Genotüübid ja fenotüübid: Fenotüüp Genotüüp 0 i0i0 A IAi0 või IAIA B IBi0 või IBIB AB IAIB Tabelist on näha, et i0 on retsessiivne alleel, mis avaldub vaid juhul, kui ta esineb 2 alleelina. IA ja IB on dominantsed alleelid. Dominantne tunnus avaldub alati. Kui inimesel on aga nii IA kui ka IB, siis avalduvad mõlemad: need alleelid on kodominantsed.
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendes jääb muutumatuks. Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja kasvamisel järglastele edasi anda tunnuseid. Kuid järglastele ei pärandu vanemate omadused. Pärilikku informatsiooni säilitatakse kromosoomides. Igal liigil on kindel arv iseloomuliku kujuga kromosoome. Inimese kõikides rakkudes on pärilik informatsioon 46 kromosoomina. Iga kromosoom on rakus kahe eri alleelina. Soole omaste tunnuste kujunemist määravad keharakkudes asuvad sugukromosoomid. Lootelise arengu käigus arenevad välja sugunäärmed ja suguelundid. Hilisema arengu käigus algab organismis suguhormoonide süntees. Viimaste toimel kujunevad teisesed sootunnused, milleks meestel on nt. karvakasv näol, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad ja pikemad toruluud ning naistel rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon ja lühemad toruluud. 2
Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia rohkem kui 5 sõrme Mitu last on vanavanematel? Mitu lapselast on vanavanematel? Milliseid dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid leiad enda juures? Fenotüüp ja Genotüüp Genotüüp on organismi geneetiline informatsioon (alleelide koosseis) Fenotüüp on genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemusel
markerid; Tandem(kordus)järjestus (STR) ja SNP (ühenukleotiidne erisus/varieeruvus). Konspekt + Õp lk 50 - 56. Tuvastamine: vt vihikust STR, SNP jms. DNA sõrmejälgede metoodika- põhineb nähtusel, et iga inimese sõrmejärljed on kordumatud. Genoomis palju muutlikke piirkondi, mida saab eristada fragmentide pikkuse järgi. Genoomi restriktaasidega töödeldes saadakse eri pikkusega DNA-fragmendid, mille pikkusemuster on eri indiviididel erinev. POLÜMORFSED MARKERID- kahe või enama alleelina esinev tunnus STR- lühike kordusjärjestus; suur varieeruvus, et iga indiviid on teistest eristatav. Analüüsi käigus kordistatakse proovis kindlaid DNA järjestusi. SNP- üksiku nukleotiidi polümorfismid. Haigusi ei põhjusta enamasti, kuid aitavad kindlaks määrata haigestumise tõenäosust. 7. Transgeensed organismid, GMO (geneetiliselt muundatud organismid - õp lk 38-46), positiivsed küljed ja ohud. (vt üldine, kogu materjali esitlus). Geneetiliselt muundatud
Geneetika Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades
· Anioonid: laeng - ; OH- ; CO32- ; HCO3- ; HPO42- ; H2PO4- . Vett on rakus 80% . 2.Pärilikkuse alused ja põhimõisted. Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni
Pärilikkus Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe
a. Genotüpiseerimise meetodid Genotüpiseerimine - geneetiliste andmete kogumine. Elekrtofrees - 1955. aastal võeti kasutusele valkude elektroforees, tehnika, mis võimaldab eraldada proteiine nende erineva liikuvuse järgi elektriväljas. Polümorfism – mitmekujulisus, mitmel kujul nt. mingi valk esineb. Polümorfism on mingi geeni mitme alleeli samaaegne esinemine populatsioonis. Lookus – geeni asukoht kromosoomis Polümorfne tunnus – kahe või enama alleelina esinev tunnus Valkude elektroforeetilised polümorfismid: Piimavalgud: Kaseiinid: αS1-kaseiin αS2-kaseiin β-kaseiin κ-kaseiin Vadakuvalgud: β-laktoglobuliin α-laktalbumiin (seerumi albumiin) Verevalgud: albumiinid ja globuliinid Veregrupid(veised) Kasutades geneetilisi analüüse, saab: · identifitseerida loomi veregruppide (veised) ja DNA (veised, hobused, koerad) polümorfismi abil,
* Mitokonder on ümbritsetud kahe membraaniga. Mitokondri põhiliseks ülesandeks on raku varustamine energiaga. * Endoplastiline retiikulum (ER)- ehk tsütoplasma võrgustik. Toimub ainete rakusisene liikumine, lisaks transpordile on ER seotud veel mitmete ainevaheliste protsessidega. GENEETIKA Pärilikkuse põhimõisted : Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide
Kõige tuntum geneetiline riskifaktor on päritav apolipoproteiin E 4 alleel. Apolipoproteiin E (ApoE) on 299-aminohapest koosnev valk, mida kodeerib ApoE geen. ApoE peamine roll on normaalse triglütseriidide rikka lipoproteiinide komponentide katabolismi tagamine, kuid tal on ka teisi rolle bioloogilistes protsessides. ApoE on polümorfne ning kolm levinumat isovormi on 2, 3, and 4 , mida tõlgendatakse ka kui ApoE geeni kolme alleelina. Antud alleelid määravad ära ühe aminohape vahetuse ApoE proteiinis. Normaalne on ApoE3 ning düsfunktsionaalsed on ApoE2 ja ApoE4. ApoE4 alleel on tugevalt seotud Alzheimeri tekega esinedes vähemalt 40 % Alzheimeri tõvega patsientidel.10 Antud alleeli esinemine suurendab tõenäosust haiguse teke riski kolm korda heterosügootidel ja viisteist korda homosügootidel. 11 ApoE2 on see eest seotud Alzheimeri tõve riski vähenemisega, kuid ateroskleroosi teke riski suurenemisega.12
Uuris: · Seemne värvus · Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne
Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid olid erinevates kromosoomides. I Mendeli seadus monohübriidne ristamine. Vaadeldakse ühe tunnusepaari kujunemist järglaspõlvkonnas. N: Seemnete värvusgeen esineb kahe alleelina: Dominantne alleel A (kollane) Retsessiivne alleel a (roheline) Vanemad: P: AA x aa / / A A a a Sugurakkudes erinevad alleelid. Esimene järglaspõlvkond: F1: Aa I seadus: Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. P: AA x aa F1 Aa Aa Aa Aa II Mendeli seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel
valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise Monohübriidne ristamine Jälgitakse ühe tunnuspaari kujunemist järglastel. nt. Värvusgeen esineb kahe alleelina (vormina). Dominantne alleel (A) määrab ära kollase värvuse, retsessiivne alleel (a) määrab ära rohelise värvuse. NB! Ühe geeni eri alleelid tähistatakse sama tähe eriversioonidega. P: AA (kollased seemned) x aa (rohelised) (vanemad on homosügoodid) P: AA aa Sugurakud: kõik alleelid peavad Kõik sugurakud kannavad Kõik sugurakud kannavad
lahknemisseadus Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE Jälgitakse ühe geenipaari pärandumist, mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. Eeltingimuseks vanemvormide homosügootsus antud tunnuspaaride suhtes. Jälgime herneseemne värvusgeeni, mis esines 2 alleelina: A kollane, a roheline MENDELI I SEADUS e ühtlikkusseadus: Sugurakud kombineeruvad vabalt ja täiesti P: AA x aa juhuslikult. kollane roheline A A a a F1: Aa kollane
lahknemisseadus – Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE Jälgitakse ühe geenipaari pärandumist, mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. Eeltingimuseks vanemvormide homosügootsus antud tunnuspaaride suhtes. Jälgime herneseemne värvusgeeni, mis esines 2 alleelina: A – kollane, a – roheline MENDELI I SEADUS e ühtlikkusseadus: Sugurakud kombineeruvad vabalt ja täiesti P: AA x aa juhuslikult. kollane roheline A A a a F1: Aa kollane
virulentsusgeene, mis tõstavad bakterite patogeensust ja põhjustavad haigusi, näiteks katku ja teetanust. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel on geeniteisend, geeni esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dialleelsus- geeni esinemine 2 alleelina, diploidne organism. Polüalleelsus- geeni esinemine mitme alleelse vormina, populatsioon. Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus (sh defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari aa) korral
· Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus) Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid). 3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, millised alleelid on kombineerunud. Erinevad alleelide kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele. Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid.
Valgusüntees e. translatsioon : _______________________________ 82 Pärilikkus Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide
(antikehadega), mis annavad aglutinatsioonireaktsiooni (antigeen+antikeha=sade). Heterosügootidel (Aa) esineb aga reaktsioon mõlema antiseerumiga, see tähendab, et mõlemad alleelid avalduvad teineteisest tõltumatult. Nt inimestel on veres kaks antigeeni L ja M. 6 NÄIDE: Rodotendronil võivad olla siiru-viirulised õied. Mõlemad alleelid võivad avalduda. MITMEALLEELSUS=POLÜALLEELSUS - Tunnuse määravad ühe geeni 3 või enam alleeli. Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. NÄIDE: Küülikute kasva värvust kontrollivate geenide alleelid. c – albiino ch – himaalaja cch – tšintšilja c+ - metsiktüüp. Looduslikus populatsioonis on enamik küülikuid c+ alleeli suhtes homosügootsed. Homosügooses olekus on igal alleelil oma fenotüüp: cc – üleni valged chch – valged jänesed, mustad kõrvad/käpad/ninaots cchcch – valge karvkate, karvade otsad on mustad c+c+ - tumeda karvaga fenotüübiline variatsioon
Genoom koosneb ühtest või mitmest Kromosoom on lineaarne. Pakitud tsirkulaarsest kromosomoomist. Ei ole kromatiiniks. pakitud kromatiiniks. Sisaldab 1000 - 6000 geeni. Sisaldab 25 000 geeni. Genotüüp on haploidne, st. genoom on Genotüüp on diploidne, st. genoom on esindatud ühe koopiana (iga viga, mis esindatud kahe koopiana. Geen on rakus kromosoomiga tekib, satub koheselt olemas kahe alleelina. loodusliku valiku alla). Pole histoone v.a. arhedes DNA kromatiin koosneb peamiselt histoonist. 12. Kirjelda eukarüootse (ka inimese) raku kromatiini struktuuri. Kromatiin on DNA-st ja valkudest koosnev pakitud kompleks, millest moodustuvad kromosoomid. Kromatiini all mõistetaksegi rakutuumas olevat DNA-d, mis on seotud valkudega. DNA-ga seonduvaid valke on laias laastus kahte sorti: struktuursed ja
mendel sai õisi tolmeldada, hernel paljud tunnused esinevad alternatiivsete paaridena, hernel on vähe kromosoome ( 7 paari, a mendel ei teadnud seda)- järelikult vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides, väikene tunnuse muutlikkus, hernes ka saagikas taim, kus sai teha statistikat. Proovis ka hunditubakaga, aga see ei õnnestunud. Monohübriidsel ristamisel vaadeldakse ühe tunnuse kujuemist järglaspõlvkonnas. Värvusgeen esineb kahe variandina (alleelina) dominantne A ja retsessiivne a. P- vanempõlvkond. P: AA x aa F1 (filia, filialis) : Aa. Mendel I - Mendel ristas hernetaimi läbi õite tolmeldamise. Homosügootide omavahelisel ristamisel antud alleelipaari suhtes on esimene järglaspõlvkond ühtne nii geno- kui fenotüübiliselt. Genotüübiliselt Aa ja fenotüübilisel kõik seemned kollased. Loeng 06.10.11 P: Aa x Aa sugurakkude 50-50 on teooria, reaalne jaotus võib olla hoopis teistsugune. F1: AA;
Hiljem leiti, et geneetilise materjali kõige väiksem üksus, mida ei saa enam mutatsioonide ega rekombinatsiooni teel väiksemateks alaosadeks jaotada, on nukleotiidipaar geenis. 1940-ndal aastal avaldas Oliver tulemused katsetest äädikakärbse mutantidega, kus geneetiliste katsete kaudu näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi järglasi. Geneetiliste katsete abil välistati, et need kaks uuritavat mutatsiooni võiksid paikneda erinevates lookustes (geenides). Geeni peenstruktuuri mõistmisele aitasid kaasa ka katsed bakteriofaagide mutantidega, kus kaardistati
Hiljem leiti, et geneetilise materjali kõige väiksem üksus, mida ei saa enam mutatsioonide ega rekombinatsiooni teel väiksemateks alaosadeks jaotada, on nukleotiidipaar geenis. 1940-ndal aastal avaldas Oliver tulemused katsetest äädikakärbse mutantidega, kus geneetiliste katsete kaudu näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi järglasi. Geneetiliste katsete abil välistati, et need kaks uuritavat mutatsiooni võiksid paikneda erinevates lookustes (geenides). Geeni peenstruktuuri mõistmisele aitasid kaasa ka katsed bakteriofaagide mutantidega, kus kaardistati
annaabi.ee 
