Leidsid 17 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Downi sündroom". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
sündroom, kromosoom, lameda, vagu, alaareng, liigeste, trisoomia, kromosoomhaigus, langdon, tekkepõhjused, mehhanismid, moodustumise, eluaastat, tänapäevased, kukal, profiil, viltune, silmalaug, epikantus, asuvat, kõõrdsilmsus, anomaaliad, suust, kõrvad, lühikesed, ulatuda, defektid, südamerike, painduvus, otsest, teata, psühholoog, logopeedDowni sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik,
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
.......................12 KASUTATUD KIRJANDUS...................................................................................................13 2 Sissejuhatus Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse
Näiteks fenüülketonuuria puhul on teada, et puudub üks konkreetne ensüüm ja laps vajab erilist dieeti, et ta saaks ilma selle ensüümita hakkama. Pärilike eelsoodumustega haiguste puhul saab arst anda nõu elustiili ja võimalike ohtude suhtes, samuti saab paljusid neis ravimitega leevendada. Lõplikult ravida neid siiski ei saa. Aga see võib veel tulla! Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on kromosoomist haaratud. Sümptomid e avaldumine · Kassikisa meenutav nutt (väikelastel), mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ja alaarene-nud kõrist. · Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. · Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. · Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk). · (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.) Haigusele tüüpiline välimus · Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole. · Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas.
vereanalüüsist, millest kasv ja kõhn saadud rakkudest kehaehitus. eraldatakse hiljem Nahaalust rasvkude kromosoomid. Püütakse on väga vähe. mikroskoopiliselt Esineb lihasnõrkus, uurides leida muutunud liigeste liigne geeni. Uuring on vajalik painduvus, areneb teha ka haige kõverselgsus ehk lähisugulastel skolioos. Iseloomulikud on väga pikad ja
KASSIKISA SÜNDROOM Selgitus Kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena. Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud. Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani. Tekkepõhjused ja mehhanismid Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa. Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist.
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
oimusagarast. Kui võrrelda loote aju täiskasvanu omaga, siis loote ajul puuduvad iseloomulikud vaod suur- ja väikeajul ja seljaaju ulatus õndraluuni (1-2 nimmelülini). 6.fetaalkuu lõpuks on lootel normaalsed ajustruktuurid (käärud, vaod), subarahnoidaalõõs obliteerub ehk tekib suletud ruum pehmekelme ja ämblikvõrkkelme vahel. Pärast 6. fetaalkuud toimub müeliniseerumine, sünapsite areng ja jätkete kasv. Arenguhäire põhjused võivad olla järgmised: geneetilised : 21 kromosoomi trisoomia downi tõbi; nakkushaigused: tuberkuloos, süüfilis, algloomad (nt. toksoplasmoos), viirusinfektsioonid (HIV); fütotoksilised ained: ravimid, narkootilised ained, alkohol, suitsetamine. Anentsefaalia - suuraju arenematus, neuraaltoru häire 4.fetaalnädalal. Mikrotsefaalia - aju väike, vaimse arengu mahajäämus. Põhjused: geneetilised, infektsioonid. Hüdrotsefaalia- liikvori rõhk suureneb (ajuvatsakesed laienevad, ajuatroovia) lõgemed lähevad
Vahe on naatriumi, kaltsiumi, kaaliumi, kloori sisalduses. Merevee kalades on neid elemente 4- 10x rohkem. III) Võime koguda endasse erinevaid elemente. Põldosi kogub endasse räni. Tänapäeval põldosjast ravi teed. Merelimused koguvad endasse kulda. Mida see kuld teeb, keegi ei tea. IV) Saasteelemendid. Hg- fossiilsete kütuste põletamine, säästupirnid ja päevavalguslambid. Satub loomse toiduga toiduahelasse. Kahjustab närvisüsteemi- Minamata sündroom. Pb- seatina. Etüleeritud bensiin, värvid, akud, haavlid jms. Keskaegne kosmeetika. Plii on akumuleeruv element kahjustab kesknärvisüsteemi. Palju pliid saab seentest ja ulukite siseelunditest, seda siis mürgistusena. V) Elementide vastandtoime. Ca/Strontsium, strontsium asendab Ca kõhredes ja liigesed järk järgult lakkavad töötamast. (teatud mäestike piirkondades). Radioaktiivne strontsium luudes-
Erakorralise meditsiini tehniku käsiraamat Toimetaja Raul Adlas Koostajad: Andras Laugamets, Pille Tammpere, Raul Jalast, Riho Männik, Monika Grauberg, Arkadi Popov, Andrus Lehtmets, Margus Kamar, Riina Räni, Veronika Reinhard, Ülle Jõesaar, Marius Kupper, Ahti Varblane, Marko Ild, Katrin Koort, Raul Adlas Tallinn 2013 Käesolev õppematerjal on valminud „Riikliku struktuurivahendite kasutamise strateegia 2007- 2013” ja sellest tuleneva rakenduskava „Inimressursi arendamine” alusel prioriteetse suuna „Elukestev õpe” meetme „Kutseõppe sisuline kaasajastamine ning kvaliteedi kindlustamine” programmi Kutsehariduse sisuline arendamine 2008-2013” raames. Õppematerjali (varaline) autoriõigus kuulub SA INNOVEle aastani 2018 (kaasa arvatud) ISBN 978-9949-513-16-1 (pdf) Selle õppematerjali koostamist toetas Euroopa Liit Toimetaja: Raul Adlas – Tallinna Kiirabi peaarst Koostajad: A
jakukvad vaid siis, kui on publikut. Puutetunne levib 100m/s. Valu/temp levib 1 m/s. Inimese 5 meelt: nägemis, kuulmis, maitsmis, haistmismeel ja puutetundlikkus. +tasakaal +lihas-liigestunne+siseorganistest Rett-sündroom – käte pesemine, plaksuta ine, autstlikud jooned.rettil on kätestereotüüpia. interotseptiivne info. Williamsi sündroom – 7-hästi head jutustajad ja väike VAA, aga ruumitajus halb 1 Kõik käsud tulevad ajukoore püramidaaltrakti..kaudu ja seal...59 min. Kui vops kuklasse, siis võib küll ära kaduda mingi osa nägemisväljast. Tõenäoliselt see
Kuressaare Ametikool Koostanud Sirje Pree 2000/2007 ‗ 2 Sisukord ‗............................................................................................................2 SISUKORD.............................................................................................3 SISSEJUHATUS......................................................................................6 Arengupsühholoogia mõiste......................................................................................8 ARENGU MÕJURID EHK ARENGUFAKTORID.......................................13 ERINEVAD TEOORIAD INIMESE ARENGUST........................................18 Psühhoanalüütikud...................................................................................................21 Erikson....................................................................................................................
annaabi.ee 
