Kordamine
Haigused
jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutuslikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis Reaktsiooninorm - nii nimetatakse tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire (kitsas ja lai) Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe - ja erimunakaksikute võrdluse teel 7. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Näiteid. Haigused, mis tekivad mutatsioonide tõttu sugurakkudes. Näiteid. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vähkkasvajate tekkepõhjused. Pärilike haiguste profülaktika ja ravi. Vastus: Kombinatiivne - (Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) kurtus, lühinägelikkus, daltonism Mutatsioonid sugurakkudes - Downi sündroom, Päriliku eelsoodumusega haigused - kõrgvererõhktõbi, suhkruhaigus, reuma, skisofreenia Ennetamine:
Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. genotüüpideks. -> erinevate genotüüpidega järglased Muutlikkus- organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. * Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt. * See saab tekkida vaid sellep, et populatsiooni isenditel on geenide ja Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja kromosoomide erivormid (alleelid, homoloogilised kromo-d). Mutatsioone põhjustavad tegurid: * Rekombineerumine väljendub Mendeli&Morgani seadustes. Suguliselt *Mutageenid- mutatsioone tekitavad tegurid. paljunevatel organismidel moodustab komb. Muut. Põhiosa pärilikust *(keemilised ühendid-benseen, DDT, raskmetalliühendid; füüsikalised- muutlikkusest
*viljastatakse üks munarakk ühe spermi poolt *ühel ja samal ajal viljastatakse kaks munarakku kahe *lootelise arengu alguses jaguneb loode kaheks,kes spermi poolt on geneetiliselt identsed, välimuselt täiesti *2 loodet, geneetiliselt erinevad isikud,võivad olla sarnased, ühest soost erinevast soost 6. pärilikud/mittepärilikud/päriliku eelsoodumusega haigused- Pärilikud haigused Mittepärilikud Päriliku eelsoodumusega Kombinatiivne Mutatsioonid I Olmetraumad-*kukkumised, *vastav genotüüp põhjustab muutlikkus noaga näppu lõikamine jms. tundlikkuse teatud *järglase genotüüpi *sugurakkude *liiklusõnnetused,tööõnnetused keskkonna teguri suhtes. NT
n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab
LEVIK Võimalik kasutada vaktsineerimist. PALJUNEMINE Toimub rakusisene paljunemine. Paljunevad mittesugulise pooldumise teel. Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis
Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva spermi Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. poolt. Geneetiliselt erinevad ja võivad olla ka Sügoodist kujuneb kaks loodet. erinevast soost. Geneetiliselt identsed ja välimuselt sarnased, alati ühest soost. Saab uurida keskkonna mõju. PÄRILIKUD MITTEPÄRILIKUD GENEETILISE haigused haigused EELSOODUMUSEGA haigused (geenid + keskkond) Lapse genotüüpi satuvad 1) Olmetraumad Vastav genotüüp põhjustab retsessiivsed alleelid, mis 2) Haigustekitajatest tingitud tundlikkust teatud
erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine.
Lai reaktsiooninorm:lehmade piima and Kitsas:juuksed Keskkonna mõjutuste ja geenide mõjutuste suhte saab paremini mõõta ühemunakaksikute meetodil.Pärilikkus on ühemunarakukaksikutel sama. Erinevused on põhjustatud keskkonnast. Pärilike haiguste profülaktika: Kui inimene haigestub ,on see tingitud kolmest tegurist: 1. Pärilikkus 2. Keskkond 3. Mõlema kombinatsioon(kõrgvererõhutõbi,alkoholism) Pärilikud haigused on tingitud sügoodi genotüübi poolt(ema-ja isa sugurakud kannavad mingit viga). Kui loode haigestub arengu käigus, ei ole see pärilik. Haigus on siis tingitud keskkonnast(punetised). Sugulusabieludest loobumine,asendus-,dieetravi, eriõpetus,geeni vaigistamine o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest.
Kõik kommentaarid