnitasid, et DMD geen (selle defektsus põhjustab Duchenne lihaselist düstroofiat) paikneb X kromosoomi lühemas õlas. Duplikatsiooni analüüs - Duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsioonide analüüsiks kasutatakse sageli translokatsioonidega kromosoome. Sel põhimõttel lokaliseeriti ka GOTs geen. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks? Kromosoomid koosnevad 2 tüüpi makromolekulidest - valkudest ja nukleiinhapetest. Nukleiinhape võib olla kas DNA (desoksüribonukleiinhape) või RNA (ribonukleiinhape). Enamuse organismide puhul on geneetiline informatsioon kodeeritud DNA nukleotiidse järjestuse poolt
kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel 25
Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. 38 Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismile elutähtsat valku. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja
· Aluspaaride analoogia · T dimeerub UV toimel · metülatsiooni vead: adeniin -> hüpoksantiin · replikatsiooni, rekombinatsiooni vead Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon, geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või funktsiooni muutvad (dominantsed üleekspressioon, retseptor pidevalt aktiveeritud, uus substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid. Nomenklatuur: · aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H] · nukleotiidi asendus: · 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis toimus G->T]; · 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis toimus G->T]; · IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T] · deletsioonid, insertsioonid: · 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud]
keerukuse vahel pole. 5. Liikuv DNA (transposoonid). DNA järjestused, mis suudavad ühe raku piires genoomis ümber paigutuda. Erinevad klassid. Klass I ehk retrotransposoonid (retroviiruse tüüpi, tuntud ka kui LTR-tüüpi ja mitte-LTR-tüüpi (LINEd ja SINEd)) ning klass II ehk DNA transposoonid. Evolutsiooniline tähtsus. Transpositsioon võib esile kutsuda mutatsioone ja geenide duplikatsioone. 6. Kuidas tekkisid pseudogeenid? Eellasgeeni korduvate duplikatsioonide tulemusena, samas on aga evolutsiooni käigus lisandunud neisse geenidesse geneetilise triivi tulemusena rida muutusi, mis transkriptsiooni enneaegselt termineerivad või inhibeerivad mRNA protsessingut, nii et need alad on muutunud mittefunktsionaalseks ehkki neilt transkribeeritakse RNAd. Teine võimalus pseudogeenide tekkeks on RNA pöördtranskriptsioon cDNAks ja viimase integratsioon genoomi intron-vaba DNAna. 7. Organellide DNA. Mitokondritel ja kloroplastidel on oma DNA
materjali lisandumine geeni või kromosoomi. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14- nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Amplifikatsioon - rohkema kui normaalse arvu (tavaliselt kaks) geeni koopiate olemasolu rakus. Praktilistel põhjustel on see HER2 puhul defineeritud kui > 5 koopia
endi liigi evolutsiooni käigus. Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab
94 Genoomide suurus - kõige väiksemad genoomid on endosümbiontsetel bakteritel. Carsonella rudii 160 kb (kõige suuremate viiruste genoomid on pea 10x suuremad kui sellel), Buchnera aphidicola 422 kb - osa geene on „ümber kolinud“ peremehe kromosoomidesse Mudelliigid: nematood, äädikakärbes/ puuviljakärbes, kerakala, hiir Geenide homoloogia alusel saab teha geeni puid. Globiini geenid on tekkinud on tekkinud duplikatsioonide tagajärel. On selgunud, et β- globiinid on tekkinud ühest ja samast eellasest. Et saaks uus geen tekkida, peab ta enne duplitseerima. Morfoloogia mitmekesisuse tekitamiseks mustrit määravad geenid. Need võivad olla kas transkriptsioonifaktorid või – repressorid. Tavaliselt on seotud transkriptsiooniga ja selle reguleerimisega, kas positiivse või negatiivse reguleerimisega. Koertel geenid väga sarnased, erinevused just nendes transkriptsiooni regulatsiooni määravates geenudes
HG’d määravad suures osas arengu kulu ja on, kui geeniperekond, väga ürgne. Juhuslikud mutatsioonid HG perekonnas - nagu seda näitab ka eksperiment - võib genereerida igasuguseid monstrume. Kaugelt suurem enamus neist on kindlasti selektiivselt kahjulikud. Ja pole tõepoolest vaja uskuda adaptatiivsetesse homeootilistesse makromutatsioonidesse teel roomajast imetajaks. Kuid mida tuleb võtta tõsiselt, on homeootiliste geenide perekonna pidev rikastumine duplikatsioonide teel - see on teaduslik tõsiasi. Siit võib (ja vahest koguni tuleb) järeldada, et mingid makroevolutsioonilised kehaplaani muudatused on olnud selgesti hüppelised. See võib olla aluseks põhiliste metazoa taksonite tekkel ja seega ei maksa seal otsida sugugi mikroevolutsioonilist sammhaaval kuhjuvat järjepidevust. Siiski on sellel seisukohal tänini vähe toetajaid ja pealegi on hüpoteesid, mis baseeruvad väga harvade sündmuste väga olulisele mõjule, väga raskesti kontrollitavad.
annaabi.ee 
