*mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud põhialleelselt. 2. Heterosügootsus- geenipaari seisund mille puhul homoloogilistes kromosoomides esinevad erinevad alleelid
1. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perre veel sündida? Koostage pärandumisskeem. 2. Pruunide silmadega mees on abielus sinisilmse naisega. Neil on pruunisilmne tütar, kes on abielus sinisilmse mehega. Millise silmavärvusega lapsi ja millise tõenäosusega võib tütre peres sündida? Koostage pärandumisskeem! 3. Albinism on inimesel tingitud retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon selle geeni dom. Alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on norm. pigmendiga? Koostage pärandumisskeem. 4. A-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on A ja AB, on abielus naisega, kellel on AB vererühm, kuid kelle õel on 0 vererühm. Neil sündis B vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem, millel näitate kõigi isikute
4. Mis toimub joonisel punktis 3? Liidetakse kodeerivad DNA- lõigud kokku IV Joonis V 1. Millest võib saada DNA proovi (üldistage)? Kõikjalt, kus on DNAd 2. Kumba joonise kõrval asuva tähe pool asuvad lühemad/pikemad DNA lõigud? B/ A 3. Millest on tingitud, et analüüsitavad DNA fragmendid on erineva pikkusega? Erinevatel isenditel on geenides erinev arv aluspaare. 4. Kas joonisel kujutatud metoodika abil võrreldakse kogu inimese genoomi (DNA-d)? Ei, piisab nt. 10 alleelist V A B Joonis VI 1. Mis toimub joonisel märgitud punktides 1-4? 1. Lõigatakse lahti bakterite rõngaskromosoomid; 2. Liidetakse, igasse kromosoomi erinev lõik; 3. Bakterid paljundatakse; 4. Kolooniad eraldatakse kultuuriklaasidesse ja viiakse hoidlasse 2. Millistes punktides asuvad bakterid on rekombinantsed? 2 3
Transkriptsioon · Toimub tuumas. · Seda viib läbi ensüüm RNA polümeraas. · Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsu...
avaldub). Mendeli II (lahknemisseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse teises hübriidpõlvkonnas (F2) genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 ja fenotüüpide lahknemine suhtes 3:1. Mendeli III (sõltumatu lahknemise seadus) - Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnuspaarid II hübriidses põlvkonnas (F2): 1) teineteisest sõltumatult ja 2) kombineeruvad omavahel vabalt. Kodominantsus - mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse raku fenotüübis. Intermediaarsus - domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepealne avaldumine III Definitsioonid Geen –pärilikkuse algüksus, DNA-ahela funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA
Kodominantsus – pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused Mis vahe neil on? Intermediaarsuse puhul avaldub vahepealne tunnus, kodominantsuse puhul aga avalduvad mõlemad tunnused. 10. Millest on tingitud fenüülketonuuria? Organism ei suuda toota aminohapet fenüülalaniini lagundavat ensüümi. Miks on tema pärandumist võimalik kirjeldada Mendeli seadustega? Kui mutantne geen on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki, kuna ensüümi toodetakse teise terve alleeli pealt. Kui nii emalt kui isalt saadakse mutantne geen, siis ensüümi toota ei saa. Ülesanne töölehelt! a-fenüülketonuuria emal aa, isal Aa ; aa x Aa = aa A-terve 11. Millest on põhjustatud sirprakuline aneemia? Punalibled on ebatavalise sirpja kujuga (tavaliselt kausjad). Haigus tekib mutatsiooni tõttu hemoglobiini tootvas geenis. Miks on ta palju sagedasem troopilistel aladel?
komplementaarse DNA või RNA ahela külge. Seda tehakse kuumutamisega, millele järgnevalt tuvastatakse vaatlusega uuritava sondi ehk märgistatud ahela asukoht. Seda meetodit saab kasutada selleks, et lokaliseerida DNA järjestusi kromosoomides, tuvastada RNAd või viiruslikku DNAd. 52. Homosügootsuse ja heterosügootsuse mõiste Homosügoodi genotüüp koosneb kahest samasugusest kas dominantsest või retsessiivsest alleelist (AA või aa). Heterosügoodi genotüüp koosneb ühest dominantsest ja ühest retsessiivsest alleelist (Aa) 53. Dominantsus ja retsessiivsus Dominantsus - ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus - ühe tunnuse alleeli varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul (Aa). Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootsuse korral (aa), dominantsuse puudumisel. 54. Genotüübi ja fenotüübi mõiste
13.Kui katsetes vaadeldakse samaaegselt kahe tunnuspaari pärandumist, siis nimetatakse seda dihübriidseks ristamiseks. 14.Kahe X- kromosoomi koosesinemine määrab ära naisindiviidi ning X ja Y kromosoom meesindiviidi 15.Kui heterosügootses olekus kumbki alleel ei domineeri, siis nimetatakse seda nähtust intermediaalsuseks. 16.Daltonism on nägemise puue, mis tuleneb X kromosoomis paiknevast retsessiivsest alleelist. Küsimused lk 174 1. Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks ja millest see tuleneb? Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile
Hemoglobiinide paralleelne evolutsioon ja kohastumine ABO vererühmade geneetika ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels. Neli fenotüüpi määratakse kolme alleeli poolt: IA, IB, ja i. ABO lookusest tulevad antigeenid erütrotsüütidele, mis tähendab et ensüümi glükosüültransferaasi mõjul lisatakse membraani glükolipiidile suhkur Enamustel on olemas glükolipiid ise ehk H antigeen Nüüd sõltuvalt alleelist tekib kas A või B antigeen 1930: Karl Landsteiner (Rockefelleri Instituut ABO vererühmad ja nendwe kasutamine: Fenotüüp Genotüüp RBCantigeen Vere antikeha O i/i puudub (H) antiA & B A IA/ IA or IA/i A antiB B IB /IB or IB /i B antiA AB IA/IB A and B puudub Doonorid: 1
Mehe vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise mehe genotüüp) Naise vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise õe genotüüp) Mees x naine II aa x Aa Gameedid Aa aa III Aa aa Aa aa Erimuna kaksikud · Ülesanne 2. Albinism pigmentatsiooni puudumine inimesel on tingitud ühest retsesiivsest geenist, normaalne pigmentatsioon on selle geeni dominantsest alleelist. Normaalsetel vanematel on albiino laps, milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on albiino, milline on normaalse lapse tõenäosus? Albinism a Normaalne A mees x naine I Aa x Aa Gameedid Aa Aa T T T H II AA Aa Aa aa 25% tõenäosus, et on haige. Tervete laste tõenöosus 75% · Ülesanne 3. Nudipäist veise tõugu ristati sarvilise tõuga, järglased olid kõik nudid.
KÜSIMUS Geneetika 1 Maavitsaliste sugukonda kuuluval isetolmleval õistubakal (Nicotiana affinis) esineb nii punaseõielisi kui valgeõielisi vorme. Valge värvus on põhjustatud mutantsest retsessiivsest alleelist. Antud alleeli suhtes heterosügootselt taimelt saadud seemnetest läks idanema 600 seemet. Kui palju valgete õitega taimi me võiksime oodata? Kui palju on nende 600 taime hulgas vanemtüüpi genotüübiga taimi? KÜSIMUS Geneetika 2 Millised allpool loetletud organismid võiksid sobida geneetiliseks uurimistööks, millised mitte? Põhjendage oma valikut! merisiga mais delfiin düsenteeriabakter mammutipuu veis
........................................ 6.8. Võrrelge viirust ja päristuumset rakku. Leidke kaks erinevuste paari ja üks sarnasus. Viirus Päristuumne rakk Erinevused: 1. 2. Sarnasus: ............................................................................................................... 6.9. Pigmentatsiooni puudumine (albinism) inimesel on tingitud ühest retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon aga selle geeni dominantsest alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on normaalse pigmentatsiooniga? Põhjendage pärandumisskeemi abil. Isa genotüüp on: ...................... Ema genotüüp on: .................... Võimalikud laste genotüübid on: ............................... Tõenäosus, et sünnib normaalse pigmentatsiooniga laps on: ................... 6.10
...... ................................................................................................................................................... 6.8. Võrrelge viirust ja päristuumset rakku. Leidke kaks erinevuste paari ja üks sarnasus. Viirus Päristuumne rakk Erinevused: 1. 2. Sarnasus: ............................................................................................................... 6.9. Pigmentatsiooni puudumine (albinism) inimesel on tingitud ühest retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon aga selle geeni dominantsest alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on normaalse pigmentatsiooniga? Põhjendage pärandumisskeemi abil. Isa genotüüp on: ...................... Ema genotüüp on: .................... Võimalikud laste genotüübid on: ............................... Tõenäosus, et sünnib normaalse pigmentatsiooniga laps on: ................... 6.10
kontrolli häired. ( uudisvalgu) teke. Cleevec kui spetsiifiline liitvalgu bcr- · Proliferatsiooni reguleerivate valkude aktiivsus abl aktiivsuse inhibiitor kaob või on pärsitud. · On põhjustatud translokatsioonist 9-22 7. Onkogeenid kui dominantsed geenid kromosoomides, tekib uus liitgeen bcr-abl, mis · Kahest alleelist ühe muutus on piisav aktiivsuse põhjustab rakkude piiramatut paljunemist. Selle muutmiseks, mutatsioonid tekivad somaatilistes valgule mõjub inhibiitor Gleevec, mis seostub rakkudes, ei pärandu, teatud kudede rakkudel valguga ja blokeerib ära ATPga seostuva koha, on muteerumiseks eelisvõime. ei teki kinaasset aktiivsust. 8
või kolm ristsiiret (10 gameeti) punktide (geenide) A ja B vahel. Meid huvitab geneetiline distants nende punktide vahel. Selleks arvutame keskmise ristsiirete hulga kromosoomide kohta: 0 x (15/100) + 1 x (60/100) + 2 x (15/100) + 3 x (10/100) = 1,2 9. Kuidas tõestada kodominantsust mingi antigeeni näitel (LMLN) ... Kodominantsus - tunnuste (alleelide) võrdväärne ja teineteisest sõltumatu avaldumine heterosügootse genotüübi puhul; mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse indiviidi fenotüübis. Alleelide kodominantne avaldumine on tavaline molekulaarsete tunnuste, sh. rakupinna antigeenide (nt. vererühmade) puhul. NT. AB-veregrupi puhul on A ja B alleelid teinetese suhtes kodominantsed, 0 suhtes aga lihtsalt dominantsed. III rida 1. Struktuurne ja funktsionaalne allelism 3. Vähi teke protoneerimisel 5. Proto-onkogeenide aktiveerimine ja näide.
Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5' otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses. Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud, et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur. Geneetilise muutlikkuse säilumise eest populatsioonis vastutavad nii tasakaalustatud valik kui ka neutraalsete või peaaegu neutraalsete mutatsioonide korduv tekkimine. Liigi kontseptsioon.
sinauer.com/evolution3e/exercise1201.html
ja vaadake, kuidas mõjub genotüüpide algsageduste ja kohasuste muutmine alleelide sagedusele ja
sageduse muutuse kiirusele.
13. Millega on määratud madala sagedusega alleeli ellujäämisvõime?
Madala sagedusega alleeli muutus on määratud heterosügootide ellujäämisvõime (v Aa) suhtega teise
homosügoodi ellujäämisvõimesse (vaa). Haruldase alleeli suhtes on homosügoote väga vähe, valdav osa
alleelist asub heterosügootides ja seega homosügootide vaa ei mõjuta (alguses) alleeli sagedust.
.
14. Millist tüüpi valikut alljärgnevad joonised kirjeldavad? Y-telg – aeg, x-telg – fenotüübi joatus
populatsioonis. (Mustad täpid tähistavad enne paljunemist väljasurevaid indiviide). Millised vastavat
tüüpi valiku puhul alleelisageduseid kirjeldavad graafikud?
1) stabiliseeriv- heterosügootide eelistamine vAA
12.A-vererühmaga naine on abielus mehega. Kellel on O-rühma veri. Nende tütar vererühmaga O on abielus AB-vererühma omava mehega. Tütre perekonnas on A- vererühmaga poeg. Leidke kõigi mainitud isikute genotüübid. 13. Hemofiiliahaige naine on abielus terve mehega, kellel vere hüübimatust ei esine. Milline on tõenäosus hemofiiliahaigete laste sündimiseks selles perekonnas, kui on teada , et pärilik hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist? PÄRILIK MUUTLIKKUS lk 125-129 Muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline / mutatsiooniline kombinatiivne (Mendeli seadused) I MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS Selle muutlikkuse kandjateks on mutatsioonid juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb 3 tüüpi mutatsioone:
Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5' otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses. Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud, et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur. Geneetilise muutlikkuse säilumise eest populatsioonis vastutavad nii tasakaalustatud valik kui ka neutraalsete või peaaegu neutraalsete mutatsioonide korduv tekkimine. 10.4. Liigi kontseptsioon
Kasvajarakkudes on toimunud mutatsioonid (onkogeenide ekspressiooni puhul või siis, kui tekivad mutatsioonid/vead proto - onkogeenides v nende asukoht muutub, tuumori supressorgeenides mutatsioonid). Kuna 2 viimast on väga tähtsad apoptoosi, transkriptsiooni jne vajalikude protsesside seisukohalt, siis raku normaalne talitlus e rakutsükkel häirub. 7. Onkogeenid kui dominantsed geenid Onkogeenid on dominantsed geenid – kahest alleelist 1 mutatsioon on piisav aktiivsuse muutumiseks – muutunud alleeli aktiivsus domineerib nn metsiku üle. Mutatsioonid tekivad somaatilistes rakkudes ja ei pärandu. Teatud kudede rakkudel on eelisvõime muteerumiseks. 8. Tuumori supressorgeenid kui retsessiivsed Need on retsessiivsed. Aktiivsuse muutumiseks peab mutatsioon toimuma mõlemas alleelis. Seejärel toimub vastava valgu funktsiooni kadu või muutus. Mutatsioonid toimuvad nii sugurakkude eelasrakkudes kui somaatilistes rakkudes
Kui transponeeruv element inserteerub (siseneb) funktsionaalse geeni sisse, inaktiveerib ta selle geeni. Paljud klassikalistest mutatsioonidest, mida on kirjeldatud näiteks äädikakärbse puhul, on põhjustatud transponeeruvate elementide poolt. Näiteks äädikakärbse mutatsioon white, mis põhjustab valgesilmsust ning kortsus pinnaga (wrinkled) herneterad, tunnus, mida Mendel kasutas alleelide pärandumisseaduspärasuste uurimisel, on tekkinud metsiktüüpi alleelist transponeeruva elemendi insertsiooni tulemusena. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks Mutageenid on sageli ka kartsinogeennse toimega. See tähendab, et nad indutseerivad vähi teket. Vähirakkudele on iseloomulik kontrollimatu paljunemisvõime. Rakkude jagunemist kontrollib terve rida geene (onkogeenid ja tuumori supressorgeenid). Kui mõnes neist geenidest on tekkinud mutatsioon, kaob raku jagunemise kontroll ja võib areneda kasvaja
Kui transponeeruv element inserteerub (siseneb) funktsionaalse geeni sisse, inaktiveerib ta selle geeni. Paljud klassikalistest mutatsioonidest, mida on kirjeldatud näiteks äädikakärbse puhul, on põhjustatud transponeeruvate elementide poolt. Näiteks äädikakärbse mutatsioon white, mis põhjustab valgesilmsust ning kortsus pinnaga (wrinkled) herneterad, tunnus, mida Mendel kasutas alleelide pärandumisseaduspärasuste uurimisel, on tekkinud metsiktüüpi alleelist transponeeruva elemendi insertsiooni tulemusena. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks Mutageenid on sageli ka kartsinogeennse toimega. See tähendab, et nad indutseerivad vähi teket. Vähirakkudele on iseloomulik kontrollimatu paljunemisvõime. Rakkude jagunemist kontrollib terve rida geene (onkogeenid ja tuumori supressorgeenid). Kui mõnes neist geenidest on tekkinud mutatsioon, kaob raku jagunemise kontroll ja võib areneda kasvaja
annaabi.ee 
