Pseudogeenid ja geenifragmendid (0)

Pseudogeenid ja geenifragmendid
Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5` otsad ). Kanal 51, inimesel 19000 pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades! Protsessimata pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. Protsesseeritud pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1 elemendid) ja integratsioonist genoomi. Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud pseudogeeni). Tavaliselt ei ekspresseeru. Ekspresseeritud protsesseeritud geenid ehk retrogeenid on samuti tekkinud retrotranspositsiooni teel, on muutunud valiku survel funktsionaalseks. Transpositsioonis on edukaimad RNA polümeraas III transkriptid . Alu kordusjärjestused on arvatavasti pärit 7SL RNA protsessitud pseudogeeni koopiatest.
DNA järjestused, mis saavad ennast liigutada uude positsiooni ühe rahu genoomi piires. Mehhanism võib olla kas: „ copy and paste " or "cut and paste". Võivad esile kutsuda fenotüübi mutatsioone ja muuta raku genoomi suurust. Transposoneid moodustab suur omsa C-väärtusi eukarüootses rakus. Kaks klassi posoneid: DNA transposonid ja retroposonid (jaotuvad LTR-e omavateks ja mitteomavateks). NB! Ekspressioon on sageli koe-, soo-ja ajaspetsiifiline! Ka imprinting!
Genoomi kompleksust saab defineerida temas peituva informatsioonihulga kaudu. Ei korreleeru otseselt genoomi suurusega. Fülogeneesi käigus muutub genoomide arhitektuur , kasvab kompleksus. *Fundamentaalsed küsimused: 1.Kuidas tekib genoomide kompleksus arvestades ehitusblokkide (geenide) limiteeritud olemasolu? 2. Millistel molekulaarsetel sarnasustel põhineb elu? 3.Mis teeb liigi ja isendi unikaalseks? *Intrageensed duplikatsioonid võimaldavad pikendada kodeerivaid alasi ja nende keerukust. *Intergeensed rekombinatsioonid võimaldavad valgudomäänide uuenevat kombinatoorikat.